વારસાગત રોગો કેવી રીતે વારસામાં મળે છે | આનુવંશિક રોગો

વારસાગત રોગો વારસામાં કેવી રીતે મળે છે

દરેક વારસાગત રોગને મોનોજેનેટિકલી અથવા પોલિજેનેટિકલી રીતે વારસામાં મળે છે: આનો અર્થ એ છે કે રોગ પેદા કરવા માટે એક અથવા વધુ જનીન સ્થાનો બદલાવા જોઈએ. તદુપરાંત, આનુવંશિક લાક્ષણિકતાઓ હંમેશાં વારસાગત રીતે અથવા ધીરે ધીરે વારસામાં મળી શકે છે: રિસેસીવનો અર્થ એ છે કે પિતૃ અને માતૃત્વ જનીન બંનેમાં આ ખાસ વારસાગત રોગ માટે કોઈ સંભાવના હોવી જ જોઇએ. પ્રબળ વારસાના કિસ્સામાં, રોગને ઉત્તેજિત કરવા માટે પરિવર્તન (એટલે ​​કે એક માતાપિતાનું) પૂરતું છે.

આનો અર્થ એ કે પ્રભાવશાળી વારસાગત રોગોના કિસ્સામાં, જે લોકો આ રોગના વાહક છે તે બીમાર પણ થઈ જશે - જ્યારે વારસાગત વારસાના કિસ્સામાં, સામાન્ય રીતે તે પણ જાણતું નથી કે અનુરૂપ આનુવંશિક સ્વભાવ હાજર છે. એવા રોગો પણ છે જે જાતિ દ્વારા વારસામાં પ્રાપ્ત થાય છે રંગસૂત્રો, જેમ કે હિમોફિલિયા અથવા લાલ લીલો અંધત્વ. આ સામાન્ય રીતે એક્સ રંગસૂત્ર પર સ્થિત હોય છે, કારણ કે વાય રંગસૂત્ર ખૂબ નાનો હોય છે અને સામાન્ય રીતે તેને સંગ્રહવા માટે ઓછી આનુવંશિક માહિતી હોય છે.

આથી જ તેઓને એક્સ-લિન્ક્ડ રોગો પણ કહેવામાં આવે છે. આ સામાન્ય રીતે સ્ત્રીઓ કરતાં પુરુષોને નોંધપાત્ર રીતે અસર કરે છે, કારણ કે સ્ત્રીઓમાં એક્સ રંગસૂત્ર પરની સંભવિત ખોટી માહિતીને બીજા દ્વારા ભરપાઈ કરી શકાય છે. સામાન્ય રીતે આનુવંશિક રોગ કેવી રીતે વારસામાં આવે છે તે સામાન્ય રીતે સરળતાથી સંશોધન કરી શકાય છે.

જન્મ પહેલાં પરીક્ષણો

સૈદ્ધાંતિકરૂપે, બાળકની આનુવંશિક સામગ્રીની પરીક્ષા ગર્ભાશયમાં તમામ વારસાગત રોગો માટે થઈ શકે છે, જેમના કારક જીન સ્થાનો જાણીતા છે. જો કે, આનુવંશિક વિશ્લેષણ સમય માંગી લેતા હોય છે, તેથી સામાન્ય રીતે ફક્ત શંકાસ્પદ જનીન સ્થાનનું વિશ્લેષણ કરવામાં આવે છે - આ માટે, આનુવંશિક રોગની સુસ્થાપિત શંકા હોવી આવશ્યક છે. આવી પરીક્ષા માટે, પછી આનુવંશિક સામગ્રી લઈ શકાય છે એમ્નિઅટિક પ્રવાહી or સ્તન્ય થાક અને વિશ્લેષણ માટે વપરાય છે. તેમ છતાં, તે હંમેશાં યાદ રાખવું જોઈએ કે કોઈપણ આક્રમક નિદાન પ્રક્રિયામાં પણ અજાત બાળકના જીવન માટે જોખમ શામેલ છે.

આવા પંચરનું દરેક કિસ્સામાં વ્યક્તિગત રીતે વજન હોવું જ જોઇએ. આ ઉપરાંત, એવા માપદંડો છે જે આનુવંશિક રોગના સંકેતો પ્રદાન કરી શકે છે, જેમ કે ટ્રાઇસોમી 21 ના ​​સંકેત તરીકે ન્યુક્લ ટ્રાન્સલુસન્સી માપન. આવી પદ્ધતિઓ અજાત બાળક માટે જોખમી નથી, પરંતુ આનુવંશિક રોગની હાજરી વિશે સંપૂર્ણ નિશ્ચિતતા આપી શકતી નથી.

તેથી, તેનો ઉપયોગ પણ સારી રીતે વિચાર કરવો આવશ્યક છે. ટ્રાઇસોમી 21 નું કારણ રંગસૂત્ર 21 છે, જે અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓમાં બે વાર નહીં પણ ત્રણ વખત હાજર છે. ડી.એન.એ. નું આ વેરિએન્ટ વિતરણ દરમિયાન રચાય છે રંગસૂત્રો પેરેંટલ સૂક્ષ્મજીવ કોષોમાં, એટલે કે શુક્રાણુ અથવા ઇંડા.

તેથી તે એક "વિતરણ ભૂલ" છે અને વાસ્તવિક આનુવંશિક સામગ્રીમાં ફેરફાર નથી. આ સમજાવે છે કે ટ્રાઇસોમી 21 કોઈપણ કુટુંબમાં સ્વયંભૂ શા માટે થઈ શકે છે અને શા માટે સંતાન હોવાની સંભાવના છે ડાઉન સિન્ડ્રોમ બધા પરિવારોમાં સમાન છે. સખ્તાઇથી કહીએ તો, ટ્રાઇસોમી 21 - અન્ય ટ્રાઇઝોમીની જેમ - શબ્દના સાચા અર્થમાં વારસાગત રોગ ન માનવી જોઈએ.

તેમ છતાં, નવજાત શિશુમાં ડીએનએ દ્વારા થતો ટ્રાઇસોમી 21 એ સૌથી સામાન્ય રોગ છે. ઇન બદલાયેલ રંગસૂત્રની લાક્ષણિકતાઓ ડાઉન સિન્ડ્રોમ ગર્ભાશયમાં અજાત બાળકમાં પહેલેથી જ જોઇ શકાય છે: વૃદ્ધિ મંદી અને વૃદ્ધિની ખામી અન્ય વસ્તુઓની વચ્ચે, એક તરફ દોરી શકે છે ખોપરી તે ખૂબ નાનું છે, ટૂંકું છે હાડકાં ના જાંઘ અને ઉપલા હાથ, અને હૃદય ખામી. મોટી માત્રામાં એમ્નિઅટિક પ્રવાહી ટ્રાઇસોમી 21 નો સંકેત પણ હોઈ શકે છે, કારણ કે અસરગ્રસ્ત અજાત બાળકો તુલનાત્મકરૂપે થોડું એમ્નિઅટિક પ્રવાહી પીવે છે અથવા ગળી જાય છે.

જો કે, આ બધી લાક્ષણિકતાઓ નિશ્ચિત સંકેતો નથી ડાઉન સિન્ડ્રોમ! ઉપર જણાવેલ વૃદ્ધિ મંદીના સંકેતો ઉપરાંત, ડાઉન સિન્ડ્રોમવાળા બાળકો ઘણી વાર વાણી અને મોટર કુશળતા જેવા ક્ષેત્રોમાં વિલંબિત વિકાસ દર્શાવે છે. ડાઉન સિન્ડ્રોમથી પ્રભાવિત લોકોમાં ઘણીવાર નોંધપાત્ર સામાજિક કુશળતા જોઇ શકાય છે, જ્યારે બુદ્ધિ ઘણીવાર સરેરાશથી નીચે રહે છે.

જો કે, અસરગ્રસ્ત લોકો આ લાક્ષણિકતાઓમાં મોટા પ્રમાણમાં અલગ છે, અને કોઈ વ્યક્તિ સારો ટેકો મેળવ્યા પછી શાળામાંથી સ્નાતક થાય તે અસામાન્ય નથી. જેમ જેમ જીવન પ્રગતિ કરે છે, ટ્રાઇસોમી 21 ધરાવતા લોકોમાં અમુક રોગોનું નિદાન થવાનું જોખમ વધારે છે. આમાં અલ્ઝાઇમર રોગ શામેલ છે, વાઈ અને કેન્સર, ખાસ કરીને લ્યુકેમિયા.

તેમ છતાં, ડાઉનના સિન્ડ્રોમવાળા લોકોની આયુષ્ય વધવાનું ચાલુ રાખે છે: આ દરમિયાન, અસરગ્રસ્ત લોકો ઘણીવાર 60 કે 70 વર્ષની વયે પહોંચે છે. આલ્ફા -1-એન્ટિટ્રિપ્સિનની ઉણપ અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિની ચોક્કસ આનુવંશિક લાક્ષણિકતાઓના આધારે વિવિધ સ્વરૂપો અને અભિવ્યક્તિઓ હોઈ શકે છે. આનો અર્થ એ છે કે દરેક નહીં આલ્ફા -1-એન્ટિટ્રાઇપ્સિનની ઉણપ લક્ષણો તરફ દોરી જાય છે.

તેથી નીચેનો વિભાગ ફક્ત આ જિનેટિક ડિસઓર્ડરના ક્લિનિકલી સુસ્પષ્ટ પ્રકાર (પીઝેડઝેડ) સાથે વ્યવહાર કરશે. આ રોગમાં હાજર એન્ઝાઇમ ખામી અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓના અંગ પેશીઓમાં બિલ્ડિંગ બ્લોક્સના અધોગતિ અને રૂપાંતરનું કારણ બને છે. વધુમાં, ખામીયુક્ત પ્રોટીન માંથી ફિલ્ટર થયેલ છે રક્ત દ્વારા યકૃત અને ત્યાં એકઠા.

પરિણામ સ્વરૂપ, યકૃત બળતરા (હીપેટાઇટિસ), યકૃત સિરહોસિસ અથવા યકૃત કેન્સર થઇ શકે છે. ફેફસાંમાં, સ્થિર પેશીઓનો અભાવ એ વાયુમાર્ગને અસ્થિર બનાવે છે અને તે ઝડપથી પતન કરે છે: નું ક્લિનિકલ ચિત્ર સીઓપીડી (ક્રોનિક અવરોધક પલ્મોનરી રોગ) વિકસે છે. ઘણીવાર આ ક્લિનિકલ ચિત્ર એ એનું પ્રથમ લક્ષણ છે આલ્ફા -1-એન્ટિટ્રાઇપ્સિનની ઉણપ.

સાથે દરેક વ્યક્તિ સીઓપીડી નાની ઉંમરે તેથી તપાસ કરવી જોઈએ આલ્ફા -1-એન્ટિટ્રિપ્સિન ઉણપ. જો આ રોગ લાંબા સમય સુધી રહે તો ફેફસાં વધારે ફૂલેલું થઈ શકે છે, કારણ કે અસ્થિર વાયુમાર્ગ દ્વારા હવાને યોગ્ય રીતે શ્વાસ બહાર કા cannotી શકાતી નથી અને ફેફસાંમાં એકઠા થાય છે. ઉપચાર તરીકે, સિગારેટનું સતત નિવારણ ઉપરાંત ધુમ્રપાન અને શ્વસન રોગોને રોકવા માટે નિયમિત રસીકરણ, inalષધીય પગલાં પણ લેવા જોઈએ: ગુમ થઈ જવું આલ્ફા -1-એન્ટિટ્રાઇપ્સિન શક્ય હોય ત્યાં સુધી લક્ષણોને દૂર કરવા અને રોગની પ્રગતિ અટકાવવા માટે નસોમાં પ્રવેશ આપી શકાય છે.

તમે અમારા પર વધુ માહિતી મેળવી શકો છો આલ્ફા -1-એન્ટિટ્રિપ્સિન ઉણપ હિમોફિલિયાક્સનું જૂથ બોલચાલથી તરીકે ઓળખાય છે “હિમોફિલિયા“, કારણ કે આ શબ્દ પહેલેથી જ આ વંશપરંપરાગત રોગના મુખ્ય લક્ષણનું તદ્દન સચોટ વર્ણન કરે છે: અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ લાંબા સમય સુધી રક્તસ્રાવ કરે છે અને, રોગની તીવ્રતાના આધારે, અસરગ્રસ્ત લોકો કરતાં વધુ વખત. રક્તસ્ત્રાવ સામાન્ય રીતે કહેવાતા કોગ્યુલેશન કાસ્કેડ દ્વારા બંધ કરવામાં આવે છે, જે સંકેત માર્ગ છે જે શરીરમાં આંતરિક છે અને મુખ્યને અટકાવે છે રક્ત ખોટ.આ કોગ્યુલેશન સિસ્ટમમાં, 13 પરિબળો ભૂમિકા ભજવે છે, જે એક પછી એક બીજાને સક્રિય કરે છે. આ ડોમિનોઝની શ્રેણી તરીકે કલ્પના કરી શકાય છે: જો તમે કોઈ પત્થર (ગંઠન પરિબળ) ને ફટકો છો, તો તે પછીના એકને સક્રિય કરે છે, અને આ રીતે.

આ સિગ્નલ પાથના અંતમાં અથવા ડોમિનોઝ એ કોગ્યુલેશન છે રક્ત. માં હિમોફિલિયા, રોગના ચોક્કસ પેટા પ્રકાર પર આધાર રાખીને, હવે એક ચોક્કસ પરિબળ ખૂટે છે: સાંકળની પ્રતિક્રિયા અહીં અટકી જાય છે. ગુમ થયેલ પરિબળ નક્કી કરીને અને બહારથી સપ્લાય કરીને રોગની ઉપચાર હાથ ધરવામાં આવે છે.

અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓએ આ કોગ્યુલેશન પરિબળ ધરાવતી તૈયારીથી નિયમિતપણે પોતાને પિચકારી કા .વી આવશ્યક છે જેથી બાકીની સાંકળ પ્રતિક્રિયા પણ થઈ શકે. આનુવંશિક રીતે નિર્ધારિત રોગમાં સિસ્ટિક ફાઇબ્રોસિસ, આયન ચેનલોનું ખામીયુક્ત ઉત્પાદન છે, ક્લોરાઇડ ચેનલોનું વધુ ચોક્કસપણે. પરિણામે, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિના શરીરના સ્ત્રાવ (જેમ કે પરસેવો, શ્વસન અને સ્વાદુપિંડનું સ્ત્રાવ) ની રચનામાં ફેરફાર થાય છે: કારણ કે ક્લોરાઇડનો અભાવ એ થાય છે કે સંબંધિત ગ્રંથિના ઉત્સર્જન નળીમાં ઓછું પાણી ખેંચાય છે, તે સ્ત્રાવ છે પ્રમાણમાં ચીકણું.

પરિણામે, લક્ષણો સામાન્ય રીતે પાચક માર્ગ, કારણ કે પાચક સાથે સ્ત્રાવ ઉત્સેચકો થી સરળતાથી વહેતું નથી સ્વાદુપિંડ આંતરડામાં, આમ સ્વાદુપિંડને પોતાને નુકસાન પહોંચાડે છે. આ ઉપરાંત, ચરબીયુક્ત સ્ટૂલ જેવા પાચક વિકાર, ઝાડા અને પરિણામી ઓછું શરીરનું વજન વારંવાર જોવા મળે છે. લક્ષણોનું બીજું મોટું જૂથ સામાન્ય રીતે ફેફસાંમાં વિકસે છે: સ્વસ્થ લોકો કરતાં ફેફસાંમાં કુદરતી રીતે જોવા મળતું લાળ વધુ ચીકણું હોવાથી, સિલિયા માટે તેને દૂર લઈ જવું મુશ્કેલ છે.

આ લાંબી ઉધરસ અને બ્રોન્ચીના અવરોધમાં પરિણમી શકે છે (શ્વાસનળીનો સોજો). ની મોટી રકમ ફેફસા સ્ત્રાવ પણ વિકાસ માટે સારું વાતાવરણ પૂરું પાડે છે બેક્ટેરિયા, વારંવાર શ્વસન ચેપ પરિણમે છે અને ન્યૂમોનિયા. સિસ્ટિક ફાઇબ્રોસિસ અન્ય વસ્તુઓમાં, મ્યુકોલિટીક્સ, પાચક સાથે, લક્ષણોની સાથે સારવાર કરવામાં આવે છે ઉત્સેચકો અને એન્ટીબાયોટીક્સ ચેપ માટે.

એક પરિબળ વી લિડેન પરિવર્તન એ આનુવંશિક માહિતીમાં પરિવર્તન છે જે લોહીના ગંઠાઈ જવાનું કારણ બની શકે છે. આનું કારણ શરીરના કહેવાતા કોગ્યુલેશન કાસ્કેડમાં પરિબળ વી છે: આ સિગ્નલિંગ માર્ગ એ ખાતરી કરે છે કે ઘા શરીરના પોતાના દ્વારા બંધ કરવામાં આવે છે “એડહેસિવ પ્રોટીન”(ફાઈબરિન) જ્યારે કોઈ ઈજા થાય છે. આ સંકેત માર્ગમાં 13 પરિબળો છે, જેને રોમન અંકો દ્વારા નિયુક્ત કરવામાં આવ્યા છે (એટલે ​​કે “પરિબળ 5 વેદના”!).

ફાઇબરિન પ્લગની રચના પર ફેક્ટર વીનો ફાયદાકારક પ્રભાવ છે, પરંતુ કહેવાતા સક્રિય પ્રોટીન સી (ટૂંકા માટે એપીસી) દ્વારા પણ અટકાવી શકાય છે. આ સંકેત માર્ગને નિયમિત કરવામાં અને અતિશય લોહી ગંઠાઈ જવાથી બચવા માટે આ મહત્વપૂર્ણ ભૂમિકા નિભાવે છે. પરિવર્તિત પરિબળ વી અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓમાં હાજર છે, પરંતુ એપીસીને જવાબ આપતો નથી.

રક્ત ગંઠાઈ જવાને અટકાવવા માટે આ સમયે શરીરમાં એક મહત્વપૂર્ણ "સલામતી ઉપકરણ" નો અભાવ છે, જે અવગણના પણ કરી શકે છે વાહનો અને તેથી કારણ રુધિરાભિસરણ વિકૃતિઓ. આંકડાકીય રીતે કહીએ તો, ફેક્ટર વી લીડેન પરિવર્તનથી અસરગ્રસ્ત લોકો તેથી થ્રોમ્બોટિક ઇવેન્ટ સહન કરે છે (એટલે ​​કે. થ્રોમ્બોસિસ અથવા પલ્મોનરી એમબોલિઝમ), લાક્ષણિક જોખમ પરિબળોનો ઇતિહાસ વિના પણ. આને “થ્રોમ્બોફિલિયા“, એટલે કે ગંઠાઈ જવાનું વલણ.

ગૌચર રોગમાં, ડીએનએ માહિતીમાં પરિવર્તન એ એન્ઝાઇમના ખામીનું કારણ બને છે ચરબી ચયાપચય, વધુ ચોક્કસપણે ગ્લુકોસેરેબ્રોસિડેઝ: આ જૂના સેલ બિલ્ડિંગ બ્લોક્સને તોડવામાં મદદ કરે છે. એક ખામી તેથી કાર્યમાં ઘટાડો અથવા કાર્યક્ષમતામાં પણ પરિણમી શકે છે. તદનુસાર, લક્ષણો પહેલાથી જ જોવા મળે છે બાળપણ અથવા યુવાન પુખ્તાવસ્થા.

ગૌચર રોગના લક્ષણો મોટા ભાગે યકૃતના વિસ્તરણને કારણે અને બરોળ, જેની વૃદ્ધિ સાથે શરીર એન્ઝાઇમની ઉણપને ભરપાઈ કરવાનો પ્રયાસ કરે છે. આ બધા રક્ત ઘટકોના ભંગાણને વધારે છે, જેને માં ઓળખી શકાય છે રક્ત ગણતરી અને યકૃતના વિસ્તરણ અને સાથે મળીને વપરાય છે બરોળ ડાયગ્નોસ્ટિક સંકેત તરીકે. રોગનિવારક રીતે, ગુમ થયેલ એન્ઝાઇમ ગ્લુકોસેરેબ્રોસિડેઝને દવા તરીકે સંચાલિત કરી શકાય છે.

ગૌચર રોગનો પૂર્વસૂચન અને કોર્સ એંઝાઇમના કાર્યની ખોટની તીવ્રતા પર મોટા પ્રમાણમાં આધાર રાખે છે. ઓસ્લરનો રોગ એક વારસાગત રોગ છે જે ગંભીર વેસ્ક્યુલર ડિલેટેશન દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. સૈદ્ધાંતિક રીતે, આ જર્જરિત વાહનો ક્યાંય પણ થઈ શકે છે, એટલે કે બંને ત્વચા અને પર આંતરિક અંગો.

જર્જરિત દિવાલો વાહનો પ્રમાણમાં પાતળા અને સરળતાથી આંસુ છે. પરિણામે, અસરગ્રસ્ત વિસ્તારોમાં ઝડપથી રક્તસ્રાવ થાય છે. ચહેરા અને અનુનાસિક મ્યુકોસ મેમ્બ્રેનનું રક્તવાહિનીકરણ ખાસ કરીને સામાન્ય છે, અને અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ સામાન્ય રીતે વારંવાર ફરિયાદ કરે છે. નાકબિલ્ડ્સ અને ચહેરા પર નાના સ્પોટ જેવા રક્તસ્રાવ. જો ઓસ્લરનો રોગ શંકાસ્પદ છે, યોગ્ય ડાયગ્નોસ્ટિક્સ હાથ ધરવા જોઈએ, કારણ કે વાસોડિલેટેશન એ ફેફસાં જેવા મહત્વપૂર્ણ અથવા સારી રીતે પૂરા પાડવામાં આવેલા અવયવોમાં પણ થઈ શકે છે, મગજ અથવા યકૃત, જ્યાં ફાટેલા વાસણમાંથી લોહી નીકળવું જોખમી છે.

ન્યુરોફિબ્રોમેટોસિસ પ્રકાર 1 અથવા રિકલિંગહuન્સનો રોગ - એક આનુવંશિક રોગ છે જેમાં અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ ઘણીવાર ચેતા આવરણના કોષો પર ગાંઠો વિકસાવે છે. પરિણામી ગાંઠો ક્યાં તો સૌમ્ય અથવા જીવલેણ હોઈ શકે છે અને નાની ઉંમરે થઈ શકે છે. લાક્ષણિક ગાંઠો, જોકે, સૌમ્ય ન્યુરોફિબ્રોમાઝ છે: આ એવા કોષો ધરાવે છે જે ઇલેક્ટ્રિક કેબલ જેવા ચેતાને કોટ અને ઇન્સ્યુલેટેડ કરે છે, તેમજ આસપાસના સંયોજક પેશી.

તે સૌમ્ય છે, એટલે કે બિન-છૂટાછવાયા અને ધીરે ધીરે વધતા ગાંઠો. તેમ છતાં, ન્યુરોફિબ્રોમાસને દૂર કરવાની શસ્ત્રક્રિયા અમુક સંજોગોમાં મુશ્કેલ હોઈ શકે છે, કારણ કે તે ઘણી વખત મજ્જાતંતુ સાથે નિશ્ચિતપણે જોડાયેલા હોય છે અને ત્યારબાદ અનુરૂપ ચેતાને દૂર કરવી આવશ્યક છે. તેમ છતાં, રોગનિવારક ન્યુરોફિબ્રોમા માટે આ એકમાત્ર ઉપાય વિકલ્પ છે, કારણ કે આ વારસાગત રોગની કારણભૂત ઉપચાર શક્ય નથી.

તમે આ વિષય પર વધુ માહિતી અમારા પૃષ્ઠ ન્યુરોફાઇબ્રોમેટોસિસ પ્રકાર 1 શબ્દ પર શોધી શકો છો મસ્ક્યુલર ડિસ્ટ્રોફી વારસાગત રોગોના જૂથનું વર્ણન કરે છે જેમાં શરીરના કોષ દ્વારા ચોક્કસ સ્નાયુ ઘટકો ભેગા કરી શકાતા નથી અથવા યોગ્ય રીતે એસેમ્બલ કરી શકાતા નથી. પરિણામે, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ સામાન્ય રીતે માંસપેશીઓની નબળાઇ અને પહેલાથી જ માંસપેશીઓનું નુકસાન ગુમાવે છે બાળપણ અને કિશોરાવસ્થા, શારીરિક અપંગતા સુધીની ચળવળ પ્રતિબંધો પરિણામ હોઈ શકે છે. જો હાજરી મસ્ક્યુલર ડિસ્ટ્રોફી શંકાસ્પદ છે, લોહીના મૂલ્યો પહેલા નક્કી કરવા જોઈએ.

જો મૂલ્યો શંકાસ્પદ નિદાન સાથે મેળ ખાય છે, એક સ્નાયુ બાયોપ્સી હજી પણ કરી શકાય છે: આ પ્રક્રિયામાં, સ્નાયુમાંથી એક નાના પેશીના નમૂના લેવામાં આવે છે, જે પછી સેલ્યુલર ખામી માટે માઇક્રોસ્કોપિકલી તપાસ કરવામાં આવે છે. નિદાન માટે આનુવંશિક પરીક્ષા પણ શક્ય છે, કારણ કે વિવિધ સ્વરૂપો માટે મસ્ક્યુલર ડિસ્ટ્રોફી, અનુરૂપ જનીન સ્થાનો સામાન્ય રીતે જાણીતા છે, જેને બદલવા પડશે. સ્નાયુબદ્ધ ડિસ્ટ્રોફિઝ માટેનું કારણભૂત ઉપચાર જાણીતું નથી.