વ્યાખ્યા
ટ્રાઇસોમી 18, જેને એડવર્ડ્સ સિન્ડ્રોમ તરીકે પણ ઓળખવામાં આવે છે, તે એક ગંભીર આનુવંશિક પરિવર્તન છે. આ કિસ્સામાં, રંગસૂત્ર 18 શરીરના કોષોમાં સામાન્ય બે વખતને બદલે ત્રણ વખત થાય છે. ટ્રાઇસોમી 21 પછી, પણ કહેવાય છે ડાઉન સિન્ડ્રોમ, ટ્રાઇસોમી 18 એ બીજી સૌથી સામાન્ય છે: સરેરાશ, લગભગ 1 જન્મમાંથી 6000 જન્મે છે. એડવર્ડ્સ સિન્ડ્રોમ એ ગંભીર લક્ષણો અને ખૂબ જ નબળા પૂર્વસૂચન સાથેનું સિન્ડ્રોમ છે. લગભગ 90% અસરગ્રસ્ત ગર્ભ જન્મ પહેલાં મૃત્યુ પામે છે.
કારણો
ટ્રાઇસોમી 18 એ કહેવાતા રંગસૂત્ર વિકૃતિ છે, જેમાં રંગસૂત્ર 18 શરીરના કોષોમાં ખામીયુક્ત સ્વરૂપમાં હાજર હોય છે. સામાન્ય રીતે, દરેક સોમેટિક સેલમાં 23 જોડી હોય છે રંગસૂત્રો દરેક બે રંગસૂત્રો સાથે - જેને રંગસૂત્રોનો ડબલ સેટ પણ કહેવાય છે. આ પૈકી એક રંગસૂત્રો પિતા તરફથી આવે છે, એક માતા પાસેથી.
આ એ હકીકતને કારણે છે કે ઇંડા કોષ અને શુક્રાણુ દરેક કોષમાં માત્ર એક કહેવાતા અડધા રંગસૂત્ર સમૂહ હોય છે. જ્યારે બે કોષો એક સાથે ફ્યુઝ થાય છે, ત્યારે દરેક 23 રંગસૂત્રો ડુપ્લિકેટ છે. ત્યાં ઘણી શક્યતાઓ છે કે જે સમયે આ પ્રક્રિયામાં ભૂલો થાય છે, જે ત્રીજા 18મા રંગસૂત્ર તરફ દોરી જાય છે: ઉદાહરણ તરીકે, પહેલેથી જ માતાના ઇંડા કોષના વિકાસ દરમિયાન, રંગસૂત્રોનું ખોટું વિભાજન થયું હોઈ શકે છે.
જો કે, પિતાના વિકાસમાં ભૂલ થઈ હોવાનું પણ કલ્પી શકાય છે શુક્રાણુ કોષો જો કે, ભૂલ પણ ફ્યુઝન પછી જ થઈ શકે છે શુક્રાણુ અને વધુ કોષ વિભાગોમાં ઇંડા. ટ્રાઇસોમી તરફ દોરી જતી ભૂલ ક્યારે આવી તેના આધારે, ટ્રાઇસોમી 3 ના 18 અલગ-અલગ સ્વરૂપો છે: ફ્રી ટ્રાઇસોમી, મોઝેક ટ્રાઇસોમી અને ટ્રાન્સલોકેશન ટ્રાઇસોમી.
માતાની ઉંમર સાથે ટ્રાઇસોમી 18 ની સંભાવના વધે છે ગર્ભાવસ્થા. તેમ છતાં, યુવાન માતાઓને પણ ટ્રાઇસોમી 18 ધરાવતા બાળકો હોઈ શકે છે. માતાની ઉંમર એ જોખમનું પરિબળ છે અને તેને સ્પષ્ટ રીતે ટ્રાઇસોમી સાથે સાંકળવું જોઈએ નહીં.
નિદાન
જો સારવાર કરનાર સ્ત્રીરોગચિકિત્સક અજાત શિશુમાં લાક્ષણિક અનિયમિતતાની નોંધ લે છે ગર્ભ દરમિયાન એક અલ્ટ્રાસાઉન્ડ પરીક્ષા, આ ફેરફારો ટ્રાઇસોમી 18 સૂચવી શકે છે. ત્યારબાદ, એ રક્ત માતા પર પરીક્ષણ કરી શકાય છે. જો ચોક્કસ રક્ત માતાના મૂલ્યો એલિવેટેડ છે, આ ક્રોમોસોમલ એબરેશનની વધેલી સંભાવનાને સૂચવી શકે છે.
તાજેતરમાં, એ રક્ત માતાના પરીક્ષણનો ઉપયોગ ટ્રાયસોમી માટેના નક્કર વિશ્લેષણ માટે પણ થઈ શકે છે, કારણ કે માતાના લોહીમાં ગર્ભના ડીએનએના ટુકડાઓ પણ મળી શકે છે. ત્યાં ત્રણ પરીક્ષણો ઉપલબ્ધ છે: પેનોરમા પરીક્ષણ, સંવાદિતા પરીક્ષણ અથવા પ્રિનેટલ ટેસ્ટ. તેમ છતાં, એવું કહેવું જ જોઇએ કે માતાના લોહીના આધારે ટ્રાઇસોમી તપાસ 100% નિશ્ચિતતા આપતી નથી.
પરીક્ષણ ખોટા નકારાત્મક અને ખોટા હકારાત્મક બંને હોઈ શકે છે. વિશ્વસનીય નિદાન કરવા માટે, તેથી આક્રમક પરીક્ષાઓ જરૂરી છે. જો કે, આ પરીક્ષાઓના જોખમોને ઓછો અંદાજ ન આપવો જોઈએ અને સૌથી ખરાબ કિસ્સામાં, તે પરિણમી શકે છે. કસુવાવડ. ના પેશી નમૂના સ્તન્ય થાક અથવા એમ્નિઅટિક પ્રવાહી સંભવિત ટ્રાઇસોમી માટે પ્રયોગશાળામાં તેમાં રહેલા ગર્ભ કોષોની તપાસ કરવા માટે લેવામાં આવે છે.
