ઇચથિઓસિસ: કારણો અને સામાજિક પરિણામો

ઓટોસોમલ રીસેસીવ લેમેલરના કારણો વિશે ઘણું જાણીતું નથી ઇચથિઓસિસ. જો કે, ટ્રાન્સગ્લુટામિનેઝ એન્ઝાઇમમાં પરિવર્તન જોવા મળ્યું છે. ની રચના માટે ટ્રાન્સગ્લુટામિનેઝ જવાબદાર છે કોષ પટલ સ્ટ્રેટમ કોર્નિયમ કોષોમાં. આ દરમિયાન, એક સેકન્ડ જનીન લોકસ મળી આવ્યું છે, પરંતુ આ સાઇટ પર શું એન્કોડ કરવામાં આવ્યું છે તે હાલમાં અજ્ઞાત છે. આ બે ઉપરાંત જનીન સ્થાને, જિનોમમાં ઓછામાં ઓછી ત્રીજી સાઇટ હોવી આવશ્યક છે જે તરફ દોરી જાય છે ઇચથિઓસિસ જ્યારે ખામીયુક્ત.

ઇચથિઓસિસ: કારણ તરીકે આનુવંશિક ખામી

અત્યાર સુધી, એવું જણાય છે કે ની ગંભીરતા વચ્ચે કોઈ સંબંધ નથી ઇચથિઓસિસ અને અલગ જનીન સ્થાન દર્દીઓ ખરેખર આ મહત્વપૂર્ણ એન્ઝાઇમનો અભાવ છે કે કેમ તે શોધવા માટે, એક નાનું ત્વચા મુન્સ્ટર સંશોધન જૂથ દ્વારા વિકસિત નવલકથા બાયોકેમિકલ પરીક્ષણનો ઉપયોગ કરીને પછીથી એન્ઝાઇમની પ્રવૃત્તિને માપવા માટે નમૂના લેવામાં આવે છે અને ઊંડા-સ્થિર કરવામાં આવે છે.

ઉદાહરણ તરીકે, વૈજ્ઞાનિકો "કોલોડિયન બેબી" માં ટ્રાન્સગ્લુટામિનેઝ 1 જનીનમાં પરિવર્તન શોધવામાં સક્ષમ હતા. ઇચથિઓસિસના ગંભીર સ્વરૂપો માટે નવી રોગનિવારક વ્યૂહરચનાઓના વિકાસનો હેતુ ગુમ થયેલા લોકોને આનુવંશિક રીતે એન્જિનિયરિંગ કરવાનો છે. ઉત્સેચકો in બેક્ટેરિયા અથવા યીસ્ટ સંસ્કૃતિઓ અને તેમાં પરિચય મલમ. જો આ અભિગમ સફળ સાબિત થાય છે, તો તે ખરેખર કારણભૂત સારવાર તરફ એક સફળતા હશે.

પ્રોફેસર ડૉ. હેઇકો ટ્રૌપ, ત્વચારોગ વિજ્ઞાની અને “નેટવર્ક ફોર ઇચથિઓસિસ એન્ડ રિલેટેડ કોર્નિફિકેશન ડિસઓર્ડર્સ” (NIRK) ના પ્રવક્તા, જોકે, ખોટી આશાઓ વહેલા ઉભી કરવા માંગતા નથી. પ્રાયોગિક કાર્ય હજુ પણ પ્રથમ જરૂરી છે, તે કહે છે. "પાંચ વર્ષમાં," તે અનુમાન કરે છે, "અમે મનુષ્યોમાં પ્રથમ ક્લિનિકલ ટ્રાયલ કરવા માટે તૈયાર થઈશું."

ઇચથિઓસિસ: પરિણામે એક અલગ જીવન

“માત્ર પીડિતો શાબ્દિક રીતે તેમનામાં અસ્વસ્થતા અનુભવતા નથી ત્વચા,” પ્રોફેસર ટ્રૌપ જણાવે છે, “તેમને સામાન્ય રીતે પોતાને સ્વીકારવામાં પણ ભારે મુશ્કેલી પડે છે. ઘણા લોકો અત્યંત એકાંત જીવન જીવે છે કારણ કે તેઓ તેમના બાહ્ય દેખાવ પ્રત્યે તેમના પર્યાવરણની પ્રતિક્રિયાથી ડરતા હોય છે. વધુમાં, તેમને અત્યંત કાળજીની જરૂર છે. અત્યંત શુષ્ક અને શિંગડાની સારવાર માટે ત્વચા આખા શરીરમાં, જેમાંથી ખોડો સતત ગડબડ થાય છે, દર્દીઓ સામાન્ય રીતે તેમના બાકીના જીવન માટે દરરોજ ઓછામાં ઓછો એક કલાક ટબમાં વિતાવે છે."

Heiko Traupe જર્મનીના કેટલાક વૈજ્ઞાનિકોમાંના એક છે જેઓ ichthyosis ની વૈજ્ઞાનિક અને ક્લિનિકલ સારવારમાં સઘન રીતે સંકળાયેલા છે. સમગ્ર જર્મનીમાંથી દર્દીઓ મ્યુન્સ્ટર યુનિવર્સિટી હોસ્પિટલના ત્વચારોગ વિભાગમાં નિર્દેશિત વિશેષ પરામર્શ માટે આવે છે, જે કોલોન, મારબર્ગ અને બેડ સાલ્ઝસ્ક્લિઅરફના ક્લિનિક્સ સાથે, જર્મનીમાં ઇચથિઓસિસના દર્દીઓ માટે માત્ર ચાર ખાસ નિયુક્ત સંપર્ક બિંદુઓમાંથી એક છે. NIRK ichthyosis ના ખાસ કરીને ગંભીર પ્રકારો પર ધ્યાન કેન્દ્રિત કરે છે, જે આંકડાકીય રીતે 100,000 દર્દીઓમાંથી માત્ર બેને અસર કરે છે અને આમ દેશભરમાં લગભગ 1,600 થી 2,000 દર્દીઓને અસર કરે છે.

લેમેલર ઇચથિઓસિસ

“માર્ક એક અકાળ બાળક હતો. તેની ત્વચા તેલયુક્ત ચર્મપત્ર જેવી હતી. પીળી-ભૂરા રંગની ત્વચા અર્ધપારદર્શક હતી અને ધીમે ધીમે તિરાડ પડતી હતી. નીચેની ચામડી લાલ અને ભીંગડાવાળું હતું. માર્કના માતાપિતાએ જાણ્યું કે તેમના પુત્રને જન્મજાત લેમેલર ઇચથિઓસિસ છે, જેને તબીબી રીતે "ઓટોસોમલ રિસેસિવ લેમેલર ઇચથિઓસિસ" કહેવામાં આવે છે. આ લક્ષણો ધરાવતાં બાળકોને કોલોડિયન બેબી (ગ્રીક lat. "ગુંદર જેવા") પણ કહેવામાં આવે છે. કેટલીકવાર ત્વચા સંપૂર્ણપણે લાલ થઈ જાય છે, જ્યારે અન્ય અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓમાં લાલાશ હોતી નથી.

સ્કેલિંગનું કદ અને રંગ મોટા પ્રમાણમાં બદલાય છે. ઘણામાં એકદમ ઝીણું અને આછું બ્રાઉન સ્કેલિંગ હોય છે, પરંતુ અન્યમાં ઘણું જાડું, પ્લેટ જેવું અને ઘણીવાર ખૂબ જ ઘાટા કેરાટિનાઇઝેશન હોઈ શકે છે. ભીંગડામાં હંમેશા કોશિકાઓના પાતળા સ્તરોનો સમાવેશ થાય છે જે લેમેલાની જેમ એકબીજાની ટોચ પર હોય છે; તેથી તેનું નામ "લેમેલર ઇચથિઓસિસ" છે.

ત્વચા ખૂબ શુષ્ક હોવાથી, નીચલા પોપચા નીચે ખેંચાઈ શકે છે, કહેવાતા એકટ્રોપિયન. હથેળીઓ અને તળિયા ઘણીવાર ઉચ્ચારણ રેખાઓ દ્વારા ફૂગવાળા હોય છે અને વધેલી શિંગડાતા દર્શાવે છે. કોલોડિયન મેમ્બ્રેન ધરાવતા બાળકો ઉચ્ચ જોખમ ધરાવતા દર્દીઓ છે જેઓ સઘન તબીબી સારવાર મેળવે છે મોનીટરીંગ. તેમની ત્વચામાં જાળવી રાખવાની ક્ષમતા ઓછી હોય છે પાણી શિંગડા સ્તરની આનુવંશિક રીતે બદલાયેલી રચનાને કારણે. તેથી શિશુઓ ખૂબ જ ઝડપથી પ્રવાહી ગુમાવે છે અને ગરમી પણ.