ક્યુડલ રીગ્રેસન સિન્ડ્રોમ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

ક્યુડલ રીગ્રેસન સિન્ડ્રોમ નીચલા (કudડલ) કરોડરજ્જુના ભાગોના ખામીયુક્ત સિન્ડ્રોમની લાક્ષણિકતા ધરાવે છે, કેટલીકવાર તે ખૂબ જ તીવ્ર પરંતુ ચલ દેખાવ સાથે હોય છે. ઘણા કેસોમાં, લૈંગિક સ્પાઇનના વિભાગો જેમ કે કોસિક્સ અને કટિ મેરૂદંડના ક્ષેત્રો ખૂટે છે. આ સ્થિતિ મલ્ટિફેક્ટોરિયલ છે અને સામાન્ય રીતે પહેલા ચાર અઠવાડિયામાં વિકસે છે ગર્ભાવસ્થા.

કudડલ રીગ્રેસન સિન્ડ્રોમ શું છે?

ક્યુડલ રીગ્રેસન સિન્ડ્રોમ ખૂબ જ દુર્લભ છે સ્થિતિ જે કરોડરજ્જુના નીચલા ભાગોને અસર કરે છે. કેટલાક કેસોમાં કરોડરજ્જુના વિવિધ ભાગોમાં અને શરીરના અન્ય ભાગોમાં ખૂબ નોંધપાત્ર ખોડ જોવા મળે છે. કેટલાક કેસોમાં, કરોડરજ્જુના સંપૂર્ણ ભાગો સેક્રમ અને કોસિક્સ. શાબ્દિક ભાષાંતરિત, લેટિન શબ્દ "લૈગિક રીગ્રેસન સિન્ડ્રોમ" નો અર્થ છે "નીચલા પ્રદેશોમાં રીગ્રેસન." જોકે સ્થિતિ જન્મજાત છે, તે સામાન્ય રીતે આનુવંશિક હોતું નથી. આ સિન્ડ્રોમના મલ્ટિફેક્ટોરિયલ ટ્રિગર્સ તેમાં સામેલ હોવાનું માનવામાં આવે છે. જો કે, કેટલાક કિસ્સાઓમાં આનુવંશિક સંડોવણીને સંપૂર્ણપણે નકારી કા .ી નથી. શબ્દ વિધિ એજેનેસિસ પણ સમાનાર્થી વપરાય છે. આ શબ્દ લેટિન શબ્દ પરથી આવ્યો છે “સેક્રમ"સેક્રિયલ હાડકા" માટે અને "ગેરહાજરી" શબ્દ માટે "એજન્સી". તેથી રોગને ગુમ પણ કહી શકાય સેક્રમ. એવું બને છે કે કેટલીકવાર કટિ મેરૂદંડનો ટુકડો પણ ક્રેનિયલ દિશામાં ગુમ થઈ જાય છે. ક્યુડલ રીગ્રેસન સિન્ડ્રોમ, ગંભીર વિકાસલક્ષી વિકારો અને નીચલા કરોડરજ્જુને અસર કરતી ખોડખાંપણ માટે સામૂહિક શબ્દ પણ હોઈ શકે છે. આ સ્થિતિમાં તમામ નવજાત શિશુઓમાં 1 થી 25,000 નો વ્યાપ હોવાનું જાણવા મળે છે. અન્ય પ્રકાશનોમાં પણ નવજાતનાં 1 માં 60,000 માં 1 ના વ્યાપ વિશે ચર્ચા થાય છે. ફેમિલીયલ ક્લસ્ટરીંગ થતું નથી. તેથી, મલ્ટિફેક્ટોરિયલ કારણો ધારવામાં આવે છે.

કારણો

કોડલ રીગ્રેસન સિન્ડ્રોમના કારણો જાણી શકાયા નથી. મલ્ટિફેક્ટોરિયલ ઘટનાની શંકા છે. ઉદાહરણ તરીકે, આ સ્થિતિ ડાયાબિટીઝ મહિલાઓના બાળકોમાં વારંવાર જોવા મળે છે. શરૂઆતનો સમય ત્રીજા અને સાતમા સપ્તાહની વચ્ચે હોવાનું માનવામાં આવે છે ગર્ભાવસ્થા. આમ, મેસોોડર્મનો વિકાસલક્ષી વિકાર હાજર હોવાનું માનવામાં આવે છે. ઘટાડો ઘટાડો રક્ત આંતરિક પ્રવાહ વાહનો આ રોગના વિકાસના એક કારણ તરીકે પણ ચર્ચા કરવામાં આવી રહી છે. જો કે, આ રોગ માટે આનુવંશિક વલણ પણ હોઈ શકે છે. અધ્યયનોએ બતાવ્યું છે કે VANGL1 માં વિવિધ પરિવર્તન વચ્ચે જોડાણ હોઈ શકે છે જનીન અને આ રોગની ઘટના. જો કે, આ રોગ સામાન્ય રીતે છૂટાછવાયા થાય છે અને માતૃત્વ સાથે મજબૂત જોડાણ બતાવે છે ડાયાબિટીસ.

લક્ષણો, ફરિયાદો અને સંકેતો

ક્યુડલ રીગ્રેસન સિન્ડ્રોમ એ જટિલ લક્ષણવિજ્ byાન દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. આ રોગ ખૂબ જ ચલ ફેશનમાં રજૂ કરે છે. આંશિક એજનેસિયા કરોડના નીચલા ભાગોમાં થઈ શકે છે. એજનેસિસ અમુક ભાગો અથવા અવયવોની ગેરહાજરીને સૂચવે છે. આમ, કેટલાક કિસ્સાઓમાં, આ કોસિક્સ સંપૂર્ણપણે ગેરહાજર છે અથવા ખૂબ જ atrophied છે. વધુ ગંભીર કિસ્સાઓમાં, સેક્રમ પણ ગુમ થઈ શકે છે. કેટલાક કિસ્સાઓમાં, ગંભીર પેલ્વિક વિકૃતિઓ પણ અસ્તિત્વમાં છે. લાક્ષણિક રીતે, બે પેલ્વિક સ્કૂપ્સ, ગુદા એટરેસિયા (ગુદા ખામીયુક્ત) હાજર હોઈ શકે છે. ગુદા આઉટલેટ હંમેશાં હાજર હોતું નથી અને કૃત્રિમ આંતરડાના આઉટલેટ દ્વારા બનાવવું આવશ્યક છે. તદુપરાંત, ત્યાં પણ ઘણીવાર નીચલા અંગોની વિરૂપતા હોય છે. ઘણીવાર ઘૂંટણની સ્થિતિ હોય છે. તદુપરાંત, ક્લિનિકલ ચિત્ર વિવિધ ડિગ્રી ન્યુરોલોજીકલ અને મોટર ખોટ દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. કંડરા પ્રતિબિંબ નીચલા અંગો ઘટાડો થાય છે અને મોટર પ્રવૃત્તિઓ સ્વયંભૂ થાય છે. જીનીટોરીનરી સિસ્ટમ, પાચક સિસ્ટમ અને શ્વસનતંત્ર પણ શામેલ હોઈ શકે છે. આ વિસ્તારોમાં અસામાન્યતાઓ ઘણીવાર જોવા મળે છે. જીનીટોરીનરી સિસ્ટમમાં, દ્વિપક્ષીય રેનલ એજન્સીસ, વિસ્થાપિત કિડની અથવા ફ્યુઝડ યુરેટર્સ હાજર હોઈ શકે છે. રેનલ એજનેસિસમાં, કિડની ખૂટે છે. આ જીવન સાથે અસંગત છે. અન્ય ખોડખાંપણ પેશાબની નળીઓનો અંતરાય અને અંતિમ કારણ બની શકે છે રીફ્લુક્સ માં પેશાબની નળમાંથી પેશાબ મૂત્રાશય. આંતરડાની ગતિને નિયંત્રિત કરવામાં દર્દીની અસમર્થતામાં ગેસ્ટ્રોઇંટેસ્ટાઇનલ ખોડખાંપણ પરિણમે છે. પરિણામ છે અસંયમ. જો કે, અગાઉ જણાવ્યું તેમ, આ ગુદા આંતરડાના આઉટલેટને પણ સંપૂર્ણપણે અવરોધે છે. વધુમાં, હૃદય ખામી પણ વારંવાર થાય છે. એવી ધારણા છે કે ચોથા અઠવાડિયા પહેલાં ખામી ઉદ્ભવી છે ગર્ભાવસ્થા.

રોગનું નિદાન અને કોર્સ

કudડલ રીગ્રેસન સિન્ડ્રોમનું નિદાન ગર્ભાવસ્થા દરમિયાન દ્વારા કરવામાં આવે છે અલ્ટ્રાસાઉન્ડ પરીક્ષાઓ. ગર્ભાવસ્થાના પ્રથમ ત્રિમાસિક ગાળામાં સામાન્ય રીતે ખૂબ જ ગંભીર વિકૃતિઓ જોવા મળે છે. જન્મ પછી, એમઆરઆઈ પરીક્ષાઓ વિકલાંગોની હદ નક્કી કરે છે. વિભેદક નિદાન સિરેનોમેલિયા અને કરરારિનો સિન્ડ્રોમ બાકાત રાખવી જોઈએ. સિરેનોમેલિયામાં, નીચલા હાથપગ એક સાથે ભળી જાય છે, અને ક્યુરારિનો સિન્ડ્રોમમાં, સેક્રમની અગ્રવર્તી જગ્યા ધરાવતા વધારાના જખમ છે. આ ઉપરાંત, કરેરિનો સિન્ડ્રોમ વારસાના સ્વચાલિત પ્રભાવશાળી મોડ અનુસાર વારસામાં પ્રાપ્ત થાય છે.

ગૂંચવણો

આ સિન્ડ્રોમ સામાન્ય રીતે ગંભીર ખોડખાંપણ અને ગૂંચવણોમાં પરિણમે છે. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ માટે વિવિધ અવયવો ખૂટે છે તે અસામાન્ય નથી, જે આગળ મૃત્યુ અથવા ખૂબ મર્યાદિત જીવનમાં પરિણમી શકે છે. મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં, કૃત્રિમ આંતરડાની આઉટલેટ પણ જરૂરી છે જેથી દર્દી ટકી શકે. તેવી જ રીતે, વિવિધ અવયવોની વિકૃતિ થવી તે અસામાન્ય નથી, જેથી અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિના દૈનિક જીવનમાં વિવિધ મર્યાદાઓ આવી શકે. કિડની પણ આ સિન્ડ્રોમથી પ્રભાવિત થઈ શકે છે, જેથી અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ પીડાય છે અસંયમ અથવા તે પણ ટ્રાન્સપ્લાન્ટ પર આધારિત છે. તદુપરાંત, ઘણી અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ પીડાય છે હૃદય ખામી, જે કરી શકે છે લીડ આયુષ્યની તીવ્ર મર્યાદા સુધી. માતાપિતા અથવા સંબંધીઓ માટે ગંભીર માનસિક તકલીફનો અનુભવ કરવો તે અસામાન્ય નથી, જેથી તેઓ સામાન્ય રીતે માનસિક સારવાર પર આધારિત હોય. આ સિન્ડ્રોમની સારવારમાં, ફક્ત લક્ષણો મર્યાદિત કરી શકાય છે. આ કિસ્સામાં, ઉપચાર વિવિધ ડોકટરો દ્વારા કરવામાં આવે છે, પરંતુ સામાન્ય રીતે ત્યાં કોઈ ખાસ ગૂંચવણો નથી. જો કે, બધા લક્ષણો મર્યાદિત હોઈ શકતા નથી. બાળકનો માનસિક વિકાસ સામાન્ય રીતે સિન્ડ્રોમથી અસરગ્રસ્ત નથી.

જ્યારે કોઈ ડ theક્ટર પાસે જવું જોઈએ?

એક સગર્ભા માતાને તમામ નિવારક અને તપાસમાં હાજર રહેવાની ભારપૂર્વક સલાહ આપવામાં આવે છે ગર્ભાવસ્થા દરમિયાન પરીક્ષાઓ. આકારણી કરવા માટે યોજાયેલી નિયમિત પરીક્ષાઓની અંદર આરોગ્ય બાળકમાં, ઇમેજિંગ તકનીકોનો ઉપયોગ થાય છે જે લાડુ રીગ્રેસન સિન્ડ્રોમના લાક્ષણિક લક્ષણોને જાહેર કરે છે. ગર્ભાશયમાં ગર્ભાવસ્થાના પ્રથમ અઠવાડિયામાં નીચલા પીઠની તીવ્ર વિકૃતિઓ અને અસામાન્યતા નોંધપાત્ર છે. કોસિક્સ અથવા કટિ મેરૂદંડની ખોડ લીડ આગામી અઠવાડિયા દરમિયાન વધુ પરીક્ષાઓ માટે, જેથી આ પ્રિનેટલ તબક્કામાં પહેલાથી નિદાન થઈ શકે. શારીરિક પરિવર્તનની ચોક્કસ હદ વિવિધ પરીક્ષાઓમાં જન્મ પછી નક્કી કરવામાં આવે છે. પ્રથમ અસામાન્યતા સામાન્ય રીતે ગર્ભાશયમાં પહેલાથી જ દસ્તાવેજીકરણ કરવામાં આવી હોવાથી, આયોજિત ઇનપેશન્ટ જન્મની ભલામણ કરવામાં આવે છે. જન્મ પછી તરત જ, પ્રસૂતિવિજ્ .ાનીઓ અને પ્રશિક્ષિત ચિકિત્સકો જરૂરી પરીક્ષાઓ કરે છે અને નવજાતની પ્રારંભિક સંભાળની કાળજી લે છે. જો અચાનક જન્મ થાય છે, તો કટોકટીની તબીબી સેવાને ચેતવણી આપવી જોઈએ જેથી માતા અને બાળકને શક્ય તેટલી ઝડપથી પૂરતી તબીબી સંભાળ મળી શકે. જો, ખોડખાંપણ ઉપરાંત, ત્યાં પણ વિકારો છે પાચક માર્ગ, ડ doctorક્ટરની સલાહ લેવી જ જોઇએ. જો બાળકના વિકાસના આગળના ભાગમાં માનસિક, ભાવનાત્મક અથવા માનસિક અસામાન્યતાઓ જોવા મળે છે, તો ડ doctorક્ટર અથવા ચિકિત્સકની સહાયક સહાય લેવાની સલાહ આપવામાં આવે છે.

સારવાર અને ઉપચાર

સારવાર હાલની અસામાન્યતાઓ પર આધારિત છે. કારણ કે લક્ષણો જટિલ છે, ઉપચાર વિવિધ વિશેષતાઓમાં આંતરશાખાકીય સહયોગની જરૂર છે. આમાં યુરોલોજિસ્ટ્સ, નેફ્રોલોજિસ્ટ્સ, ન્યુરોસર્જન, મનોવૈજ્ .ાનિકો અને વ્યવસાયિક ચિકિત્સકોનો સમાવેશ થાય છે. યુરોલોજિક ડિસઓર્ડરને સર્જિકલ હસ્તક્ષેપ સાથે અથવા સાથે સુધારવું આવશ્યક છે વહીવટ એન્ટિકોલિનેર્જિક દવાઓ. કિસ્સામાં ગુદા અપૂર્ણતા, કૃત્રિમ ગુદા મૂકવું જરૂરી છે. લક્ષણોની તીવ્રતાના આધારે ઓર્થોપેડિક શસ્ત્રક્રિયા પણ થવી જ જોઇએ. એકંદરે, સારવાર ફક્ત રોગનિવારક હોઈ શકે છે. બદલી ન શકાય તેવા પરિવર્તનો પહેલાથી જ અસ્તિત્વમાં છે અને ઉલટાવી શકાતા નથી. કudડલ રીગ્રેસન સિન્ડ્રોમનું નિદાન હંમેશાં પ્રતિકૂળ હોય છે. ગંભીર કિસ્સાઓમાં, બાળકો જન્મ પછી જ મૃત્યુ પામે છે. જો કે, બચેલા બાળકો સામાન્ય માનસિક કામગીરી બતાવે છે.

દૃષ્ટિકોણ અને પૂર્વસૂચન

ક્યુડલ રીગ્રેસન સિન્ડ્રોમનો પૂર્વસૂચન સ્થિતિની તીવ્રતા પર આધારિત છે. જો કે, ઇલાજ કારણને લીધે શક્ય નથી. ગર્ભાવસ્થાના પ્રથમ અઠવાડિયા દરમિયાન, હાડપિંજરની વ્યવસ્થામાં પરિવર્તન બાળકની વિકાસ પ્રક્રિયામાં થાય છે. આ જન્મ પછી સંપૂર્ણપણે સુધારી શકાતી નથી. જોકે આ સિન્ડ્રોમમાં કરોડરજ્જુની ખામી એ અનેકગણી છે, ત્યાં ઘણા બધા વિકલ્પો છે જે પરિસ્થિતિને સુધારવામાં મદદ કરી શકે છે. સર્જિકલ હસ્તક્ષેપ, ફિઝીયોથેરાપ્યુટિક પગલાં તેમજ મનોવૈજ્ .ાનિકોના ટેકો આપી શકે છે લીડ માં નોંધપાત્ર સુધારો થયો છે આરોગ્ય. તેમ છતાં, શસ્ત્રક્રિયા મૂળભૂત રીતે જોખમો સાથે સંકળાયેલ છે. વહેલા ઉપચાર લેવામાં આવે છે, મોટા ભાગના કેસોમાં સારા પરિણામ. શારીરિક ક્ષતિઓને કારણે અને તણાવ આ રોગની, મોટી સંખ્યામાં દર્દીઓમાં સુખાકારીની નીચી ભાવના જોવા મળે છે. ડિસઓર્ડર અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ તેમજ તેમના પ્રિયજનો માટે પડકારજનક છે. માનસિક ગૌણ વિકારની નબળાઇ પરિણામે વધી છે. જો મનોવિજ્ologistાનીની મદદ અને ટેકો નકારી કા .વામાં આવે, તો એકંદરે પરિસ્થિતિ વધુ ખરાબ થવાની અપેક્ષા છે. મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં, બાળકની માતાએ પણ પસાર થવું આવશ્યક છે ઉપચાર. તે જોઇ શકાય છે કે જો માતા અને બાળક બંનેને તબીબી સંભાળ મળે તો તેમાં સામેલ તમામ પક્ષો માટે એક સુધારણા છે.

નિવારણ

કોડલ રીગ્રેસન સિન્ડ્રોમનું નિવારણ શક્ય નથી. કારણો અજાણ્યા છે, અને કિસ્સાઓ સામાન્ય રીતે છૂટાછવાયા બને છે.

અનુવર્તી

સામાન્ય રીતે, પગલાં આ સિન્ડ્રોમમાં ડાયરેક્ટ ફોલો-અપ ખૂબ મર્યાદિત છે. ઘણા કિસ્સાઓમાં, તેઓ અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિને ઉપલબ્ધ પણ નથી હોતા, કારણ કે આ એક વારસાગત રોગ છે જે સંપૂર્ણપણે મટાડતો નથી. આ કારણોસર, હંમેશાં બાળકોની ઇચ્છાની ઘટનામાં આનુવંશિક પરીક્ષણ અને પરામર્શ થવી જોઈએ, જેથી વંશજોમાં સિન્ડ્રોમ ફરીથી ફરી ન જાય. અગાઉ નિદાન કરવામાં આવે છે, સામાન્ય રીતે રોગનો આગળનો કોર્સ વધુ સારો હોય છે. આ વારસાગત રોગની સારવાર વિવિધ નિષ્ણાતોની દખલ દ્વારા કરવામાં આવે છે, અને અસરગ્રસ્ત લોકો તેમના રોજિંદા જીવનમાં તેમના પોતાના પરિવારની સહાયતા અને સહાયતા પર આધારિત છે. ખાસ કરીને, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ સાથે સઘન ચર્ચા માનસિક ઉદભવને રોકવા માટે જરૂરી છે અથવા હતાશા દર્દીમાં. બાળકોને આ રોગને કારણે વિશેષ ટેકોની જરૂર હોય છે, જેથી તેઓ પછીથી શાળામાં સામાન્ય વિકાસનો અનુભવ કરી શકે. કેટલાક કિસ્સાઓમાં, આ સિન્ડ્રોમ અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિની આયુષ્ય ઘટાડે છે, અને આગળનો કોર્સ રોગના નિદાનના સમય પર ખૂબ જ આધાર રાખે છે.

તમે જાતે શું કરી શકો

કudડલ રીગ્રેસન સિન્ડ્રોમ સાથે, નવજાત દર્દી માટે સ્વ-સહાય માટેના વિકલ્પો ખૂબ મર્યાદિત છે. વિવિધ ચિકિત્સકોની એક ટીમ અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિને ઉપચાર અને સંભાળ પૂરી પાડે છે, જે વિવિધ વિકૃતિઓથી પીડાય છે. અસંગતતાઓ કેટલીકવાર બાહ્યરૂપે દેખાય છે અને સામાન્ય રીતે અસર પણ કરે છે આંતરિક અંગો, જોકે દરેક દર્દી માટે સિન્ડ્રોમનું ક્લિનિકલ ચિત્ર અલગ છે. દર્દીના અસ્તિત્વ માટે તબીબી સારવાર જરૂરી છે. તેથી, સંભાળ રાખનારાઓ સંભાળની બધી સૂચનાઓનું પાલન કરે છે અને સમયસર બધી નિમણૂકોમાં હાજર રહે છે. કેટલાક દર્દીઓ ગંભીર વિકલાંગોથી મરી જાય છે. સામાન્ય રીતે, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓની આયુષ્ય એ ચોક્કસ વિસંગતતાઓ અને સારવારની સફળતા પર આધારિત છે. જો દર્દીઓ કિશોરાવસ્થા અથવા પુખ્ત વયે પહોંચે છે, તો દર્દીઓના શિક્ષણ અને સામાજિક એકીકરણ માટે વિશેષ શાળાઓ અને સંભાળની સુવિધા ઉપલબ્ધ છે. આ દર્દીઓ માટે જીવનની ઉચ્ચ ગુણવત્તા પ્રાપ્ત કરવાનું શક્ય બનાવે છે. જો કે, જીવનભર વિવિધ નિષ્ણાતો સાથે નિયમિત તપાસ અને સારવારની નિમણૂક કરવી જરૂરી છે. દર્દીઓ સામાન્ય રીતે ઘણાં ઓપરેશનમાંથી પસાર થાય છે અને તેમને પ્રોસ્થેસિસ અથવા કૃત્રિમ આંતરડાના આઉટલેટ પહેરવા પડી શકે છે. દર્દીના માતાપિતા માટે માનસિક ઉપચારની ભલામણ કરવામાં આવે છે જેથી તેઓ રોગનો સામનો કરી શકે.