સ્પાઇનલ મસ્ક્યુલર એટ્રોફી (SMA) (સમાનાર્થી: પ્રોક્સિમલ સ્પાઇનલ મસ્ક્યુલર એટ્રોફી; ICD-10-GM G12.-: સ્પાઇનલ મસ્ક્યુલર એટ્રોફી અને રિલેટેડ સિન્ડ્રોમ્સ) એક આનુવંશિક ઓટોસોમલ રિસેસિવ સ્નાયુ રોગ છે જે 40 વર્ષની વય સુધી ગર્ભાશયમાં પ્રગટ થાય છે, તેના આધારે ગંભીરતા તે અગ્રવર્તી હોર્નની અંદર મોટર ન્યુરોન્સના પ્રગતિશીલ ઘટાડા દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે કરોડરજજુ. આ સ્નાયુ કૃશતામાં પરિણમે છે.
કરોડરજ્જુના સ્નાયુબદ્ધ ડિસ્ટ્રોફીની તીવ્રતાને વિભાજિત કરી શકાય છે:
| એસએમએ પ્રકાર | સમાનાર્થી/ICD-10-GM | શરૂઆત | મોટર કુશળતા | ક્લિનિકલ તારણો | સર્વાઇવલ |
| 0 | નવજાત સ્વરૂપ | જન્મજાત | ગર્ભ (શિશુ) હલનચલન ઘટાડો | જન્મ સમયે શ્વસન વિક્ષેપ | પ્રારંભિક ઘાતક (જીવલેણ) જો જન્મથી તરત જ વેન્ટિલેટેડ ન હોય |
| 1 | તીવ્ર શિશુ એસએમએ; ICD-10-GM G12.0: ઇન્ફેન્ટાઇલ સ્પાઇનલ મસ્ક્યુલર એટ્રોફી, ટાઇપ I [વેર્ડનિગ-હોફમેન ટાઇપ]. | જીવનના પ્રથમ 6 મહિનાની અંદર | મુક્તપણે બેસી, ઊભા અથવા ચાલવામાં અસમર્થ; | ગંભીર સ્નાયુબદ્ધ હાયપોટોનિયા ("ફ્લોપી શિશુ"), શક્તિહીન રડવું, નબળી/ઘટેલી ખાંસી, ડિસફેગિયા (ગળી જવાની તકલીફ) સ્યુડોહાઇપરસેલિવેશન સાથે (અહીં, લાળના ઉત્પાદનમાં વધારો થવાને કારણે લાળનું પ્રમાણ વધતું નથી, પરંતુ લાળને અસરકારક રીતે ગળી જવાની અક્ષમતા જરૂરી છે. ) | વહેલું મૃત્યુ (શ્વસનની અપૂર્ણતાને કારણે (બાહ્ય (યાંત્રિક) ની નિષ્ફળતાને કારણે શ્વસન નિષ્ફળતા) શ્વાસ) અને આકાંક્ષા (સામગ્રીનો પ્રવેશ (દા.ત., લાળ/ખોરાક) શ્વસન માર્ગમાં |
| 2 | ક્રોનિક શિશુ SMA; મધ્યવર્તી SMA; ICD-10-GM G12.1: અન્ય વારસાગત સ્પાઇનલ મસ્ક્યુલર એટ્રોફી | 7-18 મહિનાની ઉંમર | મુક્ત રીતે બેસવું શક્ય છે, પરંતુ વ walkingકિંગ એડ્સ પર આધારિત છે; standingભા રહેવું અને ચાલવું શક્ય નથી |
વિલંબિત મોટર વિકાસ, નબળી વૃદ્ધિ, ફાઇન-બીટ હેન્ડ ધ્રુજારી (હાથનો ધ્રુજારી), નબળી/ઘટેલી ઉધરસ થ્રસ્ટ, શ્વસનની અપૂર્ણતા (શ્વસનની નબળાઇ) જેમ જેમ તે આગળ વધે છે;
સ્ક્રોલિયોસિસ (કરોડની બાજુની વક્રતા) અને સાંધાના સંકોચન (સંયુક્ત જડતા). |
> 10% માં રોગની શરૂઆતના 90 વર્ષ પછી. |
| 3 | કુગેલબર્ગ-વેલેન્ડર (કિશોર SMA); ICD-10-GM G12.1: અન્ય વારસાગત સ્પાઇનલ મસ્ક્યુલર એટ્રોફી. | > 18 મહિનાની ઉંમર | નિ: શુલ્ક standingભા રહેવું અને ચાલવું શીખ્યા | સ્નાયુઓની નબળાઇ અને એટ્રોફીની ચલ અભિવ્યક્તિ; સમય જતાં ચાલવાની ક્ષમતા ગુમાવવી શક્ય છે | આયુષ્યમાં નોંધપાત્ર ઘટાડો થયો નથી |
| 3a | <3 વર્ષ | ||||
| 3b | > 3 વર્ષ | ||||
| 4 | પુખ્ત SMA; ICD-10-GM G12.1: અન્ય વારસાગત સ્પાઇનલ મસ્ક્યુલર એટ્રોફી. | <30 વર્ષની ઉંમર | નિ: શુલ્ક standingભા રહેવું અને ચાલવું શીખ્યા | ચાલવાની સામાન્ય રીતે સાચવેલ ક્ષમતા સાથે હળવો અભ્યાસક્રમ | આયુષ્ય ઘટ્યું નથી |
લિંગ ગુણોત્તર: છોકરાઓમાં છોકરીઓ કરતાં સહેજ વધુ સામાન્ય છે.
વ્યાપ (રોગની ઘટનાઓ) આશરે 1:80,000 અને વાર્ષિક ઘટનાઓ આશરે 1:10,000 હોવાનો અંદાજ છે.SMA પ્રકાર 1: 1-9/100,000; SMA પ્રકાર 3: 1-9/100,000.
જર્મનીમાં, આશરે 6,500 નવજાત શિશુઓમાંથી એક અસરગ્રસ્ત છે (SMN1 માં પરિવર્તન જનીન).
ઘટનાઓ (નવા કેસોની આવર્તન) દર વર્ષે 13 વસ્તી દીઠ લગભગ 100,000 કેસ છે.
અભ્યાસક્રમ અને પૂર્વસૂચન: ઉપરનું કોષ્ટક જુઓ
ઘાતકતા: ઉપરનું કોષ્ટક જુઓ
કોમોર્બિડિટીઝ: હાડકાં અને સાંધાની સમસ્યાઓ (પ્રકાર 1, 2), સ્નાયુઓની નબળાઈ (પ્રકાર 1, 2), સાંધાના સંકોચન/સાંધાની જડતા (પ્રકાર 1, 2), મેન્ડિબલની એન્કાયલોસિસ (સંયુક્ત જડતા) (પ્રકાર 1, 2, 3), અને કરોડના સ્કોલિયોસિસ/પાર્શ્વીય વળાંક (પ્રકાર 3)
