એસ.એન.પી.

દરેક મનુષ્યમાં એક સરખા જનીનો હોય છે, પરંતુ આખરે તેમને જુદા જુદા જુદા જુદા જુદા જુદા જુદા જુદા જુદા જુદા જુદા જુદા જુદા જુદા જુદા જુદા જુદા જુદા જુદા જુદા જુદા જુદા જુદા જુદા જુદા જુદા જુદા જુદા જુદા જુદા જુદા જુદા જુદા જુદા જુદા જુદા જુદા જુદા જુદા જુદા જુદા જુદા જુદા જુદા જુદા જુદા જુદા જુદા જુદા જુદા જુદા જુદા જુદા જુદા જુદા જુદા જુદા જુદા જુદા જુદા જુદા જુદા જુદા જુદા જુદા જુદા જુદા જુદા જુદા જુદા જુદા જુદા જુદા જુદા જુદા જુદા જુદા જુદા જુદા જુદા જુદા જુદા જુદા જુદા જુદા જુદા જુદા જુદા જુદા જુદા જુદા જુદા જુદા જુદા જુદા જુદા જુદા જુદા જુદા જુદા જુદા જુદા જુદા જુદા જુદા જુદા જુદા જુદા જુદા જુદા જુદા જુદા જુદા જુદા જુદા જુદા જુદા જુદા જુદા જુદા જુદા જુદા જુદા જુદા જુદા જુદા જુદા જુદા જુદા જુદા જુદા જુદા જુદા ભાગોને ફક્ત 0.1% માનવ પાયાની જોડીઓ એસ.એન.પી. તરીકે જોવા મળે છે - જ્યારે આનુવંશિક દૃષ્ટિકોણથી લોકોની તુલના કરવામાં આવે ત્યારે નોંધપાત્ર બાકી એકસરખી હોય છે. આનુવંશિક પરીક્ષણમાં (ડીએનએ પરીક્ષણ), એસ.એન.પી. જીનોટાઇપ કરે છે અને વ્યક્તિગત રીતે જુદાં ન્યુક્લિક પાયા નક્કી છે. એસએનપીની રચનામાં આરએસનો સમાવેશ થાય છે, જેનો અર્થ થાય છે સંદર્ભ એસએનપી ક્લસ્ટર આઈડી અને રેન્ડમાઇઝેશન દ્વારા પસંદ કરેલી સંખ્યા. જો કે, કેટલાક એસ.એન.પી. i સાથે પ્રારંભ થાય છે, જેનો અર્થ આંતરિક ID. એસ.એન.પી. માં એક જ ન્યુલિકિક બેઝ (adડિનાઇન, ગ્યુનાઇન, થાઇમિન અને સાયટોસિન) ને એલીલ કહેવામાં આવે છે (ચેતવણી: એલેલ શબ્દ ફક્ત બેઝ જોડીઓ માટે વપરાય છે જે એસ.એન.પી. નું "પ્રતિનિધિત્વ કરે છે" - બાકીના 99.9% માટે નહીં). અહીં એસ.એન.પી. નું ઉદાહરણ છે: રૂ .1815739, નંબર ક્રમ એ સ્થિતિમાં રહે છે જનીન. ન્યુક્લિકના ત્રણ અલગ અલગ સંભવિત સંયોજનો છે પાયા (એલીલ નક્ષત્ર): સીસી, સીટી અને ટીટી. અગાઉ ઉલ્લેખિત એસએનપી માટે તે જાણીતું છે કે મધ્યવર્તી વ્યક્તિઓ પાયા સીસી અને સીટી ઝડપથી દોડી શકે છે, પરંતુ ન્યુક્લિક પાયા ટીટીવાળા લોકો વધુ સારા છે સહનશક્તિ. અહીં, એલેલી સી પ્રબળ છે. જો તે અનિવાર્ય હોત, તો બેઝ વેરિઅન્ટ્સ (એસએનપીમાં હાજર ન્યુક્લિક પાયા) સીટી સાથેની વ્યક્તિઓ પણ ઝડપથી ચલાવી શકશે નહીં. મંદી અને વર્ચસ્વના અન્ય ઉદાહરણો વારસાગત વિકાર છે. આ સ્થિતિમાં, ફોલ્લીઓ પેદા કરતી એસ.એન.પી.ની અંદરના એલીલ્સ મંદ વારસાગતના આધારે આત્યંતિક અથવા પ્રબળ રીતે કાર્ય કરે છે. સ્થિતિ (દા.ત., સિસ્ટિક ફાઇબ્રોસિસ) અથવા પ્રબળ વારસાગત સ્થિતિ (દા.ત., હાયપરકોલેસ્ટેરોલિયા). વારંવારની વારસાગત રોગનો ઉપાય લેવાનો અર્થ વાહક છે. એસ.એન.પી. ક્યાં તો સજાતીય હોઈ શકે છે, એટલે કે સમાન એલેલ બે વાર (આ કિસ્સામાં સી.સી. અથવા ટી.ટી.), અથવા વિજાતીય, એટલે કે એસ.એન.પી. (એટલે ​​કે સીટી) માં બે જુદા જુદા એલીલ હોય છે. એસએનપીના બિન-પરિવર્તિત વેરિઅન્ટને જંગલી પ્રકાર તરીકે ઓળખવામાં આવે છે. એસએનપીમાં થતા પરિવર્તનથી રક્ષણાત્મક અને ખરાબ બંને અસર થઈ શકે છે, પરંતુ કેટલાક કિસ્સાઓમાં જંગલી પ્રકાર ખરાબ અસરવાળા એસ.એન.પી.નો પ્રકાર છે. ઉદાહરણ તરીકે, ApoE ના બે ApoE4 એલીલ SNP rs429358 માં છે જનીન, પરંતુ જંગલી પ્રકારનું અત્યંત riskંચું જોખમ છે અલ્ઝાઇમર રોગ. કેટલાક કેસોમાં, ડીએનએ સિક્વન્સના ભાગની ખોટ સાથે, એલીલનું કાtionી નાખવું થાય છે. ડીલીટને સંક્ષિપ્તમાં ઉત્સર્જન કરવામાં આવે છે ડી. કાtionsી નાખવાના ઉદાહરણોમાં રીસસ પરિબળની ગેરહાજરી છે (આ કિસ્સામાં જવાબદાર એસ.એન.પી. ના બંને એલીઓ હવે કાર્યરત નથી) અથવા ગંભીર કાtionsી નાંખી શકે છે. લીડ વારસાગત બહેરાશને (દા.ત. વારસાગત સંવેદનાત્મક) બહેરાશ), જે મોટાભાગે કેસ હોય છે. કા deleી નાખવાની વિરુદ્ધ એક નિવેશ (સંક્ષેપ I) છે, જેમાં ડીએનએ સિક્વન્સની "નવી ગેઇન" (ઘણીવાર પાછલા ક્રમની નકલના રૂપમાં) હોય છે. કા aી નાખવાની જેમ, આ હાનિકારક ફેરફારોમાં પરિણમી શકે છે, પરંતુ વારસાગત વિકારોમાં ઘણી વાર. નિવેશ દ્વારા થતાં વારસાગત વિકારના ઉદાહરણો છે, મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં તે-ટ Sachશ સિન્ડ્રોમ. કેટલાક કિસ્સાઓમાં, ડી.એન.એ. પરીક્ષણ અને ડીબીએસએનપી (સ્ટાન્ડર્ડ એસએનપી રજિસ્ટર) વચ્ચે મૂંઝવણ થાય છે, પરિણામે કહેવાતા અસ્પષ્ટ ફ્લિપ થાય છે, જે અસ્પષ્ટતાને લીધે એલલિક એક્સચેંજ છે. ઉદાહરણ તરીકે, ડીએનએ પરીક્ષણ 23 અને એનએ એ એ જોખમ એલીલ તરીકે જુએ છે, પરંતુ ડીબીએસએનપી ટીને જોખમ એલીલ તરીકે જુએ છે. આનું કારણ એ છે કે એસ.એન.પી., ડીએનએના વત્તા અને ઓછા બંને સેરનો સંદર્ભ આપી શકે છે. 23 અન્ડે જેવી કંપનીઓ પ્લસ સ્ટ્રાન્ડનો વિશેષ ઉલ્લેખ કરે છે, પરંતુ માનક રજિસ્ટર ડીબીએસએનપી પ્લસ અને માઇનસ સેર વચ્ચે બદલાય છે. નિયમ એ છે કે પ્લસ સ્ટ્રાન્ડમાં એ એ એ માઇનસ સ્ટ્રાન્ડમાં ટી અથવા પ્લસ સ્ટ્રાન્ડમાં ટી એ માઇનસ સ્ટ્રાન્ડમાં એ છે અને પ્લસ સ્ટ્રાન્ડમાં સી એ માઇનસ સ્ટ્રાન્ડમાં એક જી અથવા વત્તામાં જી છે સ્ટ્રેન્ડ અને માઇનસ સ્ટ્રાન્ડમાં સી. માનવ એસ.એન.પી. ની સૂચિબદ્ધ ડેટાબેસ એ એસ.એન.પીડિયા છે, જે એસ.એન.પી. ના સૂચિબદ્ધ અધ્યયન માટે પબમેડનો સંદર્ભ આપે છે. તદુપરાંત, વારંવાર પૂછાતા પ્રશ્નો (વારંવાર પૂછાતા પ્રશ્નોના જવાબો) ની સૂચિ ત્યાં મળી શકે છે.