વ્યાખ્યા
આનુવંશિક રોગ અથવા વારસાગત રોગ એ એક રોગ છે જેનું કારણ અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિના એક અથવા વધુ જનીનોમાં રહેલું છે. આ કિસ્સામાં, ડીએનએ રોગના સીધા ટ્રિગર તરીકે કાર્ય કરે છે. મોટાભાગના આનુવંશિક રોગો માટે, ઉત્તેજિત કરનાર જીન સ્થાનો જાણીતા છે.
જો કોઈ આનુવંશિક રોગની શંકા હોય, તો સંબંધિત નિદાન આનુવંશિક પરિક્ષણ દ્વારા કરી શકાય છે. બીજી બાજુ, જો કે, ત્યાં મોટી સંખ્યામાં રોગો પણ છે જ્યાં આનુવંશિક પ્રભાવ અસ્તિત્વમાં છે અથવા ચર્ચા કરવામાં આવે છે, જેમ કે ડાયાબિટીસ મેલીટસ ("ડાયાબિટીસ"), ઓસ્ટીયોપોરોસિસ or હતાશા. આ કહેવાતા સ્વભાવ છે, એટલે કે અમુક રોગોની વધેલી સંભાવના. વૃત્તિઓને વારસાગત રોગોથી અલગ પાડવી આવશ્યક છે.
આ સામાન્ય વારસાગત રોગો છે
વારસાગત રોગો સંપૂર્ણ સંખ્યામાં સામાન્ય નથી, પરંતુ અહીં સૂચિબદ્ધ વારસાગત રોગો આનુવંશિક કારણોના અન્ય રોગોની તુલનામાં વારંવાર જોવા મળે છે. માર્ફનના સિન્ડ્રોમ સિકલ સેલ એનિમિયા હીમોફીલિયા (હીમોફીલિયા એ અથવા બી) પરિબળ વી લિડેન પરિવર્તન અને પરિણામે એપીસી પ્રતિકાર લાલ-લીલો નબળાઇ ગ્લુકોઝ -6-ફોસ્ફેટ ડિહાઇડ્રોનેઝની ઉણપ (જી 6 પીડીની ઉણપ) પોલિડેક્ટીલી ("મલ્ટિટાસ્કીંગ", શક્ય અન્ય લક્ષણોમાં પણ શક્ય છે) ટ્રાઇસોમી 21 (ડાઉન સિન્ડ્રોમ) હન્ટિંગ્ટન રોગ
- માર્ફન સિન્ડ્રોમ
- સિકલ સેલ એનિમિયા
- હીમોફીલિયા (હીમોફીલિયા એ અથવા બી)
- પરિબળ વી લિડેન પરિવર્તન અને પરિણામે એપીસી પ્રતિકાર
- લાલ લીલી નબળાઇ
- ગ્લુકોઝ-6-ફોસ્ફેટ ડિહાઇડ્રોજેનેઝ (જી 6 પીડી) ની ઉણપ
- પોલિએડેક્ટીલી ("પોલિફેગિયા", અન્ય રોગોના લક્ષણ તરીકે પણ શક્ય છે)
- ટ્રાઇસોમી 21 (ડાઉન સિન્ડ્રોમ)
- Chorea હન્ટિંગ્ટન
કારણો
વારસાગત રોગો તેમના દેખાવમાં અત્યંત વૈવિધ્યપુર્ણ છે. મૂળભૂત રીતે, તેમની પાસે માત્ર એક જ વસ્તુ છે: તેમાંના દરેકનું કારણ ડીએનએમાં છે, એટલે કે સંબંધિત વ્યક્તિની આનુવંશિક સામગ્રીમાં. વિવિધ ફેરફારો થઈ શકે છે, જેમ કે પરિવર્તન (ડીએનએ માહિતીનું વિનિમય) અથવા કાtionsી નાખવું (ચોક્કસ આનુવંશિક સામગ્રીની ગેરહાજરી).
શરીરના કોષના કાર્ય માટે મહત્વપૂર્ણ એવા વિવિધ ઘટકો માટે "બ્લુપ્રિન્ટ્સ" જેવી આનુવંશિક સામગ્રીમાં મોટી માહિતીને એન્કોડ કરવામાં આવે છે. આ હોઈ શકે છે ઉત્સેચકો, ઉદાહરણ તરીકે, ઇલેક્ટ્રોલાઇટ ચેનલો અથવા મેસેંજર પદાર્થો. પછી આ નાના તત્વો ખોટી રીતે વાંચવામાં આવે છે અથવા ડીએનએથી બિલકુલ નહીં, જે પછી શરીરની અત્યાધુનિક સિસ્ટમમાંથી ખોવાય છે. ખોટી અથવા ગુમ થયેલ આનુવંશિક માહિતી, આમ શરીરમાં ચોક્કસ ખામીને કારણ બને છે. આ પછી કાર્યાત્મક પ્રણાલીને લગતા લક્ષણોનું કારણ બને છે જેમાં હવે કોઈ તત્વ ખૂટે છે.
