સોટોસ સિન્ડ્રોમ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

સોટોસ સિન્ડ્રોમ એ એક દુર્લભ આનુવંશિક વિકાર છે. તે શરીરના ઝડપી વિકાસ અને કંઈક અંશે વિલંબિત મોટર અને ભાષાના વિકાસ દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે બાળપણ. પુખ્તાવસ્થામાં, લાક્ષણિક લક્ષણો ભાગ્યે જ નોંધનીય છે.

સોટોસ સિન્ડ્રોમ એટલે શું?

સોટોસ સિન્ડ્રોમ છૂટાછવાયા ભાગ્યે જ બનતું દુર્લભ દૂષિતતા સિંડ્રોમ રજૂ કરે છે. આ માં સ્થિતિ, અપ્રમાણસર સાથે ઝડપી વૃદ્ધિ ખોપરી પરિધિ (મેક્રોસેફાલસ) અને અદ્યતન (પ્રવેગક) અસ્થિ વય જન્મ પહેલાંથી થાય છે. મોટર, જ્ognાનાત્મક અને ભાષા વિકાસ ધીમું થયેલ છે. પુખ્તાવસ્થામાં, સામાન્ય બુદ્ધિ ઘણીવાર વિકસે છે અને લાક્ષણિક શારીરિક લક્ષણો અસ્પષ્ટ બની જાય છે. અમેરિકન એન્ડોક્રિનોલોજિસ્ટ ડ Dr. જુઆન એફ. સોટોસ દ્વારા 1964 માં સૌટોસ સિન્ડ્રોમનું પ્રથમ વર્ણન કરવામાં આવ્યું હતું. તેમણે પાંચ બાળકોમાં આ રોગના લાક્ષણિક લક્ષણોની ઓળખ કરી. આ દરમિયાન, 200 થી વધુ કેસ વર્ણવવામાં આવ્યા છે. આ રોગ ખૂબ જ દુર્લભ છે. તેની આવર્તન 1 નવજાત બાળકોમાં 14,000 જેટલી છે. રોગનો કોઈ પારિવારિક ઇતિહાસ નથી. આ રોગ છૂટાછવાયા થાય છે અને સામાન્ય રીતે નવું પરિવર્તન થાય છે. સોટોસ સિન્ડ્રોમ સેરેબ્રલ ગીગન્ટિઝમ તરીકે પણ ઓળખાય છે.

કારણો

મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં સોટોસ સિન્ડ્રોમનું કારણ એ એનએસડી 1 માં એક બિંદુ પરિવર્તન છે જનીન રંગસૂત્ર 5 પર, લગભગ 10 ટકા કિસ્સાઓ આ જનીન પર કાtionી નાખવામાં આવે છે. આ રોગ ઓટોસોમલ પ્રભાવશાળી રીતે વારસામાં મળેલ છે. તે સામાન્ય રીતે નવા પરિવર્તન (ડી નોવો) તરીકે થાય છે. અનુરૂપ જનીન ટ્રાન્સક્રિપ્શનના નિયમનમાં સામેલ હિસ્ટોન મેથાઇલટ્રાન્સફેરેઝને એન્કોડ કરે છે. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓના વંશજો વારસાના સ્વચાલિત પ્રભાવશાળી મોડ અનુસાર રોગના 50 ટકા વારસો મેળવી શકે છે. સ્વસ્થ માતાપિતામાં સોટોસ સિન્ડ્રોમના પુનરાવર્તનનું જોખમ એક ટકા કરતા ઓછું છે.

લક્ષણો, ફરિયાદો અને સંકેતો

સોટોસ સિન્ડ્રોમ એ અતિશય વૃદ્ધિ દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે બાળપણ. તીવ્ર વૃદ્ધિ પહેલાથી જ જન્મજાત અવલોકન કરવામાં આવે છે, જેથી જન્મને અકાળે પ્રેરિત કરવો પડે છે. હાડકાની વૃદ્ધિ પણ ઝડપી થાય છે. જૈવિક હાડકાની ઉંમર કાલક્રમિક વય કરતા વધારે છે. ચહેરો એક લાક્ષણિકતા આકાર મેળવે છે. પહોળું અને ગુંબજ કપાળ અને foreંચા કપાળની હેરલાઈન તેમજ નિર્દેશિત રામરામ સાથે લાંબી અને સાંકડી છે. આંખો અને વિસ્તૃત પુલની વચ્ચે વધતી અંતર સાથે ક્રેનિયલ અસંગતતા વિકસે છે નાક (અતિસંવેદનશીલતા). તાળવું highંચું અને નિર્દેશ છે અને દાંતમાં વહેલી વિસ્ફોટ થાય છે. મોટી સાથે શરીરની લંબાઈ વધારે છે વડા પરિઘ. આ લક્ષણો ખૂબ જ લાક્ષણિક છે અને સોટોસ સિન્ડ્રોમનું નિદાન સૂચવે છે તે શરૂઆતમાં જ. જો કે, ત્યાં પણ બિન-સ્થિર લક્ષણો છે જે વ્યક્તિગત રીતે અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓમાં વિવિધ ડિગ્રીમાં થાય છે. આમ, હૃદય ખામી, કરોડરજ્જુને લગતું, યુરોજેનિટલ માર્ગના ખોડખાંપણ, કંડરામાં વધારો પ્રતિબિંબ અથવા આંચકી આવી શકે છે. વિવિધ ગાંઠોનું જોખમ ઘણીવાર વધી જાય છે. મોટર અને જ્ognાનાત્મક વિકાસ દર્દીથી દર્દી સુધીની વિવિધ ડિગ્રીમાં વિલંબિત થાય છે. દંડ અને કુલ મોટર કુશળતામાં વિકાસલક્ષી વિલંબ સામાન્ય છે. સાથે સમસ્યાઓ છે સંકલન ચળવળ અને એકાગ્રતા. લર્નિંગ વધારે બોલવાની સમજણ સાથે બોલવામાં પણ વિલંબ થાય છે. જો કે, ધીમો વિકાસ હોવા છતાં તમામ વિકાસલક્ષી લક્ષ્યો હાંસલ કરી શકાય છે. સોટોસ સિન્ડ્રોમવાળા બાળકોમાં વિવિધ ગુપ્ત માહિતીના ભાગો હોય છે. માનસિક મંદબુદ્ધિ ડિસઓર્ડર માટે લાક્ષણિક નથી, પરંતુ થઈ શકે છે. બાળકોની વર્તણૂક પણ ઘણીવાર સ્પષ્ટ થતી નથી. જો કે, વ્યક્તિગત કેસોમાં, ઝઘડા અને આક્રમક વર્તન, sleepંઘની સમસ્યાઓ, ઓછી સામાજિક સંપર્ક, અને બાધ્યતા મનોગ્રસ્તિ વર્તન અહેવાલ છે. સોટોસ સિન્ડ્રોમ સાથે આ વ્યક્તિત્વની વિકૃતિઓ કેટલી હદે સંબંધિત છે તે સ્પષ્ટ નથી. તે શક્ય બહિષ્કારનું પરિણામ છે તે પણ કલ્પનાશીલ છે. કદાચ કેટલાક સંભાળ લેનારાઓ શરીરના ઝડપી વિકાસને લીધે બાળકોની સ્વતંત્રતાને મહત્ત્વ આપે છે. આ અતિશય માંગણીઓનું જોખમ બનાવી શકે છે અને લીડ બાળકો તરફથી આક્રમક વર્તન કરવું. જો કે, બાળકોના વિકાસ દરમિયાન કેટલીક મુશ્કેલીઓ પણ .ભી થઈ શકે છે. દાખ્લા તરીકે, ખેંચાણ, ફેબ્રીલ આંચકી, નવજાત કમળો, પીવામાં મુશ્કેલીઓ ચૂસી રહ્યા છીએ અને શ્વાસ સમસ્યાઓ અને વારંવાર ઉપલા શ્વસન માર્ગ નવજાત શિશુમાં ચેપ સામાન્ય છે. સોટોસ સિન્ડ્રોમમાં અદ્યતન હાડકાની વયની તરુણાવસ્થા, તરુણાવસ્થાની શરૂઆત પણ અકાળ છે.

રોગનું નિદાન અને કોર્સ

ઝડપથી શરીરના વિકાસ માટેના લાક્ષણિક લક્ષણો પણ લીડ સોટોસ સિન્ડ્રોમનું કામચલાઉ નિદાન કરવા માટે ચિકિત્સક. વિટ્રો સિન્ડ્રોમ, બેકવિથ-વિડેમેન સિન્ડ્રોમ, નાજુક એક્સ સિન્ડ્રોમ, સિમ્પસન-ગોલાબી-બેહમલ સિન્ડ્રોમ, અથવા ડિલિટિશન 22 ક્ક્ટર સિન્ડ્રોમ જેવા સોટોસ સિન્ડ્રોમના વિશિષ્ટ નિદાનને બાકાત રાખવું જોઈએ. તદુપરાંત, એનએસડી 1 જનીન જનીન પરિવર્તન માટે પરીક્ષણ કરી શકાય છે.

ગૂંચવણો

સોટોસ સિન્ડ્રોમને કારણે, અસરગ્રસ્ત બાળકો નોંધપાત્ર વિલંબિત વિકાસથી પીડાય છે. આ ફરિયાદ પુખ્તાવસ્થા પર ખૂબ નકારાત્મક અસર પણ કરી શકે છે, વૃદ્ધાવસ્થામાં પણ લક્ષણો પેદા કરે છે. એક નિયમ મુજબ, દર્દીઓ માતાપિતા અથવા સંબંધીઓ દ્વારા કાયમી સહાયતા પર પણ નિર્ભર છે. તેઓ પીડાય છે હૃદય ખામી અને ઘણીવાર આંચકી આવે છે. માનસિક મંદબુદ્ધિ પણ થાય છે, જેથી અસરગ્રસ્ત લોકો સમસ્યાઓથી પીડાય છે સંકલન અને વિચારવાનો. તેવી જ રીતે, ટેન્ટ્રમ્સ અથવા સામાન્ય આક્રમક વર્તન થાય છે. અસરગ્રસ્ત બાળકો sleepંઘની સમસ્યાથી પણ પીડાય છે અને પરિણામે ઘણી વાર ચીડિયાપણું આવે છે. શ્વસન સમસ્યાઓના કારણે, ઘણી પ્રવૃત્તિઓ અથવા રમતગમતની પ્રવૃત્તિઓ અસરગ્રસ્ત લોકો માટે સહેલાઇથી શક્ય નથી, પરિણામે રોજિંદા જીવનમાં નોંધપાત્ર પ્રતિબંધો છે. આ શ્વસન માર્ગ ચેપ અને બળતરા દ્વારા વારંવાર પ્રભાવિત થાય છે. સોટોસ સિન્ડ્રોમની સારવાર એ સંપૂર્ણ રૂપે રોગનિવારક છે અને સામાન્ય રીતે ગૂંચવણો સાથે સંકળાયેલ નથી. જો કે, આ સિન્ડ્રોમના પરિણામે દર્દીની આયુષ્ય ઘટાડે છે. વિવિધ કારણે પગલાં તે ખાસ કરીને વહેલી તકે લેવી જોઈએ બાળપણ, ઘણી રોજબરોજની ફરિયાદો દૂર કરી શકાય છે.

જ્યારે કોઈ ડ theક્ટર પાસે જવું જોઈએ?

સોટોસ સિન્ડ્રોમમાં, ડ doctorક્ટર દ્વારા તબીબી સારવાર હંમેશા જરૂરી છે. આ કિસ્સામાં, કોઈ સ્વતંત્ર ઉપાય થઈ શકતો નથી, તેથી દર્દી હંમેશા ડ doctorક્ટર દ્વારા સારવાર પર આધારિત હોય છે. ફક્ત સિન્ડ્રોમની પ્રારંભિક તપાસ વધુ મુશ્કેલીઓ અટકાવી શકે છે. તે આનુવંશિક રોગ હોવાથી, તેની સંપૂર્ણ અથવા કાર્યકારી સારવાર કરી શકાતી નથી. જો અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ નોંધપાત્ર રીતે ઝડપી વેગથી પીડાય હોય તો સોટોસ સિન્ડ્રોમ માટે ડ doctorક્ટરની સલાહ લેવી જોઈએ. આ કિસ્સામાં, શરીરના વ્યક્તિગત ભાગો પણ વધુ પડતા મોટા હોય છે, જે સામાન્ય રીતે આંખ સાથે સીધા જ જોઇ શકાય છે. વળી, હૃદય સમસ્યાઓ અથવા ગંભીર ખેંચાણ ઘણીવાર સોટોસ સિન્ડ્રોમ સૂચવે છે. ગાંઠો અથવા મજબૂત માનસિક વિકલાંગતા સોટોસ સિન્ડ્રોમ તરફ નિર્દેશ કરી શકે છે અને હંમેશાં ચિકિત્સક દ્વારા તેની તપાસ કરવી જોઈએ. અસરગ્રસ્ત લોકોએ આક્રમક વર્તન અથવા અન્ય માનસિક વિકારો પણ બતાવવો તે અસામાન્ય નથી. સોટોસ સિન્ડ્રોમના પ્રથમ સંકેતો પર, સામાન્ય વ્યવસાયી અથવા બાળરોગ નિષ્ણાતની સલાહ લઈ શકાય છે. આગળની સારવાર ચોક્કસ લક્ષણો પર આધારીત છે અને નિષ્ણાત દ્વારા કરવામાં આવે છે.

સારવાર અને ઉપચાર

સોટોસ સિન્ડ્રોમની કારણભૂત સારવાર શક્ય નથી. શરૂઆતથી દર્દીઓની બહુવિધ ડિસિપ્લિનરી સારવાર મહત્વપૂર્ણ છે. જો કે, ફક્ત રોગનિવારક ઉપચાર જ કરી શકાય છે. પહેલેથી જ બાલ્યાવસ્થામાં, મુશ્કેલીઓ પર આધાર રાખીને, ફોટોથેરાપીઝ કમળો, પીવાના મુશ્કેલીઓની સારવાર, અને નિયંત્રણ રક્ત ગ્લુકોઝ શક્ય સંદર્ભે સ્તર હાઈપોગ્લાયકેમિઆ જરૂરી છે. સામાન્ય બાળ ચિકિત્સા તપાસમાં જેમ કે મુશ્કેલીઓ શોધી કા .વી જોઈએ કરોડરજ્જુને લગતું or ફેબ્રીલ આંચકી શક્ય તેટલી વહેલી તકે ઉપચાર શરૂ કરવા. વિકાસલક્ષી વિલંબને લીધે, પ્રારંભિક ટેકો પગલાં ની મદદ સાથે હાથ ધરવા જોઈએ વ્યવસાયિક ઉપચાર, ભાષણ ઉપચાર, પ્રારંભિક દખલ અથવા સંગીત ઉપચાર. બધા સપોર્ટ પગલાં બાળકના વિકાસના તબક્કે તેના આધારે યોજના બનાવવી જોઈએ. રોગનું નિદાન સારું છે. પુખ્તાવસ્થામાં, સોટોસ સિન્ડ્રોમ સામાન્ય રીતે યોગ્ય સમર્થન સાથે સામાન્ય વિકાસના સ્તરે પહોંચે છે. શારીરિક લક્ષણો પણ અસ્પષ્ટ બની જાય છે.

નિવારણ

સોટોસ સિન્ડ્રોમથી નિવારણ શક્ય નથી. તે આનુવંશિક વિકાર છે જે સામાન્ય રીતે છૂટાછવાયા થાય છે. તેમ છતાં, કારણ કે સોટોસ સિન્ડ્રોમ soટોસોમલ પ્રભાવશાળી રીતે વારસામાં પ્રાપ્ત થાય છે, તેથી રોગના માતાપિતાના બાળકોને 50 ટકા કેસોમાં અસર થઈ શકે છે.

પછીની સંભાળ

એક નિયમ મુજબ, સોટોસ સિન્ડ્રોમમાં અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ માટે ખૂબ ઓછા અથવા કોઈ વિશેષ અને સીધા પગલાઓ અને સંભાળ પછીના વિકલ્પો ઉપલબ્ધ છે, તેથી અસરકારક વ્યક્તિએ અન્ય ફરિયાદો અને ગૂંચવણોની ઘટનાને અટકાવવા આ રોગની શરૂઆતમાં ડ aક્ટરની મુલાકાત લેવી જોઈએ. . કોઈ સંપૂર્ણ ઉપાય પણ નથી, કારણ કે આ એક વારસાગત રોગ છે. આ કારણોસર, જો અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિને સંતાનોની ઇચ્છા હોય, તો તેણીએ ચોક્કસપણે આનુવંશિક પરીક્ષા લેવી જોઈએ અને વંશજોમાં પુનરાવર્તિત થતાં સોટોસ સિન્ડ્રોમને રોકવા માટે પરામર્શ કરવી જોઈએ. કોઈ સ્વતંત્ર ઉપાય નથી, તેથી અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિએ રોગના પ્રથમ લક્ષણો અને ચિહ્નો પર ડ aક્ટરની સલાહ લેવી જોઈએ. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ વિવિધ ઉપચાર પર આધારિત છે, જેના દ્વારા ફરિયાદો મર્યાદિત કરી શકાય છે. કેટલીકવાર પોતાના પરિવાર દ્વારા આપવામાં આવતી સહાય અને સંભાળ ખૂબ મહત્વપૂર્ણ અને ઉપયોગી છે અને વિકાસને અટકાવવામાં મદદ કરી શકે છે હતાશા અને અન્ય શારીરિક ફરિયાદો. એક નિયમ તરીકે, સોટોસ સિન્ડ્રોમના અન્ય પીડિતો સાથે સંપર્ક કરવો પણ ખૂબ ઉપયોગી છે, કારણ કે આ ઘણીવાર માહિતીના વિનિમય તરફ દોરી જાય છે.

તમે જાતે શું કરી શકો

સોટોસ સિન્ડ્રોમના નિદાનવાળા દર્દીઓને સલાહ આપવી જોઈએ કે વધતી વય સાથે, કેટલીક ફરિયાદો સામાન્ય રીતે ફરીથી પોતાને નિયંત્રિત કરશે. ખાસ કરીને, ત્વરિત વૃદ્ધિ કિશોરાવસ્થામાં અથવા મોટાભાગે, પુખ્ત જીવનમાં, નવીનતમ ક્ષતિઓને સામાન્ય રીતે રજૂ કરતી નથી. તેથી, બાળકોને રોગના લક્ષણો વિશે સંપૂર્ણ માહિતી આપવી જોઈએ. આ ઉપરાંત, નજીકના સામાજિક વાતાવરણના લોકોને પણ વિશે જાણ કરવી જોઈએ આરોગ્ય ડિસઓર્ડર તેમજ વધુ વિકાસ. આ પ્રક્રિયા અપ્રિય પરિસ્થિતિઓને અટકાવે છે અને રોજિંદા જીવનમાં રોગનો સામનો કરવામાં બાળક માટે ખૂબ મદદરૂપ થઈ શકે છે. ચળવળમાં સમસ્યા હોવાથી, માતાપિતાએ બાળક સાથે દરરોજ મોટર કુશળતાનો અભ્યાસ કરવો પણ સલાહભર્યું છે. તેમ છતાં, સારવાર યોજનામાં ફિઝીયોથેરાપ્યુટિક પગલાંની જોગવાઈ છે, લક્ષ્યાંકિત તાલીમ પણ રોજિંદા જીવનમાં સ્વતંત્ર રીતે અને પોતાની જવાબદારી પર હાથ ધરવી જોઈએ. આ ગતિશીલતામાં સુધારો કરે છે અને સુખાકારીને ટેકો આપે છે. દર્દી સાથેના વ્યવહારમાં, શાંતિ અને સાર્વભૌમત્વ વિશેષ મહત્વનું છે. વર્તન સમસ્યાઓ બધા સંબંધિત માટે ખૂબ તણાવપૂર્ણ હોઈ શકે છે. નિયમિત સમયનો ઉપાય ખાસ કરીને વાલીઓને મુશ્કેલીઓનો વધુ સારી રીતે સામનો કરવામાં મદદ કરે છે. અસરગ્રસ્ત લોકોની મોટી સંખ્યા તેમના જીવનભરના સામાજિક વાતાવરણના ટેકા પર આધાર રાખે છે, તેથી વહેલી તકે સામાજિક સ્થિરતા સ્થાપિત થવી જોઈએ.