માઇક્રોસેફાલી મનુષ્યોમાં દુર્લભ વિકૃતિઓમાંની એક છે. તે કાં તો આનુવંશિક અથવા હસ્તગત છે અને મુખ્યત્વે ખોપરીના પરિઘ દ્વારા પ્રગટ થાય છે જે ખૂબ નાની છે. માઇક્રોસેફાલીથી જન્મેલા બાળકોનું મગજ પણ નાનું હોય છે અને અન્ય શારીરિક અને માનસિક વિકાસલક્ષી અસાધારણતાઓ દર્શાવે છે. જો કે, માઇક્રોસેફાલીના એવા કિસ્સાઓ પણ છે જેમાં યુવાન… માઇક્રોસેફેલી: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર
નિકોલાઈડ્સ-બારાઈટર સિન્ડ્રોમ એક એવી બીમારી છે જે માત્ર નાની સંખ્યામાં વ્યક્તિઓને અસર કરે છે. નિકોલાઈડ્સ-બારાઈટર સિન્ડ્રોમ જન્મજાત ડિસઓર્ડરનું પ્રતિનિધિત્વ કરે છે જે પરિણામે જન્મથી અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓમાં અસ્તિત્વ ધરાવે છે. કેટલાક લક્ષણો વધતી ઉંમર સાથે જ સ્પષ્ટ થાય છે. નિકોલાઈડ્સ-બારાઈટર સિન્ડ્રોમના અગ્રણી લક્ષણોમાં આંગળીઓની અસાધારણતા, ટૂંકા કદ અને વાળના વાળમાં વિક્ષેપ શામેલ છે ... નિકોલાઇડ્સ-બૈરાઇટર સિન્ડ્રોમ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર
મિલર-ડાઇકર સિન્ડ્રોમ મગજનો એક દુર્લભ જન્મજાત વિકાસલક્ષી વિકાર છે અને મગજના બંધારણની રચનાને ગંભીર નુકસાન પહોંચાડે છે. મિલર-ડાઇકર સિન્ડ્રોમ આનુવંશિક ખામીને કારણે થાય છે. આ રોગનો ઉપચાર થઈ શકતો નથી અને આજીવન અને પ્રેમાળ સંભાળની જરૂર છે. મિલર-ડાઇકર સિન્ડ્રોમ શું છે? મિલર-ડાઇકર સિન્ડ્રોમ મગજની ખોડખાંપણ છે, જેને… મિલર-ડાઇકર સિન્ડ્રોમ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર
ન્યુ-લેક્સોવા સિન્ડ્રોમ એક ખોડખાંપણ સિન્ડ્રોમ છે જે વ્યભિચાર સાથે સંકળાયેલ છે. અસરગ્રસ્ત બાળકોમાં સામાન્ય રીતે જીવલેણ અભ્યાસક્રમ સાથે બહુવિધ ખોડખાંપણ હોય છે. ખોડખાંપણની તીવ્રતા અને ગુણાકારને કારણે ઉપચારાત્મક વિકલ્પો લગભગ અસ્તિત્વમાં નથી. ન્યુ-લેક્સોવા સિન્ડ્રોમ શું છે? ખોડખાંપણ સિન્ડ્રોમ એ લક્ષણો સંકુલનો સમૂહ છે જે જન્મથી બહુવિધ ખોડખાંપણ તરીકે દેખાય છે. … ન્યુ-લક્સોવા સિન્ડ્રોમ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર
મેન્ડિબુલો-ફેસિયલ ડાયસોસ્ટોસિસ-માઈક્રોસેફાલી સિન્ડ્રોમ એ ખાસ કરીને દુર્લભ સ્થિતિ છે. MFDM ના સંક્ષેપ સાથે અસંખ્ય તબીબી વ્યાવસાયિકો દ્વારા સિન્ડ્રોમને પણ ઓળખવામાં આવે છે. મૂળભૂત રીતે, મેન્ડીબુલો-ફેશિયલ ડાયસોસ્ટોસિસ-માઇક્રોસેફાલી સિન્ડ્રોમ એક આનુવંશિક ડિસઓર્ડર રજૂ કરે છે જે જન્મથી અસરગ્રસ્ત દર્દીઓમાં અસ્તિત્વ ધરાવે છે. મેન્ડીબુલો-ફેસિયલ ડાયસોસ્ટોસિસ-માઇક્રોસેફાલી સિન્ડ્રોમ શું છે? મેન્ડીબુલો-ફેશિયલ ડાયસોસ્ટોસિસ-માઇક્રોસેફાલી સિન્ડ્રોમનું નામ લેખકના સંદર્ભમાં મળ્યું જેણે પ્રથમ વર્ણન કર્યું ... મેન્ડિબ્યુલો-ફેશિયલ ડાયસોસ્ટોસિસ-માઇક્રોસેફેલી: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર
તબીબી વ્યવસાય રોબર્ટ્સ સિન્ડ્રોમનો ઉલ્લેખ ગંભીર ઓટોસોમલ રીસેસીવ વારસાગત ખોડખાંપણ તરીકે કરે છે. રોબર્ટ્સ સિન્ડ્રોમને કેટલીકવાર એપેલ્ટ-ગેર્કેન-લેન્ઝ સિન્ડ્રોમ, સ્યુડોથાલિડોમિડ સિન્ડ્રોમ, તેમજ રોબર્ટ્સ એસસી ફોકોમેલિયા તરીકે પણ ઓળખવામાં આવે છે. તે નામો વિવિધ તબક્કાઓ અથવા સ્વરૂપોનું વર્ણન કરતા નથી, પરંતુ મુખ્યત્વે સિન્ડ્રોમના શોધકર્તાઓ પર આધારિત છે. રોબર્ટ્સ સિન્ડ્રોમ શું છે? … રોબર્ટ્સ સિન્ડ્રોમ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર
ટ્રાઇસોમી 13, જેને પેટાઉ સિન્ડ્રોમ તરીકે પણ ઓળખવામાં આવે છે, તે એક દુર્લભ આનુવંશિક ખામી છે જેમાં રંગસૂત્ર 13 સામાન્ય બેને બદલે ત્રણ વખત જોવા મળે છે. તે વિવિધ રોગો અને શારીરિક લાક્ષણિકતાઓ તરફ દોરી જાય છે, જેમાંથી મોટાભાગના પ્રારંભિક બાળપણમાં મૃત્યુમાં પરિણમે છે. ટ્રાઇસોમી 13 એ પછીની સૌથી જાણીતી ટ્રિપલ અસામાન્યતાઓમાંની એક છે… ટ્રાઇસોમી 13 (પેટો સિન્ડ્રોમ): કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર
ટ્રાઇસોમી 14 એ જીનોમિક પરિવર્તનનું પરિણામ છે. લક્ષણો પરિવર્તનના પ્રકાર પર આધાર રાખે છે. ઘણીવાર, ટ્રાઇસોમી 14 કસુવાવડનું કારણ બને છે, અભ્યાસો અનુસાર. ટ્રાઇસોમી 14 શું છે? જીન મ્યુટેશન અને જીનોમિક મ્યુટેશન વચ્ચે તફાવત છે. જનીન પરિવર્તનમાં, અમુક ન્યુક્લિયોટાઇડ્સ ખૂટે છે, કેટલાક ન્યુક્લિયોટાઇડ્સ ફેરવાય છે, અથવા વધારાના ન્યુક્લિયોટાઇડ્સ ઉમેરવામાં આવે છે. માં… ટ્રાઇસોમી 14: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર
