હન્ટિંગ્ટન રોગ: કારણો

પેથોજેનેસિસ (રોગ વિકાસ)

હંટીંગ્ટન રોગ ઓટોસોમલ પ્રબળ રીતે વારસામાં મળે છે. માત્ર 5-10% એક કારણ તરીકે સ્વયંસ્ફુરિત પરિવર્તન કરે છે.

આ રોગ બેઝ ટ્રિપ્લેટ (ન્યુક્લીક એસિડના સતત ત્રણ ન્યુક્લિયોબેઝ) CAG ની અંદર પુનરાવર્તિત થવાને કારણે થાય છે. જનીન એચટીટી. આના પરિણામે નોંધપાત્ર રીતે ઘટાડેલા કાર્ય સાથે અસામાન્ય હંટીંગ્ટન પ્રોટીનનું ઉત્પાદન થાય છે, જે ન્યુરોનલ સેલ મૃત્યુ તરફ દોરી જાય છે.

ઇટીઓલોજી (કારણો)

બાયોગ્રાફિક કારણો

• સળંગ ન્યુક્લિકના પુનરાવર્તનને કારણે આનુવંશિક કારણ પાયા એચટીટીની અંદર સાયટોસિન, એડેનાઇન અને ગ્વાનિન જનીન લગભગ 36-250 વખત. સામાન્ય વસ્તીમાં, CAG બેઝ ટ્રિપ્લેટ લગભગ 16-20 વખત જ રિપીટ થાય છે. તે સાચું છે કે કથિત આધાર ત્રિપુટીની વધુ પુનરાવર્તનો, વહેલા પ્રગટ થશે હંટીંગ્ટન રોગ.
• દર્દીનું વંશીય મૂળ - યુરોપિયન મૂળ.