મસ્ક્યુલર ડિસ્ટ્રોફી

સમાનાર્થી

સ્નાયુબદ્ધ એટ્રોફી, પ્રગતિશીલ સ્નાયુબદ્ધ ડિસ્ટ્રોફી; ડ્યુચેન મસ્ક્યુલર ડિસ્ટ્રોફી, બેકર-કિયેનર ડિસ્ટ્રોફી, મ્યોટોનિક ડિસ્ટ્રોફી, ફાજિઓ-સ્કapપ્યુલો-હ્યુમેરલ સ્નાયુબદ્ધ ડિસ્ટ્રોફી, એફએસએચડી

સારાંશ

સ્નાયુબદ્ધ ડિસ્ટ્રોફી સ્નાયુબદ્ધ જન્મજાત રોગો છે, જે સ્નાયુઓની રચના અને / અથવા મેટાબોલિક પ્રક્રિયાઓમાં ખલેલ દ્વારા સ્નાયુ સમૂહનું પ્રગતિશીલ નુકસાન અને વધતી નબળાઇ તરફ દોરી જાય છે. આજની તારીખમાં, સ્નાયુબદ્ધ ડિસ્ટ્રોફીના 30 થી વધુ વિવિધ સ્વરૂપો જાણીતા છે, જેમાંથી કેટલાક તેમના મુખ્ય લક્ષણો, આવર્તન, અભ્યાસક્રમ અને પૂર્વસૂચનમાં નોંધપાત્ર રીતે અલગ છે. ઘણા સ્નાયુબદ્ધ ડિસ્ટ્રોફી રોગો માટે, અંતર્ગત આનુવંશિક ખામી જાણીતી છે, જે આનુવંશિક નિદાન (આનુવંશિક સામગ્રીની પરીક્ષા) ને શક્ય બનાવે છે. સ્નાયુબદ્ધ ડિસ્ટ્રોફી માટે કારણભૂત ઉપચાર અત્યાર સુધી અસ્તિત્વમાં નથી. તેથી, રોગનિવારક ઉપચાર ધ્યાનના કેન્દ્રમાં છે, જે રોગના પરિણામોને ઘટાડવા અને અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓના જીવનની ગુણવત્તામાં સુધારો લાવવો જોઈએ.

વ્યાખ્યા

સ્નાયુબદ્ધ ડિસ્ટ્રોફી શબ્દનો ઉપયોગ સ્નાયુબદ્ધના જન્મજાત રોગોના વર્ણન માટે થાય છે જે સ્નાયુઓના સમૂહ અને સંખ્યાના ક્રમિક નુકસાન તરફ દોરી જાય છે અને અસરગ્રસ્ત સ્નાયુ જૂથો (સ્નાયુબદ્ધ કૃશતા) ની નબળાઇ દ્વારા સ્પષ્ટ છે. આજની તારીખમાં, સ્નાયુબદ્ધ ડિસ્ટ્રોફીના 30 થી વધુ વિવિધ સ્વરૂપો જાણીતા છે, જે વારસો, અસરગ્રસ્ત સ્નાયુ જૂથો, લક્ષણોની શરૂઆત અને ક્લિનિકલ કોર્સની તીવ્રતામાં અલગ છે. કેટલાક સ્નાયુબદ્ધ ડિસ્ટ્રોફિઝમાં, હૃદય સ્નાયુઓ પણ અસરગ્રસ્ત છે.

સ્નાયુબદ્ધ ડિસ્ટ્રોફી અને લાક્ષણિકતાઓના ફોર્મ

• પ્રકાર ડ્યુચેન: પ્રારંભિક શરૂઆત, ઉપદ્રવ હૃદય સ્નાયુઓ, ગંભીર અભ્યાસક્રમ, મોટેભાગે ફોર્મ, લગભગ સંપૂર્ણપણે છોકરાઓને અસર થાય છે.
• પ્રકાર બેકર-કિયેનર: ડ્યુચેન સ્નાયુબદ્ધ ડિસ્ટ્રોફી જેવા સમાન લક્ષણો, પરંતુ પછીથી, થોડો હળવો અભ્યાસક્રમ, લગભગ ખાસ છોકરાઓને પણ અસર
• ફાજિઓ-સ્કેપ્યુલો-હ્યુમરલ મસ્ક્યુલર ડિસ્ટ્રોફી: હળવા સ્વરૂપ, જુવાનીમાં શરૂ થતાં, શરૂઆતમાં, સ્નાયુઓની અસર કરે છે ખભા કમરપટો અને ચહેરો, પુરુષો અને સ્ત્રીઓ સમાન અસર કરે છે.

આવર્તન

એકંદરે, સ્નાયુબદ્ધ ડિસ્ટ્રોફિઝની આવર્તન 1: 2000 અને 1: 5000 ની વચ્ચે હોવાનો અંદાજ છે, જેમાં વસ્તીમાં વંશપરંપરા અને આવર્તનના તફાવતો દર્શાવતા વ્યક્તિગત સ્નાયુબદ્ધ ડિસ્ટ્રોફીના રોગો છે. ઉપર જણાવેલમાંથી, ડ્યુચેન (લગભગ 1: 5000) અને બેકર-કિયેનર સ્નાયુબદ્ધ ડિસ્ટ્રોફી (લગભગ 1: 60000) એ એક્સ-લિંક્ડ રિકસિવ રોગોથી સંબંધિત છે અને તેથી લગભગ અનુક્રમે છોકરાઓ અને પુરુષોને અસર કરે છે. બીજી બાજુ, ફ Fazજિઓ-સ્કapપ્યુલો-હ્યુમરલ મસ્ક્યુલર ડિસ્ટ્રોફી (આશરે 1: 20000), વારસાગત રીતે સ્વયંસંચાલિત રીતે પ્રાપ્ત થાય છે, તેથી પુરુષો અને સ્ત્રીઓ સમાનરૂપે ઘણી વાર અસર પામે છે.