સમાનાર્થી
પોર્ફિરિયા એ હિમે સિંથેસિસનું વિક્ષેપ એ મેટાબોલિક રોગોની શ્રેણી છે જેમાં ઓક્સિજન માટે ટ્રાન્સપોર્ટરના ભાગની રચના (સંશ્લેષણ) માં રક્ત (હેમ ઇન હિમોગ્લોબિન) વ્યગ્ર છે.
પરિચય
શરીરમાં, હજારો મેટાબોલિક પગલાઓ દ્વારા હાથ ધરવામાં આવે છે ઉત્સેચકો જે બાયોકેમિકલ પ્રતિક્રિયાઓને (ઉત્પ્રેરક) સક્ષમ કરે છે. જો, ક્યાં તો વંશપરંપરાગત પરિબળોને કારણે અથવા હસ્તગત કરવામાં આવ્યા હોય, તો એન્ઝાઇમની કાર્યક્ષમતા એટલી મર્યાદિત અથવા વધેલી હોય છે કે રોગના ચિહ્નો (લક્ષણો) થાય છે, નિષ્ણાત મેટાબોલિક રોગની વાત કરે છે. હેમની રચનામાં આઠ વિકાસલક્ષી પગલાં જરૂરી છે.
જો એન્ઝાઇમની ઉણપ અથવા ખામીને લીધે તેમાંથી એક પર્યાપ્ત સ્વરૂપમાં હાથ ધરવામાં ન આવે, તો પોર્ફિરિયા હાજર છે. રોગના સંકેતો પછી પદાર્થના સંચય અને જુબાનીને કારણે થાય છે જે ખરેખર સમસ્યારૂપ પ્રતિક્રિયા પગલામાં રૂપાંતરિત થવું જોઈએ. તેવી જ રીતે, તે પદાર્થોનો અભાવ જે પછીથી ઉત્પન્ન થાય છે તે અસુવિધા તરફ દોરી શકે છે.
પોર્ફિરીયામાં એરિથ્રોપોઇટીક પ્રોટોર્ફિરીઆ, જન્મજાત એરિથ્રોપોએટીક પોર્ફિરિયા, પોર્ફિરિયા કટાનિયા તરદા, તીવ્ર તૂટક તૂટક પોર્ફિરિયા અને ડોસ પોર્ફિરિયા શામેલ છે. મોટાભાગે પોર્ફિરિયા વારસામાં આવે છે, મોટાભાગના પ્રબળ વારસો બાદ, જેનો અર્થ છે કે ઓછામાં ઓછું એક માતાપિતા પણ બીમારીમાં હોવું જોઈએ. તેનાથી વિપરીત, જન્મજાત એરિથ્રોપોએટીક પોર્ફિરિયા, ઉદાહરણ તરીકે, વારસાગત રીતે સ્વયંસંચાલિત-વારસામાં પ્રાપ્ત થાય છે.
આ કિસ્સામાં, માતાપિતા સામાન્ય રીતે તંદુરસ્ત હોય છે, પરંતુ ઘણીવાર તેના દ્વારા સંબંધિત હોય છે રક્ત. આનુવંશિક મેકઅપ (પરિવર્તન) માં આનુવંશિક ફેરફારો, જે વારસામાં મળતા નથી, તે પણ પોર્ફિરિયાનું કારણ હોઈ શકે છે. આમ, પોર્ફિરિયા કટાનિયા તરદાથી પીડાતા 4 માંથી 5 વ્યક્તિને તે વારસામાં મળ્યો નથી, પરંતુ આનુવંશિક પરિવર્તનને કારણે તેનો વિકાસ થયો છે.
પોર્ફિરિયસ આનુવંશિક ખામી વિના પણ શક્ય છે. આ કિસ્સાઓમાં એક હસ્તગત (ગૌણ) પોર્ફિરિયસની વાત કરે છે. તેઓ સામાન્ય રીતે ઝેરને કારણે હોય છે, ઉદાહરણ તરીકે, ભારે ધાતુઓ જેવા કે સીસા અને પારો, અથવા યકૃત આલ્કોહોલ, ડ્રગ્સ અથવા પર્યાવરણીય ઝેર જેવા કે પેસ્ટિસાઇડ્સ અથવા હેક્સાક્લોરોબેન્ઝિનને લીધે થતા નુકસાન.
અન્ય રોગો પણ ગૌણ પોફિરિયાનું કારણ બની શકે છે. આમાંના સૌથી મહત્વપૂર્ણ છે યકૃત રોગો (દા.ત. હીપેટાઇટિસ સી), અન્ય મેટાબોલિક રોગો (દા.ત. હિમોક્રોમેટોસિસ), અને રક્તએનિમિયાના ડિસ્ટ્રોઇંગ (હેમોલિટીક) સ્વરૂપો.
