એન્ટિથ્રોમ્બિનની ઉણપ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

એન્ટિથ્રોમ્બિનની ઉણપ એ જન્મજાત વારસાગત રોગ છે. તેની સંભાવના વધારે છે થ્રોમ્બોસિસ બનતું. Deficણપ પણ ઓછી થવાનું કારણ બને છે એકાગ્રતા તેમજ પ્રવૃત્તિ.

એન્ટિથ્રોમ્બિનની ઉણપ શું છે?

જન્મજાત એન્ટિથ્રોમ્બિનની ઉણપનું પ્રથમ વખત 1965 માં ઓલાવ એજબર્ગ દ્વારા વર્ણન કરવામાં આવ્યું હતું. એન્ટિથ્રોમ્બિન એ ગ્લાયકોપ્રોટીન છે જેનો અવરોધક પ્રભાવ છે રક્ત ગંઠાઈ જવું. તે રચાય છે યકૃત અને એક ભાગ છે રક્ત પ્લાઝ્મા આ રક્ત 55 ટકા રક્ત પ્લાઝ્મા સમાવે છે. તેમાં લોહીના બિન-સેલ્યુલર ભાગો છે. પ્લાઝ્માનું મુખ્ય કાર્ય લોહીના સેલ્યુલર ઘટકોનું પરિવહન છે. લોહીના પ્લાઝ્મામાં એન્ટિથ્રોમ્બિનનો અભાવ થવાનું જોખમ વધારે છે થ્રોમ્બોફિલિયા. આનો અર્થ એ છે કે લોહીની કોગ્યુલેબિલીટીમાં વધારો થાય છે. આ ઉપરાંત, થ્રોમ્બોએમ્બોલિઝમનું જોખમ વધે છે. જલદી વધારાની જોખમ પરિબળો areપરેશન અથવા અકસ્માત જેવા હાજર હોય છે, થ્રોમ્બોસિસ પરિણામે પીડિતોમાં થાય છે. એ રૂધિર ગંઠાઇ જવાને માં સ્વરૂપો રક્ત વાહિનીમાં. આ એક જેવા કામ કરે છે રૂધિર ગંઠાઇ જવાને અને રક્તના પ્રવાહને અવરોધે છે અથવા અવરોધે છે. આ રૂધિર ગંઠાઇ જવાને થ્રોમ્બસ કહેવામાં આવે છે. તે પણ રચના કરી શકે છે હૃદય અને ત્યાં લોહીનો પ્રવાહ બંધ કરો. ગંઠાવાનું કોઈપણ માં વિકાસ કરી શકે છે નસ લોહીના પ્રવાહમાં, જ્યાં તે લોહીનો બેકઅપ લઈ શકે. આ એનું જોખમ બનાવે છે હૃદય હુમલો અથવા સ્ટ્રોક.

કારણો

એન્ટિથ્રોમ્બિનની ઉણપનું કારણ વારસાગત છે જનીન પરિવર્તન. એન્ટિથ્રોમ્બિનની ઉણપ એ જન્મજાત આનુવંશિક વિકાર છે જે inherટોસોમલ પ્રભાવશાળી રીતે વારસામાં મળે છે. રોગના પ્રબળ વારસોને કારણે, ઓછામાં ઓછા એક માતાપિતા આપમેળે બાળકને હાલની આનુવંશિક ખામી પર પસાર કરે છે. પરિણામે, મ્યુટન્ટ પછી એકવાર એન્ટિથ્રોમ્બિનની અછતની હાજરીને રોકવાનો કોઈ રસ્તો નથી જનીન એક પેરેંટ માં હાજર છે. પ્રબળ એલીલ તેના વિકાસના તબક્કા દરમ્યાન રિસીસીવ એલીલ પર તેના લક્ષણ અભિવ્યક્તિમાં પ્રવર્તે છે ગર્ભ. પરિણામે, બાળક એન્ટિથ્રોમ્બિનની ઉણપથી પહેલેથી જ જન્મે છે. જો કે, જન્મ પછી સીધા અસામાન્યતા અથવા તબીબી કાર્યવાહીની તાત્કાલિક આવશ્યકતાની અપેક્ષા રાખવી જોઈએ નહીં. જો કે, જીવનના પ્રથમ દાયકા પછી આ બદલાય છે. અત્યાર સુધી, રોગના આશરે 40 ટકા લોકોમાં, 80 વર્ષની વયે થ્રોમ્બોઝ્સનું નિદાન થયું છે. એન્ટિથ્રોમ્બિનની ઉણપ SERPINC1 માં પરિવર્તનને કારણે થાય છે જનીન. આ રંગસૂત્ર 1 (1Q23-q25.1) પર વારસાગત સ્ટ્રાન્ડમાં સ્થિત છે.

લક્ષણો, ફરિયાદો અને સંકેતો

જન્મજાત આનુવંશિક ખામીને લીધે, જીવનની શરૂઆતથી લોહીમાં એન્ટિથ્રોમ્બિનની ઉણપ છે. તેથી, થ્રોમ્બોસિસ સૈદ્ધાંતિક રીતે જન્મ પછી તરત જ વિકાસ કરી શકે છે. દર્દીઓ ઠંડાથી પીડાય છે નસ થ્રોમ્બોસિસ. મોટે ભાગે, તેમની ઇટીઓલોજી નિશ્ચિતરૂપે નક્કી કરી શકાતી નથી. પ્રોટીન ડિસફંક્શનની હાજરીનો સંકેત sleepંઘનો અભાવ હોઈ શકે છે. પ્રથમ તબક્કામાં લક્ષણો સાથે અનિવાર્ય થ્રોમ્બોસિસ જરૂરી નથી. હાલના થ્રોમ્બોસિસના સંકેતો શરીરના અસરગ્રસ્ત ભાગ પર આધાર રાખે છે જ્યાં તે થાય છે. નિશાનીઓ ફક્ત પગ પર સરળતાથી જોવા મળે છે. અંગો પર જડતા અથવા ભારેપણુંની લાગણી થાય છે. આ ત્વચા સામાન્ય રીતે અસરગ્રસ્ત વિસ્તારમાં ગરમ ​​લાગે છે. તેનો રંગ લાલ રંગમાં અથવા વાદળી રંગમાં બદલાય છે. વધુમાં, તે કંઈક અંશે ચળકતી છે. કેટલાક દર્દીઓ પુલિંગ અહેવાલ આપે છે પીડા. અસ્વસ્થતા એક ગળું સ્નાયુ જેવી જ છે. એન્ટિથ્રોમ્બિનના અભાવને લીધે લોહીની એકંદર પ્રવૃત્તિમાં ઘટાડો થયો હોવાથી, પીડિતો આંગળીઓ અથવા અંગૂઠામાં નિષ્ક્રિયતાને વધુને વધુ દસ્તાવેજ કરે છે. તેઓ વધુ સંવેદનશીલ હોય છે ઠંડા આ વિસ્તારોમાં અસરો.

નિદાન અને કોર્સ

નિદાન વેનિસ બ્લડ સેમ્પલિંગ પછી કરવામાં આવે છે. એકવાર દર્દી આશ્ચર્યજનક રીતે વારંવાર થ્રોમ્બોઝિસ રજૂ કરે છે, એ લોહીની તપાસ સ્પષ્ટતા પૂરી પાડવા માટે કરવામાં આવે છે. એન્ટિથ્રોમ્બિનની ઉણપનું પરિણામ જીવનભર પુનરાવર્તિત થ્રોમ્બોએમ્બોલિઝમમાં આવે છે. પુનરાવૃત્તિના અંતરાલો ચલ છે અને અન્ય પરિબળો પર આધારિત છે.

તમારે ક્યારે ડ doctorક્ટરને મળવું જોઈએ?

મોટાભાગના લોકોમાં, એન્ટિથ્રોમ્બિનની ઉણપ સામાન્ય રીતે આનુવંશિક ખામીને કારણે જન્મ પછી તરત જ હોય ​​છે અને તેથી તે ખૂબ જ નાની ઉંમરે મળી આવે છે. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ વેનિસ થ્રોમ્બોઝ સાથે હાજર છે જે પ્રમાણમાં તીવ્ર હોય છે. જો એન્ટિથ્રોમ્બિનની ઉણપનું નિદાન ત્યાં સુધીમાં નથી થયું, તો જો થ્રોમ્બોઝ સ્પષ્ટ દેખાઈ આવે અથવા દર્દી પીડાય છે તો ડ ifક્ટરની સલાહ લેવી જોઈએ. ઊંઘનો અભાવ. એન્ટિથ્રોમ્બિનની ઉણપ પણ તે અસામાન્ય નથી લીડ ભારે હાથપગ સુધી, જેથી હિલચાલમાં પ્રતિબંધો હોઈ શકે. એ જ રીતે, આ ત્વચા અસરગ્રસ્ત વિસ્તારોમાં પણ ખૂબ ગરમ અને કેટલાક કિસ્સાઓમાં પીડાદાયક હોઈ શકે છે. અસરગ્રસ્ત વિસ્તારનો વાદળી અથવા લાલ રંગનો રંગ પણ એન્ટિથ્રોમ્બિનની ઉણપનો સંકેત હોઈ શકે છે. તદુપરાંત, જો નિષ્ક્રિયતા આવે અથવા તો ડ doctorક્ટરની સલાહ પણ લેવી જોઈએ સ્નાયુમાં દુ: ખાવો કોઈ ખાસ પ્રવૃત્તિ અથવા મજૂરી કરવામાં આવી ન હોવા છતાં થાય છે. મોટાભાગના કેસોમાં અસરગ્રસ્ત વિસ્તારોમાં તાપમાનના તફાવત પણ વધુ જોવા મળે છે. એક નિયમ તરીકે, એન્ટિથ્રોમ્બિનની ઉણપનું નિદાન સામાન્ય વ્યવસાયી દ્વારા કરી શકાય છે. ત્યારબાદ વધુ સારવાર સામાન્ય રીતે વિકલાંગ સર્જન દ્વારા આપવામાં આવે છે.

સારવાર અને ઉપચાર

કારણ કે એન્ટિથ્રોમ્બિનની ઉણપ એ આનુવંશિક ખામીને કારણે છે, તેથી તેની સીધી સારવાર કરી શકાતી નથી. જો દર્દીને આજ સુધી કોઈ લક્ષણોનો અનુભવ થયો નથી, તો તેને કાયમી દવાઓની જરૂર રહેશે નહીં. જો કે, તે જોખમોનું સમજૂતી પ્રાપ્ત કરશે. શરીરના પોતાના એન્ટીકોએગ્યુલેન્ટ્સના અભાવની સારવાર, દ્વારા કરવામાં આવે છે વહીવટ of દવાઓ. તેમની ક્રિયા રક્તના ગંઠાઈ જવાને ઘટાડવાનો છે. તેમની સામગ્રી એ વિટામિન કે વિરોધી. થ્રોમ્બોસિસ પછી, એન્ટિથ્રોમ્બિનની ઉણપથી પીડાતા દર્દીને કાયમ માટે દવા બંધ કરવામાં આવે છે. થ્રોમ્બોસિસના પુનરાવર્તિત જોખમને ઘટાડવા માટે આ છે. સ્ત્રીઓમાં, તે આગ્રહણીય છે અંડાશય જન્મ નિયંત્રણ ગોળી અથવા અન્ય એસ્ટ્રોજનની તૈયારીઓ જેવા અવરોધકો બંધ કરવામાં આવે છે. ધૂમ્રપાન કરાવવામાં આવે છે ઉપચાર ટેવ લાત વિકલ્પો. આગળના કોર્સમાં ઉપચાર, દર્દી અને તેના નજીકના સંબંધીઓને તાલીમ આપવામાં આવે છે વહીવટ of હિપારિન ઇન્જેક્શન. આ થ્રોમ્બોસિસની ઘટનામાં નોંધપાત્ર ઘટાડો કરે છે.

દૃષ્ટિકોણ અને પૂર્વસૂચન

કારણ કે એન્ટિથ્રોમ્બિનની ઉણપ જન્મજાત છે સ્થિતિ, તબીબી સંભાળ વિના કાયમી રાહત અથવા ઇલાજની કોઈ સંભાવના નથી. કુદરતી ઉપચાર પ્રક્રિયામાં theણપમાં કોઈ ફેરફાર થવાની અપેક્ષા નથી. આનુવંશિક ખામી પણ દ્વારા મટાડી શકાતી નથી વહીવટ દવા અથવા ઓપરેશનમાં. માં દખલ જિનેટિક્સ માનવીની હાલની વૈજ્ .ાનિક શક્યતાઓ અને કાનૂની સંજોગો અનુસાર મંજૂરી નથી. તેમ છતાં, એવી સંભાવના છે કે દર્દી તેના જીવન દરમિયાન કોઈ લક્ષણો અથવા ક્ષતિઓ બતાવશે નહીં. એન્ટિથ્રોમ્બિનની ઉણપથી લક્ષણ મુક્ત જીવન શક્ય છે. નિદાન પછી, સારવાર યોજનામાં દર્દીના તેના વિશે વ્યાપક શિક્ષણ શામેલ છે આરોગ્ય અને આરોગ્ય સમસ્યાના પ્રથમ સંકેતો. જો આ સંકેતોનું પાલન કરવામાં આવે તો, હાલના લક્ષણોને દૂર કરવા અને થ્રોમ્બોસિસને અટકાવવા અને ઉપચાર કરવાની ખૂબ જ સારી તક છે. વિસંગતતાના પ્રથમ સંકેતો પર, દર્દીને લોહીની ગંઠાઈ જવા માટેની દવા આપવામાં આવે છે. દવાની ઝડપી અસરકારકતા હોય છે, જેથી સામાન્ય રીતે થોડા દિવસો કે અઠવાડિયામાં ઇલાજ થાય. નિવારક પગલા તરીકે, થ્રોમ્બોસિસની સારવાર પછી લાંબા ગાળાની દવાઓની જરૂર પડી શકે છે. સંજોગોને આધારે, આ મહિનાઓ અથવા ઘણા વર્ષો માટે હોઈ શકે છે.

નિવારણ

પીડિતને રોગ વિશે પૂરતી માહિતી આપવામાં આવે છે અને સામાન્ય રીતે આપવામાં આવે છે હિપારિન ઇન્જેક્શન થ્રોમ્બોસિસની ઘટનામાં પ્રારંભિક સારવાર પ્રદાન કરવા માટે. અન્ય નિવારક પગલાં લાંબા સમય સુધી standingભા રહેવાનું અથવા બેસવાનું ટાળવું. હંમેશાં પૂરતા પ્રમાણમાં પ્રવાહીનો વપરાશ કરવો જોઇએ. આહાર સંતુલિત હોવું જોઈએ અને ધુમ્રપાન ટાળ્યું. ગર્ભનિરોધક શક્ય હોય ત્યારે ટાળવું જોઈએ. નસોને અંકુશમાં ન આવે તેની કાળજી લેવી મહત્વપૂર્ણ છે. આવું થાય છે જ્યારે તે ઘૂંટણની તરફ તીવ્ર વલણ કરે છે અથવા પગ લાંબા સમય સુધી ઓળંગી જાય છે. લાંબી સફર માટે અથવા શસ્ત્રક્રિયા પછી, પહેરવાની ભલામણ કરવામાં આવે છે કમ્પ્રેશન સ્ટોકિંગ્સ.

પછીની સંભાળ

એન્ટિથ્રોમ્બિનની ઉણપ આનુવંશિક ખામીને કારણે છે. આ ઉપાય નથી. દર્દીઓએ જીવનભર આ રોગનો સામનો કરવો જ જોઇએ. આમ, સંભાળ પછીનું ધ્યાન કારણની પુનરાવૃત્તિને અટકાવવાનું હોઈ શકતું નથી. .લટાનું, લક્ષ્ય અને ગૂંચવણોથી શક્ય ત્યાં સુધી રોજિંદા જીવન વિતાવવાનો હેતુ છે. એ લોહીની તપાસ એન્ટિથ્રોમ્બિનની ઉણપની હાજરી વિશે સ્પષ્ટતા પ્રદાન કરે છે. લોહીના ગંઠાઈ જવાને ઘટાડે છે તે લાક્ષણિકતાઓ લાક્ષણિક લક્ષણોને દૂર કરવા માટે યોગ્ય છે. દર્દીઓ સૂચવેલ દવા લેવા માટે જવાબદાર છે. જો જરૂરી હોય તો, ડ doctorક્ટરની સલાહ લીધા પછી ડોઝને સમાયોજિત કરવામાં આવે છે. રોજિંદા જીવનમાં અસરગ્રસ્ત લોકો માટે વિવિધ જોખમો છે. તેઓ નિવારક લઈ શકે છે પગલાં તેમની પોતાની જવાબદારી પર. લાંબા સમય સુધી standingભા રહીને અને ખાસ કરીને બેસવું લીડ પરિચિત ફરિયાદો માટે. તે પ્રમાણે ખાનગી અને વ્યવસાયિક જીવનને અનુકૂળ થવું આવશ્યક છે. ખાસ કરીને વિસ્તૃત મુસાફરી એ એક મોટું જોખમ પેદા કરે છે, કારણ કે તે સામાન્ય રીતે બેઠકની સ્થિતિમાં કરવામાં આવે છે. થ્રોમ્બોસિસ સ્ટોકિંગ્સ આ કિસ્સામાં લોહીની ગંઠાવાનું નિર્માણ અટકાવે છે. તે વૈજ્ .ાનિક રૂપે માન્ય છે ધુમ્રપાન અસંતુલનની જેમ એન્ટિથ્રોમ્બિનની ઉણપને પ્રોત્સાહન આપે છે આહાર. પર્યાપ્ત રોગના કોષ પર પ્રવાહીના પૂરતા પ્રમાણમાં હકારાત્મક અસર પડે છે. મહિલાઓએ ધ્યાન રાખવું જોઈએ કે ગર્ભનિરોધક ગોળી લેવાથી થ્રોમ્બોસિસનું જોખમ વધે છે. સ્ત્રીરોગચિકિત્સક તેના વિકલ્પો બતાવી શકે છે ગર્ભનિરોધક જો જરૂરી હોય તો.

તમે તમારી જાતે શું કરી શકો તે અહીં છે

એન્ટિથ્રોમ્બિનની ઉણપના કિસ્સામાં, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિએ વર્તણૂકો અને જીવનશૈલી પસંદગીઓ પર પુનર્વિચાર કરવો જોઈએ જે થ્રોમ્બસ રચનાને પ્રોત્સાહન આપે છે. ધુમ્રપાન અથવા તુલનાત્મક ઉત્તેજક સિદ્ધાંત બાબતે ટાળવું જોઈએ. આ ઉપરાંત, કોઈ પણ આસન દત્તક લેવી જોઈએ નહીં જેમાં લોહી વાહનો સંકુચિત હોઈ શકે છે. એવી સ્થિતિમાં બેસવું કે જેમાં થોડી હિલચાલ શક્ય છે અથવા ઘણા કલાકો સુધી અપનાવવામાં આવતી કઠોર મુદ્રાઓ પણ કોઈની જાળવણી માટે યોગ્ય નથી આરોગ્ય. બ્લડ પુલ અને ઝડપથી કરી શકે છે લીડ થ્રોમ્બસની રચના માટે. અમુક દવાઓ લેતા પહેલા અથવા યોગ્ય ગર્ભનિરોધક પદ્ધતિ પસંદ કરતા પહેલા, આડઅસર પર ધ્યાન આપો. ઉદાહરણ તરીકે, જન્મ નિયંત્રણની ગોળી લેતી વખતે થ્રોમ્બોસિસનું જોખમ વધારે છે. એન્ટિથ્રોમ્બિનની ઉણપના કેસોમાં પૂરતી અને નિયમિત કસરત અને સારી રીતે કાર્યરત રુધિરાભિસરણ તંત્ર મદદરૂપ થાય છે. લોહી પરિભ્રમણ વિવિધ તાલીમ એકમો દ્વારા ટૂંકા ગાળામાં સ્વતંત્ર રીતે ઉત્તેજીત થઈ શકે છે. ગાડી, ટ્રેન અથવા વિમાન દ્વારા લાંબી મુસાફરી દરમિયાન થ્રોમ્બોસિસ સ્ટોકિંગ્સ પહેરવાથી લોહીના ગંઠાઇ જવાથી બચી શકાય છે. તે જ સમયે, કપડાં અથવા એસેસરીઝ કે જે રક્તના પૂલમાં પરિણમે છે તે ટાળવું જોઈએ. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ રોજિંદા જીવનમાં પૂરતા પ્રવાહીના સેવન પર ધ્યાન આપી શકે છે. પુખ્ત વયના લોકોએ સામાન્ય પરિશ્રમ દરમિયાન અને ગરમીની તરંગની બહાર દરરોજ બે લિટર પીવું જોઈએ.