નૉૅધ
તમે હાલમાં ન્યુરોફાઇબ્રોમેટોસિસ પ્રકાર 1 વિષયના હોમપેજ પર છો. અમારા આગળના પૃષ્ઠો પર તમને નીચેના મુદ્દાઓ પર માહિતી મળશે:
- ન્યુરોફિબ્રોમેટોસિસ પ્રકાર 1 ના લક્ષણો
- ન્યુરોફિબ્રોમેટોસિસ પ્રકાર 1 માટે આયુષ્ય અને ઉપચાર
- ન્યુરોફિબ્રોમેટોસિસ પ્રકાર 2
- ન્યુરોફિબ્રોમેટોસિસ પ્રકાર 2 ના લક્ષણો
વર્ગીકરણ
- ન્યુરોફિબ્રોમેટોસિસ પ્રકાર 1
- ન્યુરોફિબ્રોમેટોસિસ પ્રકાર 2
વ્યાપક અર્થમાં સમાનાર્થી
- રિકલિંગહuસેન રોગ
- રિકલિંગહૌસેનનો મોરબસ
- NF1
- પેરિફેરલ ન્યુરોફિબ્રોમેટોસિસ
વ્યાખ્યા અને પરિચય
ન્યુરોફિબ્રોમેટોસિસ પ્રકાર 1 એ આનુવંશિક રોગ છે જે વારસાગત રીતે ઓટોસોમલ પ્રભાવશાળી છે. રંગસૂત્ર 17 પર “ન્યુરોફિબ્રોમિન જનીન” માં આનુવંશિક પરિવર્તન ખાસ કરીને આમાં પરિવર્તન તરફ દોરી જાય છે: તે એક આયુ આધારિત રોગ છે જે વય આધારિત આભાસી અભિવ્યક્તિ (પ્રવેશ) છે. અભિવ્યક્તિની ડિગ્રી પણ ચલ છે. 50% કેસોમાં તે એક નવું પરિવર્તન છે.
- નર્વસ સિસ્ટમ
- ત્વચા અને
- સ્કેલેટન.
નિદાન
પ્રયોગશાળા વિશ્લેષણના માધ્યમથી રંગસૂત્ર 17 પર પરિવર્તિત જીનની તપાસ નિદાનની પુષ્ટિ કરી શકે છે. જો કે, આ પ્રક્રિયાઓ સમય માંગી અને ખર્ચાળ છે, જેથી સામાન્ય રીતે તે જરૂરી હોતી નથી. તેથી નિદાન સામાન્ય રીતે ઉપરોક્ત વર્ણવેલ મુખ્ય માપદંડના આધારે ક્લિનિકલી બનાવવામાં આવે છે, જેમાં ઓછામાં ઓછા બેને અરજી કરવી આવશ્યક છે. આ મુખ્ય માપદંડોમાંથી, બે ખાસ કરીને બહાર આવે છે. ન્યુરોફિબ્રોમેટોસિસ અને કાફે---લિટ સ્ટેન માટે ચોક્કસ ન્યુરોફિબ્રોમાસ, જે ઘણીવાર બાળપણમાં પણ સ્પષ્ટ હોય છે.
રોગશાસ્ત્રવિદ્યા
આ ઘટના, એટલે કે વસ્તીમાં આવર્તન, 1: 3500 નવજાત છે. પુરુષો અને સ્ત્રીઓ સમાન અસર પામે છે. 50% કેસો નવા પરિવર્તન છે.
રંગસૂત્ર 17 પર ન્યુરોફિબ્રોમિન જનીનનું પરિવર્તન એ 50% કેસોમાં એક નવું પરિવર્તન છે. આ તરફ દોરી શકે છે: વગેરે પ્રોટીન.
નકારાત્મક નિયમનકાર તરીકે, અન્ય સાથે પ્રોટીન તે ખાતરી કરે છે એક સંતુલન કોષોની વૃદ્ધિ અને તફાવત (વિશેષકરણ કાર્ય) વચ્ચે. જો આ ન્યુરોફિબ્રોમિન પરિવર્તનને કારણે ગુમ થયેલ છે અથવા ખામી છે, તો આ સંતુલન તૂટી ગયું છે અને ધ્યાન વૃદ્ધિ પર છે. સરળ શબ્દોમાં કહીએ તો, ત્યાં ઘણી બધી ન્યુરોફિબ્રોમિન છે, પરંતુ તે ગુણવત્તા ઓછી છે.
- બિંદુ પરિવર્તન (ડીએનએમાં પાયાના વિનિમય = આનુવંશિક કોડમાં ફેરફાર))
- કાleી નાખવું (ડીએનએ ભાગો ખોટ)
- નકલ (ડીએનએ ભાગો બમણું)
- નિવેશ (ડીએનએ ભાગોને વળી જતું)
- સ્પ્લીસ પરિવર્તન
