હન્ટિંગ્ટન રોગ: અથવા કંઈક બીજું? વિભેદક નિદાન

બ્લડ, હિમેટોપોએટીક અંગો-રોગપ્રતિકારક તંત્ર (ડી 50-ડી 90).

  • એન્ટિફોસ્ફોલિપિડ સિન્ડ્રોમ (એપીએસ; એન્ટિફોસ્ફોલિપીડ એન્ટિબોડી સિન્ડ્રોમ) - autoટોઇમ્યુન રોગ; મુખ્યત્વે સ્ત્રીઓને અસર કરે છે (ગાયનેકોટ્રોપિયા); નીચેના ત્રિકોણ દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ:
  • ટાકાયાસુની ધમનીનો સોજો - ગ્રાન્યુલોમેટસ વેસ્ક્યુલાટીસ (વેસ્ક્યુલર બળતરા) એઓર્ટિક કમાન અને આઉટગોઇંગ ગ્રેટ વાહનો; લગભગ માત્ર યુવાન મહિલાઓમાં.

અંતocસ્ત્રાવી, પોષક અને મેટાબોલિક રોગો (E00-E90).

  • તીવ્ર તૂટક તૂટક પોર્ફિરિયા (AIPe) – ઓટોસોમલ પ્રબળ વારસા સાથે આનુવંશિક વિકૃતિ; આ રોગવાળા દર્દીઓમાં એન્ઝાઇમ પોર્ફોબિલિનોજેન ડીમિનેઝ (PBG-D) ની પ્રવૃત્તિમાં 50% ઘટાડો થાય છે, જે પોર્ફિરિન સંશ્લેષણ માટે પૂરતું છે. એ ના ટ્રિગર્સ પોર્ફિરિયા હુમલો, જે થોડા દિવસો પણ મહિનાઓ સુધી ચાલે છે, ચેપ છે, દવાઓ or આલ્કોહોલ. આ હુમલાઓનું તબીબી ચિત્ર રજૂ કરે છે તીવ્ર પેટ અથવા ન્યુરોલોજીકલ ખાધ, જે ઘાતક માર્ગ લઈ શકે છે. તીવ્રના અગ્રણી લક્ષણો પોર્ફિરિયા તૂટક તૂટક ન્યુરોલોજિક અને માનસિક વિકૃતિઓ છે. Onટોનોમિક ન્યુરોપથી ઘણીવાર અગ્રભૂમિમાં હોય છે, જેના કારણે પેટની કોલિક થાય છે (તીવ્ર પેટ), ઉબકા (ઉબકા), ઉલટી, અથવા કબજિયાત (કબજિયાત), તેમજ ટાકીકાર્ડિયા (ધબકારા ખૂબ ઝડપી:> 100 મિનિટ દીઠ ધબકારા) અને લબેલ હાયપરટેન્શન (હાઈ બ્લડ પ્રેશર).
  • હાઈપોગ્લાયકેમિઆ (હાઈપોગ્લાયકેમિઆ).
  • હાઇપો-/હાયપરનેટ્રેમીઆ (સોડિયમ ઉણપ/સોડિયમ વધારે).
  • હાયપોકેલેસીમિયા (અધિક કેલ્શિયમ)
  • હાયપોપેરાથીરોઇડિઝમ (પેરાથાઇરોઇડ અપૂર્ણતા).
  • હાયપરથાઇરોઇડિઝમ (હાયપરથાઇરોઇડિઝમ)
  • યકૃત ક્રોનિક હસ્તગત હિપેટો-સેરેબ્રલ ડિજનરેશન સહિતની નિષ્ફળતા.
  • ડાયાબિટીસ મેલીટસમાં નોનકેટોટિક હાઇપરગ્લાયકેમિઆ (NHK) - મેટાબોલિક ડિસઓર્ડર જે હાઇપરગ્લાયકેમિઆ (હાયપરગ્લાયકેમિઆ), હાઇપરસ્મોલર પ્લાઝ્મા, અત્યંત નિર્જલીકરણ (પ્રવાહી અભાવ), અને સંબંધિત કીટોસિસની ગેરહાજરીમાં ચેતનામાં ફેરફાર (બોકેટોનિક એસિડની સાંદ્રતામાં વધારો) દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે.
  • રેનલ નિષ્ફળતા

રક્તવાહિની તંત્ર (I00-I99)

  • એપોપ્લેક્સી (સ્ટ્રોક; ઇસ્કેમિક અથવા હેમરેજિક ઇન્ફાર્ક્ટ).

ચેપી અને પરોપજીવી રોગો (A00-B99).

માઉથ, અન્નનળી (ફૂડ પાઇપ), પેટ અને આંતરડા (K00-K67; K90-K93).

  • વ્હિપ્લસનો રોગ - દુર્લભ પ્રણાલીગત ચેપી રોગ; ગ્રામ-સકારાત્મક લાકડી બેક્ટેરિયમ ટ્રોફેરિમા વ્હિપ્પીલી (એક્ટિનોમિસેટ જૂથમાંથી) કારણે થાય છે, જે આંતરડાની સિસ્ટમની ફરજિયાત અસર ઉપરાંત ઘણી અન્ય અંગ સિસ્ટમોને અસર કરી શકે છે અને તે એક તીવ્ર રોગ છે; લક્ષણો: તાવ, આર્થ્રાલ્જીયા (સાંધાનો દુખાવો), મગજ તકલીફ, વજન ઘટાડવું, ઝાડા (અતિસાર), પેટ નો દુખાવો (સાંધાનો દુખાવો) અને ઘણું બધું.

માનસ - નર્વસ સિસ્ટમ (F00-F99; G00-G99).

  • ઓક્યુલોમોટર એપ્રેક્સિયા (સ્પીચ ડિસઓર્ડર) સાથે એટેક્સિયા (મૂવમેન્ટ ડિસઓર્ડર).
  • સૌમ્ય વારસાગત કોરિયા - બિન-પ્રગતિશીલ વારસાગત (વારસાગત) એક્સ્ટ્રાપાયરામીડલ મોટર મૂવમેન્ટ ડિસઓર્ડર બાળપણ.
  • જેમ કે ચળવળના વિકાર ટીકા (અનિયમિત રીતે પુનરાવર્તિત ઝડપી હલનચલન અથવા વળી જવું).
  • કોરિયા-એકેન્થોસાયટોસિસ (ChAc) - ન્યુરોકેન્થોસાયટોસિસનું સ્વરૂપ; સામાન્ય રીતે જીવનના ત્રીજાથી પાંચમા દાયકામાં ચળવળની વિકૃતિઓ સાથે અભિવ્યક્તિ.
  • સિનેપ્ટિક (આઇડિયોપેથિક અને પેરાનોપ્લાસ્ટીક) ઓટોઇમ્યુન એન્સેફાલીટાઇડ્સમાં કોરિયા (સેન્ટ્રલ નર્વસ સિસ્ટમના ગ્રે મેટરના સ્વયંપ્રતિરક્ષા બળતરા રોગો).
  • કોરિયા ગ્રેવિડેરમ (ઘણીવાર કારણ તરીકે SLE અથવા APS; દરમિયાન કોરિયા ગર્ભાવસ્થા).
  • ના ટ્રિગર્સ તરીકે C9orf72 પરિવર્તન એમાયોટ્રોફિક લેટર સ્કલરોસિસ (ALS) અથવા ફ્રન્ટોટેમ્પોરલ ઉન્માદ (એફટીડી).
  • ડેન્ટેટોરુબ્રો-પેલિડોલ્યુસિયન એટ્રોફી (DRPLA) - ઓટોસોમલ ડોમિનેંટ સેરેબેલર એટેક્સિયા (ADCA) નું ખૂબ જ દુર્લભ જન્મજાત સ્વરૂપ.
  • ફ્રેડરિકનો એટેક્સિયા (એફએ; ફ્રેડરિક રોગ) – ઓટોસોમલ રિસેસિવ વારસા સાથે આનુવંશિક વિકૃતિ; સેન્ટ્રલ નર્વસ સિસ્ટમનો ડીજનરેટિવ રોગ, અન્ય વસ્તુઓની સાથે, હલનચલન ડિસઓર્ડર તરફ દોરી જાય છે; એટેક્સિયાનું સૌથી સામાન્ય વારસાગત સ્વરૂપ (ચળવળ ડિસઓર્ડર); રોગ સામાન્ય રીતે દરમિયાન સુયોજિત કરે છે બાળપણ અથવા પ્રારંભિક પુખ્તાવસ્થા.
  • FOXG1 - FOXG1 નું દુર્લભ પરિવર્તન જનીન જે મગજના વિકાસ અને કાર્યને અવરોધે છે.
  • ના કોઈપણ સ્વરૂપો ક્રેઉત્ઝફેલ્ડ-જાકોબ રોગ - સેન્ટ્રલ નર્વસ સિસ્ટમનો રોગ જે પ્રગતિશીલ (પ્રગતિશીલ) તરફ દોરી જાય છે ઉન્માદ.
  • Lesch-Nyhan સિન્ડ્રોમ (LNS; સમાનાર્થી: હાયપર્યુરિસેમિયા સિન્ડ્રોમ; હાયપર્યુરીકોસીસ) - એક્સ-લિંક્ડ રિસેસિવ વારસાગત મેટાબોલિક રોગ સંધિવા પ્રકાર (પ્યુરિન મેટાબોલિઝમમાં વિકૃતિ).
  • લૂઇસ બાર સિન્ડ્રોમ (સમાનાર્થી: એટેક્સિયા ટેલિએન્ગીક્ટાસિયા (એટેક્સિયા ટેલેન્ગીક્ટાસિયા); બોડર-સેડગવિક સિન્ડ્રોમ) - ઓટોસોમલ રિસેસિવ વારસો; જીવનના બીજાથી ત્રીજા વર્ષની આસપાસના પ્રથમ લક્ષણો; સેરેબેલર એટેક્સિયા (ચાલવું અને વલણની અસ્થિરતા) સાથે સેરેબેલર એટ્રોફી (પદાર્થોનો બગાડ); Teleangiectasia (નાની ધમનીઓનું વિસ્તરણ) મુખ્યત્વે ચહેરા પર અને નેત્રસ્તર આંખની; ટી-સેલ ખામી અને સંકળાયેલ ઘટાડો રોગપ્રતિકારક ક્ષમતા; હાયપરસેલિવેશન (સમાનાર્થી: સિલોરિયા, સિલોરિયા અથવા પેટાલિઝમ; લાળમાં વધારો) અને હાઈપોગોનાડિઝમ (ગોનાડલ હાયપોફંક્શન)).
  • લેઈનો રોગ (લેઈ સિન્ડ્રોમ) - મિટોકોન્ડ્રીયલના વિક્ષેપ સાથે આનુવંશિક વિકૃતિ energyર્જા ચયાપચય.
  • પાર્કિન્સન રોગ
  • ન્યુરોઆકેન્થોસિટોઝ (હન્ટિંગ્ટન રોગ જેવા 2, soટોસોમલ રિસીઝિવ કોરિયા-acકન્થોસિટોસિસ, મેક્લોડ સિન્ડ્રોમ).
  • સાથે ન્યુરોોડિજનરેશન આયર્ન મગજમાં જમાવટ.
  • ન્યુરોફેરીટીનોપેથી - ઓટોસોમલ પ્રબળ મૂળભૂત ganglia અંતમાં અભિવ્યક્તિ સાથે રોગ.
  • ન્યુરોસારકોઇડોસિસ - બળતરા પ્રણાલીગત રોગ જે અસર કરે છે ત્વચા, ફેફસાં અને નર્વસ સિસ્ટમ.
  • નિમેન-પિક સી (સમાનાર્થી: નિમેન-પિક રોગ, નિમેન-પિક સિન્ડ્રોમ, અથવા સ્ફિંગોમીલિન લિપિડોસિસ) – ઓટોસોમલ રિસેસિવ વારસા સાથે આનુવંશિક વિકૃતિ; સ્ફિંગોલિપિડોઝના જૂથ સાથે સંબંધિત છે, જે બદલામાં લિસોસોમલ સ્ટોરેજ રોગો તરીકે વર્ગીકૃત કરવામાં આવે છે; નિમેન-પિક રોગ પ્રકાર A ના મુખ્ય લક્ષણો હેપેટોસ્પ્લેનોમેગલી છે (યકૃત અને બરોળ વિસ્તરણ) અને સાયકોમોટર ઘટાડો; પ્રકાર B માં મગજના કોઈ લક્ષણો જોવા મળતા નથી).
  • પેરાનોપ્લાસ્ટીક (ટ્યુમર રોગ દરમિયાન બનતું) ઓન્કોન્યુરલ (અંતઃકોશિક) એન્ટિજેન્સ માટે એન્ટિબોડીઝ સાથે કોરિયા
  • પેરોક્સિસ્મલ કોરીઓથેટોસિસ (કોરિયા અને એથેટોસિસ/મૂવમેન્ટ ડિસઓર્ડરનું સંયોજન) શિશુના તાવના આંચકી સાથે
  • પેરોક્સિસ્મલ કાઇનેસિયોજેનિક ડિસ્કિનેસિયા (ચળવળના ક્રમની વિકૃતિ).
  • પેરોક્સિસ્મલ નોન-કાઇનેસિયોજેનિક ડિસ્કીનેસિયા
  • સાયકોસિસ
  • રાસમુસેન સિન્ડ્રોમ (સમાનાર્થી: રાસમુસેન્સ એન્સેફાલીટીસ) – એક મગજના ગોળાર્ધ સુધી મર્યાદિત બિન-ચેપી ઉત્પત્તિની એન્સેફાલીટીસ (મગજની બળતરા).
  • SETX મ્યુટેશન - સેરેબ્રલ એટેક્સિયાનું ટ્રિગર (ચળવળની વિકૃતિઓ સંકલન મગજમાં પેથોલોજીકલ ફેરફારોને કારણે).
  • સ્પિનોસેરેબેલર એટેક્સિયા - ચળવળની વિકૃતિઓ સંકલન માં પેથોલોજીકલ ફેરફારોને કારણે થાય છે સેરેબેલમ અને કરોડરજજુ.
  • સ્વયંપ્રતિરક્ષામાં સ્ટીરોઈડ-રિસ્પોન્સિવ એન્સેફાલોપથી (પેથોલોજીકલ મગજ ફેરફારો). થાઇરોઇડિસ (એઆઇટી; હાશિમોટોની થાઇરોઇડિટિસ; ના સ્વયંપ્રતિરક્ષા રોગ થાઇરોઇડ ગ્રંથિ).
  • સિડેનહામ કોરિયા (કોર્પસ સ્ટ્રાઇટમનો સ્નેહ; લગભગ માત્ર બાળકોમાં).
  • પ્રણાલીગત લ્યુપસ એરીથેમેટોસસ (SLE) - સ્વયંપ્રતિરક્ષા રોગોનું જૂથ જેમાં રચના સ્વયંચાલિત થાય છે. તે કોલેજનોસિસમાંથી એક છે.
  • ટાર્ડવી ડાયકિનીસી (સમાનાર્થી: ટાર્ડીવ ડિસ્કિનેસિયા) - હલનચલન વિકૃતિઓ (ડસ્કીનેસિયા) જે લાંબા ગાળા પછી થાય છે ઉપચાર સાથે ડોપામાઇન વિરોધી.
  • ટ્યુબરસ સેરેબ્રલ સ્ક્લેરોસિસ - મગજના ખોડખાંપણ અને ગાંઠો સાથે ઓટોસોમલ પ્રબળ રોગ.
  • સેન્ટ્રલ પોન્ટાઇન માયેલીનોલિસિસ (ZPM) - ન્યુરોલોજીકલ ડિસઓર્ડર જેમાં ચેતા તંતુઓના આવરણને નુકસાન થાય છે, ખાસ કરીને પોન્સ (મગજ) /એક્સ્ટ્રાપોન્ટીન માયેલીનોલિસિસ (ZPM નું વેરિઅન્ટ).
  • ઝીરોઇડ લિપોફ્યુસિનોસિસ - ઓટોસોમલ રિસેસિવ લિસોસોમલ સ્ટોરેજ ડિફેક્ટ.

નિયોપ્લાઝમ - ગાંઠના રોગો (સી 00-ડી 48)

  • નિયોપ્લાઝમ

અન્ય વિભેદક નિદાન

ઓપરેશન

  • કાર્ડિયાક સર્જરી પછી પોસ્ટપમ્પ કોરિયા (PPC) - હાયપોથર્મિક કાર્ડિયોપલ્મોનરી બાયપાસ ("CPB") પર કાર્ડિયાક સર્જરી પછી તીવ્ર કોરિયા સિન્ડ્રોમ.

દવા