વ્યાખ્યા
આલ્બિનિઝમ શબ્દ સફેદ માટેના લેટિન શબ્દ "આલ્બસ" પરથી આવ્યો છે. તે મોટી સંખ્યામાં જન્મજાત આનુવંશિક ખામીઓ માટે એક સામૂહિક શબ્દ છે, જે તમામ અસરગ્રસ્ત લોકોમાં રંગદ્રવ્યના અભાવથી પીડાય છે, જે મુખ્યત્વે હળવા ત્વચા દ્વારા નોંધનીય છે અને વાળ રંગ આલ્બિનિઝમ માત્ર મનુષ્યોમાં જ જોવા મળતું નથી, પણ પ્રાણીઓના સામ્રાજ્યમાં પણ જોવા મળે છે, જ્યાં અસરગ્રસ્તોને ઘણીવાર આલ્બીનોસ તરીકે ઓળખવામાં આવે છે.
આલ્બિનિઝમની ઉત્પત્તિ
આજે, 5 જનીનો જાણીતા છે જેનું પરિવર્તન આલ્બિનિઝમનું કારણ બને છે, જો કે તે નકારી શકાય નહીં કે અન્ય જનીનો પણ જવાબદાર હોઈ શકે છે. ઓક્યુલોક્યુટેનિયસ આલ્બિનિઝમ (OCA) પ્રકાર 1, પ્રકાર 2, પ્રકાર 3, પ્રકાર 4 અને ઓક્યુલર આલ્બિનિઝમ (OA) વચ્ચે તફાવત કરવામાં આવે છે. આમાંની મોટાભાગની આનુવંશિક ખામીઓ ઓટોસોમલ રિસેસિવ રીતે વારસામાં મળે છે, જેનો અર્થ છે કે વ્યક્તિમાં જનીનની બંને નકલો (એટલે કે પિતા અને માતા બંનેમાંથી) રોગ પોતાને પ્રગટ કરવા માટે ખામીયુક્ત હોવા જોઈએ.
પરિણામે, બે બાહ્ય સ્વસ્થ માતાપિતા બીમાર બાળકને જન્મ આપી શકે છે. મનુષ્યોમાં, આલ્બિનિઝમ 1:20,000 ની આવર્તન સાથે થાય છે. અમુક પ્રદેશોમાં (ઉદાહરણ તરીકે, આફ્રિકા), આવર્તન વધુ હોય છે, અને રોગનું જોખમ 1:10,000 અથવા તેથી વધુ સુધી વધી શકે છે.
આલ્બિનિઝમના કારણો
રંગદ્રવ્યની ઉણપ કાં તો રંગદ્રવ્યના સંશ્લેષણમાં વિક્ષેપને કારણે થઈ શકે છે મેલનિન અથવા મેલાનોસોમમાં માળખાકીય ખામી દ્વારા. રંગદ્રવ્ય મેલનિન મેલનોસાઇટ્સ, ત્વચામાં સ્થિત વિશિષ્ટ કોષોમાં ઉત્પન્ન થાય છે. તેમાં નાના વેસિકલ્સ, મેલાનોસોમ્સ હોય છે, જે સમાવે છે ઉત્સેચકો ના સંશ્લેષણ માટે જરૂરી છે મેલનિન.
આલ્બિનિઝમનું સૌથી સામાન્ય કારણ એન્ઝાઇમ ટાયરોસિનેઝ (ઓક્યુલોક્યુટેનીયસ આલ્બિનિઝમ પ્રકાર 1) માં ખામી છે. આ મેલાનિન ઉત્પાદનના પ્રથમ પગલાને સક્ષમ કરે છે જેમાં એમિનો એસિડ ટાયરોસિન હાઇડ્રોક્સિલેટેડ છે. જો કે, આલ્બિનિઝમ હંમેશા સ્વતંત્ર રોગ તરીકે થતું નથી.
ઘણીવાર તે સિન્ડ્રોમના સંદર્ભમાં અન્ય રોગના લક્ષણો સાથે પણ સંકળાયેલું હોય છે. સિન્ડ્રોમ કે જે ઘણીવાર આલ્બિનિઝમ સાથે સંકળાયેલા હોય છે તે એન્જલમેન અને પ્રાડર-વિલી સિન્ડ્રોમ છે, વધુ ભાગ્યે જ હર્મેન્સ્કી-પુડલાક અથવા ગ્રિસેલી સિન્ડ્રોમ્સ. આલ્બિનિઝમના લક્ષણો વ્યક્તિ-વ્યક્તિમાં ઘણો બદલાય છે, કારણ કે રોગની તીવ્રતા સંશ્લેષણના કયા ઘટકમાં ખામી છે અને અસરગ્રસ્ત ઘટકની લગભગ હંમેશા અસ્તિત્વમાં રહેલી અવશેષ પ્રવૃત્તિ કેટલી મોટી છે તેના પર નિર્ભર છે.
આલ્બિનિઝમનું ઉત્તમ ઉદાહરણ પ્રકાશ, મેટ-સફેદ ત્વચા છે. પરિણામે, આ દર્દીઓમાં જોખમ વધારે છે સનબર્ન અને ત્વચા કેન્સર. જો કે, ત્વચાની રચના બદલાતી નથી.
વધુમાં, શરીર વાળ સામાન્ય રીતે ખૂબ જ હળવા અથવા ખરેખર સંપૂર્ણપણે સફેદ હોય છે. આ મેઘધનુષ મેલાનિનની અછતને કારણે આંખો પણ સામાન્ય કરતાં હળવા હોય છે. જો કે તે વાસ્તવમાં આછો વાદળી, આછો લીલો અથવા તો આછો ભૂરો પણ હોઈ શકે છે, તે ઘણીવાર લાલ રંગના દેખાય છે, કારણ કે ઘટેલા રંગદ્રવ્યને કારણે તે જોવાનું શક્ય બને છે. રક્ત વાહનો આંખની અંદરથી ચમકવું.
આ શારીરિક ફરિયાદો ઉપરાંત, ઘણા આલ્બિનિઝમ પીડિત લોકો પણ તેમના રોગથી પીડાય છે, કારણ કે તેના આશ્ચર્યજનક રીતે અલગ દેખાવ ઘણીવાર ભેદભાવ અથવા બાકાત તરફ દોરી જાય છે. ગોરી-ચામડીવાળા લોકોમાં આ ઘટના સામાન્ય રીતે ઓછી ઉચ્ચારવામાં આવે છે, કારણ કે આલ્બિનિઝમ ધરાવતા લોકો એટલા દેખીતા હોતા નથી અને અપૂર્ણ સ્વરૂપના કિસ્સામાં તેનું નિદાન પણ થઈ શકે છે. જો કે, આલ્બિનિઝમ અત્યંત કલંકજનક છે, ખાસ કરીને કાળી ચામડીવાળા લોકોમાં, અને કેટલાક લોકોમાં એક સામાન્ય અંધશ્રદ્ધા પણ છે કે આલ્બિનિઝમ ધરાવતા લોકો ખરાબ નસીબ લાવે છે.
યુરોપમાં આલ્બિનિઝમના સૌથી સામાન્ય સ્વરૂપો માત્ર ત્વચાને જ નહીં પણ આંખોને પણ અસર કરે છે. જો કે, ઉચ્ચારણ લક્ષણોની ડિગ્રી આનુવંશિક ખામી અને આલ્બિનિઝમના સ્વરૂપને આધારે મોટા પ્રમાણમાં બદલાય છે. સૈદ્ધાંતિક રીતે, રંગદ્રવ્યની ઉણપ, જે આલ્બિનિઝમમાં વધુ કે ઓછા ઉચ્ચારણ હોઈ શકે છે, તે આંખના રંગને તેજસ્વી કરવા તરફ દોરી જાય છે.
મોટે ભાગે આંખો પછી આછો વાદળી દેખાય છે. નાના દ્વારા ઘીમો રક્ત વાહનો જો લાઈટનિંગ મજબૂત હોય તો આંખો સહેજ ગુલાબી અથવા આછો લાલ દેખાઈ શકે છે. જો કે, આ સીધો લાલ રંગ નથી મેઘધનુષ.
ઘણા કિસ્સાઓમાં, જો કે, રંગદ્રવ્યની ઉણપ એટલી ઉચ્ચારવામાં આવતી નથી, તેથી આલ્બિનિઝમ ધરાવતા દરેકને લાલ રંગનો રંગ હોતો નથી. મેઘધનુષ. વધુમાં, આલ્બિનિઝમ ધરાવતા ઘણા લોકોની આંખો પ્રકાશ (ફોટોફોબિયા) પ્રત્યે ખૂબ જ સંવેદનશીલ હોય છે. આલ્બિનિઝમ ધરાવતા લોકોમાં અવકાશી દ્રષ્ટિ અને દ્રશ્ય ઉગ્રતાની વિકૃતિઓ પણ શક્ય છે.
આલ્બિનિઝમના દુર્લભ ઓક્યુલર સ્વરૂપમાં, માત્ર આંખોને અસર થાય છે, પરંતુ ત્વચા સામાન્ય રીતે કાળી રહે છે. મેઘધનુષના નબળા પિગમેન્ટેશનને લીધે, આલ્બિનિઝમ ધરાવતા દર્દીઓમાં સામાન્ય રીતે ઝગઝગાટ પ્રત્યે સંવેદનશીલતા વધે છે. દ્રષ્ટિના અન્ય પાસાઓ પણ પ્રભાવિત થઈ શકે છે, કારણ કે મેલાનિન દ્રશ્ય સંકુલના કેટલાક ઘટકોના વિકાસમાં પણ સામેલ છે.
ઉદાહરણ તરીકે, મેલાનિનની ઉણપ ઓપ્ટિકના વિકાસ પર નકારાત્મક અસર કરે છે ચેતા. આ ક્ષતિગ્રસ્ત અવકાશી દ્રષ્ટિ, આંખ તરફ દોરી શકે છે ધ્રુજારી (nystagmus) અથવા મેનિફેસ્ટ સ્ટ્રેબિસમસ (સ્ક્વિન્ટ). આલ્બિનિઝમમાં દ્રશ્ય ઉગ્રતા પણ ઘટાડી શકાય છે, કારણ કે રેટિના (ફોવિયા સેન્ટ્રલિસ) પર સૌથી તીક્ષ્ણ દ્રષ્ટિની જગ્યાના સંપૂર્ણ વિકાસ માટે મેલાનિનની જરૂર છે.
આલ્બિનિઝમ ધરાવતા દર્દીઓમાં, તે કાં તો અપૂર્ણ છે (હાયપોપ્લાસિયા) અથવા બિલકુલ વિકસિત નથી (એપ્લેસિયા). આલ્બિનિઝમ ધરાવતા દર્દીઓ ઘણીવાર ટૂંકી દૃષ્ટિ અથવા દૂરદર્શી પણ હોય છે, અથવા તેઓ માત્ર મુશ્કેલી સાથે વિરોધાભાસ જોઈ શકે છે. જો કે, રંગની ધારણા હંમેશા પ્રભાવિત થતી નથી.
