સેન્સનબ્રેનર સિન્ડ્રોમ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

સેન્સેનબ્રેનર સિન્ડ્રોમ એ આનુવંશિક વિકાર છે જે અત્યંત દુર્લભ છે. સેન્સેનબ્રેનર સિન્ડ્રોમ વિવિધ શરીરરચના અને કાર્યાત્મક ખામીઓ દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. હાલમાં, સેન્સેનબ્રેનર સિન્ડ્રોમના 20 થી ઓછા જાણીતા કેસો છે. સેન્સેનબ્રેનર સિન્ડ્રોમનું પ્રથમ વર્ણન 1975માં આપવામાં આવ્યું હતું.

સેન્સેનબ્રેનર સિન્ડ્રોમ શું છે?

સેન્સેનબ્રેનર સિન્ડ્રોમ એ વારસાગત ડિસઓર્ડર છે, જેમાં વારસાના ઓટોસોમલ રિસેસિવ મોડ છે. હાલમાં, સેન્સેનબ્રેનર સિન્ડ્રોમ ધરાવતા લગભગ 20 લોકો તબીબી સમુદાય માટે જાણીતા છે. સેન્સેનબ્રેનર સિન્ડ્રોમ હાડપિંજરની વિસંગતતાઓ દ્વારા પ્રગટ થાય છે, જેમ કે સાંકડી પાંસળી, ક્લિનોડેક્ટીલી, સિન્ડેક્ટીલી અને બ્રેકીડેક્ટીલી. વધુમાં, સેન્સેનબ્રેનર સિન્ડ્રોમમાં એક્ટોડર્મલ ખામીઓ હોય છે, જેમ કે હાયપોડોન્ટિયા, માઇક્રોડોન્ટિયા અથવા ટૉરોડોન્ટિઝમ જેવા દાંતની ખોડખાંપણ. આ વાળ સેન્સેનબ્રેનર સિન્ડ્રોમથી પીડિત લોકોમાં ઘણીવાર પાતળી થતી હોય છે, અને આંગળીઓની અસાધારણતા અને નખ પણ સામાન્ય છે. સેન્સેનબ્રેનર સિન્ડ્રોમ ધરાવતા કેટલાક દર્દીઓ હાયપોટેલોરિઝમ તેમજ નીચલા ભાગની અસાધારણતાથી પીડાય છે હોઠ. ઘણા કિસ્સાઓમાં, વ્યક્તિઓ ક્રોનિક વિકસે છે કિડની સેન્સેનબ્રેનર સિન્ડ્રોમના પરિણામે નબળાઈ, ક્યારેક અંગની નિષ્ફળતા તરફ દોરી જાય છે. કિડની નિષ્ફળતા નેફ્રોનોફ્થિસિસનું પરિણામ છે અને સામાન્ય રીતે બે થી છ વર્ષની વય વચ્ચે થાય છે. કેટલાક કિસ્સાઓમાં, ધ યકૃત સેન્સેનબ્રેનર સિન્ડ્રોમના પરિણામે તેની કામગીરીમાં પણ ક્ષતિ છે. વધુમાં, સેન્સેનબ્રેનર સિન્ડ્રોમ ધરાવતા ઘણા દર્દીઓ ફેફસાંના વારંવાર ચેપથી પીડાય છે અને ફેફસાંની ખોડખાંપણ ધરાવે છે. હૃદય. આંખોની ખોડખાંપણ, જેમ કે nystagmus or મ્યોપિયા, પણ વધુ વારંવાર દેખાય છે.

કારણો

સેન્સેનબ્રેનર સિન્ડ્રોમના વિકાસના કારણો આનુવંશિક ખામીઓમાં જોવા મળે છે. આ કિસ્સામાં, પરિવર્તન ચોક્કસ જનીનો પર થાય છે. અત્યાર સુધી, તબીબી સંશોધનોએ ત્રણ જનીનોની ઓળખ કરી છે જે સેન્સેનબ્રેનર સિન્ડ્રોમના વિકાસ માટે જવાબદાર છે. મૂળભૂત રીતે, સેન્સેનબ્રેનર સિન્ડ્રોમમાં ઓટોસોમલ રિસેસિવ વારસાગત પેટર્ન હોય છે.

લક્ષણો, ફરિયાદો અને સંકેતો

સેન્સેનબ્રેનર સિન્ડ્રોમના લક્ષણો એક તરફ, હાડપિંજરની અસાધારણતામાં અને બીજી તરફ, અવયવોની નિષ્ક્રિયતામાં, વિવિધ અને પોતાને પ્રગટ કરે છે. આમ, સેન્સેનબ્રેનર સિન્ડ્રોમથી પીડિત દર્દીઓની શારીરિક વૃદ્ધિ જન્મ પહેલાં જ ધીમી પડી જાય છે. વૃદ્ધિ મંદબુદ્ધિ જન્મ પછી ચાલુ રહે છે, જેથી સેન્સેનબ્રેનર સિન્ડ્રોમથી પ્રભાવિત મોટાભાગના લોકો સરેરાશ ઊંચાઈ સુધી પહોંચી શકતા નથી. હાડપિંજરની વિકૃતિઓ સ્પષ્ટ છે, ઉદાહરણ તરીકે, હાથ અને આંગળીઓના વિસ્તારમાં. આમ, દર્દીઓ ઘણીવાર બ્રેચીડેક્ટીલી અથવા સિન્ડેક્ટીલી દર્શાવે છે. વધુમાં, ઘણી અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ સાંકડી થોરેક્સ અને માઇક્રોસેફાલીથી પીડાય છે. સેન્સેનબ્રેનર સિન્ડ્રોમના પરિણામે દાંત લાક્ષણિક વિસંગતતાઓ પણ દર્શાવે છે, જે એક્ટોડર્મની વિકૃતિઓને કારણે થાય છે. આમ, દર્દીઓ ઘણીવાર અસામાન્ય આકાર ધરાવતા દાંત અથવા દાંતમાં ઘટાડો કરે છે. આ વાળ સેન્સેનબ્રેનર સિન્ડ્રોમ ધરાવતા લોકો સામાન્ય રીતે સારા અને છૂટાછવાયા હોય છે. તે ધીમે ધીમે અને છૂટાછવાયા વધે છે અને તેમાં થોડા રંગદ્રવ્ય હોય છે, તેથી તે ઘણીવાર આછું ગૌરવર્ણ હોય છે. આ નખ સેન્સેનબ્રેનર સિન્ડ્રોમથી પીડિત લોકોમાં ઘણીવાર વિકૃત હોય છે. આ ઉપરાંત, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ ઘણીવાર હાઈપોહિડ્રોસિસ અને ખોડખાંપણથી પીડાય છે હૃદય. આંખો પણ ખામીઓ અને કાર્યાત્મક મર્યાદાઓથી પ્રભાવિત થાય છે. સેન્સેનબ્રેનર સિન્ડ્રોમથી પીડિત લોકો સામાન્ય રીતે ફોટોફોબિક હોય છે અને વિકાસ પામે છે યકૃત ફાઇબ્રોસિસ વધુમાં, દર્દીઓ ક્રોનિક પીડાય છે કિડની સેન્સેનબ્રેનર સિન્ડ્રોમને કારણે નિષ્ફળતા. સૌથી અગત્યનું, અંગના કાર્યોમાં ક્ષતિ આવી શકે છે લીડ સેન્સેનબ્રેનર સિન્ડ્રોમ ધરાવતા લોકોના અકાળ મૃત્યુ માટે.

રોગનું નિદાન અને કોર્સ

સેન્સેનબ્રેનર સિન્ડ્રોમનું નિદાન દુર્લભ વારસાગત રોગોમાં વિશેષતા ધરાવતા કેન્દ્રમાં શ્રેષ્ઠ રીતે કરવામાં આવે છે કારણ કે રોગને નબળી રીતે સમજાય છે. ઇતિહાસ સામાન્ય રીતે વાલીઓ તેમજ નવજાત દર્દી સાથે લેવામાં આવે છે, કારણ કે મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં સેન્સેનબ્રેનર સિન્ડ્રોમ જન્મ પછી તરત જ સ્પષ્ટ થાય છે. ક્લિનિકલ પરીક્ષા દ્રશ્ય પરીક્ષાઓ અને હાડપિંજરની ઇમેજિંગ તકનીકો પર આધારિત છે અને આંતરિક અંગો. અલ્ટ્રાસાઉન્ડ અને એક્સ-રે આ હેતુ માટે તકનીકોનો ઉપયોગ કરવામાં આવે છે, ઉદાહરણ તરીકે. વધુમાં, ના વિશ્લેષણો રક્ત અને પેશાબ સેન્સેનબ્રેનર સિન્ડ્રોમના નિદાનમાં મહત્વપૂર્ણ ભૂમિકા ભજવે છે. વધુમાં, નિષ્ણાત સામાન્ય રીતે હિસ્ટોલોજીકલ પરીક્ષાઓ કરે છે. યકૃત અને અંગના કાર્યો વિશે તારણો કાઢવા માટે કિડની. આંખો ખામીઓ અને નિષ્ક્રિયતાને શોધવા માટે અનુરૂપ પરીક્ષાઓનો વિષય પણ છે. માં વિભેદક નિદાન, ચિકિત્સક જીયુન સિન્ડ્રોમ તેમજ એલિસ-વાન-ક્રેવેલ્ડ સિન્ડ્રોમને બાકાત રાખે છે. બંને વિકૃતિઓ અમુક અંશે સેન્સેનબ્રેનર સિન્ડ્રોમને મળતી આવે છે, તેથી અકાળ નિદાનને કારણે ટાળી શકાય તેવી મૂંઝવણ શક્ય છે.

ગૂંચવણો

સેન્સેનબ્રેનર સિન્ડ્રોમ અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિના જીવનની ગુણવત્તા અને દિનચર્યા પર ખૂબ નકારાત્મક અસર કરે છે. દર્દીઓ પ્રક્રિયા અને તેમના જીવનમાં વિવિધ વિકૃતિઓ અને મર્યાદાઓથી પીડાય છે, જે તેમને અન્ય લોકોની મદદ પર નિર્ભર બનાવે છે. પ્રથમ અને અગ્રણી, વૃદ્ધિ અને વિકાસમાં વિલંબ છે. આ માનસિક સાથે હોઈ શકે છે મંદબુદ્ધિ અને ટૂંકા કદ. ખાસ કરીને કિશોરાવસ્થામાં, આ થઈ શકે છે લીડ ગુંડાગીરી અથવા ચીડવવા માટે. તેવી જ રીતે, દાંત અને અંગૂઠા મોટાભાગે કદમાં ઘટાડો અથવા અન્યથા વિકૃત થઈ જાય છે. માં ખોડખાંપણ પણ થઈ શકે છે હૃદય આ સિન્ડ્રોમ સાથે, જેથી સૌથી ખરાબ કિસ્સામાં, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ પણ અચાનક કાર્ડિયાક મૃત્યુથી મૃત્યુ પામે છે. સેન્સેનબ્રેનર સિન્ડ્રોમને કારણે, કિડનીને પણ નુકસાન થાય છે, જેથી રેનલ અપૂર્ણતા થઇ શકે છે. મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં, અસરગ્રસ્ત લોકોની આયુષ્યમાં નોંધપાત્ર ઘટાડો થાય છે. સિન્ડ્રોમની સારવાર સામાન્ય રીતે થતી નથી લીડ ગૂંચવણો માટે. જો કે, સિન્ડ્રોમની સારવાર ફક્ત લક્ષણોની રીતે જ થઈ શકે છે, તેથી રોગનો કોઈ સંપૂર્ણ સકારાત્મક અભ્યાસક્રમ નથી.

તમારે ક્યારે ડ doctorક્ટરને મળવું જોઈએ?

સેન્સેનબ્રેનર સિન્ડ્રોમને હંમેશા સારવારની જરૂર હોય છે. અગાઉ સેન્સેનબ્રેનર સિન્ડ્રોમ શોધી કાઢવામાં આવે છે, આ રોગ માટે વધુ સારું પૂર્વસૂચન. જો અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ ગંભીર રીતે મંદ વૃદ્ધિથી પીડાતી હોય તો ડૉક્ટરની સલાહ લેવી જોઈએ. હાડપિંજરના વિવિધ વિકૃતિઓ પણ છે, જે મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં આંખ દ્વારા સરળતાથી ઓળખી શકાય છે. હાથ અને પગ પણ આ ખોડખાંપણથી પ્રભાવિત થાય છે. તેથી, જો આ લક્ષણો દેખાય, તો કોઈ પણ સંજોગોમાં ડૉક્ટરની સલાહ લેવી આવશ્યક છે. સૌથી ઉપર, માતાપિતાએ આ લક્ષણો પર ધ્યાન આપવું જોઈએ અને તેમના બાળક સાથે ડૉક્ટરની મુલાકાત લેવી જોઈએ. વધુમાં, ચળવળમાં પ્રતિબંધો અથવા દ્રશ્ય ફરિયાદો પણ સેન્સેનબ્રેનર સિન્ડ્રોમ તરફ નિર્દેશ કરે છે. જો સિન્ડ્રોમની સારવાર ન કરવામાં આવે તો, તે કિડનીની નિષ્ફળતા તરફ દોરી શકે છે, જે સૌથી ખરાબ કિસ્સામાં અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિના મૃત્યુ તરફ દોરી જાય છે. સેન્સેનબ્રેનર સિન્ડ્રોમનું નિદાન ચિકિત્સક દ્વારા કરી શકાય છે. જો કે, આગળની સારવાર લક્ષણોની માત્રા પર આધાર રાખે છે અને પછી નિષ્ણાત દ્વારા હાથ ધરવામાં આવે છે.

સારવાર અને ઉપચાર

સેન્સનબ્રેનર સિન્ડ્રોમ માટે કારણોની સારવાર વ્યવહારુ નથી. તેના બદલે, ડોકટરો સેન્સેનબ્રેનર સિન્ડ્રોમના લક્ષણોની સારવાર કરે છે, જેમ કે હાડપિંજરમાં વિકૃતિઓને સુધારીને. કિડનીની નબળાઈને કારણે, ડાયાલિસિસ ઘણા દર્દીઓમાં જરૂરી છે. જો અંગ નિષ્ફળ ગયું હોય તો કિડની ટ્રાન્સપ્લાન્ટ કરવાની જરૂર પડી શકે છે. સેન્સેનબ્રેનર સિન્ડ્રોમનું પૂર્વસૂચન મુખ્યત્વે અંગની નિષ્ક્રિયતાની તીવ્રતા પર આધારિત છે. કિડની, હૃદય અને ફેફસાના કાર્ય પર ધ્યાન કેન્દ્રિત કરવામાં આવે છે. આ એટલા માટે છે કારણ કે અનુરૂપ કાર્યાત્મક ક્ષતિઓ સેન્સેનબ્રેનર સિન્ડ્રોમથી પીડિત લોકોના જીવન માટે ગંભીર ખતરો છે. રોગની દુર્લભ ઘટના અને અત્યાર સુધી અવલોકન કરાયેલા કેસોની ઓછી સંખ્યાના સંદર્ભમાં, સેન્સેનબ્રેનર સિન્ડ્રોમના અસ્તિત્વની સંભાવના અને પૂર્વસૂચન વિશે ચોક્કસ નિવેદનો શક્ય નથી.

નિવારણ

સેન્સેનબ્રેનર સિન્ડ્રોમ આનુવંશિક પરિવર્તનના પરિણામે વિકસે છે જેના પર કોઈ નિયંત્રણ નથી. કેટલાક કિસ્સાઓમાં, સેન્સેનબ્રેનર સિન્ડ્રોમનું પ્રિનેટલ નિદાન શક્ય છે. સૈદ્ધાંતિક રીતે, સેન્સેનબ્રેનર સિન્ડ્રોમના કેસ ધરાવતા પરિવારો હકદાર છે આનુવંશિક પરામર્શ, જે ખાસ કરીને કુટુંબ નિયોજનમાં ઉપયોગી છે.

અનુવર્તી

મોટા ભાગના કિસ્સાઓમાં, પગલાં અને સેન્સેનબ્રેનર સિન્ડ્રોમમાં પ્રત્યક્ષ આફ્ટરકેર માટેના વિકલ્પો નોંધપાત્ર રીતે મર્યાદિત છે અથવા કેટલાક કિસ્સાઓમાં અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ માટે પણ ઉપલબ્ધ નથી. આ કારણોસર, દર્દીએ અન્ય લક્ષણો અને ગૂંચવણોની શરૂઆતને રોકવા માટે શક્ય તેટલી વહેલી તકે ચિકિત્સકને મળવું જોઈએ. તેવી જ રીતે, જો અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ સંતાન મેળવવા ઈચ્છે છે, તો તેણે અથવા તેણીએ કોઈ પણ સંજોગોમાં આ સિન્ડ્રોમના પુનરાવૃત્તિને રોકવા માટે આનુવંશિક પરીક્ષણ અને કાઉન્સેલિંગમાંથી પસાર થવું જોઈએ. કારણ કે આ એક આનુવંશિક રોગ છે, તે સામાન્ય રીતે સંપૂર્ણપણે સાજો થઈ શકતો નથી. સારવાર દરમિયાન, મોટાભાગના દર્દીઓ નિયમિત પર આધાર રાખે છે ડાયાલિસિસ. ઘણા કિસ્સાઓમાં, કુટુંબ અને મિત્રોનો ટેકો પણ ખૂબ જ મહત્વપૂર્ણ છે, જે વિકાસને અટકાવી શકે છે હતાશા અને અન્ય મનોવૈજ્ઞાનિક અસ્વસ્થતા. આ રોગવાળા અન્ય દર્દીઓ સાથેનો સંપર્ક ખૂબ જ ઉપયોગી સાબિત થઈ શકે છે અને આ રીતે અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિનું જીવન અને દિનચર્યા પણ સરળ બને છે. જો કે, આ સિન્ડ્રોમનો આગળનો કોર્સ ચોક્કસ અભિવ્યક્તિ પર ખૂબ નિર્ભર છે, જેથી આ સંદર્ભે સામાન્ય આગાહી કરી શકાતી નથી. સંભવતઃ, સેન્સેનબ્રેનર સિન્ડ્રોમ દર્દીની આયુષ્ય પણ ઘટાડે છે.

તમે જાતે શું કરી શકો

આનુવંશિક સેન્સેનબ્રેનર સિન્ડ્રોમથી પીડિત વ્યક્તિઓને રોજિંદા જીવનમાં ઘણી મુશ્કેલીઓ હોય છે. લાક્ષણિક લક્ષણો જેમ કે દ્રશ્ય વિક્ષેપ, કિડનીની સમસ્યાઓ અને વારંવાર શ્વસન ચેપ જીવનની ગુણવત્તા પર ખૂબ નકારાત્મક અસર કરે છે. મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં, દર્દીઓ મૃત્યુ પામે છે બાળપણ. આ કારણોસર, પ્રિનેટલ નિદાનની ભલામણ કરવામાં આવે છે. જે પરિવારોમાં દુર્લભ આનુવંશિક ખામી પહેલાથી જ દેખાય છે તેઓએ ચોક્કસપણે યોગ્ય શોધવું જોઈએ આનુવંશિક પરામર્શ. રોજિંદા જીવનમાં, નિયમિત ડાયાલિસિસ ના કારણે નિમણૂંકો અનિવાર્ય છે રેનલ અપૂર્ણતા. વધુમાં, આ રોગવાળા બાળકોના માતાપિતા હાલની ખોડખાંપણના સંભવિત સુધારાઓ વિશે માહિતી મેળવી શકે છે. દર્દીઓને ખૂબ કાળજી સાથે સારવાર કરવી જોઈએ અને ખાસ ધ્યાન આપવાની જરૂર છે. પ્રેમાળ અભિગમ દુઃખને થોડું ઓછું કરી શકે છે. માતાપિતા માટે, ડોકટરો અને ક્લિનિક્સ તરફથી સમર્થન છે. જો કે, આ રોગ અત્યંત દુર્લભ હોવાથી, ત્યાં કોઈ સ્વ-સહાય જૂથો નથી. સાયકોથેરાપ્યુટિક સત્રોમાં, તબીબી નિષ્ણાતોની સલાહ દ્વારા અને અન્ય સામાજિક સંપર્કો દ્વારા, અસરગ્રસ્ત લોકોને ઓછામાં ઓછો થોડો ટેકો મળે છે. પરિવારના સભ્યો વચ્ચેનો ગાઢ સંપર્ક પણ ખૂબ જ મહત્વપૂર્ણ ભૂમિકા ભજવે છે. આ રીતે, આ રોગથી પીડિત માતાપિતા અને બાળકો ઓછા હાંસિયામાં અનુભવે છે.