તબીબી ઇતિહાસ (માંદગીનો ઇતિહાસ) હંટીંગ્ટન રોગના નિદાનમાં એક મહત્વપૂર્ણ ઘટકનું પ્રતિનિધિત્વ કરે છે. કૌટુંબિક ઇતિહાસ શું તમારા કુટુંબમાં કોઈ વારસાગત રોગો છે? શું તમારા પરિવારમાં કોઈ ન્યુરોલોજીકલ રોગો છે? સામાજિક વિશ્લેષણ વર્તમાન તબીબી ઇતિહાસ/પ્રણાલીગત ઇતિહાસ (સોમેટિક અને મનોવૈજ્ઞાનિક ફરિયાદો). શું તમે અનૈચ્છિક, અસંકલિત હલનચલન, ખાસ કરીને હાથની અને… હન્ટિંગ્ટન રોગ: તબીબી ઇતિહાસ
રક્ત, હેમેટોપોએટીક અંગો-રોગપ્રતિકારક તંત્ર (D50-D90). એન્ટિફોસ્ફોલિપિડ સિન્ડ્રોમ (APS; એન્ટિફોસ્ફોલિપિડ એન્ટિબોડી સિન્ડ્રોમ) - સ્વયંપ્રતિરક્ષા રોગ; મુખ્યત્વે સ્ત્રીઓને અસર કરે છે (ગાયનેકોટ્રોપિયા); નીચેના ટ્રાયડ દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે: વેનિસ અને/અથવા ધમની થ્રોમ્બોસિસ (રક્ત વાહિનીમાં લોહીનો ગંઠાઈ (થ્રોમ્બસ)). થ્રોમ્બોસાયટોપેનિયા (લોહીમાં પ્લેટલેટ્સ (થ્રોમ્બોસાયટ્સ) નો અભાવ). રિકરન્ટ સ્વયંસ્ફુરિત ગર્ભપાત (તે પહેલા ત્રણ અથવા વધુ સળંગ સ્વયંસ્ફુરિત ગર્ભપાતની ઘટના… હન્ટિંગ્ટન રોગ: અથવા કંઈક બીજું? વિભેદક નિદાન
હંટિંગ્ટનના રોગને કારણે સહ-રોગી હોઈ શકે તેવા સૌથી મહત્વપૂર્ણ રોગો અથવા ગૂંચવણો નીચે મુજબ છે: શ્વસનતંત્ર (J00-J99) એસ્પિરેશન ન્યુમોનિયા (વિદેશી પદાર્થોના શ્વાસમાં લેવાથી થતો ન્યુમોનિયા (ઘણી વખત પેટની સામગ્રી)). ન્યુમોનિયા (ન્યુમોનિયા) શ્વસનની અપૂર્ણતા (શ્વસન નિષ્ફળતા; બાહ્ય (યાંત્રિક) શ્વસનની વિક્ષેપ). રક્ત, હેમેટોપોએટીક અંગો - રોગપ્રતિકારક તંત્ર (D50-D90). થ્રોમ્બોસિસ (વેસ્ક્યુલર રોગ જેમાં… હન્ટિંગ્ટન રોગ: જટિલતાઓને
એક વ્યાપક ક્લિનિકલ પરીક્ષા એ આગળના ડાયગ્નોસ્ટિક પગલાં પસંદ કરવા માટેનો આધાર છે: સામાન્ય શારીરિક તપાસ - બ્લડ પ્રેશર, પલ્સ, શરીરનું વજન, ઊંચાઈ સહિત; આગળ: નિરીક્ષણ (જોવું). ત્વચા, મ્યુકોસ મેમ્બ્રેન આંખો: સ્ક્લેરી (આંખનો સફેદ ભાગ); લાક્ષણિક આંખ ચળવળ? કઠોરતા (સ્નાયુની કઠોરતા)? હૃદયની ધ્વનિ (સાંભળવી) [વિવિધ નિદાનને કારણે: ઇસ્કેમિક અથવા હેમરેજિક ઇન્ફાર્ક્ટ્સ]. પરીક્ષા… હન્ટિંગ્ટન રોગ: પરીક્ષા
1 લી ઓર્ડર લેબોરેટરી પરિમાણો - ફરજિયાત પ્રયોગશાળા પરીક્ષણો. મોલેક્યુલર આનુવંશિક પરીક્ષણ - પીસીઆર (પોલિમરેઝ ચેઇન રિએક્શન) દ્વારા એચટીટી જીનમાં સાયટોસિન, એડેનાઇન અને ગ્વાનિન બેઝ ટ્રિપ્લેટ રિપીટ (ન્યુક્લિક એસિડના સતત ત્રણ ન્યુક્લિયોબેઝ) ની આવૃત્તિનું વિશ્લેષણ. CSF ડાયગ્નોસ્ટિક્સ (ચેતા પાણીની તપાસ). નાની રક્ત ગણતરી વિભેદક રક્ત ગણતરી બળતરા પરિમાણો ... હન્ટિંગ્ટન રોગ: પરીક્ષણ અને નિદાન
રોગનિવારક લક્ષ્ય લક્ષણોની રાહત થેરાપી ભલામણો લાક્ષાણિક ઉપચાર: એમેન્ટાડીન (એન્ટિવિરાલિયા); antiepileptics: Levetiracetam, valproate; ન્યુરોલેપ્ટીક્સ: એરીપીપ્રાઝોલ, હેલોપેરીડોલ, ઓલાન્ઝાપીન, સલ્પીરાઈડ, ટેટ્રાબેનાઝીન, ટિયાપ્રાઈડ. પૂરક પગલાં Coenzyme Q10 - એક અભ્યાસમાં ન્યુરોડિજનરેશનમાં 15% ઘટાડો થયો. ક્રિએટાઇન - હંટીંગ્ટન રોગની શરૂઆતને ધીમું કરે છે. "અન્ય ઉપચાર" હેઠળ જુઓ. વધુ નોંધો પ્રથમ-માં-માનવ ક્લિનિકલ ટ્રાયલ (તબક્કો I અભ્યાસ), … હન્ટિંગ્ટન રોગ: ડ્રગ થેરપી
ફરજિયાત તબીબી ઉપકરણ ડાયગ્નોસ્ટિક્સ. ખોપરીની ગણતરી કરેલ ટોમોગ્રાફી (ક્રેનિયલ સીટી, ક્રેનિયલ સીટી અથવા સીસીટી). ખોપરીના મેગ્નેટિક રેઝોનન્સ ઇમેજિંગ (ક્રેનિયલ એમઆરઆઈ, ક્રેનિયલ એમઆરઆઈ અથવા સીએમઆરઆઈ). પોઝિટ્રોન એમિશન ટોમોગ્રાફી (PET; પરમાણુ દવાની પ્રક્રિયા, જે નબળા કિરણોત્સર્ગી પદાર્થોના વિતરણ પેટર્નની કલ્પના કરીને જીવંત જીવોની ક્રોસ-વિભાગીય છબીઓ બનાવવાની મંજૂરી આપે છે) - ... હન્ટિંગ્ટન રોગ: નિદાન પરીક્ષણો
નીચેના લક્ષણો અને ફરિયાદો હંટીંગ્ટન રોગ સૂચવી શકે છે: પ્રારંભિક લક્ષણો (અનવિશિષ્ટ ફરિયાદો). અસ્વસ્થતા વિકૃતિઓ કોરિયાટિક હાયપરકીનેસિસ (સેન્ટ. વિટસ ડાન્સ; અનૈચ્છિક, એરિથમિક, સ્નાયુઓનું ઝડપી સંકોચન) હાથ અને પગની અનિદ્રા (ઊંઘની વિકૃતિઓ) એકાગ્રતા નબળાઈઓ સંકલન વિકૃતિઓ વ્યક્તિત્વમાં ફેરફાર માનસિક વિકૃતિઓ અંતમાં લક્ષણો ડિમેન્શિયા ડિપ્રેશન ડિસાર્થરિયા (સ્પીડિટી ડિસઓર્ડર) ) સ્નાયુઓની ચેતવણી… હન્ટિંગ્ટન રોગ: લક્ષણો, ફરિયાદો, ચિન્હો
પેથોજેનેસિસ (રોગનો વિકાસ) હંટીંગ્ટન રોગ ઓટોસોમલ પ્રબળ રીતે વારસામાં મળે છે. માત્ર 5-10% એક કારણ તરીકે સ્વયંસ્ફુરિત પરિવર્તન કરે છે. આ રોગ HTT જનીનમાં બેઝ ટ્રિપ્લેટ (ન્યુક્લીક એસિડના સતત ત્રણ ન્યુક્લિયોબેઝ) CAG ની પુનરાવર્તિતતામાં વધારો થવાને કારણે થાય છે. આ અસાધારણ હંટીંગ્ટન પ્રોટીનના ઉત્પાદનમાં પરિણમે છે ... હન્ટિંગ્ટન રોગ: કારણો
સામાન્ય પગલાં ટેટ્રાબેનાઝિન સાથેની ક્રિયાપ્રતિક્રિયાને કારણે હાલના રોગ MAO અવરોધકો પર સંભવિત અસરને કારણે કાયમી દવાઓની સમીક્ષા. તબીબી સહાય વ્હીલચેર, આર્મચેર તેમજ પલંગ ખાસ કરીને હંટીંગ્ટન રોગ માટે અનુકૂળ છે. નિયમિત તપાસ નિયમિત તબીબી તપાસ પોષક દવા પોષણ વિશ્લેષણ પર આધારિત પોષણ પરામર્શ મિશ્ર આહારને ધ્યાનમાં લેતા પોષક ભલામણો… હન્ટિંગ્ટન રોગ: ઉપચાર
