સોટોસ સિન્ડ્રોમ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

સોટોસ સિન્ડ્રોમ એક દુર્લભ આનુવંશિક ડિસઓર્ડર છે. તે બાળપણમાં શરીરની ઝડપી વૃદ્ધિ અને થોડો વિલંબિત મોટર અને ભાષા વિકાસ દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. પુખ્તાવસ્થામાં, લાક્ષણિક લક્ષણો ભાગ્યે જ નોંધનીય છે. સોટોસ સિન્ડ્રોમ શું છે? સોટોસ સિન્ડ્રોમ છૂટાછવાયા રીતે થતા દુર્લભ ખોડખાંપણ સિન્ડ્રોમનું પ્રતિનિધિત્વ કરે છે. આ સ્થિતિમાં, ખોટી ખોપરી પરિઘ (મેક્રોસેફાલસ) સાથે ઝડપી વૃદ્ધિ અને ... સોટોસ સિન્ડ્રોમ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

માઇક્રોસેફેલી: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

માઇક્રોસેફાલી મનુષ્યોમાં દુર્લભ વિકૃતિઓમાંની એક છે. તે કાં તો આનુવંશિક અથવા હસ્તગત છે અને મુખ્યત્વે ખોપરીના પરિઘ દ્વારા પ્રગટ થાય છે જે ખૂબ નાની છે. માઇક્રોસેફાલીથી જન્મેલા બાળકોનું મગજ પણ નાનું હોય છે અને અન્ય શારીરિક અને માનસિક વિકાસલક્ષી અસાધારણતાઓ દર્શાવે છે. જો કે, માઇક્રોસેફાલીના એવા કિસ્સાઓ પણ છે જેમાં યુવાન… માઇક્રોસેફેલી: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

નોડિંગ રોગ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

નોડિંગ રોગ એ બાળકો અને કિશોરોની ન્યુરોલોજીકલ ડિસઓર્ડર છે જે દક્ષિણ સુદાન, તાંઝાનિયા અને ઉત્તરી યુગાન્ડામાં સ્થાનિક છે. આ રોગ ભોજન સમયે સતત હલનચલન હુમલાઓ અને ધીમે ધીમે શારીરિક અને માનસિક બગાડ દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. સામાન્ય રીતે, નોડિંગ રોગ થોડા વર્ષોમાં મૃત્યુ તરફ દોરી જાય છે. નોડિંગ રોગ શું છે? નોડિંગ ડિસીઝ એક રોગ છે ... નોડિંગ રોગ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

નિકોલાઇડ્સ-બૈરાઇટર સિન્ડ્રોમ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

નિકોલાઈડ્સ-બારાઈટર સિન્ડ્રોમ એક એવી બીમારી છે જે માત્ર નાની સંખ્યામાં વ્યક્તિઓને અસર કરે છે. નિકોલાઈડ્સ-બારાઈટર સિન્ડ્રોમ જન્મજાત ડિસઓર્ડરનું પ્રતિનિધિત્વ કરે છે જે પરિણામે જન્મથી અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓમાં અસ્તિત્વ ધરાવે છે. કેટલાક લક્ષણો વધતી ઉંમર સાથે જ સ્પષ્ટ થાય છે. નિકોલાઈડ્સ-બારાઈટર સિન્ડ્રોમના અગ્રણી લક્ષણોમાં આંગળીઓની અસાધારણતા, ટૂંકા કદ અને વાળના વાળમાં વિક્ષેપ શામેલ છે ... નિકોલાઇડ્સ-બૈરાઇટર સિન્ડ્રોમ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

બોર્નેવિલે-પ્રિંગલ સિન્ડ્રોમ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

બોર્નવિલે-પ્રિંગલ સિન્ડ્રોમને મગજના ગાંઠોના ત્રિપુટી તરીકે ઓળખવામાં આવે છે જેમાં વાઈ અને વિકાસલક્ષી વિલંબ, ચામડીના જખમ અને અન્ય અંગ સિસ્ટમોમાં વૃદ્ધિ થાય છે. આ રોગ બે જનીનો, TSC1 અને TSC2 ના પરિવર્તનને કારણે થાય છે. થેરાપી એપીલેપ્સી પર ધ્યાન કેન્દ્રિત કરીને રોગનિવારક છે. બોર્નવિલે-પ્રિંગલ સિન્ડ્રોમ શું છે? તબીબી શબ્દ બોર્નવિલે-પ્રિંગલ ... બોર્નેવિલે-પ્રિંગલ સિન્ડ્રોમ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

આર્જિનીનોસ્યુસિનિક એસિડ રોગ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

આર્જિનિનોસુસીનિક એસિડ રોગ એ મેટાબોલિક ડિસઓર્ડર છે જે પહેલાથી જ જન્મજાત છે. તે એન્ઝાઇમ આર્જિનિનોસ્યુસિનેટ લાઇઝમાં ખામીને કારણે થાય છે. આર્જિનિનોસુકિનિક એસિડ રોગ શું છે? આર્જિનિનોસુસીકિનિક એસિડ રોગ (આર્જિનીનોસુસીનાટુરિયા) જન્મજાત યુરિયા ચક્રની ખામી છે. યુરિયા, જે કાર્બનિક સંયોજનોમાંનું એક છે, યકૃતમાં રચાય છે. યુરિયાનું ખૂબ મહત્વ છે ... આર્જિનીનોસ્યુસિનિક એસિડ રોગ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

પેલિસ્ટર-કીલિયન સિન્ડ્રોમ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

પેલિસ્ટર-કિલિયન સિન્ડ્રોમ એક વારસાગત રોગ છે જે વિવિધ શરીરરચનાત્મક વિકૃતિઓ તરફ દોરી જાય છે. જર્મની અને આસપાસના દેશોમાં, સિન્ડ્રોમના માત્ર 38 કેસ હાલમાં જાણીતા છે. આમ, પેલિસ્ટર-કિલિયન સિન્ડ્રોમ ખૂબ જ દુર્લભ રોગ છે. પેલિસ્ટર-કિલિયન સિન્ડ્રોમ શું છે? પેલિસ્ટર-કિલિયન સિન્ડ્રોમ, જેને ટેસ્ચલર-નિકોલા સિન્ડ્રોમ અથવા ટેટ્રાસોમી 12p મોઝેક પણ કહેવાય છે, તે આનુવંશિક રીતે વારસાગત વિકાર છે. સિન્ડ્રોમ… પેલિસ્ટર-કીલિયન સિન્ડ્રોમ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

સ્નાયુ-આંખ-મગજ રોગ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

સ્નાયુ-આંખ-મગજ રોગ (MEB) જન્મજાત સ્નાયુબદ્ધ ડિસ્ટ્રોફીના રોગ જૂથ સાથે સંબંધિત છે, જે સ્નાયુઓમાં ગંભીર તકલીફ ઉપરાંત આંખ અને મગજમાં ખોડખાંપણ ધરાવે છે. આ જૂથના તમામ રોગો વારસાગત છે. સ્નાયુ-આંખ-મગજ રોગના કોઈપણ સ્વરૂપો અસાધ્ય છે અને બાળપણ અથવા કિશોરાવસ્થામાં મૃત્યુ તરફ દોરી જાય છે. સ્નાયુ-આંખ-મગજનો રોગ શું છે? … સ્નાયુ-આંખ-મગજ રોગ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

બડબડવું: કાર્ય, કાર્યો, ભૂમિકા અને રોગો

બબડવું એ ભાષણનો પ્રારંભિક તબક્કો છે. સંદેશાવ્યવહારના પ્રથમ સ્વરૂપ પછી, રડવું, બાળક સ્વર અને વ્યંજનને એક સાથે જોડવાનું શીખે છે. આ બડબડાટમાં પરિણમે છે, જે પુખ્ત વયના લોકોને સુંદર લાગે છે અને શબ્દો બનાવવા માટે જરૂરી છે. બકબક શું છે? બબડવું એ ભાષણનો પ્રારંભિક તબક્કો છે. સંદેશાવ્યવહારના પ્રથમ સ્વરૂપ પછી, રડવું,… બડબડવું: કાર્ય, કાર્યો, ભૂમિકા અને રોગો

મગજમાં આયર્ન ડિપોઝિશન સાથે ન્યુરોોડિજનરેશન: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

મગજમાં આયર્ન ડિપોઝિશન સાથે ન્યુરોડિજનરેશન એક રોગનું પ્રતિનિધિત્વ કરે છે જે ખૂબ ઓછી આવર્તન સાથે થાય છે. આંતરરાષ્ટ્રીય તબીબી શબ્દકોષમાં NBIA ના સંક્ષેપ દ્વારા પણ આ રોગનો ઉલ્લેખ કરવામાં આવે છે. મગજમાં આયર્ન જમા થવાથી ન્યુરોડીજનરેશન ન્યુરોલોજીકલ અધોગતિ તરફ દોરી જાય છે. રોગની એક ખાસિયત મુખ્યત્વે આયર્ન જમા થાય છે ... મગજમાં આયર્ન ડિપોઝિશન સાથે ન્યુરોોડિજનરેશન: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

પાર્ટિંગ્ટન સિન્ડ્રોમ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

પાર્ટીંગ્ટન સિન્ડ્રોમ એક જન્મજાત ડિસઓર્ડર છે જે ચોક્કસ અગ્રણી લક્ષણોમાં પ્રગટ થાય છે. ઉદાહરણ તરીકે, પાર્ટીંગ્ટન સિન્ડ્રોમ માનસિક મંદતા, હાથની ડાયસ્ટોનિક હલનચલન અને ડિસર્થ્રિયા સાથે સંકળાયેલ છે. પાર્ટિંગ્ટન સિન્ડ્રોમમાં બૌદ્ધિક ક્ષમતાઓ માત્ર હળવાથી મધ્યમ અશક્ત છે. પાર્ટીંગ્ટન સિન્ડ્રોમ એક્સ-લિંક્ડ વારસાગત ડિસઓર્ડરનું પ્રતિનિધિત્વ કરે છે. પાર્ટીંગ્ટન સિન્ડ્રોમ શું છે? પાર્ટીંગ્ટન સિન્ડ્રોમ અત્યંત દુર્લભ છે. … પાર્ટિંગ્ટન સિન્ડ્રોમ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

વિજાતીયતા: કાર્ય, ભૂમિકા અને રોગો

18 મી સદીની શરૂઆતમાં, વિજાતીયતા શબ્દ કાર્લ મારિયા કર્ટબેની દ્વારા બનાવવામાં આવ્યો હતો. તે ગ્રીક "હેટેરોસ" અને લેટિન "સેક્સસ" થી બનેલું છે, આમ પુરુષ અને સ્ત્રી જાતિના સંબંધમાં "બીજા, અસમાન" ભાગોમાંથી શબ્દ રચના સમજાવે છે. આ રીતે સમલૈંગિકતાની વ્યાખ્યા પણ આવી,… વિજાતીયતા: કાર્ય, ભૂમિકા અને રોગો