વ્યાપક અર્થમાં સમાનાર્થી
બરડ હાડકાંનો રોગ, જન્મજાત હાડકાની નબળાઇ, ફ્રેજીલિટાઝ ઓસિમ
વ્યાખ્યા
Teસ્ટિઓજેનેસિસ અપૂર્ણતા (બરડ હાડકા રોગ) ની જન્મજાત વિકાર છે કોલેજેન સંતુલન. કોલેજન એક માળખું છે સંયોજક પેશી. આ બનાવે છે હાડકાં અસામાન્ય બરડ.
જનીન પરિવર્તન માત્રને અસર કરે છે હાડકાં, પરંતુ તે પણ રજ્જૂ, અસ્થિબંધન, દાંત અને નેત્રસ્તર આંખ, કારણ કે કોલેજેન પણ બધે જોવા મળે છે. બરડ હાડકાના રોગ કોલેજનની જન્મજાત વિકાર છે સંતુલન. આ રોગ વારસાગત છે અને અસ્થિની અસામાન્ય નબળાઇ સાથે છે.
તે મુખ્યત્વે અંદરની કોઈ પદાર્થને અસર કરે છે હાડકાં, હાડકાને કારણે ઘણી સ્થિરતા ગુમાવે છે. હાડકાંના અસ્થિભંગ ઉપરાંત (વારંવાર અસ્થિભંગ, મેડ. અસ્થિભંગ), લાક્ષણિકતાઓ એ હાડકાંની ખામી અને ટૂંકા કદની પણ છે.
માનસિક રીતે, જો કે, દર્દીઓ અસ્પષ્ટ છે. તરુણાવસ્થા પછી હાડકાંના અસ્થિભંગની આવર્તન ઓછી થાય છે, પરંતુ વય સાથે ફરી વધી શકે છે. નું નિદાન બરડ હાડકા રોગ સામાન્ય રીતે એક્સ-રેના આધારે બનાવવામાં આવે છે, જેના આધારે મોટા પ્રમાણમાં ઘટાડો થાય છે હાડકાની ઘનતા સ્પષ્ટ દેખાય છે.
ઉપચારમાં વધારો થાય છે હાડકાની ઘનતા ના વહીવટ દ્વારા બિસ્ફોસ્ફોનેટસ. હાડકાં આંતરિક અને બાહ્ય રીતે પણ જુદા પડે છે. બહારથી, ઉદાહરણ તરીકે, પગ એક સ્પ્લિન્ટમાં જડિત છે. ઇન્ટ્રામેડ્યુલેરી નેઇલ, જે હાડકામાં દાખલ થાય છે અને તેની સાથે વૃદ્ધિ પામે છે, હાડકાને અંદરથી છૂટા કરે છે.
કારણ
વિવિધ જીન પરિવર્તન ઓસ્ટિઓજેનેસિસ અપૂર્ણતાનું કારણ હોવાનું માનવામાં આવે છે. ત્યાં 200 થી વધુ પ્રકારનાં હું કોલેજન જનીન પરિવર્તન છે. આ રંગસૂત્ર 7 અથવા 17 પર સ્થિત છે, અને જો આ જનીન ખામીયુક્ત છે, તો કોલેજનનું ઉત્પાદન અપૂરતું છે.
પ્રકારમાં હું બરડ અસ્થિ રોગ (નીચે જુઓ) માં, સામાન્ય સાથીઓ ઉત્પન્ન થાય છે, પરંતુ તે ખૂબ ઓછું છે. અન્ય તમામ પ્રકારોમાં, ઉત્પન્ન થયેલ કોલેજન ખામીયુક્ત છે અને તે શરીરમાં તેનું કાર્ય પૂરતા પ્રમાણમાં કરી શકતું નથી. કેટલાક જનીન પરિવર્તન પણ સ્વયંભૂ અને આ રીતે નવા થાય છે.
Teસ્ટિઓજેનેસિસ અપૂર્ણતા ઓટોસોમલ રિસેસીવલી અને autoટોસોમલ પ્રભાવશાળી બંને વારસામાં મેળવી શકાય છે. આનો અર્થ એ છે કે આગામી પે generationીને teસ્ટિઓજેનેસિસ અપૂર્ણતા વારસામાં લેવાની સંભાવના આવશ્યકપણે વ્યક્તિગત પ્રકાર પર આધારિત છે. જો teસ્ટિઓજેનેસિસ અપૂર્ણતા હાજર હોય, તો હાડકા યોગ્ય રીતે પ્રજનન કરી શકતું નથી, એટલે કે તે નવા હાડકાની રચના કરી શકતું નથી અને તેથી તે સ્થિર થઈ શકતું નથી.
હાડકાંમાં એક એવું માળખું હોય છે જેની કલ્પના દંડ બીમ (સ્પોન્જ જેવી જ) હોય છે જે એકબીજા સાથે ક્રોસ-લિંક્ડ હોય છે. તેઓ અસ્થિને અસાધારણ સ્થિરતા આપે છે. તે ચોક્કસપણે આ રચનાઓ છે જે teસ્ટિઓજેનેસિસ અપૂર્ણતામાં સાંકડી અને છૂટાછવાયા હોઈ શકે છે.
કાચની અસ્થિ રોગના વિવિધ સ્વરૂપો છે (teસ્ટિઓજેનેસિસ અપૂર્ણતા). હળવા સ્વરૂપોના કિસ્સામાં, કાચની અસ્થિ રોગ ફક્ત વર્ષોથી સ્પષ્ટ થાય છે - ઉદાહરણ તરીકે, કારણ કે બાળક વારંવાર હાડકાના અસ્થિભંગનો ભોગ બને છે. વિટ્રેસ હાડકા / osસ્ટિઓજેનેસિસ અપૂર્ણતાના સૌથી ગંભીર સ્વરૂપો નવજાત બાળકને જીવન માટે અયોગ્ય બનાવી શકે છે.
નવજાત પહેલેથી જ કેટલાક અસ્થિભંગ સાથે જન્મે છે; સ્થિર જન્મ પણ છૂટાછવાયા થઈ શકે છે. એકંદરે, વિટ્રોઅસ અસ્થિ રોગ એ એક વિજાતીય ક્લિનિકલ ચિત્ર છે (જેનો અર્થ છે કે ઘણાં વિવિધ લક્ષણો એકસાથે આવી શકે છે). આમ, વિટ્રેસ અસ્થિ રોગના ઘણાં જુદાં જુદાં લક્ષણો હોઈ શકે છે, ત્યાં સુધી એમ કહી શકાય કે ત્યાં એક વિશિષ્ટ લાક્ષણિકતા છે જે બધા દર્દીઓમાં જોવા મળે છે.
લાક્ષણિક આ છે: અસ્થિભંગ (તૂટેલા હાડકાં) પલંગમાં ફેરવવા જેવા સહેજ હલનચલનથી પણ થઈ શકે છે. આ ફરીથી લાક્ષણિકતાની તીવ્રતા પર આધારિત છે. તે તદ્દન શક્ય છે કે હાડકાની આ વધેલી નબળાઇને કારણે બાળકો standભા રહેવા અથવા ચાલવાનું પણ શીખતા ન હોય.
ખાસ કરીને, નળીઓવાળું હાડકાં (હાથ અને પગ હાડકાં) અને પેલ્વિક હાડકાં રોગ દ્વારા અસરગ્રસ્ત છે. હાડકાંની ઓછી થતી સ્થિરતા પણ સ્નાયુઓના tensionંચા તણાવને લીધે તેમને વાળવાનું કારણ બની શકે છે. આંતરિક અવયવો પણ અસર કરી શકે છે, કારણ કે તેમાં પણ કોલેજન હોય છે.
આ અવયવો પછી સમય જતાં તેમની વધુ અને વધુ કાર્યક્ષમતા ગુમાવે છે. કાલ્પનિક હાડકાંવાળા દર્દીઓ આંખોની સ્પષ્ટ ઝબૂકતા ઝબૂકવું બતાવે છે: કોલેજનની ઉણપને કારણે (પણ નેત્રસ્તર આંખ ના), આ કોરoidઇડ ઝળહળતાં ઝગમગાટની નીચે. જો કે, તે મહત્વનું છે કે દર્દીઓ કોઈ માનસિક નબળાઇ ન બતાવતા (તબીબી રીતે મંદબુદ્ધિ પણ કહે છે).
- અસ્થિભંગ, ખોપરીના પણ
- ખોડખાંપણ
- બાળપણ
- બહેરાશ
- સરળ નબળાઈ
- સાંધાની ઓવરસ્ટ્રેચેબિલીટી અને
- ખરાબ દાંત.
- આઇટી ટાઇપ કરો તે Osસ્ટિઓજેન્સિસ અપૂર્ણતાનું હળવું સ્વરૂપ છે અને ઘણી વાર તરત જ શોધી કા ,વામાં આવતું નથી, પરંતુ જ્યારે બાળકો થોડા મોટા થાય છે અને ઘણીવાર કંઈક તોડે છે (ઉદાહરણ તરીકે, જ્યારે શિક્ષણ ચાલવા). આ શારીરિક સામાન્ય રીતે સામાન્ય હોય છે અને હાડકાંની વિકૃતિ નજીવી હોય છે. તરુણાવસ્થા પછી દર્દીઓ ઘણીવાર સુનાવણીમાં કઠિન થઈ જાય છે.
પ્રકાર I teસ્ટિઓજેનેસિસ અપૂર્ણતા એ સૌથી સામાન્ય પ્રકાર છે બહેરાશ વસ્તીમાં.
- ટાઇપ આઈઆઈડીએસ એ અસ્થિરિયોગ્નીસિસનું સૌથી ગંભીર સ્વરૂપ છે જે ભાગ્યે જ અથવા બધા સધ્ધર દર્દીઓમાં નથી, જેઓ ઘણીવાર જન્મ દરમ્યાન અથવા ટૂંક સમયમાં મૃત્યુ પામ્યા હતા. તે દરમિયાન, તેમ છતાં, એવા કિસ્સાઓ વર્ણવવામાં આવ્યા છે કે જેમાં પ્રકાર II ના બાળકો સધ્ધર છે.
- પ્રકાર IIID રોગના III પ્રકારનાં દર્દીઓમાં હાડકાની નબળાઇ અને વૃદ્ધિ ધીમું થાય છે. શસ્ત્ર, પગ અને કરોડરજ્જુ ગંભીર વિકૃત છે. દર્દીઓને ઘણીવાર ટૂંક સમયમાં વ્હીલચેરની જરૂર પડે છે.
- પ્રકાર IV ના દર્દીઓ ઘણીવાર કદમાં પણ નાના હોય છે, પરંતુ પ્રકાર III ના દર્દીઓ કરતા ઓછા ગંભીર અસર થાય છે, જો કે ત્યાં ગંભીરતા, હાડકાંની નબળાઇ અને હાડકાના વિકલાંગોના ઘણા જુદા જુદા ડિગ્રી હોઈ શકે છે.
