તંતુમય ડિસપ્લેસિયા: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

તંતુમય ડિસપ્લેસિયા, જોકે દુર્લભ છે સ્થિતિ, માં અસ્થિ તંત્રની સૌથી સામાન્ય ખોડખાંપણ છે બાળપણ અને કિશોરાવસ્થા. પરિવર્તિત ફેરફારોના પરિણામે તંતુમય ડિસપ્લેસિયામાં પૂર્વસૂચન અને અભ્યાસક્રમ સામાન્ય રીતે અનુકૂળ હોય છે.

તંતુમય ડિસપ્લેસિયા શું છે?

તંતુમય ડિસપ્લેસિયા એ માનવ હાડપિંજરનો એક દુર્લભ સૌમ્ય ડિસઓર્ડર અથવા જખમ છે જે હાડકાની ખોડખાંપણ સાથે સંકળાયેલ છે અને તે પરિવર્તનશીલ ફેરફારોને આભારી છે. તે નવા હાડકાના ખામીયુક્ત સંશ્લેષણને કારણે થાય છે સમૂહ (મુખ્યત્વે ઓસ્ટિઓબ્લાસ્ટ ભિન્નતા), વધુ તંતુમય રચનામાં પરિણમે છે સંયોજક પેશી તંદુરસ્ત અસ્થિ પેશીને બદલે અપરિપક્વ નોન-લેમેલર બોન ટ્યુબરકલ્સ (નોન-તંતુમય હાડકાના ટ્રેબેક્યુલા) સાથે. અવ્યવસ્થિત હાડકાની રચના માળખાકીય અસ્થિરતા અને પુનરાવર્તિત (વારંવાર) અસ્થિભંગ અને પરિશ્રમના વધતા જોખમ સાથે વિકૃતિ સાથે અનિયમિત અસ્થિ વૃદ્ધિનું કારણ બને છે. પીડા. સામાન્ય રીતે, વધુ સામાન્ય મોનોસ્ટોટિક સ્વરૂપ, જેમાં માત્ર એક જ હાડકાને અસર થાય છે, તે તંતુમય ડિસપ્લેસિયાના પોલિઓસ્ટોટિક સ્વરૂપથી અલગ પડે છે જેમાં બહુવિધ સામેલ હોય છે. હાડકાં. વધુને વધુ, તંતુમય ડિસપ્લેસિયાને અસર કરે છે ખોપરી અને ચહેરાના હાડકાં, ફેમર, ટિબિયા, હમર, અને પાંસળી અને હિપ

કારણો

તાજેતરના અભ્યાસો GNAS-1 ના છૂટાછવાયા, પોસ્ટઝાયગોટિક અથવા મેટાગેમસ પરિવર્તન સૂચવે છે. જનીન તંતુમય ડિસપ્લેસિયાના કારણ તરીકે રંગસૂત્ર 20q13 પર. અસરગ્રસ્ત જનીન G ના અમુક એકમો (આલ્ફા સબ્યુનિટ્સ) ના સંશ્લેષણ માટે જવાબદાર છે પ્રોટીન, જે સિગ્નલ ટ્રાન્સડક્શન માટે સેલ્યુલર મેટાબોલિઝમમાં મહત્વપૂર્ણ ભૂમિકા ભજવે છે. પરિવર્તનના પરિણામે, એન્ઝાઇમ એડેનીલેટ સાયકલેસ અતિશય રીતે સક્રિય થાય છે અને કોષ વૃદ્ધિ ઉત્તેજક પરિબળો જેમ કે સીએએમપી (ચક્રીય એડેનોસિન મોનોફોસ્ફેટ), જે બદલામાં અસ્થિ રચનાનું નિયમન કરતા ઓસ્ટિઓબ્લાસ્ટ્સને નિયંત્રિત કરે છે. પરિણામે તંતુમય ઉત્પાદનમાં વધારો થાય છે સંયોજક પેશી હાડકાની વૃદ્ધિ અને હાડકાની વિકૃતિ તરફ દોરી જાય છે. ગર્ભ કોષમાં પરિવર્તન ક્યાં સ્થિત છે તેના આધારે સમૂહ, તંતુમય ડિસપ્લેસિયા પછીથી દેખાય છે. વધુમાં, પ્રસૂતિ પછીના પરિવર્તનો તંતુમય ડિસપ્લેસિયાના મોનોસ્ટોટિક વેરિઅન્ટ માટે જવાબદાર હોવાનું માનવામાં આવે છે અને પછીના ગર્ભના વિકાસમાં પરિવર્તનો તંતુમય ડિસપ્લેસિયાના પોલિઓસ્ટોટિક પ્રકાર માટે જવાબદાર હોવાનું માનવામાં આવે છે, જોકે આ માટેના ઉત્તેજક પરિબળો હજુ સુધી અજ્ઞાત છે.

લક્ષણો, ફરિયાદો અને સંકેતો

તંતુમય ડિસપ્લેસિયા વિવિધ પ્રકારના અભ્યાસક્રમો લઈ શકે છે. આ સ્થિતિ હંમેશા ધ્યાનપાત્ર લક્ષણો અથવા અસ્વસ્થતાનું કારણ નથી. ગંભીરતા પર આધાર રાખીને, અને જે હાડકાં અસરગ્રસ્ત છે, સંખ્યાબંધ ચિહ્નો આવી શકે છે. લાક્ષણિક લક્ષણોમાં હળવા ખેંચાણનો સમાવેશ થાય છે હાડકામાં દુખાવો જે શ્રમ સાથે તીવ્રતા અને અવધિમાં વધે છે. આની સાથે, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓને ચાલવામાં તકલીફ પડે છે અને પરિણામે તેઓ મુલાયમ થઈ જાય છે. કહેવાતા વધતા જોખમ પણ છે થાક અસ્થિભંગ આ કિસ્સામાં, પીડિતોને હળવા શ્રમ દરમિયાન પણ હાડકાના ફ્રેક્ચર અને મચકોડનો સામનો કરવો પડે છે. બાહ્ય રીતે, તંતુમય ડિસપ્લેસિયાને અન્ય વસ્તુઓની સાથે, હાડકાના ફેરફારોના પરિણામે દેખાતા બમ્પ દ્વારા ઓળખી શકાય છે. વધુમાં, પિગમેન્ટરી ડિસઓર્ડર, કહેવાતા café-au-lait સ્પોટ્સ, થઈ શકે છે. તેઓ તેમના પ્રકાશ ભુરો દેખાવ અને તીક્ષ્ણ કિનારીઓ દ્વારા ઓળખી શકાય છે. ફોલ્લીઓ કોસ્મેટિક ખામીનું પ્રતિનિધિત્વ કરે છે, પરંતુ અન્યથા હાનિકારક છે. જ્યારે અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિને વારસાગત રોગ હોય ત્યારે તે થાય છે ન્યુરોફિબ્રોમેટોસિસ પ્રકાર 1 અથવા મેકક્યુન-આલ્બ્રાઇટ સિન્ડ્રોમ. તંતુમય ડિસપ્લેસિયાથી પીડાતા બાળકો અને કિશોરો વધવું સ્વસ્થ લોકો કરતા ઝડપી અને તરુણાવસ્થા પહેલા પહોંચે છે. આ સ્થિતિ ઘણીવાર અન્ય હોર્મોનલ વિકૃતિઓ સાથે મળીને થાય છે, ઉદાહરણ તરીકે, ડાયાબિટીસ, કુશીંગ રોગ, અથવા થાઇરોઇડ ડિસફંક્શન.

નિદાન અને કોર્સ

તંતુમય ડિસપ્લેસિયાનું નિદાન લાક્ષણિક લક્ષણોના આધારે કરવામાં આવે છે. આમાં પુનરાવર્તિત હાડકાના અસ્થિભંગ ઉપરાંત, હોર્મોનલ વિક્ષેપનો સમાવેશ થાય છે સંતુલન (વૃદ્ધિ હોર્મોન અધિક સહિત), જે અસરગ્રસ્ત બાળકો અને કિશોરોમાં ત્વરિત પરિપક્વતા પ્રક્રિયાનું કારણ બને છે, સંભવતઃ પિગમેન્ટરી ડિસઓર્ડર ("કેફે-ઓ-લેટ સ્પોટ્સ"), અથવા ઉચ્ચારણ જડબાના વિકૃતિઓ (કેરુબિઝમ). રેડિયોગ્રાફિકલી અથવા કોમ્પ્યુટર ટોમોગ્રાફી દ્વારા, અસરગ્રસ્ત હાડકાના વિસ્તારોના દૂધિયું કાચ જેવો દેખાવ, જે તંતુમય ડિસપ્લેસિયા માટે લાક્ષણિક છે, તે દૃશ્યમાન કરી શકાય છે. વધુમાં, સક્રિય તંતુમય ડિસપ્લેસિયામાં, ઘણી વખત એલિવેટેડ હોય છે. એકાગ્રતા સીરમમાં આલ્કલાઇન ફોસ્ફેટેઝ અને પેશાબમાં હાઇડ્રોક્સીપ્રોલિન અથવા ડીઓક્સીપાયરિડિનોલિન. એ દ્વારા નિદાનની પુષ્ટિ થાય છે બાયોપ્સી અસરગ્રસ્ત હાડકાની માઇક્રોસ્કોપિક તપાસ પછી. હાડકાના સિંટીગ્રામ વધારાના ફોસીને જાહેર કરી શકે છે. તંતુમય ડિસપ્લેસિયા સામાન્ય રીતે અનુકૂળ પૂર્વસૂચન ધરાવે છે અને અનુરૂપ જખમની વૃદ્ધિ સામાન્ય રીતે તરુણાવસ્થાના અંતમાં અટકી જાય છે. દુર્લભ કિસ્સાઓમાં (1 ટકાથી ઓછા), જીવલેણ અધોગતિ (teસ્ટિઓસ્કોરકોમા) જોવા મળે છે.

ગૂંચવણો

જો સારવાર ન કરવામાં આવે તો તંતુમય ડિસપ્લેસિયા ગંભીર ગૂંચવણો પેદા કરી શકે છે. પ્રથમ, નું જોખમ વધારે છે અસ્થિભંગ અસરગ્રસ્ત હાડકાની. રોગ પોતે ની નિષ્ક્રિયતા સાથે સંકળાયેલ હોઈ શકે છે આંતરિક અંગો, ને અનુસરો હૃદય રોગ અથવા થાઇરોઇડ ડિસફંક્શન, ઉદાહરણ તરીકે. જો સ્વાદુપિંડને અસર થાય છે, તો તે થઈ શકે છે લીડ હોર્મોનલ ફરિયાદો માટે, પણ ગાંઠોના વિકાસ માટે. હાડપિંજરના સ્નાયુઓ કહેવાતા માયક્સોમાસ, સૌમ્ય ગાંઠો માટે વધુ સંવેદનશીલ હોય છે જે ચળવળને પ્રતિબંધિત કરવા માટે આવે છે, જ્યારે તંતુમય ડિસપ્લેસિયા હોય છે. વધુમાં, અસ્થિ રિમોડેલિંગ પ્રક્રિયામાં વધારો કરી શકે છે લીડ માં આલ્કલાઇન ફોસ્ફેટમાં વધારો કરવા માટે રક્ત, જે લાંબા ગાળે છે લીડ હાડપિંજરના સ્નાયુઓના રોગો માટે. જેમ જેમ રોગ આગળ વધે છે તેમ, સાંધાના ઘસારો અને આંસુ વિકસી શકે છે. ક્યારેક છિદ્રાળુ હાડકાં પણ વિકસિત થાય છે, જે બદલામાં ગંભીર ગૂંચવણો સાથે સંકળાયેલ હોઈ શકે છે. તંતુમય ડિસપ્લેસિયાની સર્જિકલ સારવાર પણ કેટલાક જોખમો ધરાવે છે. ઉદાહરણ તરીકે, અક્ષીય હાડપિંજર પર સર્જરી આંતરિક ઇજાઓ, ચેપ અને વિકૃતિઓમાં પરિણમી શકે છે. પર સર્જરી ખોપરી અસ્થિ તેના રક્ષણાત્મક કાર્યને કાયમી ધોરણે બગાડી શકે છે. આ સાથે બિસ્ફોસ્ફોનેટસ જેમ કે લાક્ષણિક આડઅસરો સાથે સંકળાયેલા છે ઉબકા અને ઉલટી, પરંતુ તેઓ ગંભીર હાડકાનું કારણ પણ બની શકે છે નેક્રોસિસ અને અન્ય મુશ્કેલીઓ.

તમારે ક્યારે ડ doctorક્ટરને મળવું જોઈએ?

આ સ્થિતિમાં સામાન્ય રીતે કોઈ સ્વ-ઉપચાર ન હોવાથી, ફોલને ડૉક્ટર દ્વારા જોવાની જરૂર છે. આ વધુ અગવડતા અને ગૂંચવણો અટકાવી શકે છે. જો અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ અનિયમિત હાડકાની વૃદ્ધિથી પીડાતી હોય તો સામાન્ય રીતે ડૉક્ટરની સલાહ લેવી જોઈએ. આ શરીરના વિવિધ ભાગોમાં વિકૃતિ દ્વારા પ્રગટ થઈ શકે છે, જોકે ખોપરી લક્ષણોથી સૌથી વધુ પ્રભાવિત થાય છે. ગંભીર પીડા હાડકામાં પણ રોગના પરિણામે થાય છે અને અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિના રોજિંદા જીવનને નોંધપાત્ર રીતે પ્રતિબંધિત કરી શકે છે. ખાસ કરીને બાળકોમાં ખૂબ જ ઝડપી વૃદ્ધિ અને પરિપક્વતા જોવા મળે છે. જો આવી ફરિયાદો પણ થાય તો ડૉક્ટરની સલાહ પણ લેવી જોઈએ. રોગ દ્વારા હાડકાંના ફ્રેક્ચરનું જોખમ નોંધપાત્ર રીતે વધી જાય છે, જેથી અસરગ્રસ્ત લોકો વધુ વખત ઇજાઓથી પીડાય છે. આ રોગનું નિદાન અને સારવાર સામાન્ય રીતે બાળરોગ ચિકિત્સક અથવા સામાન્ય પ્રેક્ટિશનર દ્વારા કરી શકાય છે. કેટલાક કિસ્સાઓમાં, લક્ષણોને સંપૂર્ણપણે મર્યાદિત કરવા માટે સર્જિકલ હસ્તક્ષેપ પણ જરૂરી છે. આ અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિનું દૈનિક જીવન ઘણું સરળ બનાવી શકે છે.

સારવાર અને ઉપચાર

તંતુમય ડિસપ્લેસિયાની ચોક્કસ ઈટીઓલોજી હજુ સુધી જાણીતી નથી, કારણ કે કોઈ કારણ નથી ઉપચાર અસ્તિત્વમાં છે. તદનુસાર, સારવાર પગલાં લક્ષણો અને અગવડતા ઘટાડવાનો હેતુ છે. ઘણા કિસ્સાઓમાં તંતુમય ડિસપ્લેસિયાને ઉપચારની જરૂર હોતી નથી પગલાં અને તેના અભ્યાસક્રમમાં માત્ર તબીબી રીતે નિયંત્રિત થાય છે. ઘટાડવા માટે દવાઓનો ઉપયોગ થાય છે પીડા લક્ષણોના ભાગ રૂપે ઉપચાર. જો કે હજી સુધી કોઈ સક્રિય પદાર્થો ઉપલબ્ધ નથી જે તંતુમયના વધેલા સંશ્લેષણને સંપૂર્ણપણે અટકાવે છે સંયોજક પેશી અને, તે મુજબ, લાક્ષણિક હાડકાની વિકૃતિઓ, કહેવાતા ઓસ્ટિઓક્લાસ્ટ્સ (હાડકાંને તોડી નાખે છે તેવા કોષો) ને અટકાવીને તંતુમય ડિસપ્લેસિયાની પ્રગતિને ધીમી કરી શકાય છે અને શ્રમ વખતે થતી પીડાને તેની સહાયથી ઘટાડી શકાય છે. બિસ્ફોસ્ફોનેટસ (સહિત રાઇઝડ્રોનેટ, પામિડ્રોનેટ, ઝોલેડ્રોનેટ). જો અસરગ્રસ્ત હાડકાંની પ્રગતિશીલ, ચિહ્નિત વિકૃતિ અથવા સંબંધિત ક્લિનિકલ લક્ષણો હોય, તો પેથોલોજિક ફ્રેક્ચર અને ખોડખાંપણને રોકવા માટે સર્જિકલ હસ્તક્ષેપ સૂચવવામાં આવી શકે છે. રિસેક્શનમાં હાડકાના વિસ્તારોને શસ્ત્રક્રિયાથી દૂર કરવાનો સમાવેશ થઈ શકે છે જે ગતિશીલતા અથવા ફસાયેલા પુરવઠાને પ્રતિબંધિત કરી શકે છે રક્ત વાહનો અને/અથવા ચેતા માર્ગો. ખાસ કરીને ચહેરાના પ્રદેશમાં, કોસ્મેટિક પુનઃનિર્માણ માટે મોડેલિંગ સર્જરીની પણ જરૂર પડી શકે છે. રેડિયોથેરાપ્યુટિક પગલાં, જે સાર્કોમાસ (જીવલેણ ગાંઠો) ના વધતા જોખમ સાથે સંકળાયેલા છે, હવે તંતુમય ડિસપ્લેસિયાની સારવારમાં મોટે ભાગે ટાળવામાં આવે છે.

દૃષ્ટિકોણ અને પૂર્વસૂચન

જો તંતુમય ડિસપ્લેસિયા હાજર હોય, તો ચોક્કસ દૃષ્ટિકોણ અને પૂર્વસૂચનની આગાહી કરવી ખૂબ મુશ્કેલ છે. રોગનો સ્પષ્ટ અભ્યાસક્રમ ઘણા વિવિધ પરિબળો પર આધારિત છે. સૌથી મોટું પરિબળ તબીબી સારવાર છે. જો આવી સારવાર ફાઇબરસ ડિસપ્લેસિયાના કિસ્સામાં થાય છે, તો ઝડપી અને ગૂંચવણો-મુક્ત ઉપચારની અપેક્ષા રાખી શકાય છે. જો દર્દી તબીબી અને દવાની સારવાર સામે નિર્ણય લે છે, તો સંભવતઃ ટૂંકા ગાળામાં રોગ વધુ ખરાબ થઈ જશે. જે લક્ષણો જોવા મળે છે તે તીવ્ર બનશે, જેથી ચોક્કસ સંજોગોમાં જીવલેણ સ્થિતિ પણ ઊભી થઈ શકે. જો અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ તબીબી અને દવાની સારવાર લેવાનું નક્કી કરે તો રોગનો સમગ્ર અભ્યાસક્રમ અલગ છે. આવા કિસ્સામાં, સંપૂર્ણ ઉપચાર માટેની સંભાવનાઓ અને પૂર્વસૂચન વધુ સારું લાગે છે. યોગ્ય દવા સાથે, વર્તમાન તાવ ઝડપથી નિયંત્રણ અને રાહત મેળવી શકાય છે. વધુમાં, વધુ ગૂંચવણો અટકાવવામાં આવે છે.

નિવારણ

એ હકીકતને ધ્યાનમાં રાખીને કે અંતર્ગત પરિવર્તન માટે ઉત્તેજક પરિબળો હજુ સુધી જાણીતા નથી, તંતુમય ડિસપ્લેસિયાને રોકી શકાતું નથી. જો કે, જીવલેણ અધોગતિ શોધવા માટે તંતુમય ડિસપ્લેસિયાની પ્રગતિનું નિયમિતપણે નિરીક્ષણ કરવું જોઈએ. teસ્ટિઓસ્કોરકોમા વહેલી અને યોગ્ય પ્રદાન કરવા માટે ઉપચાર.

અનુવર્તી

અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ પાસે સામાન્ય રીતે આ રોગ પછી સંભાળ માટે બહુ ઓછા વિકલ્પો હોય છે. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ પ્રાથમિક રીતે પ્રારંભિક નિદાનના ઝડપી પગલાં પર નિર્ભર છે જેથી કરીને આગળ કોઈ જટિલતાઓ ઊભી ન થાય. માત્ર વહેલું નિદાન જ વધુ લક્ષણો અથવા લક્ષણોના વધુ બગડતા અટકાવી શકે છે. આ રોગ પોતે જ મટાડવો પણ શક્ય નથી, તેથી આ રોગના કિસ્સામાં ડૉક્ટરની મુલાકાત ચોક્કસપણે જરૂરી છે. જલદી ડૉક્ટરની સલાહ લેવામાં આવે છે, રોગનો આગળનો કોર્સ વધુ સારો છે. આ રોગની સારવાર સામાન્ય રીતે દવા દ્વારા કરવામાં આવે છે. તે સુનિશ્ચિત કરવું મહત્વપૂર્ણ છે કે દવા નિયમિતપણે અને યોગ્ય માત્રામાં લેવામાં આવે છે. બાળકોના કિસ્સામાં, તે બધા માતાપિતાથી ઉપર છે જેમણે યોગ્ય ડોઝ પર ધ્યાન આપવું જોઈએ. જો કે, લક્ષણોને દૂર કરવા માટે ઘણીવાર સર્જિકલ હસ્તક્ષેપ જરૂરી છે. આવા ઓપરેશન પછી, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિએ કોઈપણ સંજોગોમાં આરામ કરવો જોઈએ અને તેના શરીરની સંભાળ લેવી જોઈએ. પ્રયત્નો અથવા તણાવપૂર્ણ પ્રવૃત્તિઓ ટાળવી જોઈએ. આ રોગમાં આયુષ્ય વિશે કોઈ સામાન્ય આગાહી કરી શકાતી નથી.

આ તમે જ કરી શકો છો

તંતુમય ડિસપ્લેસિયાની સારવારને કેટલાક પગલાં દ્વારા સમર્થન આપી શકાય છે. જો ગંભીર હાડકામાં દુખાવો થાય છે, પીડા વ્યવસ્થાપન દવા સાથે આરામ અને બેડ આરામ દ્વારા પ્રોત્સાહિત કરી શકાય છે. આ રોગ સાથે હાડકાના ફ્રેક્ચરનું જોખમ વધતું હોવાથી, કોઈ ઉચ્ચ-અસરકારક રમતો જેમ કે જોગિંગ, ચડવું અથવા બોડિબિલ્ડિંગ કરવા જોઈએ. જો અસ્થિભંગ થાય છે, કોઈ પણ સંજોગોમાં તરત જ ચિકિત્સકની સલાહ લેવી જોઈએ. જવાબદાર ચિકિત્સકને પણ કોઈપણ ઘટનાની તાત્કાલિક જાણ કરવી જોઈએ જેથી કરીને ઉપચારને સમાયોજિત કરી શકાય. સર્જિકલ પ્રક્રિયા પછી, આરામ પણ સૂચવવામાં આવે છે. તંતુમય ડિસપ્લેસિયા પોતે શસ્ત્રક્રિયા દ્વારા મટાડી શકાતું નથી, તેથી તબીબી તપાસ ચાલુ રાખવી જોઈએ. જો લક્ષણો વધે છે, તો મર્યાદિત ગતિશીલતાની ભરપાઈ કરવા માટે પ્રતિકારક પગલાં લેવા જોઈએ. ઉદાહરણ તરીકે, ઘણા પીડિતોને વોકર અથવા વ્હીલચેરની જરૂર પડે છે, અને વિકલાંગ-સુલભ રાચરચીલું પણ ગંભીર રીતે બીમાર દર્દીઓ માટે જરૂરી છે. ચિકિત્સક સાથે મળીને, આ અનુકૂલનને સંગઠિત કરી શકાય છે અને રોગની પ્રગતિ સાથે અમલ કરી શકાય છે. આ રીતે, પ્રમાણમાં ગંભીર અભ્યાસક્રમોમાં પણ જીવનની ઉચ્ચ ગુણવત્તા જાળવી શકાય છે.