ક્લીનફેલ્ટર સિન્ડ્રોમ શું છે?
ક્લાઈનફેલ્ટર સિન્ડ્રોમ લગભગ દરેક 750મા માણસમાં જોવા મળે છે. તે સૌથી સામાન્ય જન્મજાત રંગસૂત્ર રોગોમાંની એક છે જેમાં અસરગ્રસ્ત પુરુષોમાં એક સેક્સ રંગસૂત્ર ઘણા બધા હોય છે. તેઓ સામાન્ય રીતે સામાન્ય 47XY ને બદલે કેરીયોટાઇપ 46XXY ધરાવે છે. રંગસૂત્ર સમૂહમાં ડબલ X એ તરફ દોરી જાય છે ટેસ્ટોસ્ટેરોન ઉણપ, જે ક્લાઈનફેલ્ટર્સ સિન્ડ્રોમના લાક્ષણિક લક્ષણોનું કારણ બને છે. આ વિશે વધુ જાણો.
ક્લાઈનફેલ્ટર સિન્ડ્રોમનું કારણ શું છે?
ક્લાઈનફેલ્ટર સિન્ડ્રોમ એ કોઈ રોગ નથી જે માતાપિતા પાસેથી તેમના બાળકોમાં ફેલાય છે. દરમિયાન કોઈ અવ્યવસ્થાના કારણે આકસ્મિક રીતે થવાની શક્યતા વધુ છે મેયોસિસ. આ દરમિયાન મેયોસિસ, શુક્રાણુ અને ઇંડા ઉત્પન્ન થાય છે.
માં મહત્વપૂર્ણ છે મેયોસિસ કે દરેક એક રંગસૂત્ર પુરુષ અને સ્ત્રીમાં વિતરિત થાય છે શુક્રાણુ કોષો ક્લાઈનફેલ્ટર્સ સિન્ડ્રોમ સાથે આવું નથી. ક્યાં તો શુક્રાણુ અથવા ઇંડામાં વધારાના X રંગસૂત્ર હોય છે.
આનો અર્થ એ છે કે જ્યારે ફળદ્રુપ થાય છે ત્યારે એક સેક્સ રંગસૂત્ર ઘણા બધા હોય છે. આને રંગસૂત્ર વિકૃતિ પણ કહેવાય છે. ક્લિનિકલ ચિત્ર ફક્ત પુરુષોમાં જ દેખાય છે, જેમની પાસે સામાન્ય રીતે 47XY ને બદલે 46XXY હોય છે.
વધારાના એક્સ રંગસૂત્રો કારણ એ ટેસ્ટોસ્ટેરોન ઉણપ, જેના વધુ પરિણામો છે. એક રોગ, જે બદલાયેલ સંખ્યા પર પણ આધારિત છે રંગસૂત્રો, છે આ ટર્નર સિન્ડ્રોમ. ક્લાઈનફેલ્ટર સિન્ડ્રોમ એ જન્મજાત રંગસૂત્ર રોગ છે.
રોગનું કારણ શુક્રાણુ અને ઇંડા કોષોની પરિપક્વતા દરમિયાન એક વિકૃતિ છે - જેને મેયોસિસ પણ કહેવાય છે. આ રંગસૂત્રો બરાબર સમાન રીતે વિતરિત થતા નથી, જેથી એક શુક્રાણુ અથવા ઇંડા કોષમાં વધારાના X રંગસૂત્ર હોય. ક્લાઈનફેલ્ટર સિન્ડ્રોમ એ કોઈ રોગ નથી જે માતાપિતા પાસેથી બાળકોમાં ફેલાય છે. તે તક દ્વારા વિકાસ પામે છે. તેથી તે વારસાગત કે ચેપી નથી.
આ લક્ષણો ક્લાઈનફેલ્ટર સિન્ડ્રોમ સૂચવી શકે છે
ક્લાઈનફેલ્ટર્સ સિન્ડ્રોમમાં જોવા મળતા લાક્ષણિક લક્ષણો એ ટેસ્ટોસ્ટેરોન ઉણપ તે સામાન્ય રીતે નીચેના દેખાવમાં પરિણમે છે: નાનું અંડકોષ: બાળપણમાં, એક અવર્ણિત અંડકોષ ઘણીવાર પ્રથમ જોવા મળે છે, જે એકપક્ષીય અથવા દ્વિપક્ષીય હોઈ શકે છે. ક્લાઈનફેલ્ટર સિન્ડ્રોમ ધરાવતા પુખ્ત વયના લોકોમાં સામાન્ય રીતે નાનું અંડકોષ હોય છે.
નાનું શિશ્ન: વધુમાં, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓનું શિશ્ન સામાન્ય રીતે નાનું હોય છે. શુક્રાણુની અછત પણ પરિણમી શકે છે વંધ્યત્વ.
- નાનું અંડકોષ: ઘણીવાર એન અવર્ણિત અંડકોષ પ્રથમ બાળપણમાં થાય છે, જે એકપક્ષીય અથવા દ્વિપક્ષીય હોઈ શકે છે.
ક્લાઈનફેલ્ટર સિન્ડ્રોમ ધરાવતા પુખ્ત વયના લોકોમાં સામાન્ય રીતે નાનું અંડકોષ હોય છે.
- નાનું શિશ્ન: વધુમાં, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓનું શિશ્ન સામાન્ય રીતે નાનું હોય છે. શુક્રાણુની અછત પણ પરિણમી શકે છે વંધ્યત્વ.
બદલાયેલ સ્નાયુ અને ચરબીનો સમૂહ: ટેસ્ટોસ્ટેરોન સ્નાયુ વૃદ્ધિને ટેકો આપે છે. ક્લાઈનફેલ્ટર્સ સિન્ડ્રોમમાં, નીચા ટેસ્ટોસ્ટેરોનનું સ્તર ચરબીના સમૂહની તરફેણમાં સ્નાયુ સમૂહમાં ઘટાડો તરફ દોરી જાય છે.
જેઓ અસરગ્રસ્ત છે તેઓમાં ચરબીનું પ્રમાણ વધે છે અને તે હોય છે વજનવાળા. ઉચ્ચ વૃદ્ધિ: ટેસ્ટોસ્ટેરોનના અભાવને કારણે, વૃદ્ધિ સાંધા પાછળથી બંધ કરો, પરિણામે લંબાઈ વૃદ્ધિમાં વધારો થાય છે. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ કદમાં સરેરાશ કરતા વધારે છે.
- બદલાયેલ સ્નાયુ અને ચરબીનો સમૂહ: ટેસ્ટોસ્ટેરોન સ્નાયુ વૃદ્ધિને ટેકો આપે છે. ક્લાઈનફેલ્ટર્સ સિન્ડ્રોમમાં, નીચા ટેસ્ટોસ્ટેરોનનું સ્તર ચરબીના સમૂહની તરફેણમાં સ્નાયુ સમૂહમાં ઘટાડો તરફ દોરી જાય છે. જેઓ અસરગ્રસ્ત છે તેઓમાં ચરબીનું પ્રમાણ વધે છે અને તે હોય છે વજનવાળા.
- ઉચ્ચ વૃદ્ધિ: ટેસ્ટોસ્ટેરોનના અભાવને કારણે, વૃદ્ધિ સાંધા પાછળથી બંધ કરો, પરિણામે લંબાઈ વૃદ્ધિમાં વધારો થાય છે.
અસરગ્રસ્ત લોકો કદમાં સરેરાશ કરતા વધારે છે.
- આ ADHS ના લક્ષણો છે
- શાળામાં સમસ્યાઓ
અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ ઘણીવાર હોય છે અવર્ણિત અંડકોષ, એક નાનું અંગ અને સ્નાયુની નબળાઈ પહેલેથી જ બાળપણમાં. વાણીના વિકાસમાં સામાન્ય રીતે વિલંબ થાય છે. લર્નિંગ અને શાળાના બાળકોને વાંચવામાં તકલીફ પડી શકે છે.
કિશોરાવસ્થામાં સામાન્ય રીતે તરુણાવસ્થા, સ્તન વૃદ્ધિ અને લંબાઈમાં મજબૂત વૃદ્ધિની વિલંબિત શરૂઆત થાય છે. પુખ્ત વયના લોકોને ઉત્થાનની સમસ્યા અને નપુંસકતા પણ હોઈ શકે છે. જો સારવાર ન કરવામાં આવે તો, તે વિકાસ તરફ દોરી શકે છે વજનવાળા ના વિકાસ સાથે ડાયાબિટીસ મેલીટસ 2 અને વેસ્ક્યુલર રોગો. ક્લાઈનફેલ્ટર સિન્ડ્રોમનું નિદાન ગર્ભાશયમાં તપાસ કરીને કરી શકાય છે. એમ્નિઅટિક પ્રવાહી અથવા માંથી નમૂના લેવા સ્તન્ય થાક.ત્યારબાદ, નિદાન a દ્વારા કરી શકાય છે રક્ત નમૂના, જેમાં રંગસૂત્ર સમૂહની તપાસ કરવામાં આવે છે. જો કે, આ માટે માનવ આનુવંશિક નિપુણતાની જરૂર છે.
