કરોડરજ્જુની સ્નાયુબદ્ધ એથ્રોફી: અથવા કંઈક બીજું? વિભેદક નિદાન

અંતocસ્ત્રાવી, પોષક અને મેટાબોલિક રોગો (E00-E90). કાર્બોહાઇડ્રેટ ચયાપચયની વિકૃતિઓ મસ્ક્યુલોસ્કેલેટલ સિસ્ટમ અને જોડાયેલી પેશીઓ (M00-M99). પોલિમાયોસાઇટિસ - સ્વયંપ્રતિરક્ષા રોગ; હાડપિંજરના સ્નાયુનો બળતરા પ્રણાલીગત રોગ. માનસ-નર્વસ સિસ્ટમ (F00-F99; G00-G99). એમીયોટ્રોફિક લેટરલ સ્ક્લેરોસિસ (એએલએસ) - મોટર નર્વસ સિસ્ટમની પ્રગતિશીલ, બદલી ન શકાય તેવી અધોગતિ. એમરી-ડ્રેઇફસ મસ્ક્યુલર ડિસ્ટ્રોફી (સમાનાર્થી: હૌપ્ટમેન-થેન્હાઉઝર સિન્ડ્રોમ)-ઓટોસોમલ પ્રબળ અથવા… કરોડરજ્જુની સ્નાયુબદ્ધ એથ્રોફી: અથવા કંઈક બીજું? વિભેદક નિદાન

કરોડરજ્જુની સ્નાયુબદ્ધ એથ્રોફી: જટિલતાઓને

કરોડરજ્જુના સ્નાયુઓના કૃશતામાં ફાળો આપી શકે તેવા સૌથી મહત્વપૂર્ણ રોગો અથવા ગૂંચવણો નીચે મુજબ છે: શ્વસનતંત્ર (J00-J99) મહાપ્રાણ ન્યુમોનિયા-વિદેશી પદાર્થોના ઇન્હેલેશનને કારણે ન્યુમોનિયા (આ કિસ્સામાં, પેટની સામગ્રી). ન્યુમોનિયા (ન્યુમોનિયા) શ્વસન અપૂર્ણતા - અલગ ધમનીય હાયપોક્સેમિયા (ઓક્સિજનની ઉણપ) નીચે ઓક્સિજનના આંશિક દબાણમાં ઘટાડો સાથે ... કરોડરજ્જુની સ્નાયુબદ્ધ એથ્રોફી: જટિલતાઓને

કરોડરજ્જુની સ્નાયુબદ્ધ એથ્રોફી: પરીક્ષા

વ્યાપક ક્લિનિકલ પરીક્ષા એ વધુ નિદાનના પગલાઓ પસંદ કરવા માટેનો આધાર છે: સામાન્ય શારીરિક તપાસ - બ્લડ પ્રેશર, નાડી, શરીરનું તાપમાન, શરીરનું વજન, શરીરની heightંચાઈ સહિત; આગળ: નિરીક્ષણ ત્વચા (સામાન્ય: અખંડ; ઘર્ષણ/ઘા, લાલાશ, હિમેટોમાસ, ડાઘ) અને મ્યુકોસ મેમ્બ્રેન. મુદ્રા [મુક્ત બેસવું શક્ય છે?, Standingભા રહેવું શક્ય છે?, દેડકાના પગની મુદ્રા (પગને વાળવું, ઘૂંટણની બહારની તરફ કોણીએ… કરોડરજ્જુની સ્નાયુબદ્ધ એથ્રોફી: પરીક્ષા

કરોડરજ્જુની સ્નાયુબદ્ધ એથ્રોફી: પરીક્ષણ અને નિદાન

1 લી ઓર્ડર લેબોરેટરી પરિમાણો - ફરજિયાત લેબોરેટરી પરીક્ષણો. પરમાણુ આનુવંશિક પરીક્ષણ - રંગસૂત્ર પર SMN1 જનીનમાં પરિવર્તન માટે વિશ્લેષણ 5. મસલ બાયોપ્સી (લગભગ 7.5 સેમી લાંબી ચીરો અને જાંઘમાંથી સ્નાયુ પેશીના ભાગને કા removalી નાખવું) - જો પ્રકાર 1 (ઝડપી મચકોડવું) અને પ્રકાર 2 ના એટ્રોફી ( ધીમી ધ્રુજારી) સ્નાયુ ... કરોડરજ્જુની સ્નાયુબદ્ધ એથ્રોફી: પરીક્ષણ અને નિદાન

કરોડરજ્જુની સ્નાયુબદ્ધ એથ્રોફી: ડ્રગ થેરપી

થેરાપીના ધ્યેયો લક્ષણો અને અગવડતાનું નિવારણ પ્રગતિની ગતિ ધીમી કરવી હીલિંગ થેરાપી ભલામણો નુસિનરસેન (સ્પિનરાઝા; એન્ટિસેન્સ ઓલિગોન્યુક્લિયોટાઇડ વર્ગની દવા; જુલાઈ 2017 થી જર્મનીમાં ઉપલબ્ધ છે): આ એક સિંગલ-સ્ટ્રેન્ડ ન્યુક્લિયક એસિડ છે જે પૂરક (પૂરક) કોન્ટ્રેન્ડિંગ પ્રદેશ સાથે જોડાય છે. પ્રી-આરએનએ ટ્રાન્સક્રિપ્ટનું) 7 SMN2 પ્રી-mRNA (mRNA પ્રોસેસિંગને આધિન), અટકાવે છે ... કરોડરજ્જુની સ્નાયુબદ્ધ એથ્રોફી: ડ્રગ થેરપી

કરોડરજ્જુની સ્નાયુબદ્ધ એથ્રોફી: ડાયગ્નોસ્ટિક પરીક્ષણો

ફરજિયાત તબીબી ઉપકરણ ડાયગ્નોસ્ટિક્સ. ઇલેક્ટ્રોમાયોગ્રાફી (EMG; વિદ્યુત સ્નાયુ પ્રવૃત્તિનું માપન). ઇલેક્ટ્રોફિઝીયોલોજીકલ પરીક્ષા - અન્ય ન્યુરોજેનેટિક રોગોના વિભેદક નિદાનને કારણે. ચેતા વહન વેગ (NLG) નું માપન - સ્નાયુ તંતુઓની કુલ પ્રવૃત્તિ નક્કી કરવા. વૈકલ્પિક તબીબી ઉપકરણ ડાયગ્નોસ્ટિક્સ - ઇતિહાસના પરિણામો, શારીરિક તપાસ અને ફરજિયાત લેબોરેટરી પરિમાણોના આધારે - ... કરોડરજ્જુની સ્નાયુબદ્ધ એથ્રોફી: ડાયગ્નોસ્ટિક પરીક્ષણો

કરોડરજ્જુની સ્નાયુબદ્ધ એથ્રોફી: નિવારણ

સ્પાઇનલ મસ્ક્યુલર એટ્રોફી (SMA) માટે નવજાતનું સ્ક્રીનીંગ વહેલું નિદાન કરવા ઇચ્છનીય છે જેથી પીડિતની સારવાર કરી શકાય.

કરોડરજ્જુની સ્નાયુબદ્ધ એથ્રોફી: લક્ષણો, ફરિયાદો, ચિન્હો

નીચેના લક્ષણો અને ફરિયાદો સ્પાઇનલ મસ્ક્યુલર ડિસ્ટ્રોફી (એસએમએ) સૂચવી શકે છે: સ્વયંસ્ફુરિત કોર્સમાં, એટલે કે, ઉપચાર વિના, એસએમએ પ્રોક્સિમલ અને પગ પર ભાર મૂકે છે, સામાન્ય રીતે સપ્રમાણ સ્નાયુની નબળાઇ અને એટ્રોફી દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. નીચે 5q-સંબંધિત કરોડરજ્જુના સ્નાયુબદ્ધ કૃશતાના લક્ષણોની રજૂઆત છે: SMA પ્રકાર સમાનાર્થી મોટર કૌશલ્ય શરૂ કરો ક્લિનિકલ તારણો 0 નવજાત સ્વરૂપ … કરોડરજ્જુની સ્નાયુબદ્ધ એથ્રોફી: લક્ષણો, ફરિયાદો, ચિન્હો

કરોડરજ્જુની સ્નાયુબદ્ધ એથ્રોફી: કારણો

પેથોજેનેસિસ (રોગનો વિકાસ) સ્પાઇનલ મસ્ક્યુલર ડિસ્ટ્રોફી એ ઓટોસોમલ રિસેસિવ વારસાગત ડિસઓર્ડર છે જે રંગસૂત્ર 1 પરના "સર્વાઇવલ મોટર ન્યુરોન" (SMN5) જનીનને અસર કરે છે. જનીન દ્વારા વ્યક્ત કરાયેલ SMN (સર્વાઇવલ ઓફ મોટર ન્યુરોન) પ્રોટીન આલ્ફાના કાર્ય માટે જરૂરી છે. -મોટોન્યુરોન્સ (હાડપિંજરના સ્નાયુઓના સક્રિય સંકોચનનો આધાર). 90% થી વધુ કારણે થાય છે ... કરોડરજ્જુની સ્નાયુબદ્ધ એથ્રોફી: કારણો

કરોડરજ્જુની સ્નાયુબદ્ધ એથ્રોફી: તબીબી ઇતિહાસ

સ્પાઇનલ મસ્ક્યુલર એટ્રોફી (SMA) ના નિદાનમાં તબીબી ઇતિહાસ એક મહત્વપૂર્ણ ઘટકનું પ્રતિનિધિત્વ કરે છે. કૌટુંબિક ઇતિહાસ શું તમારા કુટુંબમાં કોઈ વારસાગત રોગો છે? શું તમારા પરિવારમાં કોઈ ન્યુરોલોજીકલ રોગો છે? સામાજિક એનામેનેસિસ વર્તમાન એનામેનેસિસ/પ્રણાલીગત એનામેનેસિસ (સોમેટિક અને મનોવૈજ્ઞાનિક ફરિયાદો) [સામાન્ય રીતે વિદેશી એનામેનેસિસ તરીકે]. ત્યારબાદ મોટર અથવા ક્લિનિકલ તારણો પર આધાર રાખીને ક્વેરી કરો… કરોડરજ્જુની સ્નાયુબદ્ધ એથ્રોફી: તબીબી ઇતિહાસ

કરોડરજ્જુની સ્નાયુબદ્ધ એથ્રોફી: થેરપી

સામાન્ય પગલાં નિકોટિન પ્રતિબંધ (તમાકુના ઉપયોગથી દૂર રહેવું) [ફેફસા અને હૃદયને નુકસાનકારકતાને કારણે]. મર્યાદિત આલ્કોહોલનો વપરાશ (પુરુષો: દિવસ દીઠ મહત્તમ 25 ગ્રામ આલ્કોહોલ; સ્ત્રીઓ: મહત્તમ. 12 ગ્રામ આલ્કોહોલ પ્રતિ દિવસ) [માયોસાઇટ્સ (સ્નાયુ ફાઇબર સેલ)ને નુકસાનમાં સંભવિત વધારાને કારણે] મર્યાદિત કેફીન વપરાશ (દિવસ મહત્તમ 240 મિલિગ્રામ કેફીન; 2 થી સમકક્ષ… કરોડરજ્જુની સ્નાયુબદ્ધ એથ્રોફી: થેરપી