આર્જિનીનોસ્યુસિનિક એસિડ રોગ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

આર્જિનીનોસ્યુસિનિક એસિડ રોગ એ મેટાબોલિક ડિસઓર્ડર છે જે પહેલાથી જન્મજાત છે. તે એન્ઝાઇમ આર્જિનીનોસ્યુસિનેટ લીઝમાં ખામીને કારણે થાય છે.

આર્જિનીનોસ્યુસિનિક એસિડ રોગ શું છે?

આર્જિનીનોસ્યુસિનિક એસિડ રોગ (આર્જિનીસોસકિનાટુરિયા) જન્મજાત છે યુરિયા ચક્ર ખામી. યુરિયા, જે એક કાર્બનિક સંયોજનો છે, ની રચના થાય છે યકૃત. યુરિયા અસંખ્ય જૈવિક પ્રક્રિયાઓ માટે નોંધપાત્ર મહત્વ છે. આમાં, ઉદાહરણ તરીકે, પ્રોટીન ચયાપચય શામેલ છે. વધુમાં, ઉત્સર્જન નાઇટ્રોજન, જેનો ઉપભોગ આહાર પ્રોટીન સાથે થાય છે, તે પેશાબ દ્વારા યુરિયા તરીકે થાય છે. યુરિયાની રચનાને યુરિયા ચક્ર કહેવામાં આવે છે. અનેક ઉત્સેચકો તેમાં ભાગ લેવો. આ માનું એક ઉત્સેચકો એ આર્જિનીનોસ્યુસિનેટ લીઝ છે. જો તેની કોઈ ઉણપ હોય, તો આ આર્જિનીનોસ્યુસિનિક એસિડ રોગમાં પરિણમે છે. આ કિસ્સામાં, આ એકાગ્રતા બધા માં આર્જિનિનોસિસિનિક એસિડ વધે છે શરીર પ્રવાહી. વધુમાં, પ્રોટીન બિલ્ડિંગ અવરોધિત કરે છે citrulline, એમોનિયા અને ઓરોટિક એસિડ માં હાજર છે રક્ત. આર્જિનોસ્યુસિનિક એસિડ રોગના લક્ષણોના ઉચ્ચારણ કેટલા છે તેના પર નિર્ભર છે એમોનિયા ની અંદર વધે છે રક્ત. એમોનિયા નું રાસાયણિક સંયોજન છે હાઇડ્રોજન અને નાઇટ્રોજન. ઉચ્ચ સાંદ્રતામાં, તે એક ઝેરી અસર ઉત્પન્ન કરે છે.

કારણો

પરિવર્તન કે જે ASL માં થાય છે જનીન આર્જીનોસોસિસીનિક એસિડ રોગ માટે જવાબદાર છે. આ ASL જનીન રંગસૂત્ર 7 પર સ્થિત છે અને આર્જિનીસોસિસીનેટ લૈઝના કોડિંગ માટે પ્રદાન કરે છે. સામાન્ય રીતે, તે આર્ગિનીનોસિસિનેટના વિભાજનમાં ઉત્પ્રેરક છે આર્જીનાઇન અને અસ્વસ્થ. જો કે, જો એ જનીન ખામી હાજર છે, યુરિયા ચક્ર લાંબા સમય સુધી સરળતાથી ચાલશે નહીં. આના પરિણામે આર્જિનોસોસિનેટનું સંચય થાય છે, citrulline અને માં એમોનિયમ રક્ત. આર્જિનીનોસ્યુસિનિક એસિડ રોગ એ એક ભાગ્યે જ વારસાગત રોગો છે. આમ, તે soટોસોમલ રિસીસીવ રીતે વારસામાં પ્રાપ્ત થાય છે. યુનાઇટેડ સ્ટેટ્સ અને યુરોપમાં, આશરે 215,000 નવજાત શિશુઓમાં એક રોગ પેદા કરે છે.

લક્ષણો, ફરિયાદો અને સંકેતો

આર્જિનિનોસિસિનિક એસિડ રોગને લીધે પ્રથમ લક્ષણો સામાન્ય રીતે અસરગ્રસ્ત બાળકના જન્મ પછી તરત જ દેખાય છે, પરંતુ પછીથી પણ આવી શકે છે. બાળપણ. દવામાં, વારસાગત રોગના ત્રણ અભ્યાસક્રમો વચ્ચે એક તફાવત બનાવવામાં આવે છે. આ પ્રારંભિક નવજાત સ્વરૂપ, તીવ્ર સ્વરૂપ અને ક્રોનિક સ્વરૂપ છે, જે અંતમાં સેટ કરે છે. પ્રારંભિક સ્વરૂપમાં, જીવનના પ્રથમ દિવસોમાં લોહીની અંદરની એમોનિયા પહેલાથી જ વધે છે. આ કિસ્સામાં, અસરગ્રસ્ત શિશુઓ નબળા પીવા, ધ્રુજારી, સ્નાયુઓની નબળાઇ, ધીમી પ્રતિક્રિયાઓ, વારંવાર પીડાય છે ઉલટી, સુસ્તી અને આંચકી. ત્યારબાદ ડોકટરો હાયપરમેમોનેમિક એપિસોડની પણ વાત કરે છે. જો નવજાત સ્વરૂપની સમયસર સારવાર ન કરવામાં આવે તો માંદા શિશુનું જોખમ રહેલું છે કોમાછે, જે ઘણી વખત જીવલેણ હોય છે. શિશુનું તીવ્ર સ્વરૂપ પ્રારંભિક શરૂઆતથી શરૂ થઈ શકે છે. અહીં પણ, જપ્તી અને ઉલટી થાય છે. અન્ય લક્ષણોમાં શુષ્ક અને ભીંગડાંવાળું કે જેવું છે ત્વચા, અનૈચ્છિક હલનચલન અને ચેતનાનું નુકસાન. ના વૃદ્ધિ યકૃત પણ શક્ય છે. અસરકારક વિના ઉપચાર, માનસિક અથવા શારીરિક અપંગતાનું જોખમ છે. અંતમાં સ્વરૂપ, જે ક્રોનિક અભ્યાસક્રમ લે છે, તે નાના બાળકોમાં જોવા મળે છે. આ કિસ્સામાં, વિલંબિત વિકાસ શરૂઆતમાં મુખ્ય લક્ષણ છે. જેમ જેમ તે પ્રગતિ કરે છે, ત્યાં ધીમી પ્રતિક્રિયાઓ, કંપન અને આંચકી આવવાનું જોખમ રહેલું છે. કેટલાક બાળકો પણ પીડાય છે માથાનો દુખાવો અથવા શરદી અને ખાંસી જેવા ચેપ. એક લાક્ષણિક લક્ષણ બરડ અને શેગીનો વિકાસ પણ છે વાળ, જેને ટ્રાઇકોરેક્સીસ નોડોસા તરીકે ઓળખવામાં આવે છે. વધુ પડતા ઇન્જેશન દ્વારા અંતમાં સ્વરૂપમાં એક હાયપરમોમોનિક એપિસોડ પણ પ્રગટ થઈ શકે છે પ્રોટીન or ફલૂજેવી ચેપ. જો હળવા કોર્સને કારણે ક્રોનિક સ્વરૂપ શોધી કા .વામાં આવે, તો લાંબા ગાળાના સિક્લેઇ થવાનું જોખમ રહેલું છે. આમાં શામેલ છે. યકૃત સિરહોસિસ જેવા રોગ અને હાઈ બ્લડ પ્રેશર અથવા જ્ognાનાત્મક ક્ષતિ જેમ કે એડીએચડી or શિક્ષણ વિકલાંગો, અનુક્રમે

નિદાન અને પ્રગતિ

આર્જિનીનોસ્યુસિનિક એસિડ રોગ તેની લાક્ષણિક લાક્ષણિકતાઓ દ્વારા શોધી શકાય છે. આમ, લોહીમાં આર્જિનીનોસ્યુસિનિક એસિડ વધે છે. માં પણ બદલાવ આવે છે એકાગ્રતા પ્રોટીન બિલ્ડિંગ બ્લોક્સ જેવા કે આર્જીનાઇન, ઓર્નિથિન અને citrulline, જે વિશેષ પ્રયોગશાળા પરીક્ષણ દ્વારા શોધી શકાય છે. એન્ઝાઇમ આર્જિનીસોસિક્નેટ લિઝ ફાઇબ્રોબ્લાસ્ટ્સમાં મળી આવે છે (ત્વચા કોષો), એરિથ્રોસાઇટ્સ (લાલ રક્તકણો), અને કિડની અને યકૃત પેશી. આ એકાગ્રતા આર્જિનિનોસિસીક એસિડનો વારસાગત રોગની હદને અસર થતી નથી. આર્જિનોસ્યુસિસીક એસિડ રોગનો કોર્સ અસરગ્રસ્ત બાળક કયા રોગથી પીડાય છે તેના પર આધારીત છે. પૂર્વસૂચન નવજાત સ્વરૂપમાં બિનતરફેણકારી માનવામાં આવે છે. જો કે, રોગના હળવા સ્વરૂપોમાં પૂર્વસૂચન વધુ સારું છે, જો તે સુસંગત હોય ઉપચાર હાથ ધરવામાં આવે છે. આ ઉપરાંત, ત્યાં કોઈ મેટાબોલિક પાટા ન હોવા જોઈએ. વધુમાં, એક ખાસ આહાર માનસિક વિકલાંગો સામે લડવું જરૂરી છે.

જ્યારે કોઈ ડ theક્ટર પાસે જવું જોઈએ?

મોટાભાગના કેસોમાં, અર્જિનિનોસ્યુસિનિક એસિડ રોગનું નિદાન બાળકના જન્મ પછી જ હોસ્પીટલમાં હોય ત્યારે થાય છે. જો કે, કેટલાક કિસ્સાઓમાં તે જન્મ પછીના કેટલાક સમય સુધી દેખાશે નહીં, તેથી નિદાન માટે ડ doctorક્ટરની મુલાકાત લેવી જરૂરી છે. ખાસ કરીને જો ત્યાં હોય તો આ ડ doctorક્ટરની સલાહ લેવી જોઈએ ઉલટી અને સ્નાયુઓની નબળાઇ. તેવી જ રીતે, મોટાભાગના દર્દીઓ પણ તીવ્ર કંપનથી પીડાય છે. જો લક્ષણો જોવા મળે છે, તો ડ aક્ટરની સલાહ લેવી જોઈએ. ચેતનાના નુકસાન અથવા અનૈચ્છિક હલનચલનના કેસોમાં પણ આર્જિનીસોસિસીનિક એસિડ રોગ હોઈ શકે છે. દર્દીઓએ પણ તે સહન કરવું અસામાન્ય નથી શરદીના લક્ષણો or ફલૂ, પરંતુ આ કાયમી છે અને અદૃશ્ય થઈ શકતા નથી. દર્દીઓ નાની બીમારીઓ અને ચેપ માટે પણ સંવેદનશીલ હોય છે અને નબળાઈથી પીડાય છે રોગપ્રતિકારક તંત્ર. તેવી જ રીતે, તબીબી વ્યાવસાયિકની પણ સલાહ લેવી જોઈએ હાઈ બ્લડ પ્રેશર. સારવાર સામાન્ય રીતે શક્ય છે, જેથી લાંબા ગાળે લક્ષણો મર્યાદિત થઈ શકે. મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં, આ દર્દીની આયુષ્ય પણ ઘટાડતું નથી.

ગૂંચવણો

આ રોગના ત્રણ અભ્યાસક્રમો છે, નવજાત સ્વરૂપમાં સૌથી ગંભીર સમસ્યાઓ .ભી થાય છે. પરિણામી ગૂંચવણો વિકાસશીલ વિલંબ અને વધતી જતી બાળકમાં ગંભીર અસામાન્યતાઓમાં પ્રગટ થાય છે. અન્ય વસ્તુઓમાં, બાળકને આંચકી આવે છે, સ્નાયુઓની નબળાઇ, omલટી થવી, ચેપની સંવેદનશીલતા, માથાનો દુખાવો, વિસ્તૃત યકૃત, કોમા, રુધિરાભિસરણ નિષ્ફળતા અને મૃત્યુ પણ. જો માતાપિતા માંદગીના ચિહ્નોને મોડા મોડેથી ઓળખે છે, તો શિશુ આ લક્ષણમાં ડૂબી શકે છે. શિશુઓ ઘણીવાર બતાવે છે એડીએચડી લક્ષણો, omલટી, આંચકા અને ફ્લેકી વાળ અને ત્વચા. ગંભીર ગૂંચવણના પરિણામોને નકારી કા theવા માટે, બાળક તબીબી સંભાળમાં છે. કોર્સના અંતમાં ભિન્નતામાં પણ, જે કોઈપણ ઉંમરે ફાટી નીકળે છે, આરોગ્ય પરિણામો ધમકી. યકૃત સિરોસિસ અને જ્ognાનાત્મક ક્ષતિનો વિકાસ થઈ શકે છે. ખાસ પ્રયોગશાળા પરીક્ષણ દ્વારા સિન્ડ્રોમ વિશ્વસનીય રીતે શોધી શકાય છે. ત્યારબાદ શોધના આધારે લાંબા ગાળાની સારવાર યોજના બનાવવામાં આવે છે. જો લક્ષણ વહેલું શોધી કા .વામાં આવે તો, અંતમાં થતી ગૂંચવણો અસરકારક રીતે ટાળી શકાય છે. મહત્વપૂર્ણ સુવિધાઓ ઓછી પ્રોટીન છે આહાર અને તબીબી તૈયારીઓ જે ખાસ કરીને એમોનિયામાં વધારોનો પ્રતિકાર કરે છે.

સારવાર અને ઉપચાર

આ ઉપચાર આર્જિનીનોસ્યુસિનિક એસિડ રોગ રોગના ચોક્કસ સ્વરૂપ પર આધારિત છે. જો નવજાત સ્વરૂપ હાજર હોય, તો ધ્યેય એમોનિયાને ગુણાકાર કરતા અટકાવવાનું છે. આ અન્ય યુરિયા ખામીના કિસ્સામાં પણ કરવામાં આવે છે. લાંબા ગાળાની સારવાર એ ઉપચારનો એક મહત્વપૂર્ણ ભાગ છે. આ સારવાર દરમિયાન, અસરગ્રસ્ત બાળક પ્રાપ્ત કરે છે દવાઓ કે એમોનિયા પ્રસાર સામે લડવું. આમાં ફિનાઇલબ્યુટેરેટ અને સોડિયમ બેન્ઝોએટ, જે નસમાં સંચાલિત થાય છે. શરીર પણ પ્રાપ્ત કરે છે ગ્લુકોઝ અને લિપિડ્સ. મહત્વ પણ એક વિશેષ છે આહાર. ઉદાહરણ તરીકે, ઇનટેક પ્રોટીન એમોનિયાને ગુણાકાર કરતા અટકાવવા માટે નોંધપાત્ર ઘટાડો કરવો આવશ્યક છે. મહત્વપૂર્ણ પ્રોટીન બિલ્ડિંગ બ્લોક્સની જરૂરિયાતને પહોંચી વળવા, બાળકને વિશેષ દવાઓ મળે છે. હાઈ-પ્રોટીન ખોરાક કે જેમાં બાળકએ ટાળવું જોઈએ તે શામેલ છે દૂધ અને ડેરી ઉત્પાદનો, માંસ, સોસેજ, માછલી, લીલીઓ, ઇંડા, બદામ અને સોજી. બીજી બાજુ, ફળો, શાકભાજી, બટાટા, ચોખા, સફરજનના સોસ અને ઓછી પ્રોટીન બ્રેડ અને પાસ્તા વાજબી માનવામાં આવે છે.

દૃષ્ટિકોણ અને પૂર્વસૂચન

આર્જિનીનોસ્યુસિનિક એસિડ રોગનો પૂર્વસૂચન દર્દીની સારવાર પર આધારિત છે. તબીબી સંભાળ વિના, નવજાત જીવનના પ્રથમ થોડા દિવસોમાં કોમેટોઝ રાજ્યનો વિકાસ કરી શકે છે. આ કેસોમાં મૃત્યુનું જોખમ ખૂબ વધારે છે. જો તબીબી સારવાર ખૂબ અંતમાં આપવામાં આવે તો શિશુ સમાન પ્રતિકૂળ પૂર્વસૂચનનો સામનો કરે છે. જો બાળક બચે છે, તો સિક્લેલી અને આજીવન ક્ષતિઓ શક્ય છે. ત્યાં વધુ સારી તક છે આરોગ્ય નવજાત શિશુઓ માટે સુધારણા જેમને જન્મ પછી તરત જ તપાસવામાં આવે છે અને નિદાન કર્યા પછી વિલંબ કર્યા વિના સારવાર આપવામાં આવે છે. જો ત્યાં અન્ય રોગો છે, તો રાજ્યની આરોગ્ય મહત્વપૂર્ણ તરીકે વર્ગીકૃત થયેલ છે. પૂર્વસૂચન બિમારીઓની ગંભીરતા પર આધારિત છે. વધુ ક્ષતિઓ વિના, એક વ્યાપક સારવાર યોજના લાગુ કરવામાં આવે છે. ચયાપચયની જન્મજાત ભૂલો વ્યક્તિગત લક્ષણો બતાવે છે. આને લક્ષ્યાંકિત દવાઓ અથવા સંકલિત ઉપચાર દ્વારા વ્યક્તિગત રૂપે સારવાર આપવામાં આવે છે. આર્જિનીનોસ્યુસિનિક એસિડ રોગનો ઉપચાર થતો નથી, કારણ કે તે મેટાબોલિક સિસ્ટમનો રોગ છે. જો કે, તે ટેકો આપી શકે છે અને ખાસ પ્રભાવિત થઈ શકે છે. ત્યાંથી થતી ફરિયાદોને દૂર કરવામાં આવે છે અને અંશત completely સંપૂર્ણ રીતે સારવાર આપવામાં આવે છે. વિશેષ આહાર સાથે અને વિવિધ તબીબી જરૂરી પરિબળોનું અવલોકન કરીને, દર્દીની સુખાકારીમાં નોંધપાત્ર સુધારણા પ્રાપ્ત કરવાનું શક્ય છે. તે રોગ સાથે સારી રીતે જીવવા માટે સક્ષમ છે તેમજ મોટાભાગે વધારાની ક્ષતિઓ વિના.

નિવારણ

આર્જિનીનોસ્યુસિનિક એસિડ રોગ સામે નિવારણ શક્ય નથી. આમ, તે એક વારસાગત રોગ છે જે પહેલાથી જન્મજાત છે.

અનુવર્તી

દુર્લભ આર્જિનીનોસ્યુસિનિક એસિડ રોગ માટે અનુવર્તી સંભાળ ઘણીવાર અવગણવામાં આવે છે કારણ કે અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ એએસએલની ઉણપને કારણે મેટાબોલિક રોગથી નાની ઉંમરે મૃત્યુ પામે છે. વારસાગત યુરિયા ચક્ર ખામી કોઈપણ ઉંમરે, નવજાત શિશુમાં પણ પ્રગટ થઈ શકે છે. આર્જિનીનોસ્યુસિનિક એસિડ રોગની સૌથી અસ્પષ્ટ હોલમાર્ક એ હાયપરમેમોનિક છે કોમા. જો કે, મળતા આવતા લક્ષણો માનસિકતા પહેલાથી થઈ શકે છે. આ નિદાનને જટિલ બનાવે છે. હકીકતમાં, જો કે, લોહીમાં એમોનિયમની વધુ માત્રા એ તેનું કારણ છે. જો પહેલાથી જ વૃદ્ધાવસ્થામાં આવેલા દર્દીમાં આર્જિનોસોસિસીક એસિડ રોગનું નિદાન થયું હોય, તો તેણીને તેના બાકીના જીવન માટે સારવાર અને સઘન ફોલો-અપ કેરની જરૂર પડશે. તે સમજવું અગત્યનું છે કે આર્જિનોસોસિસિનિક એસિડ રોગના હળવા અને નિદાનના અભ્યાસક્રમો પણ થઈ શકે છે. તેથી, એએલએસની ઉણપનું લક્ષણ લક્ષણવિજ્ .ાન એક વ્યક્તિથી બીજામાં મોટા પ્રમાણમાં બદલાઈ શકે છે. જો કે, જો સારવાર ન કરવામાં આવે તો, અસરગ્રસ્ત લોકોની નિશાની મુક્ત અને લાંબી જીંદગી જીવવાનું શક્યતા ઘટી જાય છે. સજીવમાં એમોનિયમની તીવ્ર માત્રા કોઈપણ સમયે થઈ શકે છે. ડોકટરો દર્દીના બાકીના જીવન માટે સખત રીતે ઓછી પ્રોટીન આહાર જાળવીને રાહત પ્રાપ્ત કરવાનો પ્રયાસ કરે છે. તે જ સમયે, ટૂંકા ગાળાના અને લાંબા ગાળાના ઉપચાર બંનેમાં, એમિનો એસિડ એલ-આર્જેનીન, અને વધુમાં સોડિયમ ફેનાઇલબ્યુટ્રેટ અથવા સોડિયમ બેન્ઝોએટ વધારે એમોનિયમ બાંધવા માટે આપવામાં આવે છે. બધા તબીબી વિકલ્પોના અંતે, ઘણીવાર ફક્ત યકૃતનું ટ્રાન્સપ્લાન્ટ રહે છે. અસ્વીકાર અને ચેપની સંભાવનાને કારણે અહીં, અનુવર્તી સંભાળ વધુ અગત્યની છે.

તમે જાતે શું કરી શકો

સ્વ-સહાય માટે સૌથી મહત્વપૂર્ણ ફાળો અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ દ્વારા કરવામાં આવે છે જેમાં તે રોગ-વિશેષ ખોરાક ખાય છે. તીવ્ર અને લાંબા ગાળાના ઉપચાર બંનેમાં, સૌથી મહત્વપૂર્ણ છે પગલાં પ્રોટીનનું સેવન ઘટાડવાનું છે જેથી ઓછી એમોનિયા બને. તેથી દર્દીઓએ તેમની ખાવાની ટેવ જોવી જ જોઇએ અને શીખવું જોઈએ કે કયા ખોરાકમાં ખાસ કરીને પ્રોટીન ભરપુર હોય છે અને કયા વિકલ્પો ઉપલબ્ધ છે કે જે તેઓ સહન કરી શકે. અન્ય ઘણા રોગોથી વિપરીત, જે આહાર દ્વારા પ્રભાવિત છે, કડક શાકાહારી વિકલ્પો હંમેશાં આર્જિનીસોસિસિનિક એસિડ રોગમાં વધુ યોગ્ય નથી. શરીરના એમોનિયાના ઉત્પાદનમાં પ્રાણી અને શુદ્ધ પ્લાન્ટ પ્રોટીન બંને દ્વારા વધારો કરવામાં આવે છે. સામાન્ય રીતે માંસ, સોસેજ, ઇંડા, ઇંડા પાસ્તા, દૂધ, દહીં, કુટીર પનીર, પનીર, લીલીઓ, બીજ અને બદામ, ખાસ કરીને મગફળીને ટાળવી જોઈએ. ત્યારથી સોયા અને ખાસ કરીને લ્યુપિનમાં પ્રોટીન વધારે હોય છે, તે ગાયમાંથી બદલવા યોગ્ય નથી દૂધ આ બે છોડની જાતિઓના આધારે ઉત્પાદનોના ઉત્પાદનો. જો કે, ગાયના દૂધને તુલનાત્મક રીતે ઓછી પ્રોટીન ચોખાના દૂધ દ્વારા બદલી શકાય છે. અસરગ્રસ્ત લોકોએ ઇકોટ્રોફologistલોજિસ્ટ સાથે મળીને આહાર યોજના રાખવી જોઈએ અને તેના આધારે, આખા આવતા અઠવાડિયે ભોજન યોજનાનો વિકાસ કરવો જોઈએ. તે એક સારા પોષણ ટેબલમાં રોકાણ કરવા યોગ્ય છે જે ફક્ત બતાવતું નથી કેલરી પણ ખોરાકમાં પ્રોટીન સામગ્રી.