હિમોક્રોમેટોસિસ

સમાનાર્થી

પ્રાથમિક સાઇડરોસિસ, હેમોસિડેરોસિસ, સાઇડરોફિલિયા, આયર્ન સ્ટોરેજ રોગ અંગ્રેજી: હેમેટોક્રોમેટોસિસ

પરિચય

હેમોક્રોમેટોસિસ એ એક રોગ છે જેમાં ઉપલા ભાગમાં આયર્નનું શોષણ વધે છે નાનું આંતરડું. આયર્નના આ વધેલા શોષણને કારણે શરીરમાં કુલ આયર્ન 2-6g થી વધીને 80g સુધી પહોંચે છે. આ આયર્ન ઓવરલોડ ઘણા જુદા જુદા અવયવોમાં આયર્ન ડિપોઝિટની રચનામાં પરિણમે છે જેમ કે હૃદય, યકૃત, બરોળ, સ્વાદુપિંડ, થાઇરોઇડ અને કહેવાતા કફોત્પાદક ગ્રંથિ, જે લાંબા સમય સુધી અંગની કામગીરીને નબળી પાડે છે.

રોગશાસ્ત્ર / આવર્તન વિતરણ

હેમોક્રોમેટોસિસ એક દુર્લભ રોગ છે. ઉત્તર યુરોપીયન વસ્તીના લગભગ 0.3-0.5% લોકો આ રોગથી પ્રભાવિત છે. માત્ર સજાતીય આનુવંશિક ખામી ધરાવતા લોકોને જ અસર થાય છે.

ઉત્તરીય યુરોપીયન વસ્તીના આશરે 10% એચએફઇ જનીન ખામી માટે હેટરોઝાયગસ છે. હાલમાં એવો અંદાજ છે કે જર્મનીમાં લગભગ 200,000 લોકો હેમોક્રોમેટોસિસથી પ્રભાવિત છે. એવું પણ થઈ શકે છે કે HFE જનીન ખામી માટે શુદ્ધ જાતિના લોકો પ્રથમ સ્થાને રોગ વિકસાવતા નથી.

આ રોગના વિવિધ પ્રવેશને કારણે છે. પુરુષો સ્ત્રીઓ કરતાં 5-10 ગણા વધુ વખત બીમાર પડે છે, કારણ કે સ્ત્રીઓ હારી જાય છે રક્ત અને તેથી દર મહિને આયર્ન કરો. મોટાભાગના દર્દીઓ જીવનના 4 થી અને 6ઠ્ઠા દાયકાની વચ્ચે હેમોક્રોમેટોસિસ વિકસાવે છે.

હેમોક્રોમેટોસિસ, આંતરિક દવાઓના ઘણા રોગોની જેમ, પ્રાથમિક અને ગૌણ સ્વરૂપમાં વિભાજિત કરી શકાય છે: કારણ કે આ વારસાગત રોગ આનુવંશિક રીતે કેવી રીતે વર્તે છે તે જાણવું પણ મહત્વપૂર્ણ છે, હેમોક્રોમેટોસિસને ઓટોસોમલ રિસેસિવ વારસાગત રોગનું વધારાનું નામ આપવામાં આવ્યું છે. આનો અર્થ એ છે કે આ રોગ ત્યારે જ પોતાને પ્રગટ કરી શકે છે જ્યારે સમાન આનુવંશિક ખામી ધરાવતા બે લોકોમાં બાળક હોય. રિસેસિવ વારસાગત રોગોથી વિપરીત, પ્રબળ વારસાગત રોગો પ્રબળ વારસાગત રોગો છે.

અહીં તે એક માતાપિતા માટે જનીન માટે ખામીયુક્ત માહિતી હોય તે પૂરતું છે. ઉપર સૂચવ્યા મુજબ, વારસાગત રોગમાં ચોક્કસ જનીન ખામીયુક્ત હોય છે, જે પછી રોગના અભિવ્યક્તિ તરફ દોરી શકે છે. હિમોક્રોમેટોસિસના 80% દર્દીઓમાં કહેવાતા HFE જનીનમાં પરિવર્તન જોવા મળે છે: HFE જનીનમાં પ્રોટીન માટેની માહિતી હોય છે જેને વારસાગત હિમોક્રોમેટોસિસ પ્રોટીન કહેવાય છે.

આ પ્રોટીનનું કાર્ય એ છે કે તે અન્ય પદાર્થનું ઉત્પાદન શરૂ કરે છે, એટલે કે હેપ્સીડિન. અન્ય સાથે મળીને પ્રોટીન, હેપ્સીડિન આંતરડા દ્વારા બરફના શોષણને અટકાવે છે. તેથી જો HFE પ્રોટીન વિક્ષેપિત થાય છે, તો કોઈ હેપ્સીડિન ઉત્પન્ન થઈ શકતું નથી અને આંતરડા અનચેક કર્યા વિના આયર્નને શોષી શકે છે.

શરીર આંતરડામાંથી આયર્નને દૂર કરવા પર નિર્ભર છે કારણ કે તેની પાસે આયર્ન વિસર્જનનું બીજું કોઈ સાધન નથી. ગૌણ હિમોક્રોમેટોસિસ અન્ય પૂર્વ-અસ્તિત્વમાં રહેલા અંતર્ગત રોગના તળિયે વિકસે છે:

• આ અર્થમાં, પ્રાથમિક અર્થ એ છે કે હેમોક્રોમેટોસિસ એ અંતર્ગત રોગ છે, જ્યારે ગૌણ હિમોક્રોમેટોસિસ આયર્ન ઓવરલોડ માટે જવાબદાર અન્ય કારણભૂત રોગ છે. પ્રાથમિક હિમોક્રોમેટોસિસ વારસાગત રોગોના જૂથ સાથે સંબંધિત છે. આ કિસ્સામાં, આનુવંશિક સામગ્રીમાં ખોટી માહિતી હોય છે જે સામાન્ય આયર્નને અસ્વસ્થ કરે છે સંતુલન.
• આ હસ્તગત આયર્ન ઓવરલોડ, ઉદાહરણ તરીકે, ખોરાક દ્વારા વધુ પડતા આયર્નના સેવનનું પરિણામ હોઈ શકે છે. આ દક્ષિણ સહારા પ્રદેશમાં વધુ સામાન્ય છે, જ્યાં આયર્નમાં સ્પિરિટ નિસ્યંદિત કરવામાં આવે છે વાહનો.
• અન્ય કિસ્સાઓમાં, ઉદાહરણ તરીકે, રક્ત ટ્રાન્સફ્યુઝન, જેનો સામાન્ય રીતે સંદર્ભમાં ઉપયોગ થાય છે એનિમિયા, ગૌણ હિમોક્રોમેટોસિસ તરફ દોરી શકે છે.
• હેમોલિસિસ (લાલ રંગનો વિનાશ રક્ત કોષો) પણ આયર્ન ઓવરલોડ તરફ દોરી શકે છે, કારણ કે લાલ રક્ત કોશિકાઓમાંથી મુક્ત થયેલ આયર્ન શરીરમાં એકઠું થાય છે.