અમલીકરણ | આનુવંશિક પરીક્ષણ - તે ક્યારે ઉપયોગી છે?

અમલીકરણ

કોઈપણ જે આનુવંશિક પરીક્ષણ કરાવવા માંગે છે તેણે પહેલા જર્મનીમાં આનુવંશિક પરામર્શમાં હાજરી આપવી આવશ્યક છે. અહીં એવા ડૉક્ટર સાથે પરામર્શ કરવામાં આવે છે કે જેમણે માનવ આનુવંશિકતામાં તાલીમ લીધી હોય અથવા વધારાની લાયકાત ધરાવતા હોય. પરામર્શ પહેલાં ઘરે કુટુંબના વૃક્ષ વિશે વિચારવું તે અર્થપૂર્ણ છે.

અન્ય રોગો વિશે પ્રશ્નો રક્ત-સંબંધિત પરિવારના સભ્યોને સામાન્ય રીતે પૂછવામાં આવે છે, તેથી અગાઉથી પરિવાર પાસેથી કેટલીક વિગતવાર માહિતી મેળવી લેવી તે મુજબની છે. એક નિયમ તરીકે, શંકાસ્પદ નિદાનને નિર્ધારિત કરવા માટે અન્ય ડાયગ્નોસ્ટિક પ્રક્રિયાઓ દ્વારા આનુવંશિક પરીક્ષણ કરવામાં આવે છે. આનુવંશિક પરીક્ષણ હાથ ધરવામાં આવે તે પહેલાં, આનુવંશિક પરીક્ષણના જોખમો અને પરિણામો વિશે વિસ્તૃત માહિતી પ્રદાન કરવી આવશ્યક છે.

તબીબી જોખમો ઉપરાંત, સંભવિત પરિણામો અને પરિણામી તબીબી અથવા મનોવૈજ્ઞાનિક પરિણામોની ચર્ચા થવી જોઈએ. સંબંધિત વ્યક્તિની સંમતિ વિના કોઈપણ આનુવંશિક પરીક્ષણ કરી શકાતું નથી. ત્યારબાદ, આનુવંશિક પરીક્ષણ નિદાનની પુષ્ટિ કરી શકે છે.

આ હેતુ માટે, આનુવંશિક સામગ્રી ધરાવતી સામગ્રી પ્રાપ્ત કરવી આવશ્યક છે. મોટા ભાગના કિસ્સાઓમાં, એક સરળ રક્ત નમૂના તેમાં રહેલા કોષોની તપાસ કરવા માટે પૂરતો છે. મોલેક્યુલર આનુવંશિક પરીક્ષણ માટે, જો કે, ન્યુક્લિએટેડ કોશિકાઓની જરૂર છે, જે મેળવી શકાય છે, ઉદાહરણ તરીકે, મૌખિક માંથી કોષોના સ્મીયર લઈને મ્યુકોસા or મજ્જા.

જિનેટિક ડાયગ્નોસ્ટિક્સ એક્ટમાં નિર્ધારિત ફરજિયાત આનુવંશિક કાઉન્સેલિંગ પછી, જેમાં પ્રક્રિયાની સંપૂર્ણ સમજૂતી આપવામાં આવે છે, સંમતિની ઘોષણા પર હસ્તાક્ષર કરવામાં આવે છે. ત્યાર બાદ સેમ્પલ સ્વરૂપે એકત્ર કરવામાં આવે છે લાળ માં કપાસના સ્વેબ સાથે મોંવૈકલ્પિક રીતે, તમે ઉપયોગ કરી શકો છો રક્ત અથવા અન્ય સામગ્રી જેમ કે વાળ. જો કે, માત્ર લાળ અને લોહી/કોર્ડ લોહી સામાન્ય છે.

નમૂનાઓ તૈયાર કરવામાં આવે છે અને પ્રયોગશાળામાં તપાસવામાં આવે છે. પ્રયોગશાળામાં, ચોક્કસ જનીન ભૂલો અથવા જનીન સિક્વન્સને ઓળખવા માટે સંખ્યાબંધ બાયોકેમિકલ પ્રક્રિયાઓનો ઉપયોગ કરીને વિવિધ પરીક્ષણો કરી શકાય છે. સૌથી જાણીતી કસોટી કહેવાતી “PCR” છે, જે “પોલિમરેઝ ચેઈન રિએક્શન” માટે ટૂંકી છે.

પરીક્ષણ હાથ ધરવા માટે, આ જનીન વિભાગ હાજર છે કે નહીં તે શોધવા માટે કયા જનીન ક્રમની શોધ કરવામાં આવી રહી છે તે અગાઉથી જાણવું જરૂરી છે. આ જનીન ક્રમ પછી ઘણી વખત પુનઃઉત્પાદિત થાય છે અને આમ દૃશ્યમાન થાય છે. વિશ્લેષણનું પરિણામ ફક્ત સારવાર કરનાર ચિકિત્સક દ્વારા જ ખોલવામાં આવી શકે છે અને બીજું કોઈ નહીં.

વધુ મુલાકાત વખતે, ડૉક્ટર વિશ્લેષણના પરિણામને સમજાવશે અને આગળની કાર્યવાહી જરૂરી છે કે કેમ તે અંગે નિર્ણય લઈ શકાય છે. આનુવંશિક પરીક્ષણનો સમયગાળો તપાસવામાં આવનાર આનુવંશિક સામગ્રી અને શંકાસ્પદ રોગ પર આધાર રાખે છે. રંગસૂત્રના વિશ્લેષણમાં જટિલ પરમાણુ આનુવંશિક વિશ્લેષણ કરતાં ઓછો સમય જરૂરી છે.

સરેરાશ રંગસૂત્ર વિશ્લેષણ માટે, કાર્યકારી સમય લગભગ 10-20 કાર્યકારી દિવસો છે. પ્રિનેટલ ડાયગ્નોસ્ટિક પરીક્ષાઓ સામાન્ય રીતે વધુ ઝડપથી કરવામાં આવે છે. માંથી નમૂના પેશી પર આધારિત રંગસૂત્ર વિશ્લેષણ સ્તન્ય થાક થોડા દિવસોમાં કરી શકાય છે.

જોકે, એમ્નિઅટિક કેવિટીમાંથી કોષો કૃત્રિમ રીતે વધવા અને પરિપક્વ થવા જોઈએ, જેમાં 2 થી 3 અઠવાડિયાનો સમય લાગી શકે છે. પરમાણુ આનુવંશિક વિશ્લેષણ વિવિધ સમય લે છે, જે તપાસવાના જનીનોની સંખ્યા અને જનીન સિક્વન્સના કદના આધારે છે. આ વિશ્લેષણમાં અઠવાડિયાથી મહિનાઓ લાગી શકે છે.

તબીબી રીતે, આનુવંશિક પરીક્ષણના જોખમો ખૂબ ઓછા છે. ઘણી બાબતો માં, લાળ અથવા રક્તના નમૂના જનીન વિશ્લેષણ માટે પૂરતા છે. નું આનુવંશિક પરીક્ષણ મજ્જા કોષો સામાન્ય રીતે માત્ર ત્યારે જ કરવામાં આવે છે જો અસ્થિ મજ્જા પંચર કોઈપણ રીતે સૂચવવામાં આવ્યું હશે.

આનાથી તબીબી રીતે ઈજા અથવા ચેપના અત્યંત દુર્લભ જોખમો રહે છે પંચર. જો કે, આનુવંશિક પરીક્ષણ પરિણામોનું મૂલ્યાંકન જોખમી હોઈ શકે છે. પરીક્ષણ કરવામાં આવે તે પહેલાં, આનુવંશિક પરીક્ષણના પરિણામો અને મહત્વને સમજાવવા માટે ચિકિત્સક સાથે માહિતીપ્રદ વાતચીત થવી જોઈએ.

જોખમ એ છે કે સંભવિત બીમારીઓ ઓળખી શકાતી નથી અને જેઓ અસરગ્રસ્ત છે તેઓને સલામતીના ખોટા અર્થમાં લલચાવી દેવામાં આવે છે. બીમારી માટે નકારાત્મક પરિણામ એ હકીકતમાં બીમાર ન પડવાની કોઈ ગેરેંટી નથી. તે કાં તો ખોટા નકારાત્મક પરિણામ અથવા સ્વયંસ્ફુરિત પરિવર્તન હોઈ શકે છે જે રોગનું કારણ બને છે.

બીજી બાજુ, તે શક્ય છે કે ખોટા પરિણામો ભાવનાત્મક તાણ અને સઘન ઉપચાર તરફ દોરી જાય છે, જો કે ત્યાં કોઈ જોખમ નથી. આ ખોટા મૂલ્યાંકન અને પરીક્ષણ પરિણામોના ખોટા અર્થઘટનનું જોખમ વ્યાવસાયિક આનુવંશિક પરીક્ષણો સાથે વધે છે જે ચિકિત્સકની સંડોવણી વિના કરવામાં આવે છે. પ્રયોગશાળામાં, નમૂનાને યોગ્ય પ્રક્રિયાનો ઉપયોગ કરીને નમૂનાની તપાસ કરવામાં આવે છે.

સૈદ્ધાંતિક રીતે, ચિકિત્સક દ્વારા જે વિનંતી કરવામાં આવે છે તે જ તપાસવામાં આવે છે. એક માત્ર ચોક્કસ પ્રશ્નનો જવાબ મેળવે છે. આ રીતે પ્રયોગશાળા ફક્ત તે જ નક્કી કરે છે કે તપાસવામાં આવેલ વ્યક્તિના કોષોમાં માંગવામાં આવેલ જનીન સિક્વન્સ હાજર છે કે કેમ.

ડૉક્ટરે પછી મૂલ્યાંકન કરવું જોઈએ કે નિદાન, રોગ અને અનુગામી ઉપચાર માટે આનો અર્થ શું છે. જીનોમનું સંપૂર્ણ વિશ્લેષણ કરવામાં આવતું નથી. આ એટલા માટે છે કારણ કે માનવ આનુવંશિકતા હજી પણ તેની ક્ષમતાઓમાં ખૂબ જ વધારે પડતી અંદાજવામાં આવી છે અને આટલી મોટી માત્રાનું વિશ્વસનીય વિશ્લેષણ કરવા માટે અનુભવ હજુ પૂરતો નથી.

આમ એવું બની શકે છે કે અસંખ્ય નાના જનીન વિભાગોને કારણે ખોટી સોંપણીઓ કરવામાં આવી હોય. તેથી ભૂલોનું જોખમ ચોક્કસ પ્રશ્ન પૂછવા સાથે ઘટે છે. જો કે, આ કાયમ માટે કેસ હોવું જરૂરી નથી.

જીનોમ પૃથ્થકરણ સતત વધુ સચોટ બની રહ્યું છે અને વધુને વધુ વિભાગો ડીકોડ કરવામાં આવી રહ્યા છે. જો ચોક્કસ ખામીયુક્ત જનીન શોધી શકાય છે, જે ઉદાહરણ તરીકે થાય છે સિસ્ટિક ફાઇબ્રોસિસ, આ રીતે નિદાનની સ્પષ્ટ પુષ્ટિ થાય છે. આમ, યોગ્ય ઉપચારો તરત જ શરૂ કરવાની જરૂર પડી શકે છે.

અનુમાનિત પરીક્ષણો, જેમ કે "બીઆરસીએ" જનીનોની શરૂઆત પહેલા આનુવંશિક ફેરફાર કેન્સર, વિવિધ પરિણામો હોઈ શકે છે. વધુ કડક ડાયગ્નોસ્ટિક પ્રક્રિયાઓ ઉપરાંત, નિવારણ માટે સ્તન દૂર કરવા અને આમૂલ ઉપચાર વિકલ્પો ઓફર કરવામાં આવે છે. નિર્ણય આખરે દર્દી દ્વારા લેવામાં આવે છે.