બોર્નવિલે-પ્રિંગલ સિન્ડ્રોમને મગજના ગાંઠોના ત્રિપુટી તરીકે ઓળખવામાં આવે છે જેમાં વાઈ અને વિકાસલક્ષી વિલંબ, ચામડીના જખમ અને અન્ય અંગ સિસ્ટમોમાં વૃદ્ધિ થાય છે. આ રોગ બે જનીનો, TSC1 અને TSC2 ના પરિવર્તનને કારણે થાય છે. થેરાપી એપીલેપ્સી પર ધ્યાન કેન્દ્રિત કરીને રોગનિવારક છે. બોર્નવિલે-પ્રિંગલ સિન્ડ્રોમ શું છે? તબીબી શબ્દ બોર્નવિલે-પ્રિંગલ ... બોર્નેવિલે-પ્રિંગલ સિન્ડ્રોમ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર
આર્જિનિનોસુસીનિક એસિડ રોગ એ મેટાબોલિક ડિસઓર્ડર છે જે પહેલાથી જ જન્મજાત છે. તે એન્ઝાઇમ આર્જિનિનોસ્યુસિનેટ લાઇઝમાં ખામીને કારણે થાય છે. આર્જિનિનોસુકિનિક એસિડ રોગ શું છે? આર્જિનિનોસુસીકિનિક એસિડ રોગ (આર્જિનીનોસુસીનાટુરિયા) જન્મજાત યુરિયા ચક્રની ખામી છે. યુરિયા, જે કાર્બનિક સંયોજનોમાંનું એક છે, યકૃતમાં રચાય છે. યુરિયાનું ખૂબ મહત્વ છે ... આર્જિનીનોસ્યુસિનિક એસિડ રોગ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર
કોર્પસ કોલોસમ એજેનેસિસ એ સેરેબ્રલ પેડુનકલની આંશિક અથવા સંપૂર્ણ ખોટી સ્થિતિ સાથે વારસાગત વિકૃતિ અને અવરોધક ખોડખાંપણ છે. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ ઘણીવાર વર્તણૂકીય અસાધારણતા દર્શાવે છે અને દ્રશ્ય અને શ્રવણશક્તિ જેવા લક્ષણોથી પીડાય છે. એજેનેસિસને લક્ષણોની સારવાર કરવામાં આવે છે કારણ કે કોઈ કારણભૂત ઉપચાર અસ્તિત્વમાં નથી. કોર્પસ કોલોસમ એજેનેસિયા શું છે? કોર્પસ કોલોસમ એક છે… કોર્પસ કલોલોઝમ એજનેસિસ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર
સેથ્રે-ચોટઝેન સિન્ડ્રોમ એ ક્રેનોસિનોસ્ટોસિસ સાથે સંકળાયેલ રોગ છે. સેથ્રે-ચોટ્ઝેન સિન્ડ્રોમ જન્મજાત છે, કારણ કે આનુવંશિક છે. આ રોગનો સંક્ષેપ એસસીએસ દ્વારા કરવામાં આવે છે. સાથ્રે-ચોટ્ઝેન સિન્ડ્રોમના મુખ્ય લક્ષણો એક અથવા બંને બાજુઓ પર ક્રેનિયલ સીવનના સાયનોસ્ટોસિસ, પીટોસિસ, અસમપ્રમાણ ચહેરો, અસામાન્ય રીતે નાના કાન અને સ્ટ્રેબિસ્મસ છે. સાથ્રે-ચોટ્ઝેન શું છે ... સાથ્રે-ચોત્ઝેન સિન્ડ્રોમ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર
L1CAM સિન્ડ્રોમ એક દુર્લભ વારસાગત વિકાર છે. L1CAM સિન્ડ્રોમના વારસાની રીત x- લિન્ક્ડ છે. L1CAM સિન્ડ્રોમના લાક્ષણિક લક્ષણો અસરગ્રસ્ત દર્દીઓમાં સ્પેસ્ટીસીટી, એડડ્ડ અંગૂઠો અને મગજની વિવિધ વિકૃતિઓ તરીકે વ્યક્ત થાય છે. L1CAM સિન્ડ્રોમ શું છે? L1CAM સિન્ડ્રોમને CRASH સિન્ડ્રોમ, MASA સિન્ડ્રોમ અને ગેરેસ-મેસન સિન્ડ્રોમના પર્યાય નામોથી પણ ઓળખવામાં આવે છે. … એલ 1 સીએએમ સિન્ડ્રોમ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર
ક્લીડોક્રેનિયલ ડિસપ્લેસિયા એ એક એવી સ્થિતિ છે જે સામાન્ય રીતે હાંસડીની ગેરહાજરી અથવા અવિકસિતતા અને ફોન્ટેનેલ્સ અને ક્રેનિયલ સ્યુચર્સના વિશાળ ઉદઘાટન દ્વારા વર્ગીકૃત કરવામાં આવે છે. શરીરના અન્ય હાડકા પણ વિકૃત થઈ શકે છે. વધુમાં, રોગના ભાગ રૂપે દાંતના ફેરફારો થઈ શકે છે. ક્લીડોક્રેનિયલ ડિસપ્લેસિયા વારસાગત છે અને ખૂબ જ ભાગ્યે જ થાય છે. શું છે … ક્લેઇડોક્રેનિયલ ડિસપ્લેસિયા: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર
બોગેર્ટ-ડિવરી સિન્ડ્રોમ એ વારસાગત રોગ છે. વારસાગત રોગ ઓટોસોમલ રીસેસીવ રીતે વારસામાં મળે છે. માનસિક મંદતા ઉપરાંત, બોગેર્ટ-ડિવરી સિન્ડ્રોમના લક્ષણોમાં ત્વચા પર અને સેન્ટ્રલ નર્વસ સિસ્ટમમાં હેમેન્ગીયોમાસનો સમાવેશ થાય છે. Bogaert-Divry સિન્ડ્રોમ શું છે? વારસાગત ડિસઓર્ડર Bogaert-Divry સિન્ડ્રોમ ત્યારે જ થાય છે જ્યારે બંને માતાપિતા ખામીના વાહક હોય ... બોગાર્ટ-ડિવરી સિન્ડ્રોમ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર
એલન-હર્ન્ડન-ડુડલી સિન્ડ્રોમ એ SLC16A2 જનીનમાં પરિવર્તન છે જે થાઇરોઇડ હોર્મોન ટ્રાન્સપોર્ટર MCT8 ને બદલે છે અને સ્નાયુ પેશી અને સેન્ટ્રલ નર્વસ સિસ્ટમમાં ક્ષતિગ્રસ્ત આયોડોથાયરોનિન શોષણનું કારણ બને છે. પરિવર્તનને કારણે, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ સ્નાયુઓની નબળાઇ, તેમજ મોબાઇલ અને માનસિક વિકાસમાં વિલંબથી પીડાય છે. AHDS અસાધ્ય છે અને તેની સારવાર વિશિષ્ટ રીતે કરવામાં આવી છે… એલન-હર્ન્ડન-ડડલી સિન્ડ્રોમ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર
ગોથિક તાળવું અસામાન્ય રીતે ઉચ્ચ તાળવું છે. આ ઘટના વિવિધ ખોડખાંપણ સંકુલનું લક્ષણ છે અને આમ સામાન્ય રીતે તેના કારણ તરીકે પરિવર્તન આવે છે. ગંભીર અભિવ્યક્તિઓ પીવા અને ખાવાની વિકૃતિઓનું કારણ બની શકે છે, સર્જિકલ સુધારણા સામાન્ય રીતે પસંદગીની સારવાર છે. ગોથિક તાળવું શું છે? તાળવું મૌખિક છત બનાવે છે ... ગોથિક પેલેટ: કારણો, ઉપચાર અને સહાય
કુરારિનો સિન્ડ્રોમ એ પ્રિસેક્રલ જનતા સાથેના oreનોરેક્ટલ અને ત્રિકાળની અસાધારણતાનું લક્ષણવાળું ત્રિકોણ છે. સિન્ડ્રોમ એક વારસાગત ડિસઓર્ડર છે જે સામાન્ય રીતે MNX1 જનીનના પરિવર્તન સાથે સંકળાયેલ છે અને એન્ટો અને ન્યુરોએક્ટોડર્મના ખામીયુક્ત વિભાજનને કારણે થાય છે. કારણભૂત ઉપચાર અસ્તિત્વમાં નથી. કુરારીનો સિન્ડ્રોમ શું છે? તબીબી શબ્દ ટ્રાયડ એ સંદર્ભ આપે છે ... કરારિનો સિન્ડ્રોમ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર
સંભવિત આનુવંશિક વિકૃતિઓ માટે અજાત બાળકની તપાસ કરવા માટે ગર્ભાવસ્થા દરમિયાન કોરિઓનિક વિલસ સેમ્પલિંગનો ઉપયોગ કરી શકાય છે. સગર્ભાવસ્થાના ખૂબ જ પ્રારંભિક તબક્કે આ પરીક્ષા પદ્ધતિ કરવી શક્ય છે. કોરિઓનિક વિલસ સેમ્પલિંગ શું છે? સંભવિત આનુવંશિક વિકૃતિઓ માટે અજાત બાળકની તપાસ કરવા માટે ગર્ભાવસ્થા દરમિયાન કોરિઓનિક વિલસ સેમ્પલિંગનો ઉપયોગ કરી શકાય છે. પ્રિનેટલ… કોરીઓનિક વિલોસ નમૂનાકરણ: સારવાર, અસરો અને જોખમો
નીચેના લેખમાં, કહેવાતા બ્રુક-સ્પીગલર સિન્ડ્રોમ સમજાવવામાં આવ્યું છે. વારસાગત રોગની ચોક્કસ વ્યાખ્યા પછી, તેના કારણો તેમજ સંભવિત લક્ષણો, કોર્સ, સારવાર અને તેના નિવારણની રૂપરેખા આપવામાં આવી છે. બ્રુક-સ્પીગલર સિન્ડ્રોમ શું છે? બ્રુક-સ્પીગલર સિન્ડ્રોમ શબ્દ ખૂબ જ દુર્લભ વારસાગત વિકારનો ઉલ્લેખ કરે છે જેમાં ત્વચાની ગાંઠો અને ગાંઠો… બ્રૂક-સ્પીગલર સિન્ડ્રોમ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર
