સિસ્ટિક ફાઇબ્રોસિસ | આનુવંશિક પરીક્ષણ - તે ક્યારે ઉપયોગી છે?

સિસ્ટીક ફાઈબ્રોસિસ

સિસ્ટિક ફાઇબ્રોસિસ સૌથી જાણીતી એક છે આનુવંશિક રોગો અને તેના પરિણામોને કારણે ખૂબ જ ભય છે. કારણ ફક્ત એક રોગગ્રસ્ત જનીન છે, જે કહેવાતા "ક્લોરાઇડ ચેનલ" (સીએફટીઆર ચેનલ) ને ખોટી રીતે આકાર આપવા તરફ દોરી જાય છે. પરિણામે, શરીરના અસંખ્ય કોષો અને અવયવો ખૂબ ચીકણું સ્ત્રાવ પેદા કરે છે, જે પરિણમી શકે છે ફેફસા રોગો, આંતરડાના રોગો અને ખાસ કરીને સ્વાદુપિંડનું વિકાર.

જનીનને વારસામાં વારસામાં મળે છે, જેનો અર્થ એ છે કે આ રોગ ત્યારે જ થાય છે જો બંને માતા-પિતા રોગગ્રસ્ત જનીન બાળકને પસાર કરે. આ રોગના પૂર્વ-અસ્તિત્વમાં રહેલા કેસોમાં, માતાપિતાએ જાતે જ કુટુંબમાં પરીક્ષણ કરી શકો છો કે કેમ કે તેઓ રોગગ્રસ્ત જનીન રાખે છે કે કેમ અને સંભવિત રૂપે તે બાળકને આપી શકે છે. વિવિધ પ્રકારનાં પરિવર્તનો સામાન્ય રીતે આનુવંશિક પરિક્ષણમાં જોવા મળે છે અને રોગની તીવ્રતા વિશે વધુ ચોક્કસ નિવેદનની મંજૂરી આપે છે.

આમ, જો તે ચેનલમાં કાર્યરત ન હોય તેના કરતા ઓછી વાહકતા હોય તો તે ઓછું ગંભીર કેસ છે. આ તફાવતો કેટલીકવાર સારવારમાં તફાવત લાવે છે અને જીવન આયુષ્યનો સંકેત પણ આપી શકે છે સિસ્ટિક ફાઇબ્રોસિસ અને પાછળથી પ્રત્યારોપણ. આજે પણ, શ્રેષ્ઠ ઉપચાર સાથે, સરેરાશ આયુષ્ય ફક્ત 40 વર્ષ છે. સૌથી સામાન્ય કેસ ડેલ્ટાએફ 508 પરિવર્તન છે, જેમાં ચેનલોની સંખ્યા ઓછી થઈ છે અને કાર્ય ક્ષતિગ્રસ્ત છે.

લેક્ટોઝ અસહિષ્ણુતા

આનુવંશિક પરીક્ષણ માત્ર શોધવા માટે મર્યાદિત મદદ કરી શકે છે લેક્ટોઝ અસહિષ્ણુતા. પરીક્ષણ ખૂબ જ વિશ્વસનીય રીતે જન્મજાત, પ્રાથમિકનું નિદાન કરી શકે છે લેક્ટોઝ અસહિષ્ણુતા જ્યાં લેક્ટોઝ-ક્લેવિંગ એન્ઝાઇમ લેક્ટેઝ ખામીયુક્ત છે. જો કે, આનુવંશિક પરીક્ષણના કિસ્સામાં ઓછા ઉપયોગ થાય છે લેક્ટોઝ અસહિષ્ણુતા અથવા ગૌણ લેક્ટોઝ અસહિષ્ણુતા.

આ ક્લિનિકલ ચિત્રો પેદા થાય છે, ઉદાહરણ તરીકે, આંતરડાના નુકસાન દ્વારા, જે લાંબા સમય સુધી પર્યાપ્ત લેક્ટેઝ પેદા કરી શકતું નથી. તેથી લેક્ટેઝ જનીનમાં કોઈ ખામી નથી જે આ રીતે મળી શકે. તેથી, એચ 2 શ્વાસ પરીક્ષણ જેવી પરંપરાગત પરીક્ષા પદ્ધતિઓનો પ્રથમ ઉપયોગ થવો જોઈએ. નિયમ પ્રમાણે, જો કે, જ્યારે લેક્ટોઝ ટાળવામાં આવે છે ત્યારે ક્લિનિકલ લક્ષણો અને લક્ષણોમાં સુધારો નિદાન માટે પર્યાપ્ત છે.