મ્યોટોનિયા કન્જેનિટા થomમ્સન: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

મ્યોટોનિયા જન્મજાત થોમસન એક કહેવાતા વારસાગત રોગ છે; તે હાડપિંજરના સ્નાયુઓની હાયપરરેક્સિટેબિલિટી છે. મ્યોટોનિયા જન્મજાત થોમસન વારસાગત રોગોમાંનો એક છે. રોગનો પૂર્વસૂચન અને કોર્સ તદ્દન હકારાત્મક છે; જીવનની ગુણવત્તાને નોંધપાત્ર રીતે અસર કરતી ગંભીર મર્યાદાઓની અપેક્ષા રાખવામાં આવતી નથી. મ્યોટોનિયા જન્મજાત થોમસન શું છે? મ્યોટોનિયા શબ્દ હેઠળ ... મ્યોટોનિયા કન્જેનિટા થomમ્સન: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

એન્ટલી-બિકસલર સિન્ડ્રોમ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

એન્ટલી-બિકસલર સિન્ડ્રોમ એક આનુવંશિક રીતે થતો વિકાર છે જેની સામાન્ય વસ્તીમાં ઘટના પ્રમાણમાં ઓછી છે. ડિસઓર્ડર માટે સામાન્ય રીતે વપરાયેલ સંક્ષેપ એબીએસ છે. આજ સુધી, આ રોગના અંદાજે 50 કેસ વ્યક્તિઓમાં જાણીતા અને વર્ણવેલ છે. મૂળભૂત રીતે, એન્ટલી-બિકસ્લર સિન્ડ્રોમ પુરુષો અને સ્ત્રીઓમાં સમાનરૂપે દેખાય છે. એન્ટલી-બિકસલર સિન્ડ્રોમ શું છે? એન્ટલી-બિકસ્લર સિન્ડ્રોમ મળ્યું ... એન્ટલી-બિકસલર સિન્ડ્રોમ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

ફેનોટાઇપિક ભિન્નતા: કાર્ય, ભૂમિકા અને રોગો

ફેનોટાઇપિક વિવિધતા સમાન જીનોટાઇપ ધરાવતા વ્યક્તિઓના વિવિધ લક્ષણ અભિવ્યક્તિઓનું વર્ણન કરે છે. આ સિદ્ધાંત ઉત્ક્રાંતિવાદી જીવવિજ્ologistાની ડાર્વિને લોકપ્રિય બનાવ્યો હતો. સિકલ સેલ એનિમિયા જેવા રોગો ફેનોટાઇપિક વિવિધતા પર આધારિત છે અને મૂળરૂપે ઉત્ક્રાંતિ લાભ સાથે સંકળાયેલા હતા. ફેનોટાઇપિક વિવિધતા શું છે? ફિનોટાઇપિક વિવિધતા દ્વારા, જીવવિજ્ betweenાન વચ્ચેના વિવિધ લક્ષણ અભિવ્યક્તિઓનો સંદર્ભ આપે છે ... ફેનોટાઇપિક ભિન્નતા: કાર્ય, ભૂમિકા અને રોગો

પેરામિઓટોનિયા કન્જેનિટા: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

પેરામીયોટોનિયા કોન્જેનિટા મ્યોટોનિયાના સ્વરૂપોના જૂથને અનુસરે છે જે સ્નાયુ તણાવની લાંબી સ્થિતિઓ દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. તે એક આનુવંશિક વિકૃતિ છે જેમાં સોડિયમ ચેનલોનું કાર્ય ક્ષતિગ્રસ્ત છે. લક્ષણો ત્યારે જ થાય છે જ્યારે સ્નાયુઓ ઠંડુ થાય અથવા લાંબી શારીરિક પ્રવૃત્તિ દરમિયાન અને સ્નાયુઓ હોય ત્યારે ધ્યાનપાત્ર અથવા ભાગ્યે જ ધ્યાનપાત્ર ન હોય ... પેરામિઓટોનિયા કન્જેનિટા: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

ઓહતાહારા સિન્ડ્રોમ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

ઓહટહારા સિન્ડ્રોમ એક અત્યંત દુર્લભ સ્થિતિ છે જે નવજાતમાં થાય છે. આ રોગવાળા શિશુઓ મરકીના હુમલાનો અનુભવ કરે છે. બંને જાતિઓ આ રોગથી પ્રભાવિત છે. ઓહટહારા સિન્ડ્રોમ શું છે? ઓહટહારા સિન્ડ્રોમ અથવા પ્રારંભિક શિશુ મ્યોક્લોનિક એન્સેફાલોપથી વિકાસલક્ષી મગજની વિકૃતિનો ઉલ્લેખ કરે છે. અસરગ્રસ્ત તે નવજાત શિશુઓ છે જે સ્નાયુ તણાવની સમસ્યાઓ સાથે સાથે પ્રસ્તુત કરે છે ... ઓહતાહારા સિન્ડ્રોમ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

ફાઈબ્રોડિસ્પ્લેસિયા ઓસિફિકન્સ પ્રોગ્રેસિવ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) એક ખૂબ જ દુર્લભ વારસાગત વિકૃતિ છે જે હાડપિંજરના પ્રગતિશીલ ઓસિફિકેશન દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. નાની ઇજાઓ પણ હાડકાની વધારાની વૃદ્ધિને ટ્રિગર કરે છે. આ રોગ માટે હજુ સુધી કોઈ કારક ઉપચાર નથી. ફાઇબ્રોડીસ્પ્લેસિયા ઓસિફિકન્સ પ્રોગ્રેસિવા શું છે? ફાઇબ્રોડીસ્પ્લેસિયા ઓસિફિકન્સ પ્રોગ્રેસિવા શબ્દ પહેલેથી જ પ્રગતિશીલ હાડકાની વૃદ્ધિ સૂચવે છે. આ સ્પર્ટ્સમાં થાય છે, અને ... ફાઈબ્રોડિસ્પ્લેસિયા ઓસિફિકન્સ પ્રોગ્રેસિવ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

ફેક્ટનર સિન્ડ્રોમ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

ફેચટનર સિન્ડ્રોમ એક પ્લેટલેટ ખામી છે. કારણ આનુવંશિક સામગ્રીમાં પરિવર્તનને કારણે છે: અસરગ્રસ્ત માતાપિતા તેમના બાળકોને સિન્ડ્રોમ આપી શકે છે. ફેચટનર સિન્ડ્રોમ શું છે? ફેચટનર સિન્ડ્રોમ એક વારસાગત વિકાર છે જેને વર્લ્ડ હેલ્થ ઓર્ગેનાઇઝેશન (ડબ્લ્યુએચઓ) ગુણાત્મક પ્લેટલેટ ખામી (ICD-10, D69.1) તરીકે વર્ગીકૃત કરે છે. સિન્ડ્રોમ આમ અનુસરે છે ... ફેક્ટનર સિન્ડ્રોમ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

ગ્રીગ સિન્ડ્રોમ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

ગ્રેગ સિન્ડ્રોમ એ જન્મજાત ખોડખાંપણ સિન્ડ્રોમ માટેનો તબીબી શબ્દ છે જે મુખ્યત્વે ચહેરાની વિકૃતિઓ અને આંગળીઓ અને અંગૂઠાની બહુ-જોડાણ સાથે સંકળાયેલ છે. જોકે વારસાગત સિન્ડ્રોમનો ઇલાજ કરી શકાતો નથી, પણ તેની સારવાર શસ્ત્રક્રિયાથી કરી શકાય છે. પરિવર્તન સંબંધિત રોગ ધરાવતા દર્દીઓને ઉત્તમ પૂર્વસૂચન માનવામાં આવે છે. ગ્રેગ સિન્ડ્રોમ શું છે? ગ્રેગ સિન્ડ્રોમ પણ છે ... ગ્રીગ સિન્ડ્રોમ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

પાર્ટિંગ્ટન સિન્ડ્રોમ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

પાર્ટીંગ્ટન સિન્ડ્રોમ એક જન્મજાત ડિસઓર્ડર છે જે ચોક્કસ અગ્રણી લક્ષણોમાં પ્રગટ થાય છે. ઉદાહરણ તરીકે, પાર્ટીંગ્ટન સિન્ડ્રોમ માનસિક મંદતા, હાથની ડાયસ્ટોનિક હલનચલન અને ડિસર્થ્રિયા સાથે સંકળાયેલ છે. પાર્ટિંગ્ટન સિન્ડ્રોમમાં બૌદ્ધિક ક્ષમતાઓ માત્ર હળવાથી મધ્યમ અશક્ત છે. પાર્ટીંગ્ટન સિન્ડ્રોમ એક્સ-લિંક્ડ વારસાગત ડિસઓર્ડરનું પ્રતિનિધિત્વ કરે છે. પાર્ટીંગ્ટન સિન્ડ્રોમ શું છે? પાર્ટીંગ્ટન સિન્ડ્રોમ અત્યંત દુર્લભ છે. … પાર્ટિંગ્ટન સિન્ડ્રોમ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

સમાપ્તિ: કાર્ય, કાર્યો, ભૂમિકા અને રોગો

ડીએનએ પ્રતિકૃતિમાં સમાપ્તિ એ અંતિમ તબક્કો છે. તે દીક્ષા અને વિસ્તરણ પહેલા છે. પ્રતિકૃતિની અકાળે સમાપ્તિ કાપેલા પ્રોટીનની અભિવ્યક્તિમાં પરિણમી શકે છે અને આમ પરિવર્તન. સમાપ્તિ શું છે? ડીએનએ પ્રતિકૃતિમાં સમાપ્તિ એ અંતિમ તબક્કો છે. પ્રતિકૃતિ અથવા પુનરાવર્તન દરમિયાન, આનુવંશિક માહિતી વાહક ડીએનએ વ્યક્તિગત કોષોમાં ગુણાકાર થાય છે. … સમાપ્તિ: કાર્ય, કાર્યો, ભૂમિકા અને રોગો

એરિથ્રોપોએટીક પ્રોટોફોર્ફિરિયા: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

એરિથ્રોપોએટિક પ્રોટોપોર્ફિરિયા (ઇપીપી) એક દુર્લભ વારસાગત રોગ છે જેને પોર્ફિરિયા તરીકે વર્ગીકૃત કરવામાં આવે છે. આ સ્થિતિમાં, પ્રોટોપોર્ફિરિન રક્ત અને યકૃતમાં હેમના પૂર્વગામી તરીકે એકઠા થાય છે. જો યકૃત સામેલ હોય, તો રોગ જીવલેણ બની શકે છે. એરિથ્રોપોએટિક પ્રોટોપોર્ફિરિયા શું છે? એરિથ્રોપોએટીક પ્રોટોપોર્ફિરિયા એરિથ્રોસાઇટ્સમાં પ્રોટોપોર્ફિરિનના સંચય દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. તે… એરિથ્રોપોએટીક પ્રોટોફોર્ફિરિયા: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

Toટો-સ્પોન્ડિલો-મેગાપીફિસીલ ડિસપ્લેસિયા: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

ઓટો-સ્પોન્ડીલો-મેગાપીફીસીલ ડિસપ્લેસિયા એ પરિવર્તન-સંબંધિત હાડપિંજર ડિસપ્લેસિયા છે. દર્દીઓ અસ્થિ અને કોમલાસ્થિ પેશીઓની ખામીઓ અને સંવેદનાત્મક શ્રવણશક્તિના નુકશાનથી સીસું લક્ષણોથી પીડાય છે. સારવાર સંપૂર્ણપણે રોગનિવારક છે અને સામાન્ય રીતે પીડા વ્યવસ્થાપનનો સમાવેશ થાય છે. ઓટો-સ્પોન્ડીલો-મેગાપીફીસીલ ડિસપ્લેસિયા શું છે? હાડપિંજર ડિસપ્લેસિયા હાડકા અથવા કોમલાસ્થિ પેશીઓની જન્મજાત વિકૃતિઓ છે અને તેને ઓસ્ટિઓચ્રોન્ડ્રોડિસ્પ્લેસિયા તરીકે પણ ઓળખવામાં આવે છે. અસંખ્ય વિકારો… Toટો-સ્પોન્ડિલો-મેગાપીફિસીલ ડિસપ્લેસિયા: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર