સમાનાર્થી
ડિસ્ટ્રોફિયા માયોટોનીકા, કર્શમેન રોગ, કર્શમેન-સ્ટેઇનર્ટ રોગ: મ્યોટોનિક (સ્નાયુબદ્ધ) ડાયસ્ટ્રોફી.
પરિચય
મ્યોટોનિક ડિસ્ટ્રોફી એ સૌથી સામાન્ય સ્નાયુબદ્ધ ડિસ્ટ્રોફી છે. તેની સાથે સ્નાયુઓની નબળાઇ અને એથ્રોફી છે, ખાસ કરીને ચહેરા પર, ગરદન, હાથ, હાથ, નીચલા પગ અને પગ. અહીં લાક્ષણિકતા એ સ્નાયુઓની નબળાઇ અને વિલંબિત સ્નાયુઓના લક્ષણોનું સંયોજન છે છૂટછાટ સંકોચન પછી.
આ સાથે શરીરની અન્ય સિસ્ટમ્સના વિકારો પણ વિવિધ ડિગ્રીમાં આવે છે: પરિક્ષણ અને હોર્મોનલ ડિસઓર્ડર, કાર્ડિયાક ડિસ્રિમિઆ, મોતિયા, ગળી જવું અને બોલતા વિકારોમાં, રોગના સમયગાળા દરમિયાન ક્યારેક બૌદ્ધિક પ્રભાવ નબળી પડે છે. મ્યોટોનિક ડિસ્ટ્રોફી એ એક વારસાગત રોગ છે જે પે generationી દર પે earlierી પહેલાં દેખાવાનું વલણ બતાવે છે. રોગનું કારણ ક્રોમોઝોમ 19 પર આનુવંશિક પદાર્થોમાં લાક્ષણિકતા પરિવર્તન હોવાનું જાણવા મળ્યું છે, જે પ્રોટીનનું ઉત્પાદન ઘટાડે છે જે તેની અખંડિતતાને સુનિશ્ચિત કરે છે. સ્નાયુ ફાઇબર પટલ
એકંદરે, રોગની તીવ્રતા અને વિવિધ અવયવોની ઉપદ્રવ દર્દીથી દર્દીમાં બદલાય છે, અને દર્દીઓની આયુષ્ય મુખ્યત્વે આ ઉપદ્રવ દ્વારા નક્કી કરવામાં આવે છે. હૃદય. રોગ માટે કોઈ કારણભૂત ઉપચાર નથી, અસરગ્રસ્ત અવયવોના રોગ સંબંધિત લક્ષણોની દવા દ્વારા ઉપાયની લાક્ષાણિક સારવાર કરી શકાય છે. નું જોખમ વધ્યું છે નિશ્ચેતના કામગીરી દરમિયાન, જે અમુક દવાઓનો ઉપયોગ કરીને ઘટાડી શકાય છે.
વ્યાખ્યા
ડિસ્ટ્રોફિક માયોટોનિયા સૌથી સામાન્ય છે મસ્ક્યુલર ડિસ્ટ્રોફી પુખ્તાવસ્થામાં અને સ્નાયુની નબળાઇ, એટ્રોફી અને વિલંબિત સ્નાયુ સાથે સંકળાયેલ છે છૂટછાટ પ્રવૃત્તિ પછી. આ રોગ અન્ય વિવિધ અંગ પ્રણાલીઓને પણ અસર કરી શકે છે. ક્લિનિકલી, મ્યોટોનિક ડિસ્ટ્રોફીના 3 સ્વરૂપો અલગ પાડવામાં આવે છે
- બાલ્યાવસ્થામાં લક્ષણોની શરૂઆત સાથે જન્મજાત (જન્મજાત) એક
- જીવનના બીજા અને ત્રીજા દાયકાની શરૂઆત સાથે એક પુખ્ત (સૌથી સામાન્ય સ્વરૂપ) અને
- ફક્ત ઉચ્ચ વયમાં પ્રારંભ સાથે અંતમાં સ્વરૂપ.
રોગશાસ્ત્ર
મ્યોટોનિક ડિસ્ટ્રોફીની આવર્તન 1/8000 - 1/20000 આપવામાં આવી છે. આ રોગ સ્વયંભૂ પ્રભાવિત વંશપરંપરાગત છે, જેનો અર્થ એ છે કે અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓના બાળકોમાં જાતિ વિષયને ધ્યાનમાં લીધા વિના, પોતાને રોગ થવાનું 50% જોખમ છે. વલણ એ છે કે રોગની શરૂઆત એ પે toી દર પે generationી છે અને રોગ વધુ સ્પષ્ટ થાય છે ("અપેક્ષા").
