વ્યાખ્યા
એડ્રેનોજેનિટલ સિન્ડ્રોમ એક વારસાગત રોગ છે જે આનુવંશિક ખામીને કારણે થાય છે. રોગના વિવિધ સ્વરૂપો છે. પ્રગતિના સ્વરૂપ પર આધાર રાખીને, લક્ષણો જન્મથી જ અસ્તિત્વમાં છે અથવા ફક્ત તરુણાવસ્થામાં જ શરૂ થાય છે. એન્ઝાઇમની ખામીને કારણે, એક તરફ ચોક્કસ ખામી છે હોર્મોન્સ અને બીજી બાજુ વધુ એન્ડ્રોજન, પુરુષ સેક્સ હોર્મોન્સ. થેરાપીમાં ગુમ થયેલાની આજીવન અવેજીમાં સમાવેશ થાય છે હોર્મોન્સ.
કારણો
એડ્રેનોજેનિટલ સિન્ડ્રોમનું કારણ આનુવંશિક ખામી છે. આ આનુવંશિક ખામી ચોક્કસ એન્ઝાઇમની ગેરહાજરી તરફ દોરી જાય છે. આનુવંશિક ખામી પર આધાર રાખીને, અલગ ઉત્સેચકો અસર થઈ શકે છે, પરંતુ લક્ષણો સમાન છે.
તંદુરસ્ત લોકોમાં, અસરગ્રસ્ત ઉત્સેચકો એડ્રેનલ કોર્ટેક્સમાં તેમનું કાર્ય કરો. ત્યાં ત્રણ હોર્મોન્સ/હોર્મોન જૂથો ઉત્પન્ન થાય છે. કોર્ટીસોલ, એલ્ડોસ્ટેરોન અને પુરૂષ સેક્સ હોર્મોન્સ, ધ એન્ડ્રોજન.
આ બધા હોર્મોન્સ પ્રારંભિક તબક્કામાંથી ઉદ્ભવે છે. આ પુરોગામીમાંથી હોર્મોન્સની રચના દ્વારા કરવામાં આવે છે ઉત્સેચકો, જે અંતિમ ઉત્પાદન ન બને ત્યાં સુધી પુરોગામીના અમુક ભાગોને વિભાજિત કરે છે. એડ્રેનોજેનિટલ સિન્ડ્રોમમાં, એક એન્ઝાઇમની ઉણપ હોય છે, જેથી હોર્મોન્સના અંતિમ તબક્કાઓ લાંબા સમય સુધી ઉત્પન્ન થઈ શકતા નથી.
તેથી કોર્ટિસોલ અને/અથવા એલ્ડોસ્ટેરોનનો અભાવ છે. ઉણપને કારણે કેન્દ્રીય નર્વસ સિસ્ટમ માને છે કે પૂરતા પ્રમાણમાં હોર્મોન્સ ઉત્પન્ન કરવા માટે તેણે એડ્રેનલ કોર્ટેક્સને વધુ ઉત્તેજીત કરવું જોઈએ. પરંતુ એન્ઝાઇમની ઉણપને કારણે તે થઈ શકતું નથી.
માત્ર પુરૂષ સેક્સ હોર્મોન્સ હજુ પણ પૂરતી માત્રામાં ઉત્પન્ન થાય છે. જો કે, અન્ય હોર્મોન્સની અછતને કારણે, એડ્રેનલ કોર્ટેક્સ ફરીથી અને ફરીથી ઉત્તેજિત થાય છે, એન્ડ્રોજન ઘણી વાર ઉત્પન્ન થાય છે. વધુમાં, કોર્ટિસોલ અને એલ્ડોસ્ટેરોન માટેના હોર્મોન પુરોગામી, જે એન્ઝાઇમના અભાવને કારણે આ હોર્મોન્સમાં વધુ રૂપાંતરિત થઈ શકતા નથી, તે પણ અન્ય માર્ગ દ્વારા એન્ડ્રોજનમાં રૂપાંતરિત થાય છે. પરિણામ પુરૂષ સેક્સ હોર્મોન્સનું સ્પષ્ટ સરપ્લસ છે. મોટેભાગે 21-હાઈડ્રોક્સિલેઝ નામનું એન્ઝાઇમ ખામીયુક્ત હોય છે.
સંકળાયેલ લક્ષણો
એડ્રેનોજેનિટલ સિન્ડ્રોમના ક્લાસિક અને નોન-ક્લાસિક કોર્સ વચ્ચે તફાવત કરવામાં આવે છે. રોગના કયા સ્વરૂપમાં હાજર છે તેના આધારે, લક્ષણો પણ અલગ પડે છે. તેઓ અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિના જાતિ પર પણ આધાર રાખે છે.
છોકરીમાં ક્લાસિક એડ્રેનોજેનિટલ સિન્ડ્રોમ જન્મ પછી તરત જ નોંધનીય છે. છોકરીના જનનાંગો સ્પષ્ટપણે પુરૂષવાચીકૃત છે, એક વાઇરલાઇઝેશન અથવા એન્ડ્રોજનાઇઝેશનની વાત કરે છે. આ કહેવાતા સ્યુડો-પેનિસની રચના સુધી વિસ્તરી શકે છે.
આંતરિક જાતીય અંગો (ગર્ભાશય, અંડાશય, વગેરે) સામાન્ય રીતે રચાય છે. નવજાત છોકરાઓમાં, એડ્રેનોજેનિટલ સિન્ડ્રોમ શરૂઆતમાં ધ્યાનપાત્ર નથી.
રોગ દરમિયાન, ક્લાસિક એડ્રેનોજેનિટલ સિન્ડ્રોમવાળા છોકરીઓ અને છોકરાઓ બંને શરૂઆતમાં નોંધપાત્ર રીતે ઝડપી શારીરિક વૃદ્ધિ દર્શાવે છે. જો કે, રોગ દરમિયાન, વૃદ્ધિ અકાળે અટકી જાય છે, જેથી જો સારવાર ન કરવામાં આવે તો, વામનપણું થાય છે. તરુણાવસ્થા દરમિયાન, પ્યુબિક વધારો વાળ છોકરીઓમાં વધે છે, અને વાળની પુરુષ પેટર્ન જોવા મળે છે, સહિત છાતી વાળ.
આ કહેવામાં આવે છે હર્સુટિઝમ. કેટલીક સ્ત્રી દર્દીઓમાં માસિક સ્રાવ અટકે છે. પુરૂષ દર્દીઓ પહેલાથી જ પ્રારંભિક તબક્કે જનનાંગોની સ્પષ્ટ વૃદ્ધિ દર્શાવે છે, જોકે અંડકોષ નાના રહો.
એડ્રેનોજેનિટલ સિન્ડ્રોમ ધરાવતા પુરૂષ દર્દીઓ જંતુરહિત હોય છે. લગભગ બેમાંથી એક અસરગ્રસ્ત દર્દી ઉપરોક્ત લક્ષણો ઉપરાંત કહેવાતા સોલ્ટ લોસ સિન્ડ્રોમથી પીડાય છે. આ એલ્ડોસ્ટેરોન હોર્મોનની ઉણપને કારણે થાય છે.
પહેલેથી જ જીવનના પ્રથમ દિવસોમાં, અસરગ્રસ્ત શિશુઓ મીઠાની ગંભીર વિકૃતિઓ વિકસાવે છે સંતુલન સાથે ઉલટી અને વજન ઘટાડવું. મીઠું નુકશાન સિન્ડ્રોમ સંભવિત જીવન માટે જોખમી છે. નોન-ક્લાસિકલ એડ્રેનોજેનિટલ સિન્ડ્રોમ શાસ્ત્રીય સ્વરૂપ કરતાં ઘણું પાછળથી દેખાય છે.
લક્ષણો જોવા મળે છે - જો બિલકુલ હોય તો - માત્ર તરુણાવસ્થામાં અને સામાન્ય રીતે ક્લાસિક સ્વરૂપ કરતાં હળવા હોય છે. છોકરીઓમાં, લક્ષણોમાં વાળની વધારો, ઊંડો અવાજ, ખીલ અને માસિક વિકૃતિઓ. ચોક્કસ એન્ઝાઇમ ખામીના કિસ્સામાં, જે એક દુર્લભ છે, એડ્રેનોજેનિટલ સિન્ડ્રોમ પણ તેની સાથે હોઈ શકે છે. હાઈ બ્લડ પ્રેશર. આ પર્યાપ્ત ઉપચાર હેઠળ સારી રીતે એડજસ્ટેબલ હોવું જોઈએ, અન્યથા વધારાની ઔષધીય રક્ત દબાણ ઉપચાર જરૂરી છે.
