ઝેરોોડર્મા પિગમેન્ટોસમ | આનુવંશિક રોગો

ઝેરોોડર્મા પિગમેન્ટોસમ

ઝેરોોડર્મા પિગમેન્ટોસમ એક દુર્લભ, વારસાગત રોગ છે જેમાં ચોક્કસ ઉત્સેચકો અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓની ત્વચામાં કાર્ય કરતું નથી. આ ઉત્સેચકો સામાન્ય રીતે ડીએનએનું સમારકામ કરો, જે સૂર્યપ્રકાશ અથવા તેમાં રહેલા યુવીબી લાઇટથી નુકસાન થઈ શકે છે. યુવીબી નુકસાન ત્વચાનું કારણ બની શકે છે કેન્સર અસરગ્રસ્ત તેમજ અન્ય તમામ લોકોમાં, પણ ઝેરોોડર્મા પિગમેન્ટોસમ, રિપેર મિકેનિઝમ્સના અભાવથી પ્રક્રિયા ઝડપી બને છે.

પરિણામે, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ ત્વચાના ગંભીર સ્વરૂપો વિકસાવે છે કેન્સર in બાળપણ કિશોરાવસ્થા અને સૂર્યપ્રકાશના સંક્ષિપ્ત સંપર્ક પછી. કારણભૂત ઉપચાર હજી શક્ય નથી. અસરગ્રસ્ત લોકોએ આખી જીંદગી સૂર્યપ્રકાશને ટાળવો પડશે, જેના કારણે અસરગ્રસ્ત (ઘણીવાર ખૂબ જ નાના) વ્યક્તિઓ માટે “મૂનલાઇટ બાળકો” ઉપનામ બન્યું છે.

આ ઉપરાંત, આ વ્યક્તિઓને ત્વચારોગ વિજ્ byાની દ્વારા નિયમિતપણે જોવું જોઈએ ત્વચા કેન્સર સ્ક્રીનીંગ તાત્કાલિક નવા વિકસિત ત્વચા કેન્સરને દૂર કરવા માટે. જો આ પગલાં સખત રીતે અનુસરવામાં આવે તો, સાથેની વ્યક્તિની આયુષ્ય ઝેરોોડર્મા પિગમેન્ટોસમ બિન-અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ જેટલું છે. તમે આ રોગ વિશે વધુ અમારા ઝેરોોડર્મા પિગમેન્ટોસમ પૃષ્ઠ પર શોધી શકો છો

લિંચ સિન્ડ્રોમ

લિંચ સિન્ડ્રોમ ડીએનએમાં પરિવર્તન છે જે શરીરના કોષોમાં ખામીયુક્ત એન્ઝાઇમનું કારણ બને છે. સંબંધિત વ્યક્તિઓ સાથે એક ચોક્કસ પદ્ધતિ ખામીયુક્ત છે, જે અધોગતિ સામે કોષોનું રક્ષણ કરવા માટે છે, આમ અનિયંત્રિત વૃદ્ધિ - આ વ્યક્તિઓ લિંચ સિન્ડ્રોમ બીમાર પડવું પડે છે તેથી એક તીવ્ર વધારો જોખમ કેન્સર. વારંવાર ત્યાં મોટા આંતરડાના કેન્સર થાય છે, કારણ કે અહીં કોષો કોઈપણ રીતે કુદરતી રીતે વહેંચાય છે અને કોષના વિકાસ અને મૃત્યુ પ્રોગ્રામિંગમાં ભૂલો ઝડપથી નોંધપાત્ર બની જાય છે.

અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ ઘણીવાર માં ગાંઠ વિકસાવે છે કોલોન અસામાન્ય રીતે ઓછી ઉંમરે, એટલે કે 50 વર્ષની વયે, જેને પછી એચ.એન.પી.સી.સી (વારસાગત ન nonન-પોલિપોસીસ) કહેવામાં આવે છે કોલોન કાર્સિનોમા). જો કે, દરેક વ્યક્તિ જેની આનુવંશિક સ્વભાવ ધરાવે છે તે નથી લિંચ સિન્ડ્રોમ પણ વિકાસ પામે છે કોલોન કેન્સર. બીજી તરફ, અન્ય અવયવો પણ ગાંઠ વિકસાવી શકે છે, કારણ કે ગાંઠના વિકાસને પ્રોત્સાહન આપતા આનુવંશિક સ્વભાવ શરીરના તમામ કોષોમાં હાજર હોય છે. તેથી, લિંચથી અસરગ્રસ્ત લોકો માટે નિયમિત તપાસ અને નિવારક તબીબી તપાસ જરૂરી છે. પ્રારંભિક તબક્કે વિકાસશીલ ગાંઠોની પૂરતી સારવાર માટે સિન્ડ્રોમ.