સિસ્ટીક ફાઈબ્રોસિસ

વ્યાપક અર્થમાં સમાનાર્થી

સિસ્ટિક ફાઇબ્રોસિસ, ફેફસાં

સિસ્ટિક ફાઇબ્રોસિસ વ્યાખ્યા

સિસ્ટિક ફાઇબ્રોસિસ એ એક વારસાગત રોગ છે. વારસોને મેડિકલી autoટોસોમલ - રિસેસીવ કહેવામાં આવે છે. સિસ્ટિક ફાઇબ્રોસિસ (સિસ્ટિક ફાઇબ્રોસિસ) તેથી સેક્સ પર વારસાગત નથી રંગસૂત્રો એક્સ અને વાય, પરંતુ soટોસોમલ રંગસૂત્ર પર નં.

7. પરિવર્તન કહેવાતા સીએફટીઆર જનીન પર રહેલું છે. આરામનો અર્થ એ છે કે આ રોગ ફાટી નીકળવા માટે બે ખામીયુક્ત જનીન નકલો હાજર હોવા જોઈએ.

જો કોઈ વ્યક્તિને સુસંગત રંગસૂત્ર 7 પર તંદુરસ્ત અને પરિવર્તનીય જનીન સ્થાન હોય, તો રોગ થતો નથી. પરિણામ રોગગ્રસ્ત જીન ઉત્પાદન છે. આ જનીન દ્વારા એન્કોડ કરેલ ક્લોરાઇડ ચેનલો ખામીયુક્ત છે. ખામીયુક્ત ક્લોરાઇડ ચેનલો તમામ બાહ્ય ગ્રંથીઓમાં જાડા લાળની રચના તરફ દોરી જાય છે. આ બાહ્ય ગ્રંથીઓ, એટલે કે ગ્રંથીઓ જે તેમના સ્ત્રાવને બહારથી મુક્ત કરે છે, તેમાં શામેલ છે

• સ્વાદુપિંડ
• નાના આંતરડા
• ફેફસાં અને શ્વાસનળીની સિસ્ટમ સાથે શ્વસનતંત્ર
• પિત્ત નળીઓ અને
• પરસેવો ગ્રંથીઓ પણ

સારાંશ

તે વારસાગત વારસામાં મળતી રોગની રીત છે, ત્યાં એવા લોકો છે કે જે બદલાયેલ જીન વહન કરે છે, પરંતુ તે રોગથી જ પીડાતા નથી. આવી વ્યક્તિઓને વાહક અથવા વાહક કહેવામાં આવે છે. આ લોકો સિસ્ટિક ફાઇબ્રોસિસથી પીડાતા નથી કારણ કે અન્ય જીન ક copyપિ અકબંધ છે અને રોગગ્રસ્ત વ્યક્તિ પોતાને કહેવા માટે એટલો મજબૂત નથી.

જો કે, તેઓ આ ખામીયુક્ત જનીન ક copyપિ પર તેમના સંતાનોને આપી શકે છે. જો કોઈ પરિવર્તિત જીન રોગ પેદા કરવા માટે પહેલાથી જ પૂરતું હશે, તો તે કહેવાતા પ્રબળ વારસો હશે. આવી વારસો ઉદાહરણ તરીકે મળી આવે છે Chorea હન્ટિંગ્ટન.

અમારા વિષય હન્ટિંગ્ટન રોગ હેઠળ તમે આ રોગ વિશે વધુ જાણી શકો છો. જર્મનીમાં નવજાત શિશુમાં રોગનું પ્રમાણ લગભગ 1: 2500 છે. લગભગ 25 માંથી એક વસ્તી વાહક છે.

સિસ્ટિક ફાઇબ્રોસિસનું કારણ ક્રોમોઝોમ 7 પરની એક જીનનું પરિવર્તન છે, જે anટોસોમલ રંગસૂત્ર છે, એટલે કે સેક્સ રંગસૂત્ર નથી. દરેક માનવીમાં 44 સ્વયંસંચાલિત હોય છે રંગસૂત્રો (એક જ પ્રકારના દરેક) અને બે સેક્સ રંગસૂત્રો. રંગસૂત્ર 7 પરનું આ પરિવર્તન ખામીયુક્ત ક્લોરાઇડ ચેનલોની રચના તરફ દોરી જાય છે.

ગ્રંથિની સ્ત્રાવથી ક્લોરાઇડનું રિબ્સોર્પ્શન (રિબ્સોર્પ્શન) શક્ય નથી, કારણ કે ક્લોરાઇડ માટે ડોકટર સાઇટ રીસેપ્ટર ગ્રંથિની નળીમાં બાંધવામાં આવતું નથી. તેના બદલે, તેનો ઉપયોગ તેના ખોટા દેખાવ અને રચનાને કારણે અધોગતિ માટે થાય છે. અમુક ક્લોરાઇડ ચેનલો દ્વારા ક્લોરાઇડનું કુદરતી વિનિમય અવ્યવસ્થિત થાય છે.

આ કહેવાતી ચેનલો સમાવે છે પ્રોટીન. વિવિધ પ્રોટીન અમારા ડીએનએ પર એન્કોડ થયેલ છે. ક્લોરાઇડ ચેનલોના આનુવંશિક ખામીને લીધે, ત્યાં ઓછી પાણીની સામગ્રી અને તમામ ગ્રંથીઓમાંથી મ્યુકસનું સ્નિગ્ધ ઉત્પાદન થાય છે, જે તેમના સ્ત્રાવને બહારથી મુક્ત કરે છે.

કેટલીકવાર શ્લેષ્મ પછી ઉત્સર્જન નળીને અવરોધે છે, અથવા ફેફસાંમાં શ્વસન માર્ગ. લાક્ષણિક લક્ષણો, જે બાળપણથી શરૂ થાય છે, સિસ્ટીક ફાઇબ્રોસિસના નિદાનમાં આગળનો માર્ગ દર્શાવે છે. આ શંકાને વધુ હકારાત્મક કૌટુંબિક ઇતિહાસ (પિતા-માતા અથવા નજીકના સંબંધીઓની માંદગી) દ્વારા પુષ્ટિ આપવામાં આવે છે.

સકારાત્મક કૌટુંબિક ઇતિહાસનો અર્થ એ છે કે પરિવારમાં માતા અથવા પિતાની બાજુમાં - ત્યાં સિસ્ટિક ફાઇબ્રોસિસના કેસો થયા છે અથવા થયા છે. ની ગેરહાજરી સ્વાદુપિંડનું ઉત્સેચકો સ્ટૂલમાંથી પણ શોધી શકાય છે. થોરેક્સના એક્સ-રે દ્વારા, વાયુમાર્ગની શક્ય અવરોધો શોધી શકાય છે.

એક પરસેવો પરીક્ષણ, જે પરસેવાના ક્લોરાઇડની માત્રાને માપે છે, સિસ્ટીક ફાઇબ્રોસિસના નિદાનમાં પણ મદદ કરે છે. જો કોઈ ચોક્કસ મૂલ્ય ઓળંગાઈ જાય અને અન્ય લક્ષણો પણ લાગુ પડે, તો નિદાન પ્રમાણમાં ચોક્કસ છે. શિશુમાં પહેલાથી પરસેવોમાં મીઠાની માત્રામાં ઘણીવાર માતા-પિતા જાતે જ નોંધ લે છે. અજાત બાળકની આ વંશપરંપરાગત રોગ માટે પણ પરીક્ષણ કરી શકાય છે. એક માધ્યમ દ્વારા રોગનિવારકતા, ગર્ભ કોષો કા removedવામાં આવે છે અને પરિવર્તિત જનીન માટે તપાસ કરવામાં આવે છે.