મ્યોટોનિયા કન્જેનિટા બેકર: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

મ્યોટોનિયા કન્જેનિટા બેકર કહેવાતા મ્યોપથી (સ્નાયુના રોગો) ના સામાન્ય જૂથ સાથે સંબંધિત છે. તે સ્નાયુના સંકોચન પછી વિશ્રામી પટલ સંભવિતની વિલંબથી સ્થાપના દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. એટલે કે, સ્નાયુઓનો સ્વર ફક્ત ધીમે ધીમે ઓછો થાય છે.

મ્યોટોનિયા કન્જેનિટા બેકર શું છે?

મ્યોટોનિયા કન્જેનિટા બેકર એક સ્નાયુ વિકાર (મ્યોપથી) છે જે મ્યોટોનિયાના વિશેષ જૂથ સાથે સંબંધિત છે. મ્યોટોનિયા લાંબી વધેલી સ્નાયુઓની સ્વર દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. આમ, સ્નાયુઓના સંકોચન પછી સ્નાયુ ફક્ત ધીમે ધીમે આરામ કરે છે. મ્યોટોનિયા એ એક અવ્યવસ્થા છે સોડિયમ આયન ચેનલ. વચ્ચે બાકીની સંભાવના પોટેશિયમ કોષની અંદર આયનો અને સોડિયમ કોષની બહારના આયનો ઉત્તેજના દરમિયાન ફક્ત ધીમે ધીમે પુન restoredસ્થાપિત થાય છે. સ્નાયુ તાણ (સ્નાયુ ટોન) ની દ્રષ્ટિએ, આનો અર્થ સ્નાયુ બળ દ્વારા થતાં ચોક્કસ પરિવર્તનની લાંબી જાળવણી છે. ઉદાહરણ તરીકે, જ્યારે દર્દી તેની મૂક્કો સાફ કરે છે, ત્યારે તે ફરીથી ખોલી શકે તે પહેલાં થોડો સમય લે છે. મ્યોટોનિઝ સામાન્ય રીતે આનુવંશિક રીતે નક્કી કરવામાં આવે છે. તેમાં ખામીઓ શામેલ છે ઉત્સેચકો ના માટે જવાબદાર ક્લોરાઇડ માં આયન પરિવહન સોડિયમ ચેનલ. મ્યોટોનિયા કન્જેનિટા બેકર પણ મ્યોટોનિયા કન્જેનિટા થોમસનના સમાન લક્ષણો દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે, કારણ કે બંને વિકારો અસર કરે છે ક્લોરાઇડ આયન પરિવહન. 1 માં 25,000 ના પ્રમાણ સાથે, મ્યોટોનિયા કન્જેનિટા બેકર ખૂબ જ દુર્લભ સ્નાયુઓનો વિકાર છે. જો કે, પૂર્વસૂચન ખૂબ જ સારું છે. આયુષ્યમાં કોઈ પ્રતિબંધ નથી.

કારણો

સીયોસીએન 1 માં મ્યોટોનિયા કન્જેનિટા બેકરના કારણને આનુવંશિક ખામી તરીકે વર્ણવવામાં આવે છે જનીન રંગસૂત્ર પર 7. આ જનીન એ એન્ઝાઇમની રચના માટે જવાબદાર છે જે પરિવહનને નિયંત્રિત કરે છે ક્લોરાઇડ સોડિયમ ચેનલ દ્વારા આયનો. આ એન્ઝાઇમ ખામીને લીધે, ક્લોરાઇડ આયનો પણ પરિવહન કરી શકાતી નથી, અને બાકીની સંભાવના કોષ પટલ માત્ર ધીમે ધીમે સ્થાપિત થયેલ છે. બાકીની પટલની સંભાવના એ સક્રિય રીતે પેદા થતી સેલ સંભવિતતા છે, જે કોષના આંતરિક ભાગ અને આંતરસેલિકાની જગ્યાની વચ્ચે રચાય છે. પોટેશિયમ કહેવાતા સોડિયમ-પોટેશિયમ આયન પંપ દ્વારા આયનો સતત કોષમાં સોડિયમ અને આયનોને બહાર કા areવામાં આવે છે. આમ, આ પોટેશિયમ આયન એકાગ્રતા સેલની અંદર વધી છે અને બહાર ઘટાડો થયો છે. વિપરીત, અલબત્ત, સોડિયમ આયનો માટે પણ સાચું છે. સંભવિત ફેરફારો દ્વારા વિદ્યુત આવેગ પ્રસારિત કરવા માટે સક્ષમ થવા માટે પરિણામી સંભવિત સક્રિય રીતે જાળવવામાં આવે છે. સામાન્ય રીતે, જ્યારે આ આવેગથી સંભવિત ઉલટા આવે છે, પ્રારંભિક સ્થિતિ ઝડપથી પુન quicklyસ્થાપિત થાય છે. જો કે, ક્ષતિગ્રસ્ત ક્લોરાઇડ આયન પરિવહનને કારણે આ પ્રક્રિયા માયોટોનિયા કન્જેનિટા બેકરમાં વિલંબિત છે. માયોટોનિયા કન્જેનિટા થomમ્સન માટે પણ એવું જ છે. બંને રોગો સમાન ખામીને કારણે થાય છે જનીન. જો કે, અહીં વિવિધ પરિવર્તનો હાજર છે. જ્યારે મ્યોટોનિયા કન્જેનિટા થોમસનને anટોસોમલ પ્રબળ રીતે વારસામાં મળ્યું છે, માયોટોનિયા કન્જેનિટા બેકર વારસાના સ્વચાલિત મંદીનું પાલન કરે છે.

લક્ષણો, ફરિયાદો અને સંકેતો

મ્યોટોનિયા કન્જેનિટા બેકરનું મુખ્ય લક્ષણ એ છે કે લાંબા સમય સુધી સ્નાયુ તણાવ (સ્નાયુઓની સ્વર). સ્નાયુ તરત જ આરામ કરતું નથી, જેમ કે સામાન્ય સ્નાયુઓના પ્રતિભાવ માટે સામાન્ય છે, પરંતુ વિલંબ સાથે. સ્વૈચ્છિક સ્નાયુઓના સંકોચન દ્વારા ઉશ્કેરાયેલી મુદ્રા લાંબા સમય સુધી જાળવવામાં આવે છે. મુઠ્ઠીમાં વિલંબ થતાં ખોલવાનું જ્યારે દર્દી તેની મૂક્કો સાફ કરે છે તેનો ઉલ્લેખ પહેલાથી જ કરવામાં આવ્યો છે. તદુપરાંત, લાંબા સમય સુધી શારીરિક આરામ કર્યા પછી, standingભા થઈને ચાલવું શરૂઆતમાં ફક્ત મુશ્કેલીથી શક્ય છે. કહેવાતા વોર્મ-અપ તબક્કા પછી, હલનચલન સામાન્ય થઈ જાય છે. સ્નાયુની જડતા ખાસ કરીને ઉચ્ચારવામાં આવે છે ઠંડા બહારનું તાપમાન અથવા જ્યારે ઠંડીમાં રહેવું પાણી. હાડપિંજરના સ્નાયુઓને ટેપ કરતી વખતે, એ ટૉનિક સંકોચન થાય છે, જેને પર્ક્યુશન માયોટોનિયા પણ કહેવામાં આવે છે. Graબ્જેક્ટ્સને પકડતી વખતે દર્દીઓ વધુ પડતા પડતા અને અણઘડ દેખાય છે. જો કે, સ્નાયુઓનો વિકાસ સામાન્ય છે. એથ્લેટિક પણ શારીરિક શક્ય છે કારણ કે મ્યોટોનિયા સ્નાયુઓની નબળાઇ સાથે સંકળાયેલ નથી. જો કે, સ્નાયુઓની નબળાઇ લાંબી શારીરિક આરામ સાથે થઈ શકે છે.

રોગનું નિદાન અને કોર્સ

જ્યારે મ્યોટોનિયા કન્જેનિટા બેકરનું નિદાન થાય છે, ત્યારે એ તબીબી ઇતિહાસ પ્રથમ લેવામાં આવે છે. પર્ક્યુશન મ્યોટોનિયા પેદા કરવા માટે હાડપિંજરના સ્નાયુઓને ટેપ કરવા જેવી શારીરિક પરીક્ષાઓ અને ઇલેક્ટ્રોમેગ્રાફી અનુસરો.ઇલેક્ટ્રોમાયોગ્રાફી મ્યોટોનિયાના વિસર્જનની શ્રેણી સૂચવે છે. હવે વિભેદક નિદાન માયોટોનીયાના જન્મજાત થ Thમ્સન બનાવવામાં આવે છે. બંને રોગોને પારખવું ખૂબ મુશ્કેલ છે. મ્યોટોનિયાની આનુવંશિકતા એનામેનેસિસ દરમિયાન નક્કી કરી શકાય છે. જો વારસાના સ્વચાલિત રીસેસિવ મોડ સૂચવવામાં આવે છે, તો મ્યોટોનિયા કન્જેનિટા બેકરનું નિદાન થઈ શકે છે. જો કે, ફક્ત આનુવંશિક પરીક્ષણ જ સચોટ જવાબ પ્રદાન કરી શકે છે.

ગૂંચવણો

મ્યોટોનિયા કન્જેનિટા બેકર દર્દીમાં ખાસ કરીને રોજિંદા જીવનમાં નોંધપાત્ર મર્યાદાઓ અને મુશ્કેલીઓનું કારણ બને છે. મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં, સ્નાયુઓ તરત જ આરામ કરી શકતા નથી, તેથી દર્દી દ્વારા ચોક્કસ પ્રવૃત્તિઓ કરી શકાતી નથી. તેવી જ રીતે, જો અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિએ અગાઉ આરામ કર્યો હોય અને સ્નાયુઓ સક્રિય ન હોય તો standingભા રહેવું મુશ્કેલી બની શકે છે. મ્યોટોનિયા કન્જેનિટા બેકર જીવનની ગુણવત્તામાં નોંધપાત્ર ઘટાડો કરે છે. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ પણ સ્નાયુઓની તીવ્ર જડતાથી પીડાય છે, જે દર્દીની મુદ્રામાં પણ નકારાત્મક અસર કરે છે. અસરગ્રસ્ત લોકોએ અણઘડ દેખાશે અને અસમર્થ બનવું અસામાન્ય નથી, ઉદાહરણ તરીકે, objectsબ્જેક્ટ્સને યોગ્ય રીતે પકડવું અથવા ઉપાડવું. આનાથી રોજિંદા જીવનમાં અને બાળકોમાં ભારે વિકાસની વિલંબ થાય છે. સ્નાયુઓની નબળાઇ પણ થઈ શકે છે, જેથી અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિની સ્થિતિસ્થાપકતામાં નોંધપાત્ર ઘટાડો થાય. મ્યોટોનિયા કન્જેનિટા બેકરની સીધી સારવાર શક્ય નથી. જો કે, અસરગ્રસ્ત લોકો વિવિધ ઉપચાર પર આધારિત છે જે લક્ષણોને નોંધપાત્ર રીતે ઘટાડી શકે છે. એક નિયમ મુજબ, કોઈ ગૂંચવણો થતી નથી. કેટલાક કિસ્સાઓમાં, તેમ છતાં, હૃદય સ્નાયુઓને પણ અસર થાય છે, તેથી દર્દીઓ કાર્ડિયાક લક્ષણોને રોકવા માટે દવાઓ પર આધારિત હોઈ શકે છે.

તમારે ક્યારે ડ doctorક્ટરને મળવું જોઈએ?

જો સભાનતાપૂર્વક આરંભ કરવા છતાં સ્નાયુઓનું તણાવ બહાર નીકળી શકે નહીં છૂટછાટ, ડ aક્ટરની જરૂર છે. વિલંબિત માંસપેશીઓના પ્રતિભાવને અસામાન્ય માનવામાં આવે છે અને તેને ચિકિત્સક સમક્ષ રજૂ કરવું જોઈએ. સખત મુદ્રામાં, પકડ કાર્ય સાથેની સમસ્યાઓ અને સામાન્ય ચળવળમાં ખલેલ વિશે ચિકિત્સક સાથે ચર્ચા થવી જોઈએ. જો ફરિયાદોને કારણે અવારનવાર ધોધ આવે છે અથવા અકસ્માતો થાય છે, તો કારણની તબીબી સ્પષ્ટતા કરવી જરૂરી છે. એક સારવાર યોજના બનાવવી આવશ્યક છે જેથી લક્ષણોમાંથી રાહતની શરૂઆત થઈ શકે. જો વિશ્રામના સમયગાળા પછી સામાન્ય તીવ્રતા હોય, વિરામ પછી અથવા સ્થાયી સ્થિરતા પછી લોકેશનમાં પ્રતિબંધ હોય, તો અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિને સહાય અને ટેકોની જરૂર હોય છે. હાજર વિકારોને નક્કી કરવા માટે ચિકિત્સકની જરૂર છે. શારીરિક ક્ષમતામાં ઘટાડો, દૈનિક જવાબદારીઓને પૂરી કરવામાં મુશ્કેલી, અને સામાન્ય એથલેટિક પ્રવૃત્તિઓ કરવામાં અક્ષમતા વિશે ચિકિત્સક સાથે ચર્ચા થવી જ જોઇએ. મેડિકલ છે સ્થિતિ તેની સારવાર કરવાની જરૂર છે. જો ફરિયાદો ઘણા દિવસો સુધી યથાવત રહે છે અથવા જો ત્યાં ખલેલ વધી છે, તો ડ doctorક્ટરની સલાહ લેવી જોઈએ. જો અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ રોજિંદા જીવનમાં અણઘડ દેખાય છે, વર્તણૂકીય સમસ્યાઓ દર્શાવે છે અથવા ભાવનાત્મક સમસ્યાઓનો અનુભવ કરે છે, તો ડ doctorક્ટરની સલાહ લેવી જોઈએ. શારીરિક ક્ષતિઓ ગૌણનું જોખમ વધારે છે માનસિક બીમારી.

સારવાર અને ઉપચાર

મ્યોટોનિયા કન્જેનિટા બેકર સાથેના દર્દીઓને મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં સારવારની જરૂર હોતી નથી. કેટલીક તાલીમ સાથે, તેઓ લક્ષણોની ભરપાઈ કરવા માટે તેમની ગતિવિધિઓને પૂર્ણ કરવાનું શીખી શકે છે. જો કે ગંભીર કિસ્સાઓમાં, દવાઓની સારવાર કેટલીકવાર જરૂરી હોય છે. આમાં મેક્સીલેટીન આપવાનું શામેલ છે, જેને એન્ટિઆરેધમિક દવા તરીકે ઓળખવામાં આવે છે કાર્ડિયાક એરિથમિયાસ. આ દવા સોડિયમ ચેનલને અવરોધિત કરે છે. એસેટઝોલામાઇડ, કાર્બામાઝેપિન or ડાયઝેપમ પણ વાપરી શકાય છે. જો કે, ડ્રગની સારવાર ટૂંકા ગાળાની હોવી જોઈએ, કારણ કે તેની વિવિધ આડઅસર થઈ શકે છે. જો કે, ખાસ કરીને જો સંપર્કમાં આવતા પરિણામે સ્નાયુઓની જડતા આવી હોય ઠંડા, ડ્રગની સારવાર ઉપયોગી થઈ શકે છે.

દૃષ્ટિકોણ અને પૂર્વસૂચન

મ્યોટોનિયા કન્જેનિટા બેકર એક વિશિષ્ટ પૂર્વસૂચન કરે છે. ઉપચાર અશક્ય છે કારણ કે તે વારસાગત રોગ છે. ચિકિત્સકો ફક્ત લક્ષણો દૂર કરી શકે છે. મોટે ભાગે, કોઈ લાંબી સારવાર જરૂરી નથી કારણ કે લક્ષણો ઓછા હોય છે. આવા કોર્સમાં, દર્દીઓ રોજિંદા જીવનમાં સંકેતોની ભરપાઇ કેવી રીતે કરવી તે અંગેની માહિતી મેળવે છે. તાલીમ સત્રો સામાન્ય રીતે ફિઝીયોથેરાપિસ્ટ દ્વારા માર્ગદર્શન આપવામાં આવે છે. આ પગલાં જીવનની ગુણવત્તામાં પ્રતિબંધોને રોકવા માટે પૂરતા છે. ગંભીર કોર્સના કિસ્સામાં, દવા સૂચવવામાં આવે છે. ઉપલબ્ધ સક્રિય પદાર્થોથી અસ્થાયી રાહત મળે છે સ્થિતિ. જો કે, દવા લેતી વખતે કેટલીક આડઅસર થાય છે. સખત સ્નાયુઓ ઘણીવાર રોજિંદા જીવનમાં થાય છે. અણઘડપણું અને બેડોળ મુદ્રામાં પણ લાક્ષણિકતા છે. સામનો કરવાની ક્ષમતા તણાવ વ્યાવસાયિક અને ખાનગી જીવનમાં નોંધપાત્ર ઘટાડો થયો છે. મ્યોટોનિયા કન્જેનિટા બેકર નથી કરતું લીડ ટૂંકા જીવનકાળ માટે. આંકડાકીય સર્વેક્ષણો અનુસાર, આ રોગ 25,000 લોકોમાંથી એક દર્દીમાં થાય છે. ઘણી અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ વારસા દ્વારા તેમના માતાપિતા દ્વારા માયોટોનિયા કન્જેનિટા બેકર મેળવે છે. રોગનિવારક સ્થિતિ સામાન્ય રીતે સમાન સ્તરે રહે છે. ફેરફારો ખૂબ જ દુર્લભ છે અને કપટી રીતે થાય છે.

નિવારણ

મ્યોટોનિયા કન્જેનિટા બેકર એ આનુવંશિક વિકાર છે, તેથી પ્રોફીલેક્સીસ થવાની સંભાવના નથી. જો કે, લક્ષણોની શરૂઆતને અટકાવી શકાય છે. તે ટાળવું મહત્વપૂર્ણ છે ઠંડા ખાસ કરીને હવામાન. આ ઠંડીમાં નહાવા માટે પણ લાગુ પડે છે પાણી. આ કારણ છે કે સ્નાયુઓ ખૂબ જ ઝડપથી સખત થઈ જાય છે. તદુપરાંત, સ્નાયુઓની સખ્તાઇનો સામનો કરવા માટે સતત ચળવળ કરવી જરૂરી છે. કસરત તાલીમ દ્વારા મ્યોટોનિયા કન્જેનિટા બેકરના લક્ષણોની ભરપાઇ પણ શક્ય છે.

અનુવર્તી

મ્યોટોનિયા કન્જેનિટા બેકરના મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓમાં ફક્ત થોડા જ અને મર્યાદિત પણ હોય છે પગલાં કાળજી તેમના માટે ઉપલબ્ધ છે. આ કારણોસર, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓએ અન્ય મુશ્કેલીઓ અથવા લક્ષણોની ઘટનાને રોકવા માટે પ્રારંભિક તબક્કે કોઈ ચિકિત્સકને જોવું જોઈએ. દર્દીઓ માટે સ્વસ્થ થવું શક્ય નથી, તેથી તેઓ ડ doctorક્ટરની સહાય પર નિર્ભર છે. અનુવર્તી કાળજી ઘણીવાર શામેલ છે શારીરિક ઉપચાર or ફિઝીયોથેરાપી કાયમી અને યોગ્ય રીતે અગવડતા દૂર કરવા માટે. અહીં, ઉપચારની ઘણી કસરતો દર્દીના પોતાના ઘરે પણ ઝડપી ઉપચાર માટે પુનરાવર્તન કરી શકાય છે. ઘણીવાર, માયોટોનિયા કન્જેનિટા બેકરના કિસ્સામાં, પોતાના પરિવારની સહાય અને સંભાળ પણ ખૂબ જ મહત્વપૂર્ણ છે. દવા લેતી વખતે, સાવચેતી રાખવી જરૂરી છે કે યોગ્ય ડોઝ આપવામાં આવે છે અને તે લક્ષણોનો પ્રતિકાર કરવા માટે નિયમિત લેવામાં આવે છે. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓએ હંમેશા ડ aક્ટરની સલાહ લેવી જોઈએ જો તેઓ અસ્પષ્ટ હોય અથવા કોઈ પ્રશ્નો હોય. મ્યોટોનિયા કન્જેનિટા બેકર સામાન્ય રીતે દર્દીની આયુષ્ય ઘટાડતું નથી. વારંવાર, અન્ય અસરગ્રસ્ત લોકો સાથે સંપર્ક કરવો પણ ખૂબ ઉપયોગી છે, કારણ કે આ કરી શકે છે લીડ માહિતીના વિનિમય માટે.

તમે જાતે શું કરી શકો

બેકરની મ્યોટોનિયા કgenન્જેનિટા દર્દીઓ દ્વારા સ્વ-સહાય દ્વારા તેમની સારવાર કરી શકાય છે પગલાં અને વિવિધ ઘરેલું અને કુદરતી ઉપાયો. થી વિવિધ કસરતો ફિઝીયોથેરાપી સવારે ઉઠવું અને ચાલવું સહેલું કરો. આમ, ચળવળને પુનરાવર્તિત કરીને, કહેવાતી "વોર્મ-અપ ઘટના" પ્રાપ્ત કરી શકાય છે, જેમાં હલનચલન વધુને વધુ સરળ અને ઓછા સાથે કરી શકાય છે પીડા. ઠંડા આઉટડોર તાપમાનમાં, દર્દીએ ગરમ કપડાં પહેરવા જોઈએ, કારણ કે આ સ્થિતિમાં સ્નાયુઓની જડતા ખાસ કરીને ઉચ્ચારવામાં આવે છે. જો દવા સૂચવવામાં આવી છે સ્થિતિ, વૈકલ્પિક ઉપાયોના ઉપયોગની પહેલા ચિકિત્સક સાથે ચર્ચા થવી જોઈએ. ચિકિત્સક અનુકૂળ માટે ટીપ્સ આપી શકે છે આહારછે, જેના દ્વારા લાક્ષણિક સ્નાયુઓની ફરિયાદો ઘણીવાર ઓછી થઈ શકે છે. મ્યોટોનિયા કન્જેનિટા બેકરમાં અકસ્માતોનું જોખમ વધી રહ્યું હોવાથી, દર્દીને એકલો ન રાખવો જોઈએ. પતનની સ્થિતિમાં, કટોકટીના ચિકિત્સકને ક callલ કરવો અને પ્રદાન કરવું મહત્વપૂર્ણ છે પ્રાથમિક સારવાર અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ માટે. જો અકસ્માતો વારંવાર થાય છે, તો ઘરમાં અનુકૂલન થવું આવશ્યક છે, જેમ કે સપોર્ટ હેન્ડલ્સ અથવા ગ્રેબ બાર્સ. અદ્યતન તબક્કામાં, દર્દી વ્હીલચેર પર આધારિત હોય છે.