રંગસૂત્રો ની સેર છે deoxyribonucleic એસિડ કહેવાતા હિસ્ટોન્સ (મૂળભૂત પ્રોટીન ન્યુક્લિયસની અંદર) અને અન્ય પ્રોટીન; ડીએનએ, હિસ્ટોન્સ અને અન્ય પ્રોટીનનું મિશ્રણ પણ કહેવામાં આવે છે ક્રોમેટિન. તેમાં જનીનો અને તેમની ચોક્કસ આનુવંશિક માહિતી હોય છે. હિસ્ટોન્સ મૂળભૂત છે પ્રોટીન જે માત્ર ડીએનએને પેકેજ કરવા માટે જ કામ કરતું નથી, પરંતુ તેમના પર એન્કોડ કરેલા કેટલાક જનીનોની અભિવ્યક્તિ માટે પણ જરૂરી છે. ની ઘટના રંગસૂત્રો યુકેરીયોટ્સ (કોષના ન્યુક્લિયસ સાથેના જીવંત જીવો) સુધી મર્યાદિત છે, જ્યાં તેઓ કોષના ન્યુક્લિયસમાં સ્થિત છે. જીવંત જીવો જેમ કે બેક્ટેરિયા, જેમાં ન્યુક્લિયસ નથી, ગોળાકાર ડીએનએ ધરાવે છે પરમાણુઓ (પ્લાઝમિડ્સ), જે યુકેરીયોટ્સમાં અંદરના ગોળ ડીએનએ જેવું જ હોય છે મિટોકોન્ટ્રીઆ અથવા હરિતકણ, તેમજ "રંગસૂત્ર-જેવા" ગોળાકાર બેક્ટેરિયલ રંગસૂત્ર. કોષ વિભાજનની પ્રક્રિયા દરમિયાન, મોટાભાગના રંગસૂત્રો લાંબા ડબલ હેલિક્સ પરમાણુ હોય છે. જો કે, રંગસૂત્રની પ્રતિકૃતિ દરમિયાન, મેટાફેઝ રંગસૂત્ર તરીકે ઓળખાતું X જેવું સ્વરૂપ જોવા મળે છે. ની સંખ્યા રંગસૂત્રો વ્યક્તિગત પ્રાણીઓ અથવા છોડમાં મોટા પ્રમાણમાં બદલાય છે. ઉમેરનારની જીભ છોડ, જે ઉમેરનારની જીભ પરિવારમાં ફર્નની એક જીનસ છે, તેમાં 1260 રંગસૂત્રો સુધીની પ્રજાતિઓ છે, જ્યારે રાઉન્ડવોર્મ પરોપજીવીમાં માત્ર 2 રંગસૂત્રો છે. માનવ શરીરમાં, રંગસૂત્રોની સંખ્યા 46 છે, જેમાં દરેક માતાપિતા પાસેથી 23 વારસામાં મળે છે. લૈંગિક પ્રજનનમાં, કોષના બીજકમાં રંગસૂત્રોના બે હોમોલોગસ સેટ ગર્ભાધાન સમયે એક માતૃત્વ અને એક પૈતૃક હેપ્લોઇડ રંગસૂત્રના જોડાણથી પરિણમે છે. રંગસૂત્રો ઓટોસોમ (શરીરના રંગસૂત્રો) અને ગોનોસોમ (સેક્સ રંગસૂત્રો) માં વિભાજિત થાય છે. 1 થી 22 ની રંગસૂત્ર જોડી ઓટોસોમ છે, 23મી રંગસૂત્ર જોડી સેક્સ રંગસૂત્રો છે (પુરુષમાં XY અને સ્ત્રીમાં XX). ઓટોસોમનો ક્રમ આધાર જોડીઓની સંખ્યા પર આધારિત છે: રંગસૂત્ર 1 માં સૌથી વધુ આધાર જોડીઓ હોય છે અને તે પછી છેલ્લા ઓટોસોમ 22 સુધી રંગસૂત્રથી રંગસૂત્રમાં આધાર જોડીઓમાં સતત ઘટાડો થાય છે. ઓટોસોમમાં વારસાગત વિકૃતિઓને ઓટોસોમલ વારસાગત કહેવાય છે. વિકૃતિઓ સેક્સ ક્રોમોઝોમ અથવા ગોનોસોમ (કેટલીકવાર તેને હેટેરોક્રોમોઝોમ, હેટરોસોમ અથવા એલોસોમ પણ કહેવાય છે) વિશે નીચે આપેલા કેટલાક ખુલાસાઓ: પુરૂષ પાસે એક X રંગસૂત્ર છે, જે તેને માતા પાસેથી વારસામાં મળે છે અને એક Y રંગસૂત્ર, સ્ત્રી પાસે બે X રંગસૂત્રો છે, જેમાંથી એક વારસાગત છે. પિતા અને અન્ય માતા તરફથી. ગોનોસોમની અંદરના રંગસૂત્ર વારસાને અનુક્રમે X-રંગસૂત્ર અને વાય-રંગસૂત્ર વારસામાં અલગ પાડવામાં આવે છે. X રંગસૂત્રમાં વાય રંગસૂત્ર કરતાં બમણા કરતાં વધુ આધાર જોડીઓ હોય છે. X- અને Y- રંગસૂત્રમાં અંશતઃ ખૂબ સમાન ક્રમ હોય છે, જે X- રંગસૂત્રમાંથી Y- રંગસૂત્રના ઉત્ક્રાંતિ વિકાસને કારણે છે. ત્યાં કહેવાતા સ્યુડોઓટોસોમલ પ્રદેશો પણ છે, જે ગોનોસોમના છેડાના વિસ્તારો છે જ્યાં, ઓટોસોમના કિસ્સામાં, બંને જાતિઓમાં ઘણા જનીનો ડુપ્લિકેટ થાય છે. ત્યાં, X અને Y રંગસૂત્ર પુનઃસંયોજન દરમિયાન શક્ય છે મેયોસિસ. રંગસૂત્રોમાં ફેરફાર થઈ શકે છે, જે ત્યારે થાય છે જ્યારે ડીએનએ ડબલ હેલિક્સમાં ડબલ ડિજિટ વિરામ હોય છે, જે સામાન્ય રીતે ડીએનએ રિપેરમાં પરિણમે છે. જો ડીએનએ રિપેર દરમિયાન ખોટી ડીએનએ સેર એકસાથે જોડાય છે, તો રંગસૂત્રીય અસાધારણતા, જેને રંગસૂત્ર પરિવર્તન પણ કહેવાય છે, થાય છે. આ રંગસૂત્ર (= માળખાકીય રંગસૂત્રીય વિકૃતિઓ) ના સ્પષ્ટપણે માઇક્રોસ્કોપિકલી દૃશ્યમાન માળખાકીય ફેરફારો છે, દા.ત. કાઢી નાખવું (ડીએનએ ક્રમની એક અથવા વધુ પાયાની જોડીની ખોટ), નિવેશ (એક અથવા વધુ આધાર જોડીનો નવો લાભ) ડીએનએ સિક્વન્સનું), ડુપ્લિકેશન (ચોક્કસ ક્રમનું બમણું થવું) અથવા ટ્રાન્સલોકેશન (રંગસૂત્ર સેગમેન્ટના સ્થાનમાં ફેરફાર). રંગસૂત્ર પરિવર્તન વારસાગત રોગોનું કારણ બની શકે છે, જે દરમિયાન રંગસૂત્ર પરિવર્તન છે મેયોસિસ, અથવા ગાંઠના રોગો. રંગસૂત્ર પરિવર્તનોથી અલગ પાડવા માટે સંખ્યાત્મક રંગસૂત્ર વિસંગતતાઓ છે, જે રંગસૂત્રના સ્પષ્ટપણે માઇક્રોસ્કોપિકલી દૃશ્યમાન સંખ્યાત્મક ફેરફારો છે, એટલે કે આનુવંશિક સામગ્રીમાં ઘણો મોટો ફેરફાર. તેઓ ખામીયુક્ત પરિણમે છે મેયોસિસ. સંખ્યાત્મક રંગસૂત્રની અસાધારણતાના ઉદાહરણો એન્યુપ્લોઇડી છે - દા.ત. મોનોસોમી (રંગસૂત્રની અનન્ય હાજરી જે વાસ્તવમાં બે વાર અસ્તિત્વમાં છે) અથવા ટ્રાઇસોમી અને પોલીપ્લોઇડી (દા.ત. ટ્રિપ્લોઇડી). મોનોસોમીનું ઉદાહરણ છે. ટર્નર સિન્ડ્રોમ (સમાનાર્થી: અલરિચ-ટર્નર સિંડ્રોમ): આ વિચિત્રતા ધરાવતી છોકરીઓ / સ્ત્રીઓમાં સામાન્ય બેને બદલે એક જ કાર્યાત્મક એક્સ રંગસૂત્ર હોય છે. ટ્રાઇસોમી એ રંગસૂત્રની વધારાની નકલ હોય છે જે સામાન્ય રીતે ડુપ્લિકેટમાં હોય છે. વધુ સામાન્ય ત્રિકોણ છે ક્લાઇન્ફેલ્ટર સિન્ડ્રોમ (XXY) અને ટ્રાઇસોમી 21 (ડાઉન સિન્ડ્રોમ; રંગસૂત્ર 21 સુપરન્યુમેરરી). ટ્રિપ્લોઇડીમાં, હેપ્લોઇડ રંગસૂત્રોના ત્રણ સંપૂર્ણ સેટ (69 ને બદલે 46 રંગસૂત્રો) હાજર હોય છે. ટ્રિપ્લોઇડી સામાન્ય રીતે એક તરફ દોરી જાય છે ગર્ભપાત (કસુવાવડ). અહીં, વલણ એ છે કે ની સંભાવના કસુવાવડ પ્રમાણમાં ઓછા બેઝ પેર સાથે રંગસૂત્રો ધરાવતા ટ્રાઇસોમી માટે ઓછું છે. નોંધ: ડિપ્લોઇડી એક ન્યુક્લિયસમાં રંગસૂત્રોના બે હોમોલોગસ સેટની હાજરીને દર્શાવે છે. આના પરિણામે ગર્ભાધાન સમયે એક માતૃત્વ અને એક પૈતૃક હેપ્લોઇડ રંગસૂત્રના જોડાણથી જાતીય પ્રજનન થાય છે. સામાન્ય રીતે, oocytes ના રંગસૂત્ર સમૂહો (ઇંડા) અને શુક્રાણુઓ (શુક્રાણુ) હેપ્લોઇડ છે, એટલે કે અહીં જીનોમ (આનુવંશિક સામગ્રી) માત્ર એક જ વાર હાજર છે. ગર્ભાધાન દરમિયાન "સમ" વિભાજનને સુનિશ્ચિત કરવાનો આ એકમાત્ર રસ્તો છે, જેના પરિણામે ડિપ્લોઇડ ઝાયગોટ થાય છે.
