હોમોસિસ્ટીન

હોમોસિસ્ટીન, આવશ્યક એમિનો એસિડના ભંગાણ દરમિયાન રચાય છે મેથિઓનાઇન અને તંદુરસ્ત વ્યક્તિઓમાં તરત જ વધુ રૂપાંતરિત થાય છે, જેથી તે શરીરમાં માત્ર થોડી માત્રામાં જ હાજર હોય. ના સંદર્ભ માં હાઈપરહોમોસિસ્ટીનેમિયા (પર્યાય: હોમોસિસ્ટેનેમિયા), આ રક્ત એકાગ્રતા હોમોસિસ્ટીન (Hcy) નો વધારો થયો છે. હોમોસિસ્ટેનેમિયાને કારણે નુકસાન થાય છે એન્ડોથેલિયમ (અંદરની બાજુમાં અસ્તર અંતર્ગત કોષોનો પાતળો સ્તર રક્ત વાહનો) અને પ્રોટીન સીનું નિષ્ક્રિયકરણ (→ થ્રોમ્બોસિસ અને થ્રોમ્બોસિસ એમબોલિઝમ જોખમ ↑). તે જ સમયે, પરિબળ વી (પ્રોક્સેલેરિન) નું સક્રિયકરણ છે, જે પ્રોત્સાહન આપે છે રક્ત ગંઠાઈ જવું. હાયપરહોમોસિસ્ટીનેમિઆ આનુવંશિક રીતે નિર્ધારિત અન્ય વસ્તુઓની વચ્ચે, હોઈ શકે છે. મેથિલેનેટેટ્રાહાઇડ્રોફોલેટ રીડુક્ટેઝ (એમટીએચએફઆર) ની પોલિમોર્ફિઝમની આ સ્થિતિ છે: વારસાની રીત સ્વચાલિત રીસેસીવ છે; બિંદુ પરિવર્તન; અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓમાં એન્ઝાઇમ પ્રવૃત્તિ એમટીએચએફઆરમાં 35-90% ઘટાડો થયો છે:

• "વાઇલ્ડ પ્રકાર" - (સામાન્ય, બિન-પરિવર્તિત) જનીન ચલ = તંદુરસ્ત); ઘટના: યુરોપિયન મૂળની વસ્તીમાં 40-50%.
• હેટરોઝાઇગસ લક્ષણ વાહક; એલી નક્ષત્ર: સીટી (આના પર 35% પ્રતિબંધ) ફોલિક એસિડ ચયાપચય); આવર્તન: 45-47% (11.9 ± 2.0 μmol / l નું હોમોસિસ્ટીન સ્તર)
• હોમોઝાઇગસ લક્ષણ વાહક; એલેલી નક્ષત્ર: ટીટી (80-90% નું પ્રતિબંધ) ફોલિક એસિડ ચયાપચય); આવર્તન: 12-15% (14.4 ± 2.9 μmol / l નું હોમોસિસ્ટીન સ્તર)

તદુપરાંત, સિસ્ટેથિઓનાઇન-synt-સિન્થેસ (સીબીએસ), સિસ્ટેથિઓનાઇન લીઝ (સીએલ), હોમોસિસ્ટીન મેથાઈલટ્રાન્સફેરેઝ (એચએમટી) અથવા બીટૈન હોમોસિસ્ટેઇન મેથિલટ્રાન્સફેરેઝ (બીએચએમટી) ને અસર કરતી આનુવંશિક એન્ઝાઇમ ખામી હોમોસિસ્ટેઇનના સ્તર પર ક્યારેક ગંભીર અસર લાવી શકે છે. મધ્યમ હોમોસિસ્ટેનેમિયા (હોમોસિસ્ટીન સ્તર> 30-100 µmol / l) અને ગંભીર હોમોસિસ્ટેનેમિયા (હોમોસિસ્ટીનનું સ્તર> 100 µmol / l) વિકસે છે.

પ્રક્રિયા

સામગ્રીની જરૂર છે

• સાઇટ્રેટ-સ્થિર ઇડીટીએ પ્લાઝ્મા
• સીરમ શક્ય છે

દખલ પરિબળો

• ઘટાડો ઉપવાસ કરવો જોઈએ, કારણ કે આહારમાં મેથિઓનાઇન હાજર હોમોસિસ્ટીન સાંદ્રતામાં વધારો તરફ દોરી જાય છે
• હોમોસિસ્ટીન દ્વારા સંશ્લેષણ કરવામાં આવ્યું હોવાથી એરિથ્રોસાઇટ્સ (લાલ રક્તકણો), પ્લાઝ્માને શક્ય તેટલી વહેલી તકે રક્તકણોથી અલગ રાખવો આવશ્યક છે.

માનક મૂલ્યો

	Μmol / l માં માનક મૂલ્યો	રોગનિવારક પરિણામો
અનુકૂળ	<10	કોઈ ક્રિયાની આવશ્યકતા નથી
સહનશીલ (તંદુરસ્ત વ્યક્તિઓમાં)	10-12	થેરપી એથરોસ્ક્લેરોટિક રોગ માટે જોખમ વધતા દર્દીઓ માટે જરૂરી છે વિગતો માટે, જુઓ હાઈપરહોમોસિસ્ટીનેમિયા/ અન્ય ઉપચાર નીચે.

સંકેતો (એપ્લિકેશનના ક્ષેત્રો)

• થ્રોમ્બોફિલિયા નિદાન (એમટીએચએફઆરમાં પરિવર્તનની શોધમાં) જનીન); થ્રોમ્બોએમ્બોલિક રોગોવાળા દર્દીઓ.
• એથરોસ્ક્લેરોસિસ જોખમ સ્તરીકરણ.
• ની શંકાસ્પદ ઉણપ ફોલિક એસિડ, વિટામિન બી 6 અથવા વિટામિન B12.
• વેસ્ક્યુલર રોગની હાજરીમાં હોમોસિસ્ટેનેમિયાનું નિદાન (મ્યોકાર્ડિયલ ઇન્ફાર્ક્શન / હૃદય હુમલો, એપોલેક્સી / સ્ટ્રોક, વગેરે).
• હસ્તગત ફોલેટ (ફોલિક એસિડ) અથવા વિટામિન બી 6 અને બી 12 ની ઉણપ સૂચક.
• શંકાસ્પદ હોમોસિસ્ટીન્યુરિયા * - ચયાપચયની જન્મજાત ભૂલ.
• હાયપરહોમોસિસ્ટીનેમિઆનું નિદાન પૂર્વ-વિભાવનાયુક્ત (પહેલાં કલ્પના), એટલે કે, કુટુંબ આયોજન / બાળજન્મના સંદર્ભમાં પરીક્ષા, કારણ કે હોમોસિસ્ટેનેમિયા એ ન્યુરલ ટ્યુબ ખામી માટેનું જોખમ પરિબળ છે (સ્પિના બિફિડા/ ઓપન બેક), વગેરે.

* બે પરમાણુઓ હોમોસિસ્ટીન ઓફ (એચસી) ડિમોલ્ફાઇડ બ્રિજ દ્વારા હોમોસિસ્ટીન રચવા માટે જોડાઈ શકે છે. લોહીમાં હોમોસિસ્ટીનનું પ્રમાણ વધવાથી (= હોમોસિસ્ટેનેમિયા) હોમોસિસ્ટીન પેશાબમાં (હોમોસિસ્ટીન્યુરિયા) વિસર્જન થાય છે.

અર્થઘટન

એલિવેટેડ મૂલ્યોનું અર્થઘટન

હોમોસિસ્ટીનેમિઆના ફોર્મ્સ	Olmol / l માં સીરમનું સ્તર	રોગનિવારક પરિણામો
હળવા હોમોસિસ્ટેનેમિયા (મોટે ભાગે મહત્વપૂર્ણ પદાર્થની ઉણપ: બી 6, બી 12, ફોલિક એસિડ).	> 12-30	બધા (તંદુરસ્ત વ્યક્તિઓ અને દર્દીઓ) માટે જરૂરી ઉપચાર
મધ્યમ હોમોસિસ્ટીનેમિઆ	> 30-100	જરૂરી ઉપચાર!
ગંભીર હોમોસિસ્ટીનેમિઆ	> 100	જરૂરી ઉપચાર!

નોંધ:

• પુરુષોમાં પુરુષોમાં હોમોસિસ્ટીનનું પ્રમાણ ઓછું છે.
• વય સાથે, હોમોસિસ્ટીનનું સ્તર વધે છે, પહેલાથી 45 વર્ષની ઉંમરે પુરુષોમાં, પછીની સ્ત્રીઓમાં મેનોપોઝ (= સ્ત્રીના જીવનનો છેલ્લો માસિક સમયગાળો, તેને દૂર કર્યા વિના ગર્ભાશય).
• હાયપરહોમોસિસ્ટીનેમીઆ એ સામાન્ય છે રેનલ નિષ્ફળતા (કિડની નબળાઇ). કારણો હોમોસિસ્ટીન, ઉત્પ્રેરક રાજ્ય અને સુપ્તના ઉત્સર્જનનો અભાવ છે વિટામિનની ખામી.

પર વિગતો માટે ઉપચાર, નીચે જુઓ હાઇપરહોમસિસ્ટીનેમિઆ / આગળની ઉપચાર. વધુ નોંધો

• હોમોસિસ્ટેનેમિયા એ વેસ્ક્યુલર રોગ (વેસ્ક્યુલર રોગ) માટેનું એક સ્વતંત્ર જોખમ પરિબળ છે, ખાસ કરીને મ્યોકાર્ડિયલ ઇન્ફાર્ક્શન (હૃદય હુમલો) અને એપોપ્લેક્સી (સ્ટ્રોક), પણ પેરિફેરલ ધમની અવ્યવસ્થા રોગ (પીએવીડી) માટે પણ.
• નિષ્ણાતો દ્વારા લખાયેલા સર્વસંમતિના કાગળ મુજબ, રક્તવાહિનીની આશરે 25 ટકા ઘટનાઓને અટકાવવી શક્ય છે - મ્યોકાર્ડિયલ ઇન્ફાર્ક્શન (હૃદય હુમલો) અથવા એપોપ્લેક્સી (સ્ટ્રોક) - હોમોસિસ્ટીનનું સ્તર ઘટાડીને.
• જો હોમોસિસ્ટીનનું સ્તર માત્ર 0.5 µmol / l દ્વારા વધે છે, તો મ્યોકાર્ડિયલ ઇન્ફાર્ક્શનનું જોખમ 2.5 ગણો વધે છે અને એપોપ્લેક્સી (સ્ટ્રોક) અને ધમની રોગોના રોગનું જોખમ 5 ગણો પણ વધે છે.
• નવું સંશોધન એ પણ સૂચવે છે કે હોમોસિસ્ટેનેમિયા એ વેસ્ક્યુલર (જહાજ સંબંધિત) માટેનું એક સ્વતંત્ર જોખમ પરિબળ છે ઉન્માદ તેમજ અલ્ઝાઇમર રોગ.

વધુ ડાયગ્નોસ્ટિક્સ

• જો તે હસ્તગત હોમોસિસ્ટેનેમિયા છે, તો વિટામિન્સનો વધારાનો નિર્ણય કરી શકાય છે:
  • વિટામિન બી 6 (પાયરિડોક્સિન)
  • વિટામિન બી 12 (કોબાલેમિન)
  • ફોલિક એસિડ