એન્ટલી-બિકસલર સિન્ડ્રોમ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

એન્ટલી-બિકસલર સિંડ્રોમ એ આનુવંશિકરૂપે થતા ડિસઓર્ડર છે જેની સામાન્ય વસ્તી પ્રમાણમાં ઓછી છે. ડિસઓર્ડર માટે સામાન્ય રીતે વપરાયેલ સંક્ષેપ એબીએસ છે. આજની તારીખમાં, આ રોગના લગભગ 50 કેસો વ્યક્તિઓમાં જાણીતા અને વર્ણવવામાં આવે છે. મૂળભૂત રીતે, એન્ટલે-બિકસલર સિન્ડ્રોમ પુરુષો અને સ્ત્રીઓમાં સમાનરૂપે દેખાય છે.

એન્ટલી-બિકસલર સિન્ડ્રોમ શું છે?

એન્ટલી-બિકસલર સિન્ડ્રોમનું નામ, યુનાઇટેડ સ્ટેટ્સના બે તબીબી ડોકટરો, એન્ટલી અને બિકસલર પાસેથી મળ્યું. આ બંને ડોકટરોએ પહેલા વર્ણવેલ સ્થિતિ 1975 માં. આ સ્થિતિ સામાન્ય રીતે વિવિધ લક્ષણોના લાક્ષણિક સંયોજન સાથે સંકળાયેલું છે. મોટાભાગના કેસોમાં, અસરગ્રસ્ત દર્દીઓ મીડફેસના હાયપોપ્લેસિયાથી પીડાય છે. આ સંદર્ભમાં, એક કહેવાતી ક્રેનોઓસિનોસ્ટોસિસ પણ જોવા મળે છે. ફેમર વલણ હોઈ શકે છે, અને ના કરાર સાંધા પણ હાજર છે. ઉપરાંત, અસરગ્રસ્ત દર્દીઓ ચોક્કસ પ્રકારના સિનોસ્ટેસિસ દર્શાવે છે. અસરગ્રસ્ત બાળકોમાં અસંખ્ય લાક્ષણિકતા લક્ષણો પહેલાથી સ્પષ્ટ છે. ઉદાહરણ તરીકે, પ્રમાણમાં highંચું અને વ્યાપક કપાળ ઓળખી શકાય તેવું છે, જે સામાન્ય રીતે મજબૂત આગળ વળાંક બતાવે છે. ઘણા કિસ્સાઓમાં, કાનમાં ખોડખાંપણ થાય છે, જ્યારે નાક અસરગ્રસ્ત દર્દીઓમાં પ્રમાણમાં સપાટ દેખાય છે. બુદ્ધિ તેમજ માનસિક વિકાસની દ્રષ્ટિએ, દર્દીઓ અલગ પડે છે. મૂળભૂત રીતે, એન્ટ્લી-બિકસલર સિન્ડ્રોમના બે જુદા જુદા પ્રકારો અલગ પાડવામાં આવે છે, પ્રકાર 1 અને ટાઇપ 2. જનનાંગોના ખોડખાંપણ મુખ્યત્વે પ્રકાર 2 માં પરિણમે છે. સૈદ્ધાંતિક રીતે, આ રોગ ઓટોસોમલ રિસીઝિવ અથવા autoટોસોમલ પ્રભાવશાળી રીતે વારસામાં આવે છે.

કારણો

મૂળભૂત રીતે, એન્ટલી-બિકસલર સિન્ડ્રોમ આનુવંશિક રોગનું પ્રતિનિધિત્વ કરે છે. રોગના બે સ્વરૂપો અસ્તિત્વમાં છે જે આનુવંશિક રીતે અલગ છે. પ્રકાર 1 પર આધારિત છે જનીન કહેવાતા પીઓઆર જનીન પર પરિવર્તનો, જે વારસાગત રીતે સ્વયંસંચાલિત રીતે પ્રાપ્ત થાય છે. બીજી બાજુ, પ્રકાર 2 મુખ્યત્વે એફજીએફઆર 2 પર આનુવંશિક પરિવર્તનને કારણે થાય છે જનીન. આ કિસ્સામાં, વારસોનો anટોસોમલ પ્રભાવશાળી મોડ હાજર છે. આનુવંશિક પરિબળો ઉપરાંત, અન્ય કારણો પણ અસ્તિત્વમાં છે જે હોઈ શકે છે લીડ એન્ટલી-બિકસલર સિન્ડ્રોમના લાક્ષણિક લક્ષણો. સગર્ભા સ્ત્રીઓ જે theષધીય પદાર્થ લે છે ફ્લુકોનાઝોલ દરમિયાન ગર્ભાવસ્થાના પ્રથમ મહિના કેટલીકવાર એન્ટી-બિકસલર સિન્ડ્રોમના લાક્ષણિક લક્ષણો અને સંકેતોવાળા બાળકો હોય છે. ફ્લુકોનાઝોલ એક એન્ટિફંગલ દવા છે.

લક્ષણો, ફરિયાદો અને સંકેતો

એન્ટલી-બિકસલર સિન્ડ્રોમના ભાગ રૂપે, રોગ સાથેના લોકોમાં વિવિધ લક્ષણો જોવા મળે છે. અસંખ્ય કેસોમાં, ના sutures ખોપરી હાડકા ખૂબ વહેલા ઓસિફાઇ થાય છે, જેને તબીબી પરિભાષામાં ક્રેનોઓસિનોસ્ટોસિસ કહેવામાં આવે છે. કેટલાક કિસ્સાઓમાં, ની પાછળનું ઉદઘાટન નાક ગુમ થયેલ છે અથવા ગંભીર રીતે સંકુચિત છે. કેટલાક દર્દીઓ વળ્યા છે હાડકાં જાંઘના ક્ષેત્રમાં. કેટલીકવાર વ્યક્તિઓ ક campમ્પોટactક્ટlyલી તેમજ કહેવાતા અરાનોડactક્ટેલિથી પણ પીડાય છે. કેટલાક અસરગ્રસ્ત દર્દીઓની શરીરરચનામાં ખામી હોય છે હૃદય, વર્ટીબ્રેના ક્ષેત્રમાં તેમજ ગુદા. આ ઉપરાંત, અસરગ્રસ્ત કેટલાક લોકોમાં યુરોજેનિટલ ક્ષેત્રની આજુબાજુમાં ખામી છે. ત્યાંથી, ઉદાહરણ તરીકે, આંતરસંબંધી લૈંગિક અવયવો શક્ય છે, કારણ કે તંદુરસ્ત લોકોની જેમ સ્ટેરોઇડ્સની રચના આગળ વધતી નથી.

નિદાન અને કોર્સ

એન્ટ્લી-બિકસલર સિન્ડ્રોમના લાક્ષણિક લક્ષણો અને સંકેતો, યુવાન દર્દીઓમાં પણ રોગને પ્રમાણમાં સ્પષ્ટ રીતે દર્શાવે છે. સિન્ડ્રોમની વિરલતાને કારણે, નિદાન તેમ છતાં કેટલાક કિસ્સાઓમાં સરળ નથી. જો માતાપિતા અથવા ડોકટરો નવજાત શિશુઓ અથવા શિશુઓમાં બાહ્ય ખામીને ધ્યાનમાં લે છે, તો વધુ પરીક્ષાઓ તાત્કાલિક ઓર્ડર આપવી આવશ્યક છે. સૌ પ્રથમ, કહેવાતા એનેમેનેસિસ હાથ ધરવામાં આવે છે, જેમાં લક્ષણોનું વિશ્લેષણ કરવામાં આવે છે. એન્ટલી-બિકસલર સિન્ડ્રોમના ઘણા લક્ષણો પહેલાથી જ અસ્તિત્વમાં છે અને જન્મથી સ્પષ્ટ છે, વારસાગત રોગની શંકા સામાન્ય રીતે ઝડપથી ઘટે છે. આ સંદર્ભમાં, પારિવારિક ઇતિહાસનું ખૂબ મહત્વ છે. સંબંધીઓમાં સમાન કેસો પહેલાથી જ રોગ સૂચવે છે. ક્લિનિકલ પરીક્ષા દરમિયાન, દર્દીના વ્યક્તિગત લક્ષણોનું વિગતવાર વિશ્લેષણ કરવામાં આવે છે. હાડપિંજરની ખામીને શોધી શકાય છે, ઉદાહરણ તરીકે, ની સહાયથી એક્સ-રે પરીક્ષાઓ. આ સ્પષ્ટ કરે છે, ઉદાહરણ તરીકે, ચોક્કસનું બેન્ડિંગ હાડકાં. ચહેરાના ક્ષેત્રમાં અસામાન્યતાઓ, જેમ કે અસામાન્ય રીતે મજબૂત કમાનવાળા કપાળ તેમજ એક ફ્લેટ નાક, સરળતાથી ઓળખી શકાય છે અને રોગ સૂચવે છે. આખરે, આનુવંશિક પરીક્ષણ એન્ટ્લી-બિકસલર સિન્ડ્રોમનું તુલનાત્મક વિશ્વસનીય નિદાન સક્ષમ કરે છે. આ રીતે, જવાબદાર જનીન અનુરૂપ જનીનો પરિવર્તનો ઓળખી શકાય છે. દર્દી કયા બે પ્રકારના રોગથી પીડિત છે તે નિર્ધારિત કરવું પણ શક્ય છે.

ગૂંચવણો

મુખ્યત્વે, દર્દીઓ મીડફેસના ખામીથી પીડાય છે. અકાળ ઓસિફિકેશન ક્રેનિયલ સ્યુચર્સ એ લાક્ષણિકતા છે, કેટલીકવાર તે જન્મ પહેલાં પ્રગટ થાય છે અને તેને ક્રેનિઓસિનોસ્ટોસિસ તરીકે ઓળખવામાં આવે છે. આગળની ગૂંચવણો એ ઓસિફિકેશન છે સાંધા અને highંચી, મજબૂત આગળ કમાનવાળા કપાળ. કાન હંમેશાં વિકૃત હોય છે અને તંદુરસ્ત વ્યક્તિઓની તુલનામાં નાક ચપટી હોય છે. પશ્ચાદવર્તી અનુનાસિક ઉદઘાટન ગેરહાજર અથવા તીવ્ર સંકુચિત છે. બુદ્ધિનો વિકાસ બદલાય છે. અન્ય વિકારોમાં આંગળીઓના ખોડખાંપણ અને કરોડરજ્જુની ખામી શામેલ છે, હૃદય શરીરરચના, અને ગુદા. દુરૂપયોગને લીધે જીનીટોરીનરી સિસ્ટમ પર પણ અસર થઈ શકે છે, અને આંતરસૈંગિક લૈંગિક અવયવો શક્ય છે. મૂળભૂત રીતે, એન્ટલી-બિકસલર સિન્ડ્રોમ પ્રકાર 1 અને પ્રકાર 2 માં વહેંચાયેલું છે, સ્ત્રી અને પુરુષ દર્દીઓ સમાન રીતે અસર પામે છે. જનનાંગોના ખોડખાંપણને 2 પ્રકાર તરીકે ઓળખવામાં આવે છે. અસરગ્રસ્ત બાળકો પહેલેથી જ જન્મ સમયે અથવા જીવનના પ્રથમ વર્ષોમાં લાક્ષણિક લક્ષણો અને મુશ્કેલીઓ દર્શાવે છે. જો કે, આ autoટોસmalમલ-પ્રબળ અથવા autoટોસ -મલ-રિસીસિવ વારસાગત વારસાગત ખામીયુક્ત સિન્ડ્રોમ ખૂબ જ ભાગ્યે જ થાય છે, તેથી નિદાન નિદાન મુશ્કેલ બને છે. આ વારસાગત રોગના કારણો સારવાર યોગ્ય નથી. જો કે, વ્યક્તિગત ઉપચાર જીવનશૈલી અને દર્દીઓની આયુષ્ય વધારવા માટેના અભિગમો શક્ય છે. જો કે, આજની તારીખમાં જાણીતા રોગના કેસો દર્શાવે છે કે પૂર્વસૂચન તુલનાત્મક રીતે નકારાત્મક છે, કારણ કે મોટાભાગના દર્દીઓમાં મૃત્યુ થાય છે બાળપણ બહુવિધ કાર્બનિક વિકાર અને મુશ્કેલીઓ કારણે.

જ્યારે કોઈ ડ theક્ટર પાસે જવું જોઈએ?

જો માતાપિતાએ તેમના બાળકમાં બાહ્ય ખામીને જોયું છે, તો તરત જ ડ doctorક્ટરનો સંપર્ક કરવો જોઈએ. કોઈ પણ સંજોગોમાં, બહુવિધ લક્ષણોની સારવાર માટે વારસાગત રોગનું નિદાન કરવું આવશ્યક છે. આદર્શરીતે, નિદાન જન્મ પહેલાં થવું જોઈએ. સંબંધિત માતાપિતા તબીબી ઇતિહાસ - ઉદાહરણ તરીકે, જો કુટુંબમાં એન્ટલી-બિકસલર સિન્ડ્રોમ અથવા અન્ય વારસાગત રોગોના જાણીતા કેસો છે - તો આ દરમિયાન લાવવું જોઈએ અલ્ટ્રાસાઉન્ડ પરીક્ષા. પ્રભારી ડ Theક્ટર આની તપાસ કરી શકે છે ગર્ભ ખાસ કરીને ખોડખાંપણ માટે અને, જો નક્કર શંકા હોય તો, આનુવંશિક પરીક્ષણની વ્યવસ્થા કરો. જન્મ પછીના તાજેતરના સમયે, બાહ્ય સુવિધાઓ સામાન્ય રીતે પ્રસૂતિવિજ્ orાની અથવા તેમના માતાપિતા દ્વારા ઓળખાય છે. ત્યારબાદ એન્ટલી-બિકસલર સિન્ડ્રોમનું નિદાન નિયમિતપણે કરવામાં આવે છે. ત્યારથી સ્થિતિ આજની તારીખમાં ફક્ત રોગનિવારક ઉપચાર થઈ શકે છે, ડ furtherક્ટરની વધુ મુલાકાત સામાન્ય રીતે જરૂરી હોય છે. કટોકટીની પરિસ્થિતિ ariseભી થાય છે, ઉદાહરણ તરીકે, જો બાળક નાકના ઓસિફિકેશનને કારણે યોગ્ય રીતે શ્વાસ લઈ શકતું નથી અને મોં. રુધિરાભિસરણ સમસ્યાઓ, પાચન સમસ્યાઓ, અને અન્ય આરોગ્ય એન્ટલી-બિકસલર સિન્ડ્રોમ સાથેની સમસ્યાઓ પણ ડ immediatelyક્ટર દ્વારા તાત્કાલિક સારવાર લેવાની જરૂર છે.

સારવાર અને ઉપચાર

મૂળભૂત રીતે, એન્ટલી-બિકસલર સિન્ડ્રોમમાં, રોગના કારણોની સારવાર શક્ય નથી. આ કારણોસર, રોગગ્રસ્ત દર્દીના લક્ષણોને શક્ય તેટલું ઓછું કરવા માટે ફક્ત લક્ષણોની સારવાર કરવામાં આવે છે. મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં, અસરગ્રસ્ત બાળકો તેમની જીવનશૈલીમાં સુધારો કરવા અને તેમના વાલીઓને રાહત આપવા સઘન તબીબી, શૈક્ષણિક અને સામાજિક સંભાળ મેળવે છે. જો કે, રોગના અગાઉના કિસ્સાઓ બતાવે છે કે રોગનું પૂર્વસનીય પ્રમાણમાં નબળું છે. અસરગ્રસ્ત લોકોનો મોટો હિસ્સો બાળકો તરીકે મૃત્યુ પામે છે. આનું કારણ ઘણીવાર નોંધપાત્ર શ્વસન સમસ્યાઓ છે.

દૃષ્ટિકોણ અને પૂર્વસૂચન

એન્ટિ-બિકસલર સિન્ડ્રોમથી પુન fromપ્રાપ્તિ ચિકિત્સકના ઉપયોગ વિના શક્ય નથી. આનુવંશિક ખામી નથી લીડ તેના કુદરતી માર્ગમાં લક્ષણોની રાહત માટે, કારણ કે વિકૃતિઓ જીવન માટે રહે છે. તબીબી સંભાળ સાથે, વ્યક્તિગત લક્ષણોની સારવાર કરી શકાય છે. જો કે, સંપૂર્ણ ઉપાય શક્ય નથી. તદુપરાંત, leyંટલી-બિકસલર સિન્ડ્રોમ સાથે, સામાન્ય જીવનકાળ નોંધપાત્ર રીતે ટૂંકા કરવામાં આવે છે. આ રોગમાં મોટી સંખ્યામાં લોકો મરી જાય છે બાળપણ. કાનૂની કારણોસર, તેને દખલ કરવાની મંજૂરી નથી જિનેટિક્સ મનુષ્યનો. ફક્ત શસ્ત્રક્રિયા તેમજ લેસર તકનીકની સહાયથી, જો ઇચ્છિત અને જરૂરી હોય તો વ્યક્તિગત ખામીને સુધારી શકાય છે. આ સામાન્ય સુખાકારીમાં વધારો કરે છે અને જીવનની ગુણવત્તામાં સુધારવામાં ફાળો આપે છે. તેમ છતાં, દરમિયાનગીરીઓને લીધે શરીરની આડઅસરો અથવા રક્ષણાત્મક પ્રતિક્રિયાઓનું જોખમ છે. બળતરા થાય છે અને માનસિક સમસ્યાઓ વિકસી શકે છે. અતિરિક્ત પરિસ્થિતિઓની સારવાર મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં સારી પૂર્વસૂચન સંભાવના સાથે સંકળાયેલી છે. ભાગ્યે જ કોઈ ઉપદ્રવ કરે છે જંતુઓ થાય છે, જે ઇલાજની શક્યતાના ઘટાડામાં પરિણમે છે. અંતર્ગત રોગ મટાડી શકાતો નથી અને તે જીવનના નોંધપાત્ર ટૂંકાણ સાથે પહેલેથી જ સંકળાયેલ છે, તેથી, સંપૂર્ણ સુધારણા કરવી જોઈએ કે શું વધુ સુધારાઓ જીવતંત્રની કામગીરીમાં સુધારો કરશે કે નહીં.

નિવારણ

એન્ટલી-બિકસલર સિંડ્રોમ એ આનુવંશિક વિકાર છે, તેથી હાલના સમયમાં રોગના કારક નિવારણ માટે કોઈ વિકલ્પ નથી. આ રોગની માત્ર રોગનિવારક ઉપચાર શક્ય છે.

અનુવર્તી

Leyન્ટલી-બિકસલર સિન્ડ્રોમના મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં સીધા ફોલો-અપ શક્ય નથી. આ વંશપરંપરાગત રોગ હોવાથી, તેની સારવાર પણ સંપૂર્ણ અને માત્ર રોગનિવારક રીતે કરી શકાતી નથી. એક ઉપાય પ્રાપ્ત કરી શકાતો નથી. જો અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ બાળકોની ઇચ્છા રાખે છે, આનુવંશિક પરામર્શ એન્ટલી-બિકસલર સિન્ડ્રોમના વારસાને રોકવા માટે પણ કરી શકાય છે. સામાન્ય રીતે, એન્ટલી-બિકસલર સિન્ડ્રોમવાળા દર્દીઓ દવા લેવા પર આધારિત હોય છે. ત્યાં આગળ કોઈ ગૂંચવણો નથી, જોકે દવા યોગ્ય રીતે લેવામાં આવે છે તેની ખાતરી કરવા માટે અને બધાં ઉપર નિયમિતપણે કાળજી લેવી જોઈએ. ખાસ કરીને માતાપિતાએ ખાતરી કરવી આવશ્યક છે કે તેમના બાળકો તેમની દવાઓ યોગ્ય રીતે લે છે. જો જરૂરી હોય તો, શક્ય ક્રિયાપ્રતિક્રિયાઓ અન્ય દવાઓ સાથે પણ ડ doctorક્ટર સાથે સ્પષ્ટતા કરવી જોઈએ. કારણ કે એન્ટલી-બિકસલર સિંડ્રોમ પણ આના દુરૂપયોગનું કારણ બની શકે છે હૃદય, દર્દીઓએ હૃદયની નિયમિત તપાસ કરવી જોઈએ. જાતીય અંગોને પણ અસર થઈ શકે છે અને તેની તપાસ પણ કરવી જોઇએ. તદુપરાંત, એન્ટ્લી-બિકસલર સિન્ડ્રોમથી પ્રભાવિત અન્ય લોકો સાથેના સંપર્કથી રોગના આગળના કોર્સ પર સકારાત્મક અસર થઈ શકે છે, કારણ કે તે માહિતીના વિનિમય તરફ દોરી જાય છે. Antન્ટલી-બિકસલર સિંડ્રોમ આયુષ્યમાં ઘટાડો તરફ દોરી જાય છે તે સાર્વત્રિક આગાહી કરી શકાતું નથી.

તમે તમારી જાતે શું કરી શકો તે અહીં છે

એન્ટલી-બિકસલર સિન્ડ્રોમવાળા દર્દીઓમાં તેમની ગુણવત્તાની જીવનશૈલી આ રોગ દ્વારા ખૂબ જ મર્યાદિત છે. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓને ઘણીવાર જન્મથી સઘન તબીબી સંભાળની જરૂર હોય છે. ની ખોડ આંતરિક અંગો જેમ કે વ્યક્તિગત કિસ્સાઓમાં હૃદયની તીવ્રતામાં ભિન્નતા હોય છે, પરંતુ સુધારાત્મક સર્જિકલ હસ્તક્ષેપો ફક્ત આંશિક રીતે શક્ય છે. સંભવિત કામગીરીના કિસ્સામાં, માતા-પિતા ક્લિનિકમાં તેમના રોકાણ દરમિયાન તેમના માંદા બાળકોની સાથે .ભા છે. જો કે, અસંખ્ય રોગનિવારક અભિગમો સંપૂર્ણ રૂપે લક્ષણવાળું સ્વભાવનો છે. આ ઉપરાંત, આ રોગની અસર ઘણી વખત અસરગ્રસ્ત લોકોની આયુષ્ય પર નકારાત્મક અસર પડે છે અને અકાળ મૃત્યુનું કારણ બને છે બાળપણ. દર્દીઓ, ઉદાહરણ તરીકે, તીવ્રથી પીડાય છે શ્વાસ મુશ્કેલીઓ, જેથી સખત શારીરિક પ્રવૃત્તિઓને તાકીદે ટાળવામાં આવે. નિરીક્ષણ કરતા વિવિધ તબીબી નિષ્ણાતો સાથે નિયમિત નિમણૂક આરોગ્ય અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ ફરજિયાત છે. જો માતાપિતા દ્વારા વિનંતી કરવામાં આવે છે અને જો જ્ theાનાત્મક પ્રદર્શન માંદા બાળક તે પરવાનગી આપે છે, તે / તેણી એક વિશેષ શૈક્ષણિક સંસ્થામાં ભણે છે. અસંખ્ય કેસોમાં, ઉપશામક કાળજી દર્દીઓ માટે જરૂરી છે, કારણ કે લક્ષણો અસ્તિત્વને અશક્ય બનાવે છે. માતાપિતા આ રોગથી ભારે પીડાય છે અને તેથી કેટલીકવાર વિકાસ થાય છે હતાશા. તે પછી તરત જ મનોચિકિત્સાત્મક સારવાર લેવાનો સંકેત આપવામાં આવે છે જેથી વાલીઓ તેમના બાળક માટે ત્યાં રહેવાનું ચાલુ રાખી શકે.