કallલમન સિન્ડ્રોમ એ જન્મજાત વિકાર છે. તેમાં ગોનાડ્સની અમૂલ્યતા અને અર્થની ખોટ શામેલ છે ગંધ.
કાલ્મન સિન્ડ્રોમ શું છે?
કાલ્મન સિન્ડ્રોમ (કેએસ) ને ઓલ્ફાક્ટોજેનિટલ સિન્ડ્રોમ તરીકે પણ ઓળખવામાં આવે છે. આ રોગમાં, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ ઓછી થતી અથવા સંપૂર્ણપણે ગેરહાજર અર્થમાં પીડાય છે ગંધ. તદુપરાંત, ત્યાં ગોનાડ્સ (હાયપોગonનાડિઝમ) ની અવગણના છે જેમ કે પુરુષ વૃષણ અથવા સ્ત્રી અંડાશય. કallલમન સિન્ડ્રોમ જન્મજાત છે અને એક દુર્લભ રોગ છે. સ્ત્રીઓ કરતાં પુરુષો નોંધપાત્ર રીતે વધુ વખત અસર કરે છે. આમ, પુરુષોમાં આવર્તન 1: 10,000 છે, જ્યારે સ્ત્રી જાતિમાં તે 1: 50,000 છે. આ રોગનું નામ જર્મન હતું મનોચિકિત્સક ફ્રાન્ઝ જોસેફ ક Kલમન (1897-1965). કallલમન સિન્ડ્રોમનો ઉલ્લેખ સૌ પ્રથમ 1856 માં સ્પેનિશ ચિકિત્સક ureરેલીઆનો માસ્ટ્રે દ સાન જુઆન દ્વારા કરવામાં આવ્યો હતો. તેથી, આ રોગ સ્પેનિશ બોલતા પ્રદેશોમાં સિન્ડ્રોમ દ મેસ્ટ્રે-કાલમેન-મોર્સિયર નામ પણ ધરાવે છે.
કારણો
કallલ્મન સિન્ડ્રોમ આનુવંશિક ખામી દ્વારા અથવા વધુ સ્પષ્ટ રીતે, પ્રોટીનમાં સ્પષ્ટ દેખાતા પરિવર્તન દ્વારા ઉત્તેજિત થાય છે. આ પ્રોટીન ઘ્રાણેન્દ્રિયના બલ્બ (બલ્બસ ઓલ્ફolfક્ટoriરિયસ) તેમજ વિવિધ પરમાણુ વિસ્તારોના વિકાસ માટે ખૂબ મહત્વનું છે હાયપોથાલેમસ. ગોનાડોલીબેરીન (જી.એન.આર.એચ.) બનાવતા કોષો પ્રવેશ કરે છે પૂર્વ મગજ ગર્ભના વિકાસ દરમિયાન અનુનાસિક પ્લાકોડમાંથી. જો કે, હજી સુધીનો ચોક્કસ માર્ગ અસ્પષ્ટ છે. સેલ સંસ્થાઓ માં સ્થિત થયેલ છે હાયપોથાલેમસ રેજિયો સુપ્રોપ્ટિકામાં, જ્યારે એક્સ્ટેંશન્સ એમિન્ટિઆ મેડિઆનામાં વિસ્તરે છે. ત્યાંથી, તેઓ મુક્ત કરે છે હોર્મોન્સ પોર્ટલ તરફ પરિભ્રમણ. આ હોર્મોન્સ ગોનાડોટ્રોપિન એલએચ અને. ના પ્રકાશનની ખાતરી કરો એફએસએચ. આ રીતે, સ્ત્રી માસિક ચક્ર અને શુક્રાણુઓ અને ટેસ્ટોસ્ટેરોન પુરુષમાં ઉત્પાદન નિયંત્રિત થાય છે. કાલ્મન સિન્ડ્રોમના કિસ્સામાં, જોકે, ઘ્રાણેન્દ્રિયને લગતું બલ્બનું lasપ્લેસિયા (બિન-રચના) આનુવંશિક કારણોસર થાય છે. હમણાં સુધી, બે પરિવર્તનનું વર્ણન કરી શકાય છે જેને કેલ્મન સિન્ડ્રોમના વિકાસ માટે જવાબદાર માનવામાં આવે છે. આ એક્સ રંગસૂત્ર અને એફજીએફઆર 1 પરના કેએલ પરિવર્તન છે જનીન રંગસૂત્ર પર 8. આ પરિવર્તન કેન્દ્રિય વિકાસના અવ્યવસ્થાનું કારણ બને છે નર્વસ સિસ્ટમ (સી.એન.એસ.). ચેતા કોષોના સ્થાને સ્થળાંતરમાં વિક્ષેપ છે જે તેમના માટે શારીરિક રીતે નિર્ધારિત છે. ડિસઓર્ડરની અસામાન્યતાઓ દ્વારા પ્રગટ થાય છે હાયપોથાલેમસ. હાયપોથાલેમસની ક્ષતિને લીધે, જી.એન.આર.એચ. હોર્મોન માત્ર અપૂરતા પ્રમાણમાં જ છૂટી થઈ શકે છે, જેના પ્રકાશન પર નકારાત્મક અસર કરે છે. એફએસએચ અને ગોનાડોટ્રોપિન તરીકે એલ.એચ. બદલામાં ઘ્રાણેન્દ્રિયને લગતું બલ્બનું માલ-ડેવલપમેન્ટ પરિણામની ભાવનાને ગુમાવે છે ગંધ.
લક્ષણો, ફરિયાદો અને સંકેતો
કાલ્મન સિન્ડ્રોમમાં જે લક્ષણો જોવા મળે છે તે વ્યાપકપણે બદલાઇ શકે છે. અગ્રણી લક્ષણ એ ગંધની ક્ષતિપૂર્ણ સમજ છે, જેને હાયપોઝેમિયા તરીકે ઓળખવામાં આવે છે, અથવા ગંધની ભાવનાનું સંપૂર્ણ નુકસાન, એનેસોમિયા તરીકે ઓળખાય છે. બીજું વ્યાખ્યાયિત લક્ષણ તરુણાવસ્થામાં વિલંબ અથવા સંપૂર્ણ ગેરહાજરી છે. આ કિસ્સામાં, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ ગૌણ જાતીય લાક્ષણિકતાઓનો વિકાસ કરતા નથી. પુરુષ સેક્સમાં, ઉદાહરણ તરીકે, અવાજ તૂટી પડતો નથી. દા Beી વૃદ્ધિ અને શરીર વાળ પણ અસર થાય છે. સ્ત્રી જાતિમાં, માસિક સ્રાવ થતું નથી. કેટલાક કિસ્સાઓમાં, ક્રેનોફેસિયલ ખોડખાપણું પણ થાય છે. આ કિસ્સામાં, ચહેરા પર અસંગતતાઓ દેખાય છે અને વડા. જો કાલ્મન સિન્ડ્રોમ એક્સ-લિંક્ડ છે, જે બધા દર્દીઓના લગભગ ત્રીજા ભાગમાં થાય છે, એ કિડની ઘણી વાર ગુમ થયેલ છે. જો, બીજી બાજુ, ત્યાં એફજીએફઆર 1 નું પરિવર્તન છે જનીન, ફાટ હોઠ અને તાળવું ખામી પણ શક્ય છે.
રોગનું નિદાન અને કોર્સ
કાલ્મન સિન્ડ્રોમનું નિદાન કરવું હંમેશા મુશ્કેલ હોય છે. ખાસ કરીને સ્ત્રીઓમાં, લક્ષણો ઘણીવાર અસ્પષ્ટ હોય છે, કેટલીકવાર પરીક્ષા દરમિયાન ચિકિત્સક તેમની અવગણના કરે છે. આ ઉપરાંત, ગંધના વિકાસની સમસ્યાઓ સામાન્ય રીતે દર્દીઓ દ્વારા પણ ધ્યાનમાં લેવામાં આવતી નથી, કારણ કે તે અન્ય ગંધથી પરિચિત નથી. પરિણામે, કેટલાક દર્દીઓમાં વૃદ્ધ થાય ત્યાં સુધી કાલ્મન સિન્ડ્રોમ શોધી શકાય નહીં. એક મહત્વપૂર્ણ ડાયગ્નોસ્ટિક વિકલ્પ એ છે કે તેનું સ્તર તપાસવું ટેસ્ટોસ્ટેરોન અથવા શરીરમાં એસ્ટ્રોજન. ગોનાડોટ્રોપિન સ્તર પૂર્વનિર્ધારિત પેટર્ન દ્વારા સ્પષ્ટ થાય છે. જીએનઆરએચએચ ઉત્તેજના ગોનાડોટ્રોપિન્સના પ્રકાશનમાં વધારો કરે છે. ગંધની ભાવનાનો વિકાર ઘ્રાણેન્દ્રિય પરીક્ષણ દ્વારા શોધી શકાય છે. મધ્યમાં અસામાન્યતાઓ નર્વસ સિસ્ટમ જેમ કે ઇમેજીંગ પદ્ધતિઓ દ્વારા શોધી શકાય છે એમ. આર. આઈ (એમઆરઆઈ). કallલેમન સિન્ડ્રોમથી પીડાતા કિશોરો અને પુખ્ત વયના બંને નરને રિપ્લેસમેન્ટની જરૂર છે ઉપચાર સાથે ટેસ્ટોસ્ટેરોન તેમના જીવન દરમ્યાન. જો યોગ્ય સારવાર આપવામાં આવે તો તરુણાવસ્થા અને જાતીય જીવનને સામાન્ય બનાવવું શક્ય છે.
ગૂંચવણો
કallલમન સિન્ડ્રોમ મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં ગંધની અશક્ત અર્થમાં પરિણમે છે. રોગની પ્રગતિ સાથે આ સંપૂર્ણપણે ખોવાઈ પણ શકે છે. પરિણામે, દર્દીઓ રોજિંદા જીવનમાં નોંધપાત્ર મુશ્કેલીઓ અનુભવે છે, અને જીવનની ગુણવત્તા કallલમન સિન્ડ્રોમ દ્વારા નોંધપાત્ર ઘટાડો અને મર્યાદિત છે. તદુપરાંત, ગંધની ભાવનાની મર્યાદાઓ ઉપરાંત, સામાન્ય રીતે તરુણાવસ્થાની સંપૂર્ણ ગેરહાજરી હોય છે. આ ગેરહાજરીથી બાળકના વિકાસ પર ખૂબ નકારાત્મક અસર પડે છે. આમ, ઉદાહરણ તરીકે, માસિક સ્રાવ થતી નથી, અને જાતીય વિકાસ થતો નથી. ભાગ્યે જ નહીં, દર્દીઓ પણ માં ખોડખાપણથી પીડાય છે વડા ક્ષેત્ર. તદુપરાંત, એ કિડની પણ ગુમ થઈ શકે છે. ફાટતા તાળવાના કારણે, દર્દીની સૌંદર્ય શાસ્ત્ર પણ ક્ષતિગ્રસ્ત થઈ શકે છે, પરિણામે નોંધપાત્ર હલકી ગુણવત્તાવાળા સંકુલ અથવા આત્મગૌરવને મોટા પ્રમાણમાં ઘટાડવામાં આવે છે. જો કે, કallલ્મન સિન્ડ્રોમના લક્ષણો જન્મ પછી તરત જ દેખાવાના નથી. ઘણા કિસ્સાઓમાં, દર્દીઓ પુખ્ત વય સુધી આ રોગના લક્ષણોથી પીડાતા નથી. કાલ્મન સિન્ડ્રોમની સારવાર દવાઓ અને ની સહાયથી કરી શકાય છે હોર્મોન્સ. આ પ્રક્રિયામાં કોઈ જટિલતાઓ નથી. જો કે, માનસિક સારવાર સામાન્ય રીતે પુખ્તવયમાં થતી ગૂંચવણોને રોકવા માટે પણ જરૂરી હોય છે.
તમારે ક્યારે ડ doctorક્ટર પાસે જવું જોઈએ?
જો ગંધની અશક્ત અર્થમાં અથવા તરુણાવસ્થા સુધી પહોંચવામાં નિષ્ફળતા જેવા લક્ષણો જોવામાં આવે છે, તો કallલ્મન સિન્ડ્રોમ અંતર્ગત હોઈ શકે છે. જો લક્ષણો સામાન્ય કરતા વધુ લાંબા સમય સુધી ચાલુ રહે અથવા સંભવત permanent કાયમી બને તો ડ Aક્ટરની સલાહ લેવી જોઈએ. જો આગળના લક્ષણો જોવા મળે, તો ફેમિલી ડ doctorક્ટરની તાત્કાલિક સલાહ લેવી જ જોઇએ. માસિક સ્રાવ ન હોય તેવી છોકરીઓ અને સ્ત્રીઓને જોઈએ ચર્ચા તેમના સ્ત્રીરોગવિજ્ .ાનીને. પુરુષો જે જનનના વિસ્તારમાં ખોડખાંપણથી પીડાય છે, તેમને યુરોલોજિસ્ટની સલાહ લેવાની સલાહ આપવામાં આવે છે. કાલ્મન સિન્ડ્રોમ વિવિધ લક્ષણો દ્વારા પોતાને પ્રગટ કરી શકે છે, તેથી જ રોગના પ્રથમ સંકેત પર ડ doctorક્ટરનો સંપર્ક કરવો જોઈએ. વંશપરંપરાગત રોગથી પીડાતા વ્યક્તિઓએ જવાબદાર ચિકિત્સકને જાણ કરવી જોઈએ. બાળકો સાથે, બાળરોગ ચિકિત્સક પાસે જવાનું શ્રેષ્ઠ છે. ઘણા કિસ્સાઓમાં, કાલ્મન સિન્ડ્રોમ નિદાન થાય છે અને જન્મ પછી તરત જ તેની સારવાર કરવામાં આવે છે. યોગ્ય સંપર્કો એ સ્પીચ થેરાપિસ્ટ, ઓર્થોપેડિસ્ટ્સ, સ્ત્રીરોગચિકિત્સકો, યુરોલોજિસ્ટ્સ અને વારસાગત રોગોના નિષ્ણાતો છે. ગંભીર ગૂંચવણોના કિસ્સામાં, બાળકને તરત જ ક્લિનિકમાં લઈ જવું જોઈએ.
સારવાર અને ઉપચાર
થેરપી કallલ્મન સિન્ડ્રોમ માટે મુખ્યત્વે વહીવટ ટેસ્ટોસ્ટેરોન અથવા જેવા હોર્મોન્સનું પ્રોજેસ્ટેરોન/ એસ્ટ્રોજન. જ્યારે માણસ ટેસ્ટોસ્ટેરોન મેળવે છે, ત્યારે સ્ત્રીને એસ્ટ્રોજન આપવામાં આવે છે અને પ્રોજેસ્ટેરોનઅનુક્રમે. દ્વારા હોર્મોન્સનો પુરવઠો થઈ શકે છે વહીવટ of જેલ્સ, ઇન્જેક્શન અથવા ખાસ પેચો. અવેજી સારવાર સામાન્ય તરુણાવસ્થાને થવા દે છે, દર્દીઓ માટે સક્ષમ કરે છે લીડ પ્રમાણમાં સામાન્ય જીવન. પિતા સંતાનો માટે પણ શક્ય છે. જો દર્દીને બાળકો લેવાની ઇચ્છા હોય, તો બદલો ઉપચાર ગોનાડોટ્રોપિન સાથે થાય છે. મોટાભાગના અસરગ્રસ્ત દર્દીઓમાં, શુક્રાણુ રચના અથવા oogenesis (oocytes રચના) આ રીતે થઈ શકે છે. ખાસ કરીને પુરુષોમાં, જો કે, પ્રજનનક્ષમતાની મર્યાદા છે. હાડકાની ખોટ સામે લડવું પણ મહત્વપૂર્ણ છે (ઓસ્ટીયોપોરોસિસ), કારણ કે કાલ્મન સિન્ડ્રોમના પરિણામમાં પણ ઘટાડો થાય છે હાડકાની ઘનતા. બીજી બાજુ, ગંધની ભાવનાની ગેરહાજરીનો ઉપચાર કરી શકાતો નથી. મનોરોગ ચિકિત્સા અને માનવ આનુવંશિક પરામર્શ મહત્વપૂર્ણ રોગનિવારક પરિબળો પણ માનવામાં આવે છે. હાજરીની સારવાર કરવી પણ જરૂરી છે એનિમિયાછે, જે આ રોગમાં વારંવાર જોવા મળે છે.
દૃષ્ટિકોણ અને પૂર્વસૂચન
જો અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓમાં સમયસર રીતે હોર્મોન ઉપચાર શરૂ કરવામાં આવે છે, તો સામાન્ય તરુણાવસ્થાના વિકાસ થાય છે. આજીવન દ્વારા પુરુષોને ખાતરી આપવામાં આવે છે વહીવટ પુખ્તાવસ્થામાં સામાન્ય લૈંગિક જીવનના ટેસ્ટોસ્ટેરોનનું. એસ્ટ્રોજનના પર્યાપ્ત અને સમયસર હોર્મોન વહીવટ પછી અને પ્રોજેસ્ટેરોન, સ્ત્રીઓમાં પણ જાતીય કાર્યકારી મર્યાદાઓ નથી. હોર્મોન્સ સામાન્ય રીતે દ્વારા ઇન્જેક્ટ કરવામાં આવે છે જેલ્સ અથવા પેચો. તરુણાવસ્થામાં હોર્મોન સારવાર બધા દર્દીઓમાં સ્ત્રીનીકરણ અથવા પુરૂષવાચીકરણમાં પરિણમે છે. માનસશાસ્ત્રીય પરિણામો કેટલીક વાર આ હોર્મોન ઉપચારથી પરિણમી શકે છે, જેમ કે સૂચિબદ્ધતા, મૂડ સ્વિંગ અથવા કામવાસનામાં ફેરફાર. તેથી, ચોક્કસ સંજોગોમાં, હોર્મોન થેરેપી ઉપરાંત દર્દીઓ માટે માનસિક સપોર્ટને ધ્યાનમાં લેવો જોઈએ. જો ત્યાં બાળકોની હાલની ઇચ્છા હોય, તો ગોનાડોટ્રોપિન અથવા ગોનાડોલીબેરીનનું હોર્મોન એડમિનિસ્ટ્રેશન પરિપક્વતાને ઉત્તેજીત કરી શકે છે. શુક્રાણુ કોષો અથવા oocytes. સરેરાશ, તે માટે 18 થી 24 મહિનાનો સમય લાગી શકે છે શુક્રાણુ ઉત્પાદન સંપૂર્ણપણે પુન restoredસ્થાપિત કરવા માટે. આમાંના લગભગ 80% કેસોમાં, સામાન્ય ફળદ્રુપતા પ્રાપ્ત થાય છે. એક પ્રયોગમૂલક અધ્યયનમાં કallલ્મન સિન્ડ્રોમવાળા પાંચ દર્દીઓએ અહેવાલ આપ્યો છે કે જેમણે ઘણા વર્ષો પછી ગોનાડલ ફંક્શનની સ્વસ્થપ્રાપ્તિનો અનુભવ કર્યો. હોર્મોન રિપ્લેસમેન્ટ થેરેપી.
નિવારણ
કારણ કે કાલ્મન સિન્ડ્રોમ જન્મજાત છે અને આનુવંશિક ખામીને લીધે છે, તેથી તેને અસરકારક રીતે રોકી શકાતો નથી.
અનુવર્તી
કારણ કે કાલ્મન સિન્ડ્રોમ વારસાગત છે અને તેથી તે જન્મજાત રોગ છે, તેથી તે સંપૂર્ણપણે મટાડવું અથવા સારવાર કરી શકતું નથી. આ સંબંધમાં, વધુ મુશ્કેલીઓ અને લક્ષણોના વધુ બગડતા અટકાવવા માટે, સિન્ડ્રોમના પ્રથમ લક્ષણો અને ચિહ્નો પર કોઈ ચિકિત્સકનો સંપર્ક કરવો જોઈએ. લક્ષણોની પ્રારંભિક તપાસ કરી શકે છે લીડ રોગના સકારાત્મક માર્ગ માટે, જોકે મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં પગલાં અને અનુવર્તી સંભાળની સંભાવનાઓ તીવ્ર મર્યાદિત છે. કાલ્મન સિન્ડ્રોમની સારવાર સામાન્ય રીતે વિવિધ દવાઓ દ્વારા કરવામાં આવે છે. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓએ લક્ષણોને કાયમી ધોરણે ઘટાડવા માટે, યોગ્ય ડોઝ પર અને દવાઓના નિયમિત સેવન તરફ ધ્યાન આપવું જોઈએ. ખાસ કરીને બાળકોના કિસ્સામાં, માતાપિતાએ ખાતરી કરવી જ જોઇએ કે દવા નિયમિત લેવામાં આવે છે. કાલ્મન સિન્ડ્રોમના તમામ લક્ષણોને સંપૂર્ણપણે દૂર કરી શકાતા નથી, જેથી ઘણા દર્દીઓ તેમના રોજિંદા જીવનમાં તેમના પોતાના પરિવારની સહાયતા અને સહાયતા પર નિર્ભર હોય. મોટાભાગના કેસોમાં, આ રોગ દ્વારા અસરગ્રસ્ત લોકોની આયુષ્ય ઘટાડવામાં આવતું નથી. આગળ પગલાં કેલ્મેન સિન્ડ્રોમવાળા દર્દીઓ માટે સંભાળ પછીની સુવિધા ઉપલબ્ધ નથી.
તમે તમારી જાતે શું કરી શકો તે અહીં છે
કallલમન સિન્ડ્રોમ ધરાવતા વ્યક્તિઓમાં સામાન્ય રીતે વિવિધ લક્ષણો હોય છે અને તેથી તેને વ્યાપક તબીબી સારવારની જરૂર હોય છે. કારણ કે વ્યક્તિગત લક્ષણો ઘણીવાર આજીવન રહે છે અને આ અસરગ્રસ્ત લોકોની માનસિક સ્થિતિ પર નોંધપાત્ર ભાર મૂકી શકે છે, તેથી રોગનિવારક પરામર્શ પણ સામાન્ય રીતે સૂચવવામાં આવે છે. ચિકિત્સક સાથે ચર્ચામાં, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ રોગ અને તેનાથી થતી સમસ્યાઓનો સામનો કેવી રીતે કરવો તે શીખે છે. મોટાભાગના કેસોમાં, માનસિક પરામર્શ અન્ય પીડિતો સાથે સંપર્ક સ્થાપિત કરી શકે છે. આ કallલ્મન સિન્ડ્રોમ સાથે વ્યવહાર કરવાનું સરળ બનાવે છે અને પીડિતને રોજિંદા સમસ્યાઓનો સામનો કરવા માટે નવી વ્યૂહરચનાઓ અને ટીપ્સ શીખવાની તક આપે છે. આ ઉપચારાત્મક ઉપરાંત પગલાં, પીડિત લક્ષણોની સારવારને પણ ટેકો આપી શકે છે. ડ Theક્ટર પ્રથમ ભલામણ કરશે કે પીડિત વ્યક્તિએ તેની ખાવાની ટેવમાં ફેરફાર કરવો. સંતુલિત આહાર હોર્મોન સારવારને ટેકો આપી શકે છે. નિયમિત વ્યાયામ, પૂરતી sleepંઘ અને નિવારણ તણાવ આ સારવાર માટે ફાળો. તબીબી સાથે મોનીટરીંગ હંમેશા સંકેત આપવામાં આવે છે, કારણ કે ગૂંચવણો ટાળવાનો આ એકમાત્ર રસ્તો છે. જો અસામાન્ય લક્ષણો વિકસિત થાય છે અથવા ગંભીર માનસિક સમસ્યાઓ થાય છે, તો પ્રભારી ડ doctorક્ટરની મુલાકાત સૂચવવામાં આવે છે.
