હિમોફીલિયા

સમાનાર્થી

હિમોફીલિયા, વારસાગત રક્તસ્રાવ ડિસઓર્ડર, લોહી ગંઠાઈ જવાના પરિબળની ઉણપ, પરિબળ VIII ની ઉણપ, પરિબળ IX ની ઉણપ, હિમોફીલિયા

વ્યાખ્યા

હિમોફીલિયા એ એક વારસાગત રોગ છે રક્ત કોગ્યુલેશન સિસ્ટમ: અસરગ્રસ્ત દર્દીઓ ક્ષતિગ્રસ્ત છે લોહીનું થર, જે નાના ટ્રોમાસમાં રક્તસ્રાવ દ્વારા પ્રગટ થાય છે અને રક્તસ્રાવ બંધ કરવો મુશ્કેલ છે. કોગ્યુલેશન પરિબળો સક્રિય કરી શકાતા નથી, જેથી કોગ્યુલેશન કાસ્કેડનો નિયમિત અભ્યાસક્રમ શક્ય ન હોય. હીમોફીલિયા એ જન્મજાત રોગ છે જે બે સ્વરૂપોમાં અસ્તિત્વ ધરાવે છે, હિમોફીલિયા એ અને બી, હિમોફીલિયા એ ફોર્મ બી (આશરે 85% કિસ્સાઓમાં) વારંવાર જોવા મળે છે.

15%) અને તે બે સ્વરૂપોમાં વધુ ગંભીર છે. ફેક્ટર VIII સંકુલની પ્રવૃત્તિ હિમોફીલિયા એમાં મર્યાદિત છે કારણ કે માં પરિબળ VIII-C ની રચના યકૃત કોષો ઘટાડો થયો છે. પરિબળ VIII-C એ પરિબળ VIII જટિલની બે પેટામાંથી એક છે: વોન વિલેબ્રાન્ડ પરિબળ અને પરિબળ VIII-C એ કોગ્યુલેશન કાસ્કેડમાં આ કોગ્યુલેશન-પ્રોત્સાહન સંકુલ બનાવે છે.

વોન વિલેબ્રાન્ડ ફેક્ટર ફેક્ટર VIII-C ને ઝડપી અધોગતિથી સુરક્ષિત કરે છે. કાર્યાત્મક પરિબળ આઠમા સંકુલની માત્રા તેથી ફોર્મ એમાં ઘટાડો થયો છે હિમોફીલિયા બીમાં, કોગ્યુલેશન પરિબળ નવમીનું સંશ્લેષણ ઓછું ઉચ્ચારણ કરવામાં આવે છે, જેથી કોગ્યુલેશન પ્રક્રિયામાં તેની અસર ગેરહાજર રહે અને હેમોસ્ટેસિસ ક્ષતિગ્રસ્ત હોય.

ઘટના / રોગશાસ્ત્ર

હિમોફીલિયાની ઘટના વસ્તીમાં હિમોફીલિયા એ માટે 1 માં 5,000 અને ફોર્મ બી માટે 1 માં 15,000 છે તે હકીકત એ છે કે તે મુખ્યત્વે માંદા પડેલા પુરુષો છે જે કોગ્યુલેશન ખામીના સેક્સ-લિંક્ડ એક્સ-લિંક્ડ વારસાના સ્વરૂપને કારણે છે (જુઓ કારણ / ઉત્પત્તિ)

ઈપીએસ

બ્લડ કોગ્યુલેશન એક સુંદર ટ્યુન સિસ્ટમ છે: ઇજાની સ્થિતિમાં હિમોસ્ટેસિસને સક્ષમ કરવા માટે લોહીના વિવિધ ઘટકો, કહેવાતા કોગ્યુલેશન પરિબળો, કાસ્કેડમાં એક પછી એક સક્રિય થાય છે. કોગ્યુલેશન સિસ્ટમમાં પ્રાથમિક અને ગૌણ હેમોસ્ટેસીસ હોય છે, જેને પ્લાઝમેટિક કોગ્યુલેશન પણ કહેવામાં આવે છે. જો કોઈ વાહિની દિવાલની ઇજા થાય છે, તો અસરગ્રસ્ત જહાજ પ્રથમ પગલામાં (= પ્રાથમિક કોગ્યુલેશન) સાંકડી જાય છે. પ્લગ (= પ્લેટલેટ થ્રોમ્બસ) પછી ઘાયલ સ્થળ પર રચાય છે, જે દ્વારા રચાય છે રક્ત પ્લેટલેટ્સ (= થ્રોમ્બોસાયટ્સ) વહાણની પ્રારંભિક સીલિંગ પ્રાપ્ત કરવા માટે. થ્રોમ્બસની રચના પ્લાઝ્મા કોગ્યુલેશનને સક્રિય કરે છે: કોગ્યુલેશન કાસ્કેડ ગતિમાં ગોઠવવામાં આવે છે અને વિવિધ કોગ્યુલેશન પરિબળોની ક્રિયાપ્રતિક્રિયા સ્થિર ઘા અથવા વાહિની સીલની રચનામાં પરિણમે છે.

કારણ અને મૂળ

હિમોફીલિયાના બંને સ્વરૂપોમાં હિમોફિલિયાને વારસાગત રીતે એક્સ-લિંક્ડ પ્રાપ્ત થાય છે. હિમોફિલિયાના વારસાના કહેવાતા એક્સ-રંગસૂત્રીય મોડમાં, જીન પ્રોડક્ટ માટેની આનુવંશિક માહિતી એક્સ સેક્સ રંગસૂત્ર પર સ્થિત છે, જે સ્ત્રીઓમાં ડબલ સંખ્યામાં અને પુરુષોમાં એકલ સંખ્યામાં હોય છે. દરેક આનુવંશિક માહિતી માટે બે જનીન અભિવ્યક્તિઓ, કહેવાતા એલીલ્સ છે.

જો ત્યાં કોઈ વારસાગત વારસાની પ્રક્રિયા હોય, તો આ રોગ પેદા કરવા માટે બંને એલીલ્સ પરિવર્તન દ્વારા અસરગ્રસ્ત હોવા આવશ્યક છે: રિસેસીવનો અર્થ એ છે કે રોગવિજ્ .ાનવિષયક રીતે બદલાયેલી આનુવંશિક માહિતી તંદુરસ્ત દ્વારા એટલે કે બદલાયેલ નથી, માહિતી દ્વારા દબાવવામાં આવે છે અને રોગ તરફ દોરી નથી. તેથી જ આભાસી આનુવંશિક રોગ ત્યારે જ વિકાસ પામે છે જો બંને એલીસમાં ખામીયુક્ત આનુવંશિક માહિતી હોય. જો ફક્ત એક જનીન અભિવ્યક્તિ બદલવામાં આવે છે, તો આ હિમોફીલિયા તરફ દોરી નથી.

હિમોફિલિયાથી પીડિત પુરુષોમાં, કોગ્યુલેશન પરિબળ VIII-C (હિમોફિલિયા એ) અથવા કોગ્યુલેશન ફેક્ટર IX (હીમોફીલિયા બી) માટે આનુવંશિક માહિતી ધરાવતા એલી ફક્ત થોડો બદલાયેલા સ્વરૂપમાં હાજર છે; સ્ત્રીઓએ આ આનુવંશિક ફેરફાર બંને એલિલ્સ પર રાખવો જરૂરી છે જેથી આ રોગથી પીડાય. જો સ્ત્રીઓમાં એક ખામીયુક્ત અને એક બિનસલાહભર્યું એલીલ હોય, તો તેઓને હીમોફીલિયા જેવા એક્સ-લિન્ક્ડ રોગના વાહક કહેવામાં આવે છે. હિમોફિલિયામાં, ખામીયુક્ત આનુવંશિક માહિતીમાં અસરગ્રસ્ત કોગ્યુલેશન પરિબળની પ્રવૃત્તિ ઘટાડવાની અસર છે અથવા કોગ્યુલેશન પરિબળના ઉત્પાદનમાં ઘટાડો થાય છે. એક્સ રંગસૂત્ર માધ્યમિક હિમોસ્ટેસીસના કોગ્યુલેશન પરિબળો માટે આનુવંશિક સામગ્રી વહન કરે છે. આનુવંશિક પદાર્થોમાં હિમોફિલિયા-કારણભૂત પરિવર્તનનો લગભગ 70% કુટુંબમાં પસાર થાય છે, 30% રોગો આનુવંશિક માહિતીમાં સ્વયંભૂ ફેરફાર (= સ્વયંભૂ પરિવર્તન) દ્વારા થાય છે.