સ્યુડોક્સanન્થોમા ઇલાસ્ટિકમ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

સ્યુડોક્સanન્થોમા ઇલાસ્ટિકમ (પીએક્સઇ) એ એક દુર્લભ વારસાગત વિકાર છે જેને ગ્રöનબ્લાડ-સ્ટ્રાન્ડબર્ગ સિન્ડ્રોમ તરીકે પણ ઓળખવામાં આવે છે. તે મુખ્યત્વે અસર કરે છે ત્વચા, આંખો અને રક્ત વાહનો.

સ્યુડોક્સanન્થોમા ઇલાસ્ટિકમ શું છે?

આ સ્થિતિ સ્યુડોક્સanન્થોમા ઇલાસ્ટિકમને ઇલાસ્ટોરહેક્સિસ જનરલિસ્ટા અથવા ગ્રöનબ્લાડ-સ્ટ્રાન્ડબર્ગ સિન્ડ્રોમ પણ કહેવામાં આવે છે. તે વારસાગત વિકાર છે. ના સ્થિતિસ્થાપક રેસા સંયોજક પેશી અસરગ્રસ્ત છે. ગ્રöનબ્લાડ-સ્ટ્રાન્ડબર્ગ સિન્ડ્રોમ એ પેશીઓમાં મેનીફેસ્ટ કરે છે ત્વચા, રક્ત વાહનો, રુધિરાભિસરણ તંત્ર, અને જઠરાંત્રિય માર્ગના. આંખો પણ વારંવાર શામેલ છે. દેશભરમાં, લગભગ 1000 લોકો આ રોગથી પ્રભાવિત છે. જો કે, રોગનો કોર્સ મોટા પ્રમાણમાં બદલાય છે અને દરેક અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ બધા લક્ષણો બતાવતો નથી. તદુપરાંત, નિદાન હંમેશા મુશ્કેલ હોય છે, તેથી વૈજ્ aાનિકો નિદાન પીએક્સઇ કેસની એક મોટી સંખ્યા ધારે છે.

કારણો

સ્યુડોક્સanન્થોમા ઇલાસ્ટિકમને autoટોસોમલ રિસીઝિવ રીતે વારસામાં મળ્યું છે. આમ, ખામીયુક્ત એલીલ હોમોલોગસ બંને પર હોવું આવશ્યક છે રંગસૂત્રો રોગ થાય છે. પરિવર્તન રંગસૂત્ર 16 પર જોવા મળે છે, જ્યાં તે કહેવાતા ટ્રાંસમેમ્બ્રેન એટીપી-બંધનકર્તા ટ્રાન્સપોર્ટરને અસર કરે છે. આ કારણે જનીન ખામી, કેલ્શિયમ ની સ્થિતિસ્થાપક રેસામાં વધુને વધુ પ્રમાણમાં જમા થાય છે સંયોજક પેશી. તેનાથી રેસા બરડ થઈ જાય છે અને ટૂંકા ટુકડા થઈ જાય છે. પરિણામી ફેરફારો સામાન્ય રીતે પ્રથમ પર દેખાય છે ગરદન. જો કે, આ રોગ ધીરે ધીરે આગળ વધે છે, જેથી પછીથી આખા શરીરને અસર થઈ શકે.

લક્ષણો, ફરિયાદો અને સંકેતો

ગ્રöનબ્લાડ-સ્ટ્રાન્ડબર્ગ સિન્ડ્રોમના પ્રારંભિક લક્ષણો સામાન્ય રીતે ગરદન, કોણીમાં, થડ પર અને પેટના બટનની આસપાસના ક્ષેત્રમાં. જો કે, બગલની, મોટાની ફ્લેક્સર બાજુઓ સાંધા, જંઘામૂળ, પોપલાઇટલ ફોસા, ગુદા, અથવા યોનિમાર્ગને પણ અસર થઈ શકે છે. આ ત્વચા જખમ સામાન્ય રીતે સપ્રમાણરૂપે ગોઠવાયેલા હોય છે અને અસ્પષ્ટપણે સીમાંકન કરવામાં આવે છે. ત્વચાની સપાટી પીળી રંગની અને નોડ્યુલર હોય છે. પ્રખ્યાત ત્વચા ગણો વિકસે છે. ત્વચા લંબાય ત્યારે આ મુખ્યત્વે દેખાય છે. પીળો ત્વચા જખમ મૌખિક પર પણ વિકાસ થાય છે મ્યુકોસા. ના સ્થિતિસ્થાપક રેસા હોવાથી સંયોજક પેશી રોગમાં અસર થાય છે, તે સ્થિતિસ્થાપક પ્રકારની ધમનીઓ પર પણ જોવા મળે છે. ખાસ કરીને મોટી ધમનીઓ આ પ્રકારની છે. એર્ટિરોસ્ક્લેરોસિસ દર્દીઓમાં ખૂબ પ્રારંભિક તબક્કે દેખાય છે. જઠરાંત્રિય માર્ગ, ફેફસાં, યુરોજેનિટલ ક્ષેત્રમાં, મોટા પ્રમાણમાં રક્તસ્રાવ થવાનું જોખમ છે. મગજ અને હૃદય. જો કે, ગણતરીઓ ફક્ત ધમનીઓને છિદ્રાળુ બનાવતી નથી, તે તેમને સાંકડી પણ કરે છે. સાંકડી થવાની અસર ફક્ત મોટી ધમનીઓ જ નહીં, પરંતુ બધી ધમનીઓને પણ થાય છે રક્ત વાહનો શરીરમાં. ની સાંકડી પગ ધમનીઓ સાથે પેરિફેરલ ધમની અવ્યવસ્થા રોગનું કારણ બને છે પીડા જ્યારે ચાલવું અથવા આરામ સમયે પણ પીડા. સ્યુડોક્સanન્થોમા ઇલાસ્ટિકમના દર્દીઓ પણ પીડાય તેવી સંભાવના ઘણી વધારે છે હાયપરટેન્શન તંદુરસ્ત વ્યક્તિઓ કરતાં. ઓક્યુલર ફંડસકોપી પ્ટિક ડિસ્કની આસપાસ શ્યામ પટ્ટાઓ પ્રગટ કરે છે. આ પટ્ટા જેવા ફેરફારોને એન્ડ્રોઇડ સ્ટ્રેક્સ પણ કહેવામાં આવે છે. તેઓ કદાચ રક્તસ્રાવનું પરિણામ છે. જેમ જેમ રોગ વધે છે, રેટિનાલ હેમરેજિસ વધતી આવર્તન સાથે થાય છે. 30 થી 40 વર્ષની વયની વચ્ચે, આ રોગ સાથેના લોકોની દ્રષ્ટિ નોંધપાત્ર રીતે બગડે છે. આ પ્રક્રિયા ત્યાં સુધી ચાલુ રાખી શકે છે અંધત્વ થાય છે

રોગનું નિદાન અને કોર્સ

કારણ કે આ રોગ ખૂબ જ દુર્લભ છે, જ્યારે ત્વચાના પ્રથમ લક્ષણો દેખાય છે ત્યારે થોડા ચિકિત્સકો પીએક્સઇ વિશે વિચારે છે. જો કે, જો કોઈ શંકા હોય તો ત્વચા બાયોપ્સી સામાન્ય રીતે કરવામાં આવે છે. હિસ્ટોપેથોલોજી પર, કાractedવામાં આવેલા સ્થિતિસ્થાપક કનેક્ટિવ પેશીઓ ભીંગડાંવાળું અને ખંડિત દેખાય છે. ધાતુના જેવું તત્વ મીઠું સામાન્ય કોલેજેનસ રેસા વચ્ચે જોવા મળે છે. જો કે, ત્વચાની તૈયારીને આધારે હંમેશાં એક સ્પષ્ટ નિદાન શક્ય નથી. તફાવતરૂપે, ક્ષેત્રમાં ફેરફાર ડાઘ અને એક્ટિનિક ઇલાસ્ટોસિસને બાકાત રાખવી આવશ્યક છે. તેથી, પરમાણુ નિદાન જરૂરી હોઈ શકે છે. આ કિસ્સામાં, એબીસીસી 6 માં પરિવર્તન વિશ્લેષણ જનીન રંગસૂત્ર 16 માં પરિવર્તન શોધી શકે છે.

ગૂંચવણો

સૌ પ્રથમ, આ રોગ ત્વચાની વિવિધ ફરિયાદોનું કારણ બને છે અને, સૌથી અગત્યનું, ત્વચા જખમ. અસરગ્રસ્ત લોકો ખંજવાળ અથવા ફોલ્લીઓથી પીડાય છે. ખાસ કરીને ચહેરા પર અથવા શરીરના અન્ય દૃશ્યમાન ભાગો પર, આ ફેરફારો ખૂબ જ અપ્રિય હોઈ શકે છે અને લીડ ગૌણતા સંકુલો અથવા નોંધપાત્ર ઘટાડો આત્મગૌરવ માટે. ઘણા કેસોમાં, આ રોગ પણ પ્રદેશના ક્ષેત્રમાં અગવડતા લાવે છે પેટ અને આંતરડા, જેથી અસરગ્રસ્ત લોકો પેટમાં રક્તસ્રાવથી પીડાય છે. હાઈ બ્લડ પ્રેશર or એનિમિયા આ રોગના પરિણામે પણ વિકાસ થઈ શકે છે. તદુપરાંત, દર્દીઓ દ્રશ્ય ફરિયાદોથી પણ પીડાય છે, જે પ્રમાણમાં અચાનક આવી શકે છે અને મોટા ભાગના કિસ્સાઓમાં કોઈ ખાસ કારણ વિના થાય છે. સૌથી ખરાબ કિસ્સામાં, આ પૂર્ણ થાય છે અંધત્વ દર્દીની. દુર્ભાગ્યે, રોગની કારક સારવાર શક્ય નથી. કેટલાક કિસ્સાઓમાં, લક્ષણો મર્યાદિત હોઈ શકે છે. તેવી જ રીતે, અસરગ્રસ્ત લોકો વધુ મુશ્કેલીઓ ટાળવા માટે નિયમિત પરીક્ષાઓ પર આધારીત છે. તે પણ શક્ય છે કે રોગ દ્વારા દર્દીની આયુષ્ય ઘટાડવામાં આવે.

તમારે ક્યારે ડ doctorક્ટરને મળવું જોઈએ?

સ્યુડોક્સanન્થોમા ઇલાસ્ટિકમના કિસ્સામાં, કોઈ પણ સંજોગોમાં ડ doctorક્ટરની સલાહ લેવી આવશ્યક છે. માત્ર સમયસર તબીબી સારવાર વધુ મુશ્કેલીઓ અટકાવી શકે છે. કારણ કે સ્યુડોક્સanન્થોમા ઇલાસ્ટિકમ એક વારસાગત રોગ છે, આ રોગ ફક્ત સંપૂર્ણ રોગનિવારક ઉપચાર કરી શકાય છે અને કારણભૂત રીતે નહીં. વધુ વારસો ટાળવા માટે, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ પસાર થઈ શકે છે આનુવંશિક પરામર્શ જો તે / તેણીને બાળકોની ઇચ્છા હોય જો દર્દી વિવિધ પીડાય છે, તો ડ doctorક્ટરની સલાહ લેવી જોઈએ ત્વચા ફેરફારો. આ કિસ્સામાં, ત્વચા પીળી અથવા ભૂરા થઈ શકે છે અને અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિના સૌંદર્ય શાસ્ત્ર પર નકારાત્મક અસર કરી શકે છે. દર્દીઓ પણ ઘણીવાર ફેફસાંની ફરિયાદોથી પીડાય છે અથવા પાચન સમસ્યાઓ. હાઈ બ્લડ પ્રેશર સ્યુડોક્સanન્થોમા ઇલાસ્ટિકમનું સંકેત પણ હોઈ શકે છે અને જો તે લાંબા સમય સુધી ચાલુ રહે તો ચિકિત્સક દ્વારા તેની તપાસ કરવી જોઈએ. તદુપરાંત, દર્દીની ઓછી દ્રષ્ટિ એ સ્યુડોક્સanન્થોમા ઇલાસ્ટિકમના લક્ષણોમાં પણ એક છે. રોગનું નિદાન સામાન્ય વ્યવસાયી દ્વારા કરી શકાય છે. જો કે, વધુ સારવાર માટે નિષ્ણાતની મુલાકાત લેવી જરૂરી છે.

સારવાર અને ઉપચાર

આજની તારીખે, ત્યાં કોઈ નથી ઉપચાર કે ઉપચાર કરી શકે છે સ્થિતિ. ના આનુવંશિક કારણ કેલ્શિયમ થાપણોને સુધારી શકાતી નથી, તેથી સ્થિતિસ્થાપક કનેક્ટિવ ટીશ્યુ રેસા ધીમે ધીમે વધુ અને વધુ સખત બને છે. રક્તસ્રાવના વધતા જોખમને કારણે અને અંધત્વ, દર્દી આરોગ્ય ચિકિત્સક દ્વારા નિયમિતપણે તપાસવું આવશ્યક છે. જ્યારે લોહીના પ્રવાહમાં વધારો કરતી દવાઓનો ઉપયોગ કરવો આવશ્યક હોય ત્યારે ખાસ સાવચેતી રાખવી જરૂરી છે. તેમ છતાં, આ વાસોકોન્સ્ટ્રિક્શન દ્વારા થતી અગવડતાને દૂર કરે છે, તેમ છતાં, રક્તસ્રાવની સ્થિતિમાં તે જીવલેણ બની શકે છે. રક્તસ્રાવનું કારણ બની શકે તેવા હલનચલન અને પ્રવૃત્તિઓ સખત ટાળવી જોઈએ. ગ્રöનબ્લાડ-સ્ટ્રાન્ડબર્ગ સિન્ડ્રોમના વ્યક્તિગત લક્ષણો માટે શસ્ત્રક્રિયા જરૂરી હોઈ શકે છે. દર્દીઓના અંધત્વને બચાવવા માટે શસ્ત્રક્રિયા એ હંમેશાં અંતિમ ઉપાય છે. હોપ્સ નવી ઉપચાર પર પિન કરેલા છે, જેમ કે જનીન ઉપચાર અથવા સ્ટેમ સેલ સંશોધન. સ્યુડોક્સanન્થોમા ઇલાસ્ટિકમવાળા ઘણા દર્દીઓ પીડાય છે પીડા પેરિફેરલ ધમની અવ્યવસ્થા રોગને કારણે. અહીં, નીચા-કોલેસ્ટ્રોલ આહાર સાથે જોડાઈ ચાલી તાલીમ રાહત આપી શકે છે. લોહી પરિભ્રમણ પગમાં ઉત્તેજીત થાય છે અને રોગની પ્રગતિ અટકાવવામાં આવે છે અથવા ધીમું થાય છે. નિયમિત ચાલી પગના નાના નાના વાહણોને વિચ્છેદન કરે છે. કહેવાતા કોલેટરલ રચાય છે. કોલેટરલ એ એક પ્રકારનો "બાયપાસ રોડ" છે. માં સાંકડી ધમનીઓને બાયપાસ કરીને, લોહી કોલેટરલમાંથી પસાર થઈ શકે છે પગ.

નિવારણ

સ્યુડોક્સanન્થોમા ઇલાસ્ટિકમ એ વારસાગત રોગ છે. ત્યાં કોઈ જાણીતી નિવારક નથી પગલાં. જો આ રોગની શંકા છે, તો શક્ય તેટલી વહેલી તકે ચિકિત્સકની સલાહ લેવી જોઈએ. રોગ ઉપચારકારક નથી, પરંતુ વહેલી તકે ઉપચાર, રોગનો કોર્સ ધીમો કરી શકાય છે. અંધત્વ અથવા જેવા અંતમાં પરિણામો ડાયાબિટીસ આ રીતે સંભવત prevented રોકી શકાય છે.

પછીની સંભાળ

સ્યુડોક્સanન્થોમા ઇલાસ્ટિકમને ગૌણ રોગોથી બચવા માટે ચોક્કસ અનુવર્તી કાળજીની જરૂર છે જે સ્યુડોક્સoxન્થોમા ઇલાસ્ટિકમથી પરિણમી શકે છે. આ બાબતે અંધત્વનું નિવારણ નિર્ણાયક છે. આ હેતુ માટે, આંખના ફંડસની નિયમિત પરીક્ષાઓ દ્વારા નેત્ર ચિકિત્સક કરવા જોઈએ. આ નેત્ર ચિકિત્સક પ્રારંભિક તબક્કે રેટિનામાં હેમરેજિસ શોધી શકે છે અને અંધત્વને રોકવા માટે કાઉન્ટરમેઝર્સ લઈ શકે છે. વધુમાં, લોહી પાતળા કરનારી દવાઓ (મકુમાર) નો ઉપયોગ કોઈ પણ સંજોગોમાં ટાળવો જોઈએ, કારણ કે આનાથી આખા શરીરમાં રક્તસ્રાવ થવાનું જોખમ વધારે છે. તેના બદલે, ખાસ કરીને જો રેટિનામાં સ્ટૂલ અથવા હેમરેજથી લોહી નીકળતું હોય, તો લોહીને ગાen બનાવતી દવાઓ લેવાનું વધુ મદદરૂપ થઈ શકે છે. વધુમાં, એ આહાર સમૃદ્ધ વિટામિન કે (લીલા શાકભાજી) ને ઓછી કરવામાં મદદરૂપ થઈ શકે છે રક્તસ્ત્રાવ વૃત્તિ તે સ્યુડોક્સanન્થોમા ઇલાસ્ટિકમના પરિણામે થાય છે. આ ઉપરાંત, ફેફસાંની નિયમિત પરીક્ષાઓ, હૃદય, અને જહાજો, તેમજ મગજ, કોઈ પણ વિકાસશીલ એથરોસ્ક્લેરોસિસ અને કોઈપણ પલ્મોનરી થાય છે તે કોઈપણ હેમરેજને શોધવા અને તેની સારવાર કરવા માટે થવું જોઈએ. એમબોલિઝમ પ્રારંભિક તબક્કે આ ઇમેજીંગ પ્રક્રિયાઓ (એમઆરઆઈ, સીટી, એક્સ-રે, અલ્ટ્રાસાઉન્ડ). અસ્તિત્વમાં છે હાઈ બ્લડ પ્રેશર દવા સાથે પણ સારવાર કરવી જ જોઇએ, કારણ કે આથી વેસ્ક્યુલર રોગનું જોખમ વધે છે. આ ઉપરાંત, દર્દીઓએ દૂર રહેવું જોઈએ ધુમ્રપાન અને આલ્કોહોલ શક્ય તેટલું ઓછું વેસ્ક્યુલર બોજ રાખવા માટે વપરાશ. આ ઉપરાંત, કસરત એથરોસ્ક્લેરોસિસને રોકી શકે છે.

તમે તમારી જાતે શું કરી શકો તે અહીં છે

સ્યુડોક્સanન્થોમા ઇલાસ્ટિકમ એ ખૂબ જ દુર્લભ આનુવંશિક કનેક્ટિવ પેશી રોગ છે જેનો ઉપચાર થઈ શકતો નથી. જો કે, સ્વ-સહાય દ્વારા વ્યક્તિગત રોગ પ્રક્રિયાઓને ધીમું કરવું શક્ય છે. આ ત્વચા ફેરફારો લીડ ખાસ કરીને કોસ્મેટિક સમસ્યાઓ માટે. આમ, કદરૂપું ત્વચા ફોલ્ડ્સના વિકાસમાં સ્વ-સહાયથી વિલંબ થઈ શકે છે પગલાં. બધા ઉપર, દર્દીએ સોલારિયમ મુલાકાત, બીચ મુલાકાત અથવા સૂર્યના ઉપયોગથી દૂર રહેવાથી ત્વચાના પ્રકાશને પ્રકાશમાં ઘટાડવી જોઈએ. ક્રિમ. વધુમાં, ધુમ્રપાન ટાળવું જોઈએ અને બંને ગંભીર વજનવાળા અને આત્યંતિક વજન ઓછું ટાળવું જોઈએ. શારીરિક તાલીમ અને સંતુલિત આહાર પણ ઝડપી પ્રતિકાર ત્વચા ફેરફારો. છુપાવવા માટે કયા કોસ્મેટિક વિકલ્પો ઉપલબ્ધ છે ત્વચા કરચલીઓ સ્વ-સહાય જૂથોમાં બદલી શકાય છે. મધ્યમ વ્યાયામ અને શરીરના વજનમાં ઘટાડો પણ તેના પર હકારાત્મક અસર કરે છે રુધિરાભિસરણ તંત્ર. આંખના કાર્યોની અચાનક દ્રષ્ટિ અથવા અંધાપોના અચાનક બગાડને ટાળવા માટે ડ doctorક્ટર દ્વારા નિયમિત તપાસ કરવી જોઈએ. વ્યક્તિગત તારણોને આધારે, આચારનાં નિયમોની દરેક વ્યક્તિગત કેસમાં ડ doctorક્ટર સાથે ચર્ચા થઈ શકે છે. જો કે, મૂળ નિયમ એ છે કે દર્દીઓએ મધ્યમ કસરત કરવી જોઈએ, સંતુલિત આહાર લેવો જોઈએ અને સખત રીતે દૂર રહેવું જોઈએ ધુમ્રપાન. દર્દીઓ માટે નિયમિતપણે તેમના ડ doctorક્ટરની મુલાકાત લેવી પણ મહત્વપૂર્ણ છે લોહિનુ દબાણ, રક્ત લિપિડ સ્તર અને આંખો તપાસવામાં. કારણ કે આ રોગ ઘણીવાર માનસિક તરફ પણ દોરી જાય છે તણાવ, મનોવૈજ્ .ાનિક અથવા માનસિક સહાયક ઉપયોગી થઈ શકે છે.