સંક્ષિપ્ત ઝાંખી
- હિર્શસ્પ્રંગ રોગ શું છે?: કોલોનના સૌથી નીચલા ભાગની જન્મજાત ખોડખાંપણ.
- પૂર્વસૂચન: સમયસર સારવાર અને નિયમિત તપાસ સાથે પૂર્વસૂચન સારું છે.
- લક્ષણો: ઉબકા, ઉલટી, ફૂલેલું પેટ, નવજાત શિશુમાં પ્રથમ સ્ટૂલ વિલંબિત અથવા ગેરહાજર પસાર થવો ("પ્યુરપેરલ ઉલટી"), કબજિયાત, આંતરડાની અવરોધ, પેટમાં દુખાવો
- કારણો: મોટા આંતરડાના છેલ્લા વિભાગમાં ચેતા કોષોની ગેરહાજરી.
- નિદાન: લાક્ષણિક લક્ષણો, શારીરિક તપાસ, એક્સ-રે, અલ્ટ્રાસાઉન્ડ, રેક્ટલ પ્રેશર માપન, બાયોપ્સી, આનુવંશિક પરીક્ષણ.
- સારવાર: મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં, શસ્ત્રક્રિયા જરૂરી છે.
- નિવારણ: હિર્શસ્પ્રંગ રોગ એ જન્મજાત રોગ છે, નિવારણ શક્ય નથી.
હિર્શસ્પ્રંગ રોગ શું છે?
MH દર્દીઓમાં, ચેતા કોષો ગુમ થવાને કારણે પેરીસ્ટાલિસિસ વ્યગ્ર છે. જ્યાં ચેતા ખૂટે છે તે જગ્યા કાયમી ધોરણે સંકુચિત છે (કાર્યકારી સ્ટેનોસિસ). આંતરડાનો અસરગ્રસ્ત ભાગ કેટલો મોટો છે તેના આધારે, આંતરડાની સામગ્રીઓ વધુ અથવા માત્ર ખૂબ ઓછી માત્રામાં વહન કરવામાં આવતી નથી.
જો આંતરડા સંપૂર્ણપણે ખાલી ન થાય, તો વધુ અને વધુ સ્ટૂલ એકઠા થાય છે. આંતરડાના સ્ટૂલથી ભરેલા, ડિસ્ટેન્ડેડ વિભાગમાં, બળતરા (એન્ટરોકોલાઇટિસ) વિકસી શકે છે, અને સૌથી ખરાબ કિસ્સામાં, આંતરડાની અવરોધ. જો સારવાર ન કરવામાં આવે તો, આ આખરે સેપ્સિસ તરફ દોરી જાય છે અથવા કોલોન (ઝેરી મેગાકોલોન) ના જીવલેણ બેક્ટેરિયાના અતિશય વૃદ્ધિ તરફ દોરી જાય છે.
આવર્તન
હિર્શસ્પ્રંગ રોગ એક દુર્લભ રોગ છે. દર વર્ષે લગભગ 5,000 માંથી એક બાળક તેની સાથે જન્મે છે. છોકરાઓને છોકરીઓ કરતાં ચાર ગણી વધુ અસર થાય છે.
MH દર્દીઓનું આયુષ્ય કેટલું છે?
લક્ષણો
કયા લક્ષણો જોવા મળે છે તે અસરગ્રસ્ત આંતરડાના સેગમેન્ટના કદ અને કેટલા ચેતા કોષો ખૂટે છે તેના પર આધાર રાખે છે. મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં, લાક્ષણિક લક્ષણો જીવનના પ્રથમ દિવસોમાં જોવા મળે છે.
બાળકોમાં લાક્ષણિક લક્ષણો છે:
જો બીજા દિવસ પછી મેકોનિયમ સાફ ન થાય, તો હિર્શસ્પ્રંગ રોગ હાજર હોઈ શકે છે. નવજાત શિશુમાં, દેખીતી રીતે જાડા અને વિખરાયેલા પેટ પણ MH સૂચવી શકે છે.
બાળકોમાં લાક્ષણિક લક્ષણો છે:
- સખત અથવા પેસ્ટ જેવું, કણક (પેસ્ટી) સ્ટૂલ, ક્યારેક ક્યારેક પ્રવાહી પણ
- સતત કબજિયાત, દર બે-ત્રણ દિવસે માત્ર આંતરડાની હિલચાલ
- શૌચ ફક્ત એઇડ્સથી જ શક્ય છે (એનિમા, આંગળી અથવા થર્મોમીટર દાખલ કરવું)
- સ્ટૂલ ખૂબ જ અપ્રિય ગંધ
- પેટ નો દુખાવો
- ઉલ્ટી
- ખાવાનો ઇનકાર
- નબળી સામાન્ય સ્થિતિ
કારણો અને જોખમનાં પરિબળો
કારણો
ચેતા કોષોની અછતનું કારણ ગર્ભાવસ્થાના ચોથા અને બારમા સપ્તાહની વચ્ચે ગર્ભનો વિક્ષેપિત વિકાસ છે. આ કેવી રીતે થાય છે તે સંપૂર્ણપણે સ્પષ્ટ કરવામાં આવ્યું નથી. ડોકટરો ધારે છે કે વિવિધ પરિબળો ભૂમિકા ભજવે છે:
- ગર્ભમાં લોહીના પ્રવાહમાં ઘટાડો
- ગર્ભાશયમાં વાયરલ ચેપ
- પરિપક્વતા ડિસઓર્ડર
જોખમ પરિબળો
નિદાન
મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં, પ્રથમ લક્ષણો બાળપણમાં દેખાય છે. MH શંકાસ્પદ હોય ત્યારે પ્રથમ સંપર્ક વ્યક્તિ બાળરોગ ચિકિત્સક છે. તબીબી ઇતિહાસ અને લાક્ષણિક લક્ષણો Hirschsprung રોગના પ્રથમ સંકેતો પૂરા પાડે છે. બાળરોગ ચિકિત્સક દ્વારા વધુ પરીક્ષાઓ નિદાનની પુષ્ટિ કરે છે:
અલ્ટ્રાસાઉન્ડ પરીક્ષા: અલ્ટ્રાસાઉન્ડનો ઉપયોગ કરીને પેટની તપાસ ચિકિત્સકને સ્ટૂલ સાથે આંતરડાની તીવ્રતા અથવા તીવ્ર ભરણને શોધવા માટે સક્ષમ બનાવે છે. વધુમાં, તે જોઈ શકે છે કે શું આંતરડા આગળ વધી રહ્યા છે (આંતરડાની પેરીસ્ટાલિસિસ).
આંતરડાની દિવાલમાંથી પેશી દૂર કરવી (બાયોપ્સી): જીવનના છઠ્ઠા અઠવાડિયાથી, એક સાથે પેશી દૂર કરવા (બાયોપ્સી) સાથે કોલોનોસ્કોપી શક્ય છે. આ માટે, ડૉક્ટર આંતરડાની દિવાલમાંથી પેશીના નમૂના લે છે અને તેને માઇક્રોસ્કોપ હેઠળ તપાસે છે અને ચેતા કોષો હાજર છે કે કેમ તે નક્કી કરવા માટે વિશેષ પરીક્ષણો સાથે. જો આંતરડાની દીવાલમાં ચેતા કોષો ન હોય (અથવા બહુ ઓછા) ન હોય તો નિદાન નિશ્ચિત છે.
મોલેક્યુલર આનુવંશિક ડાયગ્નોસ્ટિક્સ: લગભગ એક તૃતીયાંશ MH દર્દીઓ એક સાથે ટ્રાઇસોમી 21 (અથવા અન્ય દુર્લભ રંગસૂત્ર ખામી) દ્વારા પ્રભાવિત થાય છે. આને પરમાણુ આનુવંશિક પદ્ધતિઓ (રક્ત પરીક્ષણો) નો ઉપયોગ કરીને શોધી શકાય છે, પરંતુ MH ને ટ્રિગર કરતા જનીન ફેરફારો નહીં. આની હજુ સુધી સંપૂર્ણ તપાસ થઈ નથી.
સારવાર
સારી સામાન્ય સ્થિતિ સાથે તાત્કાલિક સર્જરી
MH દર્દીઓને સામાન્ય રીતે આંતરડાના અવરોધ જેવી ગૂંચવણો ટાળવા માટે ટૂંક સમયમાં ઓપરેશન કરવામાં આવે છે. ઓપરેશન દરમિયાન, સર્જન આંતરડાના અસરગ્રસ્ત ભાગને દૂર કરે છે અને આ રીતે અવરોધ પણ દૂર કરે છે, જેથી સામાન્ય આંતરડાની ગતિ ફરી શક્ય બને. સર્જન ગુદા દ્વારા અથવા પેટની પોલાણ દ્વારા ઓપરેશન કરે છે.
નબળી સામાન્ય સ્થિતિના કિસ્સામાં ઓપરેશન સુધી બ્રિજિંગ પગલાં
કેટલીકવાર વાસ્તવિક શસ્ત્રક્રિયા પહેલા અસ્થાયી રૂપે કૃત્રિમ આંતરડા આઉટલેટ (સ્ટોમા) બનાવવું જરૂરી છે.
ઓપરેશન પછી
આંતરડામાં સર્જીકલ ઘાને સાજા થવામાં અને કોલોન ફરીથી સામાન્ય રીતે કામ કરવા માટે ઘણા અઠવાડિયા લે છે. આ સમય દરમિયાન, અસરગ્રસ્ત બાળકોના માતા-પિતા માટે નીચેના મુદ્દાઓને ધ્યાનમાં રાખવું મહત્વપૂર્ણ છે:
- દવાઓ: શસ્ત્રક્રિયા પછીના પ્રથમ થોડા અઠવાડિયા દરમિયાન, બાળકોને દવાઓ આપવામાં આવે છે જે સ્ટૂલની સુસંગતતાને અસર કરે છે. તે મહત્વનું છે કે અસરગ્રસ્ત બાળકો નિયમિતપણે દવાઓ લે.
- ડાઘ અટકાવો: શસ્ત્રક્રિયા પછી, આંતરડામાં સર્જિકલ સાઇટને વિસ્તૃત કરવી જરૂરી છે જેથી તે વિસ્તાર ડાઘ ન પડે અને આ રીતે ફરીથી સાંકડો થઈ જાય. આ ખાસ પિન સાથે કરવામાં આવે છે જે પેશીઓને ખેંચે છે.
નિવારણ
Hirschsprung રોગ જન્મજાત ડિસઓર્ડર હોવાથી, રોગને રોકવા માટે કોઈ પગલાં નથી.
