નિકોલાઇડ્સ-બૈરાઇટર સિન્ડ્રોમ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

નિકોલાઈડ્સ-બારાઈટર સિન્ડ્રોમ એક એવી બીમારી છે જે માત્ર નાની સંખ્યામાં વ્યક્તિઓને અસર કરે છે. નિકોલાઈડ્સ-બારાઈટર સિન્ડ્રોમ જન્મજાત ડિસઓર્ડરનું પ્રતિનિધિત્વ કરે છે જે પરિણામે જન્મથી અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓમાં અસ્તિત્વ ધરાવે છે. કેટલાક લક્ષણો વધતી ઉંમર સાથે જ સ્પષ્ટ થાય છે. નિકોલાઈડ્સ-બારાઈટર સિન્ડ્રોમના અગ્રણી લક્ષણોમાં આંગળીઓની અસાધારણતા, ટૂંકા કદ અને વાળના વાળમાં વિક્ષેપ શામેલ છે ... નિકોલાઇડ્સ-બૈરાઇટર સિન્ડ્રોમ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

એન્ટિથ્રોમ્બિનની ઉણપ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

એન્ટિથ્રોમ્બિનની ઉણપ જન્મજાત વારસાગત રોગ છે. તે થ્રોમ્બોસિસ થવાની સંભાવના વધારે છે. ઉણપ એકાગ્રતા તેમજ પ્રવૃત્તિમાં પણ ઘટાડો કરે છે. એન્ટિથ્રોમ્બિનની ઉણપ શું છે? જન્મજાત એન્ટિથ્રોમ્બિનની ઉણપ સૌપ્રથમ 1965 માં ઓલાવ એગેબર્ગ દ્વારા વર્ણવવામાં આવી હતી. એન્ટિથ્રોમ્બિન એક ગ્લાયકોપ્રોટીન છે જે લોહીના ગંઠાઇ જવા પર અવરોધક અસર કરે છે. તે છે … એન્ટિથ્રોમ્બિનની ઉણપ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

એન્ટલી-બિકસલર સિન્ડ્રોમ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

એન્ટલી-બિકસલર સિન્ડ્રોમ એક આનુવંશિક રીતે થતો વિકાર છે જેની સામાન્ય વસ્તીમાં ઘટના પ્રમાણમાં ઓછી છે. ડિસઓર્ડર માટે સામાન્ય રીતે વપરાયેલ સંક્ષેપ એબીએસ છે. આજ સુધી, આ રોગના અંદાજે 50 કેસ વ્યક્તિઓમાં જાણીતા અને વર્ણવેલ છે. મૂળભૂત રીતે, એન્ટલી-બિકસ્લર સિન્ડ્રોમ પુરુષો અને સ્ત્રીઓમાં સમાનરૂપે દેખાય છે. એન્ટલી-બિકસલર સિન્ડ્રોમ શું છે? એન્ટલી-બિકસ્લર સિન્ડ્રોમ મળ્યું ... એન્ટલી-બિકસલર સિન્ડ્રોમ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

મેટાફેસ: કાર્ય, કાર્યો, ભૂમિકા અને રોગો

ડીએનએની નકલ સાથે યુકેરીયોટિક સજીવોના કોષોના અણુ વિભાજન (મિટોસિસ) ને ચાર મુખ્ય તબક્કામાં વહેંચી શકાય છે. બીજા મુખ્ય તબક્કાને મેટાફેઝ કહેવામાં આવે છે, જે દરમિયાન રંગસૂત્રો સર્પાકાર પેટર્નમાં સંકુચિત થાય છે અને બંને વિરોધી ધ્રુવોથી આશરે સમાન અંતરે વિષુવવૃત્ત વિમાનમાં પોતાને સ્થાન આપે છે. સ્પિન્ડલ રેસા, બંનેથી શરૂ થાય છે ... મેટાફેસ: કાર્ય, કાર્યો, ભૂમિકા અને રોગો

દૂષિતતા સિન્ડ્રોમ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

ખોડખાંપણ સિન્ડ્રોમ વિવિધ જન્મજાત ખોડખાંપણનો ઉલ્લેખ કરે છે. અનેક અંગ પ્રણાલીઓ અસરગ્રસ્ત છે, જે બહુવિધ તકલીફોથી સ્પષ્ટ છે. નિદાન ઘણીવાર ગર્ભાશયમાં થઈ શકે છે. ખોડખાંપણ સિન્ડ્રોમ શું છે? માલફોર્મેશન સિન્ડ્રોમ ખૂબ જ દુર્લભ સ્થિતિ છે. તેમ છતાં, તેનો વ્યાપક દેખાવ છે. સિન્ડ્રોમ બહુવિધ વિકૃતિઓનું સંયોજન છે. કેટલાક અંગો… દૂષિતતા સિન્ડ્રોમ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

પેરોક્સિસ્મલ નિશાચર હિમોગ્લોબિનુરિયા: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

પેરોક્સિઝમલ નિશાચર હિમોગ્લોબિનુરિયા (પીએનએચ) હેમેટોપોએટીક કોશિકાઓની દુર્લભ અને ગંભીર વિકૃતિ દર્શાવે છે જે આનુવંશિક છે પરંતુ પછીના જીવનમાં પ્રાપ્ત થઈ છે. કારણ કે તે સોમેટિક પરિવર્તન છે, સૂક્ષ્મજીવ કોષો અસરગ્રસ્ત નથી. જો સારવાર ન કરવામાં આવે તો, આ રોગ મુખ્યત્વે બહુવિધ થ્રોમ્બોઝના વિકાસને કારણે જીવલેણ બની શકે છે. પેરોક્સિઝમલ નિશાચર હિમોગ્લોબિનુરિયા શું છે? પેરોક્સિઝમલ નિશાચર ... પેરોક્સિસ્મલ નિશાચર હિમોગ્લોબિનુરિયા: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

ઓનીચેક્સિસ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

Onychauxis એક રોગ છે જે આંગળીઓ અને અંગૂઠાના નખને અસર કરે છે. આ રોગનું નામ ગ્રીક ભાષા પરથી આવ્યું છે, જ્યાં તે આંગળીના નખ માટે 'ઓનીક્સ' અને પ્રસાર માટે 'ઓક્સાનો' શબ્દો પરથી આવે છે. ઓનીચૌક્સિસ અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓમાં જન્મથી હાજર હોય છે અથવા બાકીના જીવન દરમિયાન પ્રાપ્ત થાય છે ... ઓનીચેક્સિસ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

જૌબર્ટ સિન્ડ્રોમ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

જ્યુબર્ટ સિન્ડ્રોમ મગજના સ્ટેમની જન્મજાત ખોડખાંપણ તેમજ એજેનેસિસ (નિષેધ ખોડખાંપણ, જોડાણનો અભાવ, ઉદાહરણ તરીકે, સેરેબ્રલ બાર, વર્મીફોર્મ એપેન્ડિક્સ) દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. સેરેબેલર વર્મીસનું હાયપોપ્લાસિયા (અવિકસિત) પણ હોઈ શકે છે. આ ઓટોસોમલ રીસેસીવ આનુવંશિક ખામીથી પીડાતા દર્દીઓ અન્ય લક્ષણોમાં અસામાન્ય શ્વસન વર્તણૂક અને એટેક્સિયા દર્શાવે છે. શું … જૌબર્ટ સિન્ડ્રોમ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

કેરેટોસિસ ફોલિક્યુલરિસ સ્પિન્યુલોસા ડેકલ્વાન્સ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

કેરાટોસિસ ફોલિક્યુલરિસ સ્પિનુલોસા ડેકાલ્વન્સ ત્વચાનો જન્મજાત રોગ છે. કેરાટોસિસ ફોલિક્યુલરિસ સ્પિનુલોસા ડેકાલ્વન્સ વારસાગત છે અને અત્યંત ભાગ્યે જ થાય છે. કેટલીકવાર આ રોગને સિમેન્સ I સિન્ડ્રોમ અથવા કેરાટોસિસ પિલેરિસ ડેકલ્વન્સ તરીકે ઓળખવામાં આવે છે. કેરાટોસિસ ફોલિક્યુલરિસ સ્પિનુલોસા ડેકલ્વન્સનું પ્રથમ વર્ણન લેમેરિસ દ્વારા 1905 માં કરવામાં આવ્યું હતું. કેરાટોસિસ ફોલિક્યુલરિસ સ્પિનુલોસા… કેરેટોસિસ ફોલિક્યુલરિસ સ્પિન્યુલોસા ડેકલ્વાન્સ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

માલ દ મેલેડા: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

માલ ડી મેલેડા એ એરિથ્રોકેરેટોડર્માનું ચોક્કસ સ્વરૂપ છે. અસરગ્રસ્ત દર્દીઓ જન્મથી જ આ રોગથી પીડાય છે. માલ ડી મેલેડાનું મુખ્ય લક્ષણ પામોપ્લાન્ટર કેરાટોસિસ નામની સ્થિતિ છે, જે બંને બાજુઓ પર સમપ્રમાણરીતે વિકસે છે. સમય જતાં, લક્ષણો હાથ અને પગની પાછળ ફેલાય છે. કેટલાક કિસ્સાઓમાં, શરત છે ... માલ દ મેલેડા: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

આર્ટસ સિન્ડ્રોમ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

આર્ટ્સ સિન્ડ્રોમ એ એક રોગ છે જે, અગાઉના તારણો અનુસાર, અત્યંત દુર્લભ છે. માત્ર થોડા પરિવારોને આર્ટસ સિન્ડ્રોમ હોવાનું જાણવા મળે છે. આર્ટ્સ સિન્ડ્રોમ જન્મથી અસ્તિત્વ ધરાવે છે અને આનુવંશિક કારણો છે. રોગના મુખ્ય લક્ષણોમાં નબળી સુનાવણી, એટેક્સિયા અને ઓપ્ટિક એટ્રોફીનો સમાવેશ થાય છે. આર્ટસ સિન્ડ્રોમ શું છે? આર્ટ્સ સિન્ડ્રોમ જાણીતું છે ... આર્ટસ સિન્ડ્રોમ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

જન્મજાત હાઇપોથાઇરroidઇડિઝમ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

જન્મજાત હાઇપોથાઇરોડિઝમ એ હાઇપોથાઇરોડિઝમનું એક સ્વરૂપ છે. તે ગર્ભ વિકાસ દરમિયાન અવ્યવસ્થાને કારણે થાય છે. જન્મજાત હાઇપોથાઇરોડિઝમ શું છે? જન્મજાત હાઇપોથાઇરોડિઝમ હાઇપોથાઇરોડિઝમનું એક સ્વરૂપ છે. દવામાં, જન્મજાત હાઇપોથાઇરોડિઝમ કોનેટલ હાઇપોથાઇરોડિઝમ અથવા જન્મજાત હાઇપોથાઇરોડિઝમ નામથી પણ જાય છે. તે હાઇપોથાઇરોડીઝમનું એક ખાસ સ્વરૂપ છે. અમે હાઈપોથાઇરોડીઝમ વિશે વાત કરીએ છીએ જ્યારે થાઇરોઇડ… જન્મજાત હાઇપોથાઇરroidઇડિઝમ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર