આનુવંશિક પરીક્ષણમાં સંધિવા શોધી શકાય છે? | આનુવંશિક પરીક્ષણ - તે ક્યારે ઉપયોગી છે?

આનુવંશિક પરીક્ષણમાં સંધિવા શોધી શકાય છે?

રુમેટોલોજીમાં આનુવંશિક નિદાન પણ વધુને વધુ મહત્વની ભૂમિકા ભજવી રહ્યું છે, કારણ કે અમુક સંધિવાના રોગોમાં કારણભૂત પરિબળો તરીકે વધતી જનીનેટિક લાક્ષણિકતાઓ પર સંશોધન કરવામાં આવી રહ્યું છે. સૌથી જાણીતી આનુવંશિક લાક્ષણિકતાઓમાંની એક, જે વારંવાર સંધિવા સંબંધી રોગો સાથે સંકળાયેલી હોય છે, તે "HLA B-27 જનીન" છે. તે "મોર્બસ બેચટેર્યુ" રોગોના વિકાસમાં સામેલ છે, સૉરાયિસસ, સંધિવા સંધિવા અને અસંખ્ય અન્ય રોગો જે સંધિવાની ફરિયાદો સાથે સંકળાયેલા છે.

જો કે, મોટાભાગના સંધિવા ક્લિનિકલ ચિત્રો માટે, રોગના વિકાસ માટે કેટલીક આનુવંશિક ખામીઓ અથવા પરિવર્તન જરૂરી છે. પર્યાવરણીય પરિબળો પણ મહત્વપૂર્ણ ભૂમિકા ભજવે છે. ધુમ્રપાન અથવા અનિચ્છનીય આહાર અહીં ખૂબ મોટો પ્રભાવ પાડી શકે છે.

તેથી, જ્યારે રુમેટોઇડ રોગની શંકા હોય ત્યારે વારંવાર આનુવંશિક પરીક્ષા સૂચવવામાં આવે છે, પરંતુ (હજુ) તંદુરસ્ત વ્યક્તિમાં તેનું માહિતીપ્રદ મૂલ્ય ઓછું છે. ઘણા લોકો જેઓ બીમાર થતા નથી તેઓ વિવિધ જોખમી જનીનો ધરાવે છે અને ખરેખર બીમાર પડવાની સંભાવના નક્કી કરવી મુશ્કેલ છે. આવા કિસ્સાઓમાં, અગાઉથી આનુવંશિક પરીક્ષણ ભાગ્યે જ અસરકારક છે.

જો, જો કે, આ રોગ આનુવંશિક વિકૃતિ છે જેમ કે હિમોક્રોમેટોસિસ, જે ઘણીવાર સાંધાની સમસ્યાઓનું કારણ બને છે, આ રોગની પુષ્ટિ કરવા માટે આનુવંશિક પરીક્ષણ ચોક્કસપણે ઉપયોગી છે. તમે આ વિષય પર બીજું બધું નીચે શોધી શકો છો: સંધિવા, હેમોક્રોમેટોસિસ એ જર્મનીમાં સૌથી સામાન્ય સામાન્ય રોગ છે, જે ફક્ત એક જ આનુવંશિક ખામીને કારણે થાય છે. લગભગ દરેક 400 મા માનવી તેનાથી પ્રભાવિત છે. અસરગ્રસ્ત "HFE જનીન" એક જ પરિવર્તનનો ભોગ બને છે, જેના કારણે આંતરડા ખૂબ જ આયર્નને શોષી લે છે.

માં આયર્નના સ્તરમાં નોંધપાત્ર વધારો થવાને કારણે રક્ત અને ઉત્સર્જન માટેની મર્યાદિત શક્યતાઓ, આયર્ન અનિવાર્યપણે કોષો અને અવયવોમાં સંગ્રહિત થાય છે. ત્વચા, સાંધા, સ્વાદુપિંડ અથવા યકૃત ખાસ કરીને અસરગ્રસ્ત છે. બાદમાં પ્રારંભિક તબક્કે ગંભીર રીતે બીમાર થઈ શકે છે, જેના પરિણામે સિરોસિસ થાય છે યકૃત લાંબા ગાળે અને લીવર ટ્રાન્સપ્લાન્ટની જરૂરિયાત.

વારસાગત હિમોક્રોમેટોસિસ એક વારસાગત રોગ છે જે આનુવંશિક પરીક્ષણ દ્વારા તદ્દન વિશ્વસનીય રીતે શોધી શકાય છે. જો રોગનું નિદાન ખૂબ મોડું થાય છે, તો ઉલટાવી શકાય તેવું નુકસાન સાંધા અને અંગો પહેલેથી જ આવી ગયા હશે. પરંતુ માત્ર કારણ કે વ્યક્તિ રોગગ્રસ્ત જનીન વહન કરે છે, તે જરૂરી નથી કે રોગ ફાટી નીકળે.

જનીન વાહકો માટે સામાન્ય સ્ક્રીનીંગ હજુ પણ નિયમ નથી. ના ચિહ્નો હિમોક્રોમેટોસિસ સંયુક્ત સમસ્યાઓ અને થાક છે. જો રક્ત ટેસ્ટ પણ આયર્નમાં સમસ્યા દર્શાવે છે સંતુલન, હેમોક્રોમેટોસિસને ધ્યાનમાં લેવું જોઈએ અને સ્પષ્ટ કરવું જોઈએ. અથવા હેમોક્રોમેટોસિસના લક્ષણો