કરોડરજ્જુની સ્નાયુબદ્ધ એથ્રોફી: પરીક્ષણ અને નિદાન

1 લી ઓર્ડર પ્રયોગશાળા પરિમાણો - ફરજિયાત પ્રયોગશાળા પરીક્ષણો.

  • મોલેક્યુલર આનુવંશિક પરીક્ષણ - SMN1 માં પરિવર્તન માટે વિશ્લેષણ જનીન રંગસૂત્ર 5 પર.
  • સ્નાયુ બાયોપ્સી (લગભગ 7.5 સે.મી. લાંબો ચીરો અને સ્નાયુ પેશીના ભાગને દૂર કરવું જાંઘ) - જો પ્રકાર 1 ની એટ્રોફી (ઝડપી વળી જવું) અને પ્રકાર 2 (ધીમી ગતિએ ઝબૂકવું) સ્નાયુ તંતુઓ જોવા મળે છે, આના ઉચ્ચ પુરાવા આપે છે કરોડરજ્જુ સ્નાયુબદ્ધ કૃશતા.

પ્રયોગશાળા પરિમાણો 2 જી ક્રમ - ઇતિહાસના પરિણામો પર આધાર રાખીને, શારીરિક પરીક્ષા, વગેરે - વિભેદક ડાયગ્નોસ્ટિક સ્પષ્ટતા માટે.

  • ક્રિએટાઇન કિનઝ (CPK - વિભેદક નિદાનને કારણે: જો એલિવેટેડ હોય, તો સંભવતઃ અન્ય ન્યુરોડિજનરેટિવ રોગો છે [મસ્ક્યુલર ડિસ્ટ્રોફી ડ્યુચેન: 10-100-ગણો વધારો].
  • મોલેક્યુલર આનુવંશિક પરીક્ષણ
    • જીન રંગસૂત્ર X પર પ્રોટીન એમરીન માટે EMD (Emery-Dreifuss ને કારણે મસ્ક્યુલર ડિસ્ટ્રોફી).
    • જીન SMCDH1 અને રંગસૂત્ર 18 ના અન્ય જનીનો ફેસિયો-સ્કેપ્યુલો-હ્યુમરલ સાથે સંબંધિત છે મસ્ક્યુલર ડિસ્ટ્રોફી (FSHD) અંગ-કમરબંધી ડિસ્ટ્રોફીથી સંબંધિત વિવિધ જનીનો.
    • X રંગસૂત્રનો AR જનીન (સ્પીનોબલ્બાર સ્નાયુબદ્ધ એટ્રોફી પ્રકાર કેનેડીને કારણે).
    • રંગસૂત્ર 12 પર ISPD જનીન (વોકર-વોરબર્ગ સિન્ડ્રોમને કારણે).
    • રંગસૂત્ર 1 પર POMGNT1 જનીન (ટમસ્કલ-આંખને કારણે-મગજ રોગ).
  • એચ.આય.વી પરીક્ષણ - શક્ય હોવાથી વિભેદક નિદાન એચ.આય.વીની ચેતાસ્નાયુ અને માયોપેથિક ગૂંચવણોમાં.