વિલ્સન્સ રોગ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

વિલ્સનનો રોગ આનુવંશિક છે તાંબુ આનુવંશિક ખામી પર આધારિત સંગ્રહ અવ્યવસ્થા. કોપર લાંબા સમય સુધી નિયમિત રીતે વિસર્જન કરી શકાતું નથી અને થાપણોથી ભારે નુકસાન થાય છે. આ યકૃત, આંખ અને મગજ મુખ્યત્વે અસર થાય છે. જો સારવાર ન કરવામાં આવે તો, વિલ્સનનો રોગ જીવલેણ છે.

વિલ્સન રોગ શું છે?

વિલ્સન રોગ એ પ્રમાણમાં દુર્લભ, વારસાગત, મેટાબોલિક ડિસઓર્ડર છે અને જેને “તાંબુ સંગ્રહ રોગ, "" વિલ્સન રોગ, "અથવા" સ્યુડોસ્ક્લેરોસિસ વેસ્ટફાલ. " વિલ્સનનો રોગ બ્રિટીશ ન્યુરોલોજીસ્ટ સેમ્યુઅલ એકે વિલ્સન (1878 - 1937) ના નામ પર રાખવામાં આવ્યું હતું. એક અથવા વધુને કારણે જનીન પરિવર્તન, તાંબુ ચયાપચય યકૃત અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ વ્યગ્ર છે. શોષિત તાંબુ કુદરતી રીતે કા beી શકાતું નથી, બાંધે છે અને જીવતંત્રમાં જમા થાય છે. રોગનો કોર્સ વિવિધ લક્ષણો દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે, જે મુખ્યત્વે પ્રગટ થાય છે યકૃત નુકસાન અને ન્યુરોલોજીકલ અસામાન્યતા. આનુવંશિક ખામીની આવર્તન આશરે 1: 30,000 છે.

કારણો

વિલ્સન રોગનું કારણ 13 મી રંગસૂત્ર પર આનુવંશિક ખામી દ્વારા થાય છે. કહેવાતા “વિલ્સન જનીન”એ સ્વયંસંચાલિત મંદીથી વારસામાં પ્રાપ્ત થાય છે, જેના દ્વારા પિતા અને / અથવા માતાને પોતાને રોગ થતો નથી, પરંતુ તે ખામીયુક્ત વંશપરંપરાગત લક્ષણના વાહક છે. વિલ્સનનો રોગ સંબંધીઓ વચ્ચેના લગ્નમાં વારંવાર જોવા મળે છે. જો કોઈ વ્યક્તિ વિલ્સન રોગથી પીડાય છે, તો ત્યાં કોપર મેટાબોલિઝમનો અવ્યવસ્થા છે, કારણ કે યકૃતથી કોપરનો વાહનવ્યવહાર માર્ગ પિત્ત અશક્ત છે. દૈનિક સાથે વધારાનું તાંબુ આહાર યકૃતના કોષો દ્વારા માં પરિવહન કરી શકાતી નથી પિત્ત અને સ્ટૂલ સાથે વિસર્જન કરે છે, પરંતુ તે યકૃતમાં જમા થાય છે. ત્યાં તે બળતરા પ્રતિક્રિયાઓનું કારણ બને છે જે કરી શકે છે લીડ થી યકૃત સિરહોસિસ. તદુપરાંત, જમા થયેલ તાંબુ યકૃતથી સમગ્ર જીવતંત્રની મુસાફરી કરે છે. કોપર થાપણો મુખ્યત્વે યકૃતને અસર કરે છે, આંખના કોર્નિયા, મગજ અને કેન્દ્રિય નર્વસ સિસ્ટમ. અતિશય તાંબુનું સ્તર અસરગ્રસ્ત કોષોને નુકસાન પહોંચાડે છે અને તેમને તેમના કાર્યો અને કાર્યમાં પ્રતિબંધિત કરે છે.

લક્ષણો, ફરિયાદો અને સંકેતો

વિલ્સન રોગ વિવિધ પ્રકારના લક્ષણો પેદા કરી શકે છે, જેમાંથી મોટા ભાગના અનન્ય છે. આમાં શામેલ છે થાક, ભૂખ ના નુકશાન, થાક, હતાશા, મૂડ સ્વિંગ, પેટ નો દુખાવો, વારંવાર ઉઝરડા થવાની ઘટના, અથવા શરીરમાં સમસ્યા સંકલન. આ રોગ વ્યક્તિગત કેસોમાં પોતાને કેવી રીતે પ્રગટ કરે છે તેના પર આધાર રાખે છે કે વિક્ષેપિત કોપર ચયાપચય દ્વારા શરીરના કયા અવયવો અને વિસ્તારોને અસર થાય છે. મોટાભાગના કેસોમાં, આ રોગના પ્રથમ લક્ષણો 13 થી 24 વર્ષની વયના વચ્ચે દેખાય છે. જો કે, આ સ્થિતિ અગાઉ અથવા પછીના નોંધપાત્ર રીતે પણ હોઈ શકે છે. યકૃતના નુકસાનના પરિણામો હંમેશા યુવાન દર્દીઓમાં સ્પષ્ટ હોય છે. આ કરી શકે છે લીડ યકૃતના વિસ્તરણ માટે, હીપેટાઇટિસ, યકૃતનું ચરબીયુક્ત અધોગતિ અને, અદ્યતન તબક્કામાં, યકૃત સિરહોસિસ. વિલ્સન રોગ કરી શકે છે લીડ ની પીળી થાય છે ત્વચા અને મ્યુકોસ મેમ્બ્રેન (કમળો). આંખો પણ વારંવાર આ રોગથી પ્રભાવિત થાય છે. વિલ્સન રોગની લાક્ષણિકતા એ કહેવાતી કેઝર-ફ્લિશર કોર્નિઅલ રીંગ છે. આ કોર્નિઆમાં એક સ્પષ્ટ ફેરફાર છે, જે આસપાસના સોનેરી-ભૂરાથી લીલા રંગની રિંગ દ્વારા નોંધપાત્ર છે મેઘધનુષ. તે ઘણીવાર રાત્રે પણ પરિણમે છે અંધત્વ, સ્ટ્રેબીઝમ અને ઓપ્ટિક ચેતા બળતરા. સમાન ન્યુરોલોજીકલ લક્ષણો પાર્કિન્સન રોગ or હંટીંગ્ટન રોગ ઘણીવાર થાય છે, જેમાં સ્નાયુઓની જડતા, અનિયંત્રિત સ્નાયુઓની હિલચાલ, કંપન, ધીમી હલનચલન, વાઈના હુમલા અને લેખન અને બોલવાની મુશ્કેલીઓ શામેલ છે.

નિદાન અને કોર્સ

સામાન્ય રીતે, વિલ્સન રોગને કિશોર પ્રકારમાં વહેંચવામાં આવે છે, જેમાં આ રોગ 5 થી 20 વર્ષની વચ્ચે શરૂ થાય છે અને જો સારવાર ન કરવામાં આવે તો ઝડપથી મૃત્યુ તરફ આગળ વધે છે, અને પુખ્ત વયના પ્રકાર, જેમાં 20 વર્ષની વય સુધી વિલ્સન રોગનું નિદાન થતું નથી. અને 40 અને ધીમા કોર્સ દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. માં બાળપણ, યકૃત લક્ષણો (જઠરાંત્રિય વિકાર, યકૃતને નુકસાન) ઘણીવાર અંતિમ નિદાન કરતા પહેલા આવે છે. પુખ્તાવસ્થામાં, પ્રથમ લક્ષણો મુખ્યત્વે ન્યુરોલોજીકલ ખામી (વાણી અને ગળી ગયેલી વિકૃતિઓ, ધ્રુજારી) અને માનસિક વિકૃતિઓ (માનસિકતા, વર્તણૂક વિકાર). વારંવાર, તબીબી ચિત્ર યકૃતની વિક્ષેપ દ્વારા પ્રમાણમાં શરૂઆતમાં પ્રગટ થાય છે. ન્યુરોલોજીકલ લક્ષણોવાળા દર્દીઓમાં, ચીરો લેમ્પ સાથેની આંખની ચિકિત્સાની તપાસ ઘણીવાર કાયઝર-ફ્લિશર કોર્નિઅલ રિંગને પ્રગટ કરે છે, જે આંખમાં તાંબાના જમાના કારણે થાય છે. અંતિમ નિદાન દ્વારા પ્રાપ્ત થાય છે રક્ત પરીક્ષણો જેમાં કોપર ચયાપચયની તપાસ કરવામાં આવે છે. જો ઓછી સીરમ કોરોલોપ્લાઝમિન પેશાબમાં તાંબાના ઉત્સર્જનના મૂલ્ય સાથે સંયોજનમાં મૂલ્ય હાજર છે, વિલ્સન રોગની પુષ્ટિ છે. ઇન્ટ્રાવેનસ કોપર પરીક્ષણ, પેનિસ્લેમાઇન લોડ પરીક્ષણ અને આનુવંશિક પરીક્ષણ દ્વારા વધારાની નિશ્ચિતતા પ્રાપ્ત થાય છે.

ગૂંચવણો

વિલ્સન રોગ દર્દીને વિવિધ લક્ષણો અને મર્યાદાઓ અનુભવવાનું કારણ બને છે. જોકે, મોટાભાગના કેસોમાં આ રોગ નકારાત્મક અસર કરે છે મગજ, યકૃત અને આંખો. અસરગ્રસ્ત તે મુખ્યત્વે એ ફેટી યકૃત અને આમ, જેમ જેમ રોગ વધતો જાય છે, ત્યાંથી પણ યકૃત સિરહોસિસ. ત્યાં હાથનો ધ્રુજારી અને અસ્થિરતા અને ભૂલી જવાની સામાન્ય લાગણી છે. વિલ્સન રોગ દ્વારા દર્દીનું રોજિંદા જીવન નોંધપાત્ર રીતે પ્રતિબંધિત છે. રાત્રિ દરમિયાન, દર્દીઓ ભાગ્યે જ કંઈપણ જોઈ શકે છે, જો કે દિવસ દરમિયાન દ્રશ્ય વિક્ષેપ પણ દેખાઈ શકે છે. આ ફરિયાદોને લીધે, તે માનસિક અગવડતા માટે અસામાન્ય નથી અને હતાશા થાય છે. બીમારીના પરિણામ સ્વરૂપ વર્તણૂકીય વિક્ષેપ પણ થઈ શકે છે. વળી, ત્યાં પણ છે ગળી મુશ્કેલીઓ, જે પ્રવાહી અને ખોરાકનો સામાન્ય વપરાશ વધુ મુશ્કેલ બનાવે છે. આ રોગ પણ નકારાત્મક અસર કરે છે સંકલન અને અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિનું લક્ષીકરણ. રોગની સારવાર વિવિધ દવાઓ દ્વારા પ્રમાણમાં સરળતાથી કરી શકાય છે. ત્યાં કોઈ ખાસ ગૂંચવણો નથી અને લક્ષણો સારી રીતે મર્યાદિત હોઈ શકે છે. વિલ્સન રોગની સફળ સારવાર સાથે, આયુષ્યમાં પણ કોઈ ઘટાડો થયો નથી.

તમારે ક્યારે ડ doctorક્ટરને મળવું જોઈએ?

વિલ્સન રોગના સંકેતો વિવિધ છે અને જુદા જુદા વિસ્તારોને અસર કરે છે. જો આવી શારીરિક ફરિયાદો હોય તો પેટ નો દુખાવો, હાલાકીની સામાન્ય લાગણી, અથવા કામગીરીમાં ઘટાડો, ડ doctorક્ટરની મુલાકાત લેવી જરૂરી છે. જો શરીરના ઉપરના ભાગમાં સોજો આવે છે, શ્વસન પ્રવૃત્તિમાં ફેરફાર થાય છે અથવા પાચન દરમિયાન અવાજ આવે છે, તો ત્યાં એક અનિયમિતતા છે જેની તપાસ કરવાની અને સ્પષ્ટ કરવાની જરૂર છે. ના દેખાવમાં પરિવર્તન ત્વચા, દેખાવ pimples અથવા ઉઝરડાની રચના એ હાલના રોગના સંકેતો છે. જો શારીરિક હલનચલન હવે હંમેશની જેમ સંકલન કરી શકાતી નથી, તો અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિને તબીબી સહાયની જરૂર છે. કારણ સ્પષ્ટ કરવા માટે વિવિધ પરીક્ષણો જરૂરી છે. જો, શારીરિક ગેરરીતિઓ ઉપરાંત, ભાવનાત્મક અથવા માનસિક તાણ પણ હોય, તો ડ doctorક્ટરની મુલાકાત લેવાની પણ ભલામણ કરવામાં આવે છે. જો મૂડમાં નોંધપાત્ર વધઘટ, આક્રમક વર્તન અથવા સામાજિક જીવનમાંથી પીછેહઠ થાય છે, તો ડ doctorક્ટરને અવલોકનો વિશે જાણ કરવી જોઈએ. જો ડિપ્રેસિવ સ્થિતિ જણાવે છે, સુખાકારીનું નુકસાન તેમજ જીવનનો સામાન્ય આનંદ થાય છે, તો પગલાં લેવાની જરૂર છે. જો લક્ષણો ઘણા અઠવાડિયા અથવા મહિના સુધી ચાલુ રહે છે, તો ડ doctorક્ટર અથવા ચિકિત્સકની સલાહ લેવી જોઈએ. જો હાલની ફરિયાદોને લીધે રોજિંદા જવાબદારીઓ હવે પૂર્ણ કરી શકાતી નથી, તો પગલા લેવાની તીવ્ર જરૂરિયાત છે.

સારવાર અને ઉપચાર

કોપર રીટેન્શનનો પ્રતિકાર કરવા માટે, કોઈપણ સ્વરૂપ ઉપચાર વિલ્સન રોગ માટે શરીરમાંથી તાંબુ દૂર કરવા અને સંગ્રહિત તાંબુ દૂર કરવાનો છે. કારણ કે વિલ્સનનો રોગ આનુવંશિક ખામી પર આધારિત છે, સુસંગત અને, સૌથી ઉપર, આજીવન ઉપચાર જરૂરી છે. આ રોગ સાધ્ય નથી, પરંતુ તેની સારવાર યોગ્ય કરી શકાય છે ઉપચાર ખ્યાલો. દરમિયાન પણ ગર્ભાવસ્થા, હાલની ઉપચાર બંધ ન કરવો જોઇએ, કારણ કે આ પછીના યકૃતના નુકસાન સાથે રોગના નવા હુમલો તરફ દોરી શકે છે. કોપર-બંધનકર્તા દવાઓ, કહેવાતા ચેલેટીંગ એજન્ટોનો ઉપયોગ સંગ્રહિત તાંબાને દૂર કરવા અથવા કોપર જાળવવા માટે કરવામાં આવે છે સંતુલન. ડી-પેનિસ્લેમાઇન, ટ્રાઇન્ટાઇન અથવા એમોનિયમ ટેટ્રાથીઓમોલિબેડેટનો વારંવાર ઉપયોગ થાય છે. સાથે સારવાર જસત મીઠું આંતરડામાં તાંબુ બાંધે છે મ્યુકોસા અને તેને જીવતંત્રમાં પ્રવેશતા અટકાવે છે. ઝિંક મીઠું સારવાર ઘણીવાર ડી પેનિસિલેમાઇન સાથે સંયોજનમાં સૂચવવામાં આવે છે. તાંબુ વધારે હોય તેવા ખોરાક (ચોકલેટ, આખા અનાજનાં ઉત્પાદનો, મશરૂમ્સ) નીચા કોપરને અનુસરવાથી ટાળવું જોઈએ આહાર એક તરીકે પૂરક. લેતી વિટામિન ઇ અને કોપર સંપર્ક (કુકવેર, કોપર પ્લમ્બિંગ) ને ટાળવું એ ઉપયોગી સહાયક છે પગલાં. જો રોગના પરિણામે ગંભીર યકૃતનું નુકસાન પહેલાથી જ હાજર હોય, યકૃત પ્રત્યારોપણ સારવારનું છેલ્લું સ્વરૂપ છે. આ પ્રક્રિયામાં ઘણાં જોખમો શામેલ છે અને આજીવન રોગપ્રતિકારક શક્તિની જરૂર પડે છે. નવીન સારવાર, જેમ કે યકૃત કોષ ટ્રાન્સપ્લાન્ટ્સ, પહેલાથી જ પ્રાણીઓના અધ્યયનમાં પરીક્ષણ કરવામાં આવે છે.

સંભાવના અને પૂર્વસૂચન

જો સારવાર ન કરવામાં આવે તો વિલ્સન રોગ હંમેશા જીવલેણ હોય છે. મૃત્યુ સામાન્ય રીતે યકૃત અથવા દ્વારા થાય છે કિડની નિષ્ફળતા અને બે થી સાત વર્ષમાં થઈ શકે છે. આ સંભવિત છે જો સ્થિતિ શરૂઆતમાં મેનીફેસ્ટ બાળપણ. બીજી બાજુ, બીજો કોર્સ, જે મુખ્યત્વે ન્યુરોલોજીકલ સંડોવણીને જાણે છે, તે દાયકાઓ પછી જ જીવલેણ બની શકે છે. જો કે, સારવાર વિના તમામ અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ માટે લગભગ 100 ટકાની ઘાતકતા લાગુ પડે છે. જો સારવાર શરૂઆતમાં શરૂ કરવામાં આવે, તો વિલ્સનનો રોગ લગભગ સંપૂર્ણપણે વળતર આપી શકે છે. આનુવંશિક દ્વારા નુકસાન થવાની કોઈ જરૂર નથી સ્થિતિ, અથવા આયુષ્ય મર્યાદિત નથી. તબીબી સંભાળને કારણે વિલ્સન રોગ સાથે લાંબી અને તંદુરસ્ત જીવન શક્ય છે. પહેલેથી જ નુકસાન સહન કરનારા દર્દીઓમાં પણ, આ ઉપચારથી આંશિક રીતે ઉલટાવી શકાય તેવું છે. આ તાજેતરના ચેતાકોષીય નુકસાન તેમજ યકૃતના નુકસાનને પણ લાગુ પડે છે. બધા દર્દીઓના સારા ત્રિ-ક્વાર્ટરમાં લક્ષણો સુધારી શકાય છે. જે લોકોને વિલ્સન રોગના પરિણામે યકૃતની સમસ્યા હોય છે, તેઓ ન્યુરોલોજીકલ લક્ષણોવાળા લોકો કરતાં વધુ સારી રીતે સારવાર કરી શકે છે. જો કે, કોપર સ્ટોરેજ રોગ સાધ્ય નથી અને વારસાગત પણ છે. આના માટે કુટુંબના સભ્યોની શરૂઆતમાં તપાસ થવી જોઈએ.

નિવારણ

રોગની રોકથામ શક્ય નથી કારણ કે તે આનુવંશિક ખામી છે. જો વિલ્સનનો રોગ કોઈ સંબંધીમાં થાય છે, તો તેને તપાસવાની સલાહ આપવામાં આવે છે કે જેથી કોઈપણ રોગનિવારક પગલાં સમયસર લઈ શકાય છે. જો નિદાન ખૂબ જ વહેલું કરવામાં આવે તો, જે નુકસાન થાય છે તે દવાથી દબાવવામાં આવી શકે છે. સીધી અસરમાં ન આવે તે પણ માતાપિતા તરીકે રોગના વાહક હોઈ શકે છે.

અનુવર્તી

મોટા ભાગના કિસ્સાઓમાં, ફક્ત થોડા અને ફક્ત મર્યાદિત પગલાં સીધા પછીની સંભાળ વિલ્સન રોગમાં અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ માટે ઉપલબ્ધ છે. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિએ તેથી વધુ મુશ્કેલીઓ અને લક્ષણો ન આવે તે માટે વહેલા શરૂઆતમાં ચિકિત્સકનો સંપર્ક કરવો જોઈએ. જલદી કોઈ ડ doctorક્ટરની સલાહ લેવામાં આવે છે, સામાન્ય રીતે રોગનો આગળનો કોર્સ વધુ સારું છે. રોગના આનુવંશિક મૂળને લીધે, તે સંપૂર્ણપણે મટાડવામાં આવી શકતો નથી. તેથી અસરગ્રસ્ત લોકોએ આ રોગની પુનરાવૃત્તિને રોકવા માટે, આનુવંશિક પરીક્ષણ અને પરામર્શ લેવી જોઈએ જો તેઓ બાળકોની ઇચ્છા રાખે તો. મોટા ભાગના દર્દીઓ સામાન્ય રીતે વિવિધ દવાઓ લેતા હોય છે. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિએ હંમેશાં સૂચિત ડોઝ અને નિયમિત સેવનનું પાલન કરવું જોઈએ જેથી લક્ષણોને કાયમી અને યોગ્ય રીતે દૂર કરવામાં આવે. જો કોઈ અનિશ્ચિતતાઓ અથવા પ્રશ્નો હોય તો, હંમેશા ડ doctorક્ટરની સલાહ લેવી જોઈએ. તદુપરાંત, વિલ્સન રોગવાળા દર્દીઓ હંમેશાં ડ byક્ટર દ્વારા નિયમિત તપાસ અને પરીક્ષાઓ પર આધારિત હોય છે. જો અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિના જીવનમાં સર્જિકલ હસ્તક્ષેપ થવો જોઈએ, તો આ રોગનો કોઈ પણ સંજોગોમાં ઉલ્લેખ કરવો આવશ્યક છે.

તમે જાતે શું કરી શકો

વિલ્સન રોગથી પીડિત લોકોએ સૌથી પહેલા અને તેમનામાં ફેરફાર કરવો જોઈએ આહાર. ઉપચારનું લક્ષ્ય શરીરમાંથી તાંબુ દૂર કરવું છે. પ્રોપેલેન્ટ પદાર્થોથી ભરપૂર યોગ્ય આહાર દ્વારા આ પરિપૂર્ણ થાય છે. લાક્ષણિક પાચન એડ્સ જેમ કે કેળા અને શતાવરીનો છોડ અસરકારક સાબિત થયા છે, જેમ કે ખાસ મૂત્રવર્ધક પદાર્થ છે ચા દવાની દુકાનમાંથી. સામાન્ય રીતે, દર્દીઓએ પુષ્કળ પ્રવાહી પીવું જોઈએ, આદર્શ રીતે ખનિજ પાણી, હર્બલ ટી અથવા spritzers. આ દવા સાથે હોવી જ જોઇએ કે જે તાંબાને બાંધે છે. આ ચેલેટીંગ એજન્ટો વિવિધ આડઅસર પેદા કરી શકે છે અને ક્રિયાપ્રતિક્રિયાઓ, તેથી જ ઉપચાર દરમિયાન ડ duringક્ટરની નિયમિત સલાહ લેવી જોઈએ. જો પહેલાથી જ યકૃતને ભારે નુકસાન થાય છે, તો યકૃતનું ટ્રાન્સપ્લાન્ટ કરવું જરૂરી છે. આવા ઓપરેશન પછી, દર્દીને આરામ અને બેડ આરામની જરૂર હોય છે. ડ doctorક્ટરની નિયમિત મુલાકાત પણ જરૂરી છે. ડ્રગની સારવાર સામાન્ય રીતે જરૂરી પણ હોય છે. ઉપચાર નિયમિતરૂપે દર્દીના બંધારણમાં અનુકૂળ હોવો આવશ્યક છે. રોગનો ગંભીર અભ્યાસક્રમ પણ પ્રચંડ માનસિક માનસિક બોજને રજૂ કરે છે, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિને સામાન્ય રીતે રોગનિવારક સહાયની જરૂર હોય છે. જો ઇચ્છિત હોય, તો મનોવિજ્ologistાની અન્ય અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ અથવા સ્વ-સહાય જૂથ સાથે પણ સંપર્ક સ્થાપિત કરી શકે છે અને આ રીતે રોગની શરતોમાં આવવા દર્દીને ટેકો આપે છે.