સંક્ષિપ્ત ઝાંખી
- લક્ષણો: મૂવમેન્ટ ડિસઓર્ડર, જેમ કે અનૈચ્છિક, આંચકાવાળી હલનચલન, પડવું, ગળી જવા અને વાણી વિકૃતિઓ, વ્યક્તિત્વ અને વર્તનમાં ફેરફાર, હતાશા, ભ્રમણા, બૌદ્ધિક ક્ષમતાઓમાં ઘટાડો
- રોગનો અભ્યાસક્રમ અને પૂર્વસૂચન: આ રોગ વર્ષોના સમયગાળામાં આગળ વધે છે. અસરગ્રસ્ત લોકો સામાન્ય રીતે રોગના પરિણામે ગૂંચવણોથી મૃત્યુ પામે છે.
- કારણો અને જોખમ પરિબળો: આનુવંશિક ખામી એક ખામીયુક્ત પ્રોટીનની રચના તરફ દોરી જાય છે જે ચેતા કોષોમાં એકઠા થાય છે અને તેમને નુકસાન પહોંચાડે છે. રોગનો વિકાસ હજુ સુધી સંપૂર્ણ રીતે સમજી શકાયો નથી.
- નિદાન: કૌટુંબિક ઇતિહાસ, ન્યુરોલોજીકલ પરીક્ષા, આનુવંશિક પરિવર્તનની શોધ
- નિવારણ: નિવારણની કોઈ શક્યતા નથી. જો તમે સંતાન મેળવવા ઈચ્છો છો, તો માતા-પિતાનું આનુવંશિક પરીક્ષણ એ નક્કી કરવામાં મદદ કરી શકે છે કે તેઓ તેમના બાળકોને આ રોગ ફેલાવે છે. પરીક્ષણમાં અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિના માનસિક તણાવના સંબંધમાં સાવચેતીપૂર્વક વિચારણા જરૂરી છે.
હન્ટિંગ્ટન રોગ શું છે?
હંટીંગ્ટન રોગ (જેને હંટીંગ્ટન રોગ તરીકે પણ ઓળખવામાં આવે છે) એ મગજનો ખૂબ જ દુર્લભ વારસાગત રોગ છે. હંટીંગ્ટન રોગની ઘટનાઓ પરના અભ્યાસમાં, સંશોધકો માને છે કે પશ્ચિમ યુરોપ અને ઉત્તર અમેરિકામાં લગભગ 100,000 લોકોમાંથી સાતથી દસ અસરગ્રસ્ત છે.
હંટીંગ્ટન રોગના લાક્ષણિક લક્ષણો હલનચલન વિકૃતિઓ અને માનસિક વિકૃતિઓ છે, જેમ કે પાત્રમાં ફેરફાર અને બૌદ્ધિક ક્ષમતાઓમાં ઘટાડો અને ઉન્માદ સહિત.
હંટીંગ્ટન રોગના અભ્યાસક્રમને પ્રભાવિત કરવાની શક્યતાઓ મર્યાદિત છે. સંશોધકોએ મોટી સંખ્યામાં પદાર્થોનું પરીક્ષણ કર્યું છે જે ચેતા કોષો (ચેતાકોષો) ને સુરક્ષિત કરવા અને પ્રગતિશીલ ચેતાકોષીય વિનાશને રોકવા માટે માનવામાં આવે છે. અત્યાર સુધી, આમાંના કોઈપણ પદાર્થની રોગના કોર્સ પર નોંધપાત્ર અસર જોવા મળી નથી.
તેથી ઉપચારનું મુખ્ય ધ્યાન હંટીંગ્ટન રોગના લક્ષણોને દૂર કરવા પર છે.
એવા સ્વ-સહાય જૂથો છે જે હંટીંગ્ટન રોગ ધરાવતા લોકોને અને તેમના સંબંધીઓને મદદ કરે છે.
"હંટીંગ્ટન રોગ" નામ ક્યાંથી આવ્યું છે
નામનો બીજો ભાગ, હંટીંગ્ટન'સ, યુએસ ડૉક્ટર જ્યોર્જ હંટીંગ્ટનને પાછો જાય છે, જેમણે 1872માં આ રોગનું સૌપ્રથમ વર્ણન કર્યું હતું અને માન્યતા આપી હતી કે હંટીંગ્ટનનો રોગ વારસાગત છે.
હંટીંગ્ટન રોગ માટે આજે ઉપયોગમાં લેવાતા શબ્દો હંટીંગ્ટન રોગ અથવા હંટીંગ્ટન રોગ છે.
હંટીંગ્ટન રોગના લક્ષણો શું છે?
હંટીંગ્ટન રોગ: પ્રારંભિક તબક્કા
હંટીંગ્ટન રોગ ઘણીવાર બિન-વિશિષ્ટ લક્ષણો સાથે શરૂ થાય છે. પ્રથમ ચિહ્નો, ઉદાહરણ તરીકે, માનસિક અસાધારણતા છે જે આગળ વધે છે. ઘણા દર્દીઓ વધુને વધુ ચીડિયા, આક્રમક, હતાશ અથવા અવ્યવસ્થિત છે. અન્ય લોકો સ્વયંસ્ફુરિતતાની ખોટ અથવા વધતી ચિંતાનો અનુભવ કરે છે.
હંટીંગ્ટન રોગ ધરાવતા લોકો ઘણીવાર આ અતિશયોક્તિભરી અને અજાણતા હિલચાલને તેમની હિલચાલમાં સામેલ કરવાનું મેનેજ કરે છે. આ નિરીક્ષકને અતિશયોક્તિપૂર્ણ હાવભાવની છાપ આપે છે. ઘણા કિસ્સાઓમાં, અસરગ્રસ્ત લોકો તેમની હિલચાલની વિકૃતિઓ જેમ કે શરૂઆતમાં ધ્યાનમાં લેતા નથી.
હંટીંગ્ટન રોગ: પછીના તબક્કા
જો હંટીંગ્ટનનો રોગ આગળ વધે તો જીભ અને ગળાના સ્નાયુઓને પણ અસર થાય છે. વાણી અસ્પષ્ટ દેખાય છે અને અવાજો વિસ્ફોટક રીતે ઉત્સર્જિત થાય છે. ગળી જવાની વિકૃતિઓ પણ શક્ય છે. ત્યારબાદ શ્વાસ રૂંધાવા, ખોરાક વાયુમાર્ગમાં પ્રવેશવાનું અને પરિણામે ન્યુમોનિયા થવાનું જોખમ રહેલું છે.
હંટીંગ્ટન રોગના અંતિમ તબક્કામાં, દર્દીઓ સામાન્ય રીતે પથારીવશ હોય છે અને સંપૂર્ણપણે અન્યની મદદ પર નિર્ભર હોય છે.
હંટીંગ્ટન રોગ - સમાન રોગો
હંટીંગ્ટન રોગ જેવા જ લક્ષણો ક્યારેક અન્ય, બિન-વારસાગત કારણો સાથે જોવા મળે છે. ઉદાહરણોમાં ચેપી રોગોના પરિણામો અથવા ગર્ભાવસ્થા દરમિયાન હોર્મોનલ ફેરફારો (કોરિયા ગ્રેવિડેરમ) નો સમાવેશ થાય છે. દવા અને હોર્મોનલ ગર્ભનિરોધક જેમ કે ગોળી ઓછા સામાન્ય ટ્રિગર છે.
હંટીંગ્ટન રોગથી વિપરીત, જો કે, આ સ્વરૂપોનો અભ્યાસક્રમ પ્રગતિશીલ નથી. ચળવળની વિકૃતિઓ સામાન્ય રીતે ફરી જાય છે. આવા કિસ્સાઓમાં ગંભીર મનોવૈજ્ઞાનિક લક્ષણો એટીપિકલ હોય છે.
હંટીંગ્ટન રોગ માટે પૂર્વસૂચન અને આયુષ્ય શું છે?
હંટીંગ્ટન રોગ મટાડી શકાતો નથી. હંટીંગ્ટન રોગની અપેક્ષિત આયુષ્ય, અન્ય બાબતોની સાથે, રોગની શરૂઆતની ઉંમર પર આધાર રાખે છે. સરેરાશ, પીડિતો નિદાન પછી લગભગ 15 થી 20 વર્ષ સુધી આ રોગ સાથે જીવે છે. જો કે, રોગનો કોર્સ વ્યક્તિએ વ્યક્તિએ બદલાતો હોવાથી, વ્યક્તિગત કેસોમાં આયુષ્ય વધારે કે ઓછું હોય છે.
હંટીંગ્ટન રોગ કેવી રીતે આગળ વધે છે?
અસરગ્રસ્ત લોકો જે લક્ષણો વિકસાવે છે અને તેઓ વિવિધ દવાઓને કેટલી સારી રીતે પ્રતિભાવ આપે છે તે મોટા પ્રમાણમાં બદલાય છે. માત્ર નિષ્ણાતો કે જેઓ હંટીંગ્ટન રોગ સાથે દૈનિક ધોરણે વ્યવહાર કરે છે તેઓ રોગની ઘણી વિશિષ્ટતાઓથી પૂરતા પ્રમાણમાં પરિચિત છે.
હંટીંગ્ટનના દર્દીઓને રોગના વર્તમાન કોર્સમાં વ્યક્તિગત ઉપચારને અનુકૂલિત કરવા માટે જર્મનીના હંટીંગ્ટનના કેન્દ્રોમાંથી એક પર નિયમિત પરીક્ષાઓ લેવાની સલાહ આપવામાં આવે છે.
હંટીંગ્ટન રોગ વારસાગત રીતે કેવી રીતે મળે છે?
હંટીંગ્ટન રોગનું કારણ આનુવંશિક ખામી છે. પરિણામે, મગજના ચોક્કસ વિસ્તારોમાં ચેતા કોષો મૃત્યુ પામે છે. આ રોગ સ્ત્રી અને પુરૂષો બંનેને અસર કરે છે કારણ કે જવાબદાર જનીન જાતિ-સંબંધિત રીતે વારસામાં મળતું નથી. તેથી તે સેક્સ રંગસૂત્રો X અને Y પર સ્થિત નથી, પરંતુ અન્ય રંગસૂત્રો પર, કહેવાતા ઓટોસોમ્સ પર સ્થિત છે. આ ઓટોસોમ દરેક બે નકલોમાં હાજર હોય છે, એક માતા તરફથી અને એક પિતા તરફથી.
હંટીંગ્ટન રોગમાં વારસો
હંટીંગ્ટન રોગનો વારસો - રંગસૂત્ર ચાર પરની ભૂલો
આનુવંશિક સામગ્રીના મોલેક્યુલર મૂળાક્ષરો (ડીઓક્સીરીબોન્યુક્લીક એસિડ, અથવા ટૂંકમાં ડીએનએ) ચાર ન્યુક્લિક એસિડ ધરાવે છે: એડેનાઇન, થાઇમીન, ગુઆનાઇન અને સાયટોસિન. આ ચાર અક્ષરોના નવા સંયોજનો સમગ્ર આનુવંશિક માહિતી બનાવે છે, જે રંગસૂત્રો તરીકે ઓળખાતા થ્રેડ જેવી રચનાના સ્વરૂપમાં સંગ્રહિત થાય છે.
હંટીંગ્ટન રોગમાં, રંગસૂત્ર ચાર પરનું એક જનીન બદલાઈ જાય છે. આ હંટીંગટિન જનીન (HTT જીન) છે. તે 1993 માં ઓળખવામાં આવ્યું હતું. આ જનીન દ્વારા એન્કોડ કરાયેલ હન્ટિંગટિન પ્રોટીન યોગ્ય રીતે કાર્ય કરતું નથી. આ આખરે હંટીંગ્ટન રોગના લક્ષણો તરફ દોરી જાય છે.
લગભગ એક થી ત્રણ ટકા દર્દીઓમાં, હંટીંગ્ટન રોગ સાથે કોઈ રક્ત સંબંધી શોધી શકાતા નથી. આ કાં તો સંપૂર્ણપણે નવો આનુવંશિક ફેરફાર છે, કહેવાતા નવું પરિવર્તન છે અથવા હંટીંગ્ટન રોગના દર્દીના માતાપિતામાં પહેલાથી જ 30 થી 35 પુનરાવર્તનો થયા છે અને તેમનામાં રોગ ફાટી નીકળ્યો નથી.
વધુ CAG પુનરાવર્તિત રંગસૂત્ર ચાર પર ગણવામાં આવે છે, હંટીંગ્ટન રોગની શરૂઆત જેટલી વહેલી થાય છે અને રોગ ઝડપથી આગળ વધે છે. સીએજીના પુનરાવર્તનની સંખ્યા ઘણી વખત આગામી પેઢીમાં વધે છે. જો ત્યાં 36 થી વધુ હોય, તો બાળકો હંટીંગ્ટન રોગ વિકસાવે છે.
હંટીંગ્ટન રોગનું નિદાન કેવી રીતે થાય છે?
ચેતા નુકસાન નક્કી
ચેતા નુકસાનની હદ નક્કી કરવા માટે, હંટીંગ્ટન રોગ ધરાવતા લોકો ન્યુરોલોજીકલ, ન્યુરોસાયકોલોજિકલ અને માનસિક પરીક્ષાઓમાંથી પસાર થાય છે. આ પરીક્ષાઓ અનુભવી ડોકટરો અથવા ખાસ પ્રશિક્ષિત ન્યુરોસાયકોલોજિસ્ટ દ્વારા કરવામાં આવે છે. ઇમેજિંગ પરીક્ષાઓ જેમ કે કોમ્પ્યુટેડ ટોમોગ્રાફી (CT) અથવા મગજના મેગ્નેટિક રેઝોનન્સ ઇમેજિંગ (MRI) નો ઉપયોગ મગજના વ્યક્તિગત વિસ્તારોના અધોગતિની કલ્પના કરવા માટે કરી શકાય છે જે ખાસ કરીને હંટીંગ્ટન રોગમાં અસરગ્રસ્ત છે. ઇલેક્ટ્રોફિઝીયોલોજીકલ ડાયગ્નોસ્ટિક્સ મગજના કાર્યની તપાસ કરે છે અને હંટીંગ્ટન રોગના વ્યક્તિગત કેસોમાં મહત્વપૂર્ણ માહિતી પણ પ્રદાન કરે છે.
હંટીંગ્ટન રોગ માટે આનુવંશિક પરીક્ષણ
સગીરો માટે આનુવંશિક પરીક્ષણની પરવાનગી નથી. હંટીંગ્ટન રોગ માટે આનુવંશિક પરીક્ષણ પણ તૃતીય પક્ષોની વિનંતી પર હાથ ધરવામાં આવી શકતું નથી. આનો અર્થ છે, ઉદાહરણ તરીકે, જો સંબંધિત (પુખ્ત) વ્યક્તિ પોતે આ ઇચ્છતી ન હોય તો ડોકટરો, વીમા કંપનીઓ, દત્તક લેવાની એજન્સીઓ અથવા નોકરીદાતાઓને આનુવંશિક પરીક્ષણ કરવાની મંજૂરી નથી.
સગર્ભાવસ્થા દરમિયાન અથવા કૃત્રિમ વીર્યદાન પહેલાં ગર્ભનું આનુવંશિક પરીક્ષણ જર્મનીમાં પ્રતિબંધિત છે, કારણ કે આ એક રોગ છે જે ફક્ત 18 વર્ષની ઉંમર પછી ફાટી જાય છે. ઑસ્ટ્રિયા અને સ્વિટ્ઝર્લેન્ડમાં, જો કે, આવા પ્રિનેટલ ડાયગ્નોસ્ટિક્સ અથવા પેરી-ઇમ્પ્લાન્ટેશન ડાયગ્નોસ્ટિક્સ સિદ્ધાંતમાં શક્ય છે.
હંટીંગ્ટન રોગ માટે કઈ સારવાર ઉપલબ્ધ છે?
હંટીંગ્ટન રોગ - દવા
હંટીંગ્ટન રોગની સારવાર કારણભૂત રીતે કરી શકાતી નથી અને તેનો ઉપચાર કરી શકાતો નથી. જો કે, અમુક દવાઓ લક્ષણોને દૂર કરે છે.
ઉદાહરણ તરીકે, ડોકટરો વધુ પડતા અને અનિયંત્રિત હલનચલનનો સામનો કરવા માટે સક્રિય ઘટકો ટિયાપ્રાઇડ અને ટેટ્રાબેનાઝિનનો ઉપયોગ કરે છે. આ દવાઓ શરીરના પોતાના મેસેન્જર પદાર્થ ડોપામાઇનનો પ્રતિકાર કરે છે. પસંદગીયુક્ત સેરોટોનિન રીઅપટેક ઇન્હિબિટર્સ (SSRIs) અથવા સલ્પીરાઇડના જૂથમાંથી એન્ટીડિપ્રેસન્ટ્સનો ઉપયોગ સામાન્ય રીતે ડિપ્રેસિવ મૂડ માટે થાય છે.
હંટીંગ્ટન રોગમાં ઉન્માદના વિકાસ માટે કોઈ સત્તાવાર સારવારની ભલામણ નથી. કેટલાક અભ્યાસોમાં, સક્રિય ઘટક મેમેન્ટાઇન માનસિક પતનને ધીમું કરે છે.
વ્યવસાયિક ઉપચારનો ઉપયોગ રોજિંદા જીવનની પ્રવૃત્તિઓને તાલીમ આપવા માટે પણ થઈ શકે છે. આ હંટીંગ્ટન રોગ ધરાવતા લોકોને લાંબા સમય સુધી સ્વતંત્ર રહેવા માટે સક્ષમ બનાવે છે. મનોરોગ ચિકિત્સા ઘણા પીડિતોને રોગનો વધુ સારી રીતે સામનો કરવામાં મદદ કરે છે. સ્વ-સહાય જૂથો પણ ઘણા લોકો માટે એક મહાન આધાર છે.
હંટીંગ્ટન રોગ ધરાવતા ઘણા લોકો તેમની માંદગી દરમિયાન ઘણું વજન ગુમાવે છે, તેથી ઉચ્ચ કેલરી ખોરાકનો અર્થ થાય છે. કેટલાક કિસ્સાઓમાં, થોડું વધારે વજન હંટીંગ્ટન રોગના લક્ષણોમાં સુધારો કરે છે.
હંટીંગ્ટન રોગ - સંશોધન
નાના અભ્યાસોએ CoEnzyme Q10 અને ક્રિએટાઇન માટે થોડી હકારાત્મક અસરો દર્શાવી છે. જો કે, અસરકારકતાની કોઈ સંભાવના ન હોવાથી મોટા પાયે અભ્યાસો બંધ કરવા પડ્યા હતા. Coenzyme Q10 એ એક પ્રોટીન છે જે શરીરમાં કુદરતી રીતે થાય છે અને કોષોને નુકસાનથી બચાવે છે.
હંટીંગ્ટન રોગની સારવાર માટે ચકાસાયેલ અન્ય સક્રિય પદાર્થ, એથિલ-આઇકોસેપેન્ટ, પણ અભ્યાસો અનુસાર હલનચલન વિકૃતિઓને સુધારવામાં નિષ્ફળ ગયો.
શું હંટીંગ્ટન રોગ અટકાવી શકાય છે?
તમામ વારસાગત રોગોની જેમ, હંટીંગ્ટન રોગ માટે કોઈ નિવારણ નથી. આ રોગને બાળકમાં પસાર થતો અટકાવવા માટે, આનુવંશિક પરીક્ષણ માતાપિતા આનુવંશિક ખામીના વાહક છે કે કેમ તે અંગેની માહિતી પ્રદાન કરે છે.
