ટretરેટનું સિન્ડ્રોમ

વ્યાપક અર્થમાં સમાનાર્થી

તબીબી: માયોસ્પેસિયા ઇમ્પલ્સિવા

  • ગિલ્સ ડે લા ટૌરેટ સિન્ડ્રોમ
  • ટોરેટ રોગ/વિકાર
  • મોટર અને વોકલ ટિક સાથે સામાન્યીકૃત ટિક રોગ

ટોરેટ્સ સિન્ડ્રોમ એ ન્યુરોલોજીકલ-માનસિક વિકાર છે જે સ્નાયુબદ્ધ (મોટર) અને ભાષાકીય (સ્વર) દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. ટીકા, જે એકસાથે થાય તે જરૂરી નથી. ટોરેટ સિન્ડ્રોમ ઘણીવાર વર્તણૂકીય વિકૃતિઓ સાથે સંકળાયેલું છે. યુક્તિઓ સરળ અથવા જટિલ, અચાનક ઉદ્ભવતા, અલ્પજીવી, અનૈચ્છિક અથવા અર્ધ-સ્વાયત્ત હલનચલન અથવા અવાજો અને અવાજો છે.

સામાન્ય વસ્તીમાં ટોરેટ્સ સિન્ડ્રોમની ઘટનાઓ 0.03% અને 1.6% ની વચ્ચે છે, જો કે 0.4% અને 3.8% વચ્ચેના મૂલ્યો સાથેના અભ્યાસો પણ છે. આ સૂચવે છે કે રોગની ઘટનાઓ વિવિધ વસ્તી વચ્ચે બદલાય છે. ઉદાહરણ તરીકે, ટોરેટ્સ સિન્ડ્રોમ, આફ્રિકન અમેરિકનોમાં નોંધપાત્ર રીતે ઓછી વાર જોવા મળે છે અને પેટા-સહારન આફ્રિકન વસ્તીમાં ભાગ્યે જ જોવા મળે છે.

જો કે, ટોરેટ્સ સિન્ડ્રોમ તમામ સંસ્કૃતિઓમાં જોવા મળે છે, જોકે વિવિધ ફ્રીક્વન્સીઝ સાથે. સામાન્ય રીતે, તેમ છતાં, એવું કહી શકાય કે વિશ્વભરના તમામ યુવાનોમાંથી લગભગ 1% અસરગ્રસ્ત છે. જર્મનીમાં, તે કુલ વસ્તીના 0.2% - 1.5%ને અસર કરે છે, જેમાં પુરૂષો સ્ત્રીઓ કરતાં ત્રણ ગણી વધુ અસર પામે છે.

ઇતિહાસ

આ રોગનો સૌપ્રથમ ઉલ્લેખ 1825માં ફ્રેંચ ડૉક્ટર અને શિક્ષક (1774-1838) દ્વારા તબીબી સાહિત્યમાં કરવામાં આવ્યો હતો. તેમણે માર્ક્વિઝ ડી ડેમ્પીઅરની દેખીતી વર્તણૂકનું વર્ણન કર્યું, જેમની પાસે જટિલ અવાજ હતો ટીકા કારણ કે તેણી 7 વર્ષની હતી, જેમાં વિચિત્ર હલનચલન, વિચિત્ર અવાજો અને ઘણીવાર અશ્લીલ ઉચ્ચારોનો સમાવેશ થતો હતો. આ વર્તનને કારણે તેણીએ જાહેર જીવનમાંથી ખસી જવું પડ્યું હતું અને 86 વર્ષની વયે એકલા મૃત્યુ પામ્યા હતા.

ટોરેટ્સ સિન્ડ્રોમ નામ ફ્રેન્ચ ન્યુરોલોજીસ્ટ જ્યોર્જ ગિલ્સ ડી લા ટૌરેટને પાછું આપવામાં આવ્યું છે, જેમણે 60 વર્ષ પછી માર્ક્વિઝ ડી ડેમ્પીયર અને સમાન ટિકથી પીડાતા અન્ય આઠ દર્દીઓ પર એક અભ્યાસ પ્રકાશિત કર્યો હતો. આ અભ્યાસ શીર્ષક હેઠળ પ્રકાશિત થયો હતો: “Étude sur une affion nerveuse caracterisée par l'incoordination motrice accompagnée d'écholalie et de coprolalie de la Neurologie, paris 9, 1885, 19-42 et 158-200” વર્ણવેલ ડૉ. "મેલડી ડેસ ટિક્સ" તરીકે ડિસઓર્ડર. “મોઝાર્ટ અને આન્દ્રે મલરોક્સ પણ ટોરેટ્સ સિન્ડ્રોમથી પીડિત હોવાનું કહેવાય છે.

ટોરેટ સિન્ડ્રોમનું કારણ જાણી શકાયું નથી. જો કે, એવું માનવામાં આવે છે કે આ વિસ્તારમાં કાર્યાત્મક વિકૃતિઓ છે મગજ સિસ્ટમો, જેમ કે મૂળભૂત ganglia, જેમાં મેસેન્જર પદાર્થ (ટ્રાન્સમીટર) હોય છે ડોપામાઇન. ટ્રાન્સમીટર એ એવા પદાર્થો છે જે માં સિગ્નલો પ્રસારિત કરવા માટે સેવા આપે છે મગજ અને ટોરેટ્સ સિન્ડ્રોમના કિસ્સામાં અતિશય સક્રિય છે.

થીસીસ એ હકીકત દ્વારા સમર્થિત છે કે વિરોધીઓ ડોપામાઇન (ડોપામાઇન વિરોધીઓ) ટીક્સ ઘટાડે છે, જ્યારે પદાર્થો કે જે ડોપામાઇન (ડોપામીમેટિક્સ) ની ક્રિયાનું અનુકરણ કરે છે અને આમ ડોપામાઇન અસરમાં વધારો કરે છે, તેમજ એમ્ફેટામાઇન, ટ્રિગર ટિક જેવા પદાર્થો. વધુમાં, માટે ડોકીંગ સાઇટ્સ (રીસેપ્ટર્સ) ની સંખ્યા ડોપામાઇન (D2-રીસેપ્ટર) રોગની તીવ્રતાની ડિગ્રીને અનુરૂપ છે. વધુમાં, સિસ્ટમોમાં વિકૃતિઓ જેમાં સેરોટોનિન એક સંદેશવાહક પદાર્થ તરીકે હાજર છે તે પણ કારણ માનવામાં આવે છે.

એવું પણ માનવામાં આવે છે કે ટોરેટ્સ સિન્ડ્રોમ એ વારસાગત રોગ છે. 60% દર્દીઓમાં, પરિવારના સભ્યોમાં ટિક શોધી શકાય છે, તેથી ત્યાં કહેવાતા "પોઝિટિવ કૌટુંબિક ઇતિહાસ" છે. વંશપરંપરાગત પ્રક્રિયા કદાચ પ્રબળ અથવા અર્ધ-પ્રબળ હોય છે, એટલે કે માત્ર એક જ માતા-પિતા પાસે તેમના બાળકને ટિક્સ અથવા તોરેટ્સ સિન્ડ્રોમથી પીડાતા માટે રોગગ્રસ્ત જનીન હોવું આવશ્યક છે.

તેથી ટોરેટના દર્દીને 50% ની સંભાવના સાથે રોગગ્રસ્ત જનીન વારસામાં મળે છે. જો કે, માંદગીની તીવ્રતા મોટા પ્રમાણમાં બદલાઈ શકે છે, તેથી માંદગીમાં ટુરેટ સિન્ડ્રોમનું સંપૂર્ણ ચિત્ર હોવું જરૂરી નથી, પરંતુ તેમાં માત્ર થોડી ટિક પણ હોઈ શકે છે. ઉદાહરણ તરીકે, અભિવ્યક્તિ તેના પર આધાર રાખે છે કે શું રોગગ્રસ્ત જનીન માતા અથવા પિતા (જીનોમિક ઇમ્પ્રિંટિંગ) પાસેથી વારસામાં મળ્યું હતું.

સામાન્ય રીતે, એવું કહી શકાય કે પુરૂષો કરતાં સ્ત્રીઓને ઘણી વાર અને ઓછી ગંભીર અસર થાય છે. અસરગ્રસ્ત જનીનનું ચોક્કસ જનીન સ્થાન હજુ સુધી મળ્યું નથી. જ્યારે કહેવાતા નર્વ સપ્રેસન્ટ્સ (ન્યુરોલેપ્ટિક્સ) અને દવાઓ વાઈ (એન્ટિપીલેપ્ટિક દવાઓ) બંધ કરવામાં આવે છે.

લક્ષણો પહેલેથી જ ઉલ્લેખિત મોટર અને વોકલ ટિક છે. આમાં શામેલ હોઈ શકે છે: ટ્વિચીંગ ના ગરદન અને ચહેરો, આવેગના નિયંત્રણમાં ઘટાડો, સાફ કરવાની ફરજ ગળું, અશ્લીલ અને આક્રમક અભિવ્યક્તિઓનું પુનરાવર્તિત ઉત્સર્જન (કોપ્રોલેલિયા), અશિષ્ટ હલનચલન જેમ કે હસ્તમૈથુન હલનચલન (કોપ્રેક્સિયા), અવાજ અથવા શબ્દોનું પુનરાવર્તન જે હમણાં જ સાંભળવામાં આવ્યું છે (એકોલેલિયા), સંકલિત હલનચલનનું પુનરાવર્તન જે હમણાં જ જોવામાં આવ્યું છે (ઇકોપ્રેક્સિયા), અને સિલેબલનું પુનરાવર્તન (પેલિલિયા). મોટર ટિક્સ એટલા ઉચ્ચારણ કરી શકાય છે કે હાથની સામાન્ય સ્વૈચ્છિક હિલચાલ અશક્ય છે. લગભગ 10% દર્દીઓ કહેવાતા અસ્વસ્થતાથી પીડાય છે પગ સિન્ડ્રોમ, જે પગની અનૈચ્છિક હિલચાલનું કારણ બને છે.

વધુમાં, ટોરેટ્સ સિન્ડ્રોમના અમુક સહવર્તી લક્ષણો છે, પરંતુ તે જરૂરી નથી કે તે ક્લિનિકલ ચિત્રનો ભાગ હોય. આ બિન-અસ્ખલિત વાણી, હાયપરએક્ટિવિટી ડિસઓર્ડર છે બાળપણ, ધ્યાનની ખોટ ડિસઓર્ડર, અનિવાર્ય વર્તન જેમ કે ગણતરી અથવા સ્પર્શ, સ્વ-વિનાશક વર્તન જેમ કે ઇરાદાપૂર્વક મારવું વડા, અથવા અન્ય વર્તણૂકીય અસાધારણતા. ટ્વિચીંગ માં ગરદન અને ચહેરાના વિસ્તારનો પણ સમાવેશ થાય છે વળી જવું પોપચાંની, પરંતુ કારણો ખૂબ જ વૈવિધ્યસભર છે અને ફક્ત ટોરેટ્સ સિન્ડ્રોમને કારણે થઈ શકતા નથી: ટ્વિચિંગ પોપચાંની – આ કારણો છે ટોરેટ્સ સિન્ડ્રોમના પ્રથમ લક્ષણો સામાન્ય રીતે જીવનના 2જા અને 15મા વર્ષની વચ્ચે અને ભાગ્યે જ જીવનના 20મા વર્ષ પછી જોવા મળે છે.

મોટર ટિક્સ એ પ્રારંભિક લક્ષણો છે; લગભગ 50% જટિલ મોટર ટિક વિકસાવે છે, એટલે કે તાળી પાડવી જેવા સ્નાયુઓના ઘણા ભાગોને સમાવિષ્ટ ટિક. 35% કેસોમાં ઇકોલેલિયા અને 60% કેસોમાં કોપ્રોલેલિયા થાય છે. ઘણા દર્દીઓમાં, લક્ષણો સંપૂર્ણપણે ઓછા થઈ જાય છે (માફી) અથવા ઓછામાં ઓછું નોંધપાત્ર સુધારો થાય છે.

મોટે ભાગે, ટૌરેટ રોગના દર્દીઓમાં પણ બાધ્યતા મનોગ્રસ્તિ વિકાર હોય છે અથવા બાળકો તરીકે ધ્યાનની ખામી અને હાયપરએક્ટિવિટી ડિસઓર્ડર હોય છે. ટોરેટ્સ સિન્ડ્રોમ તરીકે ડિસઓર્ડરનું નિદાન કરવા માટે, તે ડાયગ્નોસ્ટિક એન્ડ સ્ટેટિસ્ટિકલ મેન્યુઅલ ઑફ મેન્ટલ ડિસઓર્ડર્સ (અમેરિકન સાયકિયાટ્રિક એસોસિએશન 1987) અનુસાર નીચેના નિદાન માપદંડોને પૂર્ણ કરે છે:

  • રોગ દરમિયાન એક સમયે અનેક મોટર અને એક અથવા વધુ વોકલ ટિક્સ, પરંતુ એક સાથે જરૂરી નથી
  • દિવસ દરમિયાન ટિકની બહુવિધ ઘટનાઓ, વ્યવહારીક રીતે દરરોજ અથવા એક વર્ષથી વધુ સમયગાળામાં પુનરાવર્તિત
  • ટિક્સની સંખ્યા, આવર્તન અને પ્રકારમાં નિયમિત ફેરફારો, તેમજ શરીરના પ્રદેશ કે જેમાં તેઓ થાય છે અને લક્ષણોના બદલાતા કોર્સ
  • 21 વર્ષની ઉંમર પહેલાની ઘટના

આમ, કોપ્રોલેલિયા, કોપ્રોપ્રેક્સિયા, ઇકોલેલિયા, ઇકોપ્રેક્સિયા અને પેલિલિઆ, જે કદાચ સામાન્ય વ્યક્તિ માટે સૌથી વધુ ધ્યાનપાત્ર અને નોંધપાત્ર લક્ષણો છે, તે જરૂરી નથી કે તે ટૌરેટ સિન્ડ્રોમના નિદાન માટે સંબંધિત હોય. નિદાન દર્દીને પૂછપરછ (એનામેનેસિસ) દ્વારા કરવામાં આવે છે અને લાંબા સમય સુધી લક્ષણોનું અવલોકન કરવામાં આવે છે જેથી રોગની ગંભીરતા નક્કી કરી શકાય.

આ પ્રશ્નાવલિ અને અંદાજના ભીંગડાનો ઉપયોગ કરીને કરવામાં આવે છે જે ખાસ કરીને ટોરેટ્સ સિન્ડ્રોમના વિશ્વસનીય નિદાન માટે વિકસાવવામાં આવ્યા છે. દર્દીના પોતાના અને પરિવારનું મૂલ્યાંકન કરવું પણ મહત્વપૂર્ણ છે તબીબી ઇતિહાસ. જો કે, ત્યાં કોઈ ચોક્કસ પરીક્ષા નથી, ન તો પ્રયોગશાળા કે ઇમેજિંગ.

જો કે, એક માપ મગજ તરંગો (ઇલેક્ટ્રોએન્સફાલોગ્રામ, EEG) અને મગજની વર્ચ્યુઅલ વિભાગીય છબીઓ (સિંગલ-ફોટન ઉત્સર્જન કોમ્પ્યુટર ટોમોગ્રાફી, SPECT) બનાવવા માટેની પદ્ધતિનો ઉપયોગ અન્ય રોગોથી ટૌરેટ સિન્ડ્રોમને અલગ કરવા માટે કરી શકાય છે. SPECT રોગના અદ્યતન તબક્કામાં D2 રીસેપ્ટર્સ સાથે ડોપામાઇનનું ઘટતું બંધન દર્શાવે છે. જો કારણ સ્વયંપ્રતિરક્ષા પ્રતિક્રિયા છે, તો ચોક્કસ એન્ટિબોડીઝ શોધી શકાય છે.

મોટર ટિક્સ, જે ટોરેટ્સ સિન્ડ્રોમનો એક અભિન્ન ભાગ છે, તેને ઝડપી અનૈચ્છિક સ્નાયુઓ (મ્યોક્લોનિયા) અને હલનચલન વિકૃતિઓ (ડાયસ્ટોનિયા) થી અલગ પાડવી આવશ્યક છે. ટિક્સને ચોક્કસ સમયગાળા માટે દબાવી શકાય છે, પરંતુ મ્યોક્લોનીઝને બિલકુલ દબાવી શકાતું નથી અને ડાયસ્ટોનિયાને માત્ર અમુક અંશે દબાવી શકાય છે. વધુમાં, ટિક્સ એક પૂર્વવર્તી પેરેસ્થેસિયા સાથે છે જે વાસ્તવિક ચળવળને ઉત્તેજિત કરે છે.

આ સંવેદનાત્મક ઘટક અન્ય હલનચલન વિકૃતિઓ માટે આવશ્યક તફાવત છે. આનુવંશિક અભ્યાસોએ ટોરેટ્સ સિન્ડ્રોમ, ક્રોનિક ટિક અને ઓબ્સેસિવ-કમ્પલ્સિવ ડિસઓર્ડર વચ્ચે જોડાણ સાબિત કર્યું છે. રોગો વચ્ચેનો આ ગાઢ સંબંધ ઉપચારમાં મહત્વપૂર્ણ છે, કારણ કે ટોરેટના દર્દીઓ મોટે ભાગે મોટર અથવા વોકલ ટિક્સ કરતાં માનસિક વિકારથી વધુ ગંભીર રીતે પ્રભાવિત થાય છે. જો કે, એવા દર્દીઓ પણ છે કે જેઓ સમય જતાં, તેમની ટિક જાતે સંભાળવાનું શીખે છે અને તેથી તેમને મનોરોગ ચિકિત્સા અથવા દવાની સારવારની જરૂર નથી.

જો કે, દર્દીના સામાજિક વાતાવરણને રોગ વિશે શિક્ષિત કરવું હંમેશા મહત્વપૂર્ણ છે, જેથી સ્વીકૃતિ વધારે હોય અને દર્દીઓને અલગતા અટકાવવામાં આવે. Tourette's સિન્ડ્રોમનો ઉપચાર માત્ર લક્ષણોની રીતે જ કરી શકાય છે, એટલે કે માત્ર લક્ષણો એટલે કે ટિકની સારવાર કરવામાં આવે છે, પરંતુ કારણ સામાન્ય રીતે અસ્પષ્ટ હોય છે અને તેની સારવાર કરી શકાતી નથી.

ઘણીવાર એ વર્તણૂકીય ઉપચાર ઉપયોગી છે, જેમાં દર્દીએ રોજિંદા જીવનમાં ટિક્સને કેવી રીતે માસ્ટર કરવું તે શીખવું જોઈએ. ઉદાહરણ તરીકે, જ્યારે તેઓ કોઈ વસ્તુ અથવા ક્રિયા પર ધ્યાન કેન્દ્રિત કરે છે ત્યારે તેઓ નબળા બની જાય છે, પરંતુ તણાવ હેઠળ મજબૂત બને છે. ડ્રગ થેરાપીનો ઉપયોગ સામાન્ય રીતે ત્યારે જ થાય છે જ્યારે ટિક પર્યાવરણ માટે એટલી ભયાનક હોય કે દર્દી ખૂબ પ્રતિબંધિત હોય, અથવા આક્રમક ટિકના કિસ્સામાં જે દર્દી પોતે અથવા અન્ય લોકો સામે નિર્દેશિત હોય.

સૌથી અસરકારક ટિક-ઘટાડી દવાઓ છે ન્યુરોલેપ્ટિક્સ જેમ કે haloperidol, pimozide અને fluphenazine, જેની અસર ડોપામાઇન રીસેપ્ટર્સના પ્રભાવને કારણે છે. જો કે, ઉપચારના ફાયદાઓને દવાઓની સંભવિત આડઅસરો સામે તોલવું આવશ્યક છે. નો ઉપયોગ ન્યુરોલેપ્ટિક્સ થાક અને ઓછી પ્રેરણા તરફ દોરી જાય છે, જે ખાસ કરીને શાળાના બાળકોમાં સમસ્યારૂપ છે. વધુમાં, ન્યુરોલેપ્ટિક્સ ચળવળમાં ખલેલનું જોખમ ધરાવે છે સંકલન (ડિસકીનેશિયા), તેથી જ તેઓ ફક્ત ગંભીર કિસ્સાઓમાં જ સૂચવવામાં આવે છે. ક્લોનિડાઇન, ટિયાપ્રાઇડ અને સલ્પીરાઇડ ઓછી આડઅસરો હોય છે, પરંતુ તે અસરકારક નથી.