ખેડૂત રોગ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

ફેબર રોગ એ ખૂબ જ દુર્લભ ચયાપચયની વિકાર છે જે ગંભીર શારીરિક ક્ષતિનું કારણ બને છે અને મૃત્યુ તરફ દોરી જાય છે. નવજાત શિશુઓ ફક્ત ત્યારે જ રોગનો વિકાસ કરે છે જો બંને માતાપિતા એક જ ખામીયુક્ત વાહક હોય જનીન. કારણ કે ત્યાં કોઈ વિશિષ્ટ નથી ઉપચાર રોગ માટે, તે હાલમાં અસાધ્ય છે.

ફાર્બર રોગ શું છે?

Farber રોગ એક અસાધ્ય મેટાબોલિક રોગ છે. દવામાં, આ રોગના ઘણાં નામો છે: ફાર્બર ડિસીઝ, ફેબર સિન્ડ્રોમ, સિરામોડેસની ઉણપ અથવા ફેલાયેલ લિપોગ્રાન્યુલોમેટોસિસ. ફાર્બર સિન્ડ્રોમનું નામ અમેરિકન પેથોલોજિસ્ટ સિડની ફેબર (1903-1973) ના નામ પર રાખવામાં આવ્યું છે, જેમણે આ રોગ શોધી કા and્યો અને તેનું વર્ણન કર્યું. આ રોગ આનુવંશિક લાઇસોસોમલ ડિસઓર્ડર છે. લાઇઝોસોમ્સમાં ઇન્ટ્રાસેલ્યુલર ડિસઓર્ડર આનુવંશિક ખામીને પરિણમે છે જે શરીરમાં હાનિકારક નકામા ઉત્પાદનોના લાંબા ગાળાના સંગ્રહ માટે જવાબદાર છે. વિશ્વભરમાં ત્યાં ફક્ત થોડા જ ફાર્બર દર્દીઓ હોવાથી, આ રોગ હજુ પણ સારી રીતે સમજી શક્યો નથી. દર્દીઓ સામાન્ય રીતે બાલ્યાવસ્થામાં મૃત્યુ પામે છે, પરંતુ સામાન્ય રીતે ત્રણ વર્ષની ઉંમરે.

કારણો

ફેબર રોગનું કારણ એ ASAH નું પરિવર્તન છે જનીન. પરિવર્તન પેરેંટલ પે generationીથી સંતાનોમાં અવિરતપણે સ્વયંસંચાલિત રીતે ફેલાય છે. આ ASAH જનીન માટે એન્કોડ થયેલ છે ઉત્સેચકો સીરામીડેઝ અને એસિડ સિરામિડેઝ. જો કે, જો જનીન પરિવર્તિત થાય છે, તો ત્યાં સિરામિડેઝ અને એસિડ સિરામિડેઝની પ્રવૃત્તિનો અભાવ છે. એસિડ સિરામિડેઝ એ લાઇઝોસોમલ હાઇડ્રોલેઝ માટે જવાબદાર એન્ઝાઇમ છે. એન્ઝાઇમ સિરામિડેઝની ભાગીદારીથી, હાઇડ્રોલેઝ એ એક ઉત્પત્તિ છે, જેમાં લિપિડ સિરામાઇડને એમિનોમાં કાaવામાં આવે છે આલ્કોહોલ સ્ફિંગોસિન અને ફેટી એસિડ. Farber દર્દીઓમાં, ચોક્કસપણે આ પ્રક્રિયા ખલેલ પહોંચાડે છે. આમ, પ્રારંભિક ઉત્પાદન સિરામાઇડ કોષોમાં અન-ક્લીવેઇડ રહે છે અને લાંબા ગાળે ત્યાં સંગ્રહિત થાય છે. તેની મૂળ સ્થિતિમાં, સિરામાઇડ એ શરીર માટે એક કચરો ઉત્પાદન છે કારણ કે આનુવંશિક ખામી તેને જરૂરી અંતિમ ઉત્પાદનમાં પ્રક્રિયા કરવામાં રોકે છે. તેથી, ફેબર સિન્ડ્રોમ મેટાબોલિક રોગોથી સંબંધિત છે. મેટાબોલિક ડિસઓર્ડર્સના પરિણામે, જુદા જુદા લક્ષણો થઈ શકે છે, જે દર્દીથી દર્દીમાં બદલાય છે. ઉપરાંત, ફેબર રોગમાં, રોગના સંકેતોની શરૂઆતનો સમય ખૂબ બદલાય છે: કેટલાક દર્દીઓમાં, પ્રથમ લક્ષણો બાલ્યાવસ્થામાં દેખાય છે, જ્યારે અન્યમાં, લક્ષણો બાળપણમાં જ દેખાય છે. ભાગ્યે જ કિસ્સાઓમાં, રોગ તરુણાવસ્થા પછી સ્પષ્ટ થતો નથી.

લક્ષણો, ફરિયાદો અને સંકેતો

રોગનો કોર્સ વ્યાપકપણે બદલાય છે. જ્યારે રોગના પ્રથમ સંકેતો બાલ્યાવસ્થામાં દેખાય છે, ત્યારે તેઓ સામાન્ય રીતે મોટર ડિસઓર્ડરમાં પ્રથમ પોતાને પ્રગટ કરે છે. ઉદાહરણ તરીકે, બાળકો તેમના અંગ અથવા પગને લંબાવી શકતા નથી અને તેમની હિલચાલમાં ખૂબ મર્યાદિત હોય છે. સંયુક્ત કરાર પણ કારણ બની શકે છે પીડાછે, જેની સાથે સારવારની જરૂર છે પેઇનકિલર્સ. આ ઉપરાંત, પેરીઆર્ટિક્યુલર નોડ્યુલ્સ અંગોમાં અથવા રચના કરી શકે છે સાંધા ખૂબ જ નાની ઉંમરે. નોડ્યુલ્સ ફક્ત ની નીચે સ્થિત છે ત્વચા નરી આંખે પણ દેખાય છે. શિશુમાં, માં ફેરફાર ગરોળી ફેબર રોગ પણ લાક્ષણિક છે. આ સામાન્ય લોરીંજલ પરિવર્તન માટેની અવધિ એ લેરીંગોમેલાસિયા છે. સૌથી ખરાબ કિસ્સામાં, લેરીંજલ પરિવર્તન શ્વસન ચેપ અને સાથે વાયુમાર્ગને સંકુચિત તરફ દોરી જાય છે પ્રાણવાયુ ઉણપ, તેમજ વૃદ્ધિની ખલેલ સાથે અશક્ત ખોરાક. જો કે, ટૂંકા કદ ફેરી રોગની એક વિશેષ નિશાની પણ છે, તે લેરીંગોમેલેસીયાથી સ્વતંત્ર છે. ફેબર રોગના અન્ય સંકેતોમાં કોર્નેઅલ અસ્પષ્ટ અને ન્યુરોલોજિક અસામાન્યતા શામેલ છે. તે માટે અસામાન્ય નથી બરોળ અને યકૃત મોટું કરવું. જ્યારે બંને અવયવો એક જ સમયે વિસ્તૃત થાય છે ત્યારે હેપેટોસ્પ્લેનોમેગાલિ થાય છે. જો રોગ આક્રમક રીતે પ્રગતિ કરે છે અથવા નિદાન કરવામાં વિલંબ થાય છે તો મૃત્યુની ઉંમરે 1 વર્ષની ઉંમરે મૃત્યુ થઈ શકે છે.

નિદાન

Farber સિન્ડ્રોમ શોધી શકાય છે અને નિદાન ખૂબ જ ઝડપથી થાય છે. નિદાન કાં તો સિરામિડેઝની એન્ઝાઇમ પ્રવૃત્તિને માપવા દ્વારા અથવા સિરામાઇડ અધોગતિને માપવા દ્વારા બનાવવામાં આવે છે. સેરામાઇડ અધોગતિ થાય છે લ્યુકોસાઇટ્સ અથવા સંસ્કારી ત્વચા ફાઈબ્રોબ્લાસ્ટ્સ. પ્રિનેટલ ડાયગ્નોસ્ટિક્સ શંકાના કેસોમાં પણ કરી શકાય છે, જેમ કે જ્યારે કોઈ રોગ કોઈ પૂર્વજ હોવાની વાત જાણીતી હોય છે.

ગૂંચવણો

ફેબર રોગના મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં, મૃત્યુ થાય છે. રોગની સારવાર શક્ય નથી. રોગ દરમિયાન થતી ગૂંચવણો મોટા પ્રમાણમાં બદલાય છે. જો કે, લક્ષણો વહેલામાં થાય છે બાળપણ, જેથી દર્દીઓ હવે તેમના અંગોને યોગ્ય રીતે ખસેડી શકતા નથી. આનાથી રોજિંદા જીવનમાં ગંભીર મર્યાદાઓ આવે છે. દર્દી અન્ય લોકોની સહાય પર આધારિત છે. ઘણા કેસોમાં, પીડા પણ થાય છે, જોકે આની મદદથી તેની સારવાર કરી શકાય છે પીડા ઉપચાર. માં ફેરફાર કારણે ગરોળી, ત્યાં શ્વસન ચેપનું જોખમ વધ્યું છે, જે આ કરી શકે છે લીડ મૃત્યુ. ટૂંકા કદ ફેબર રોગમાં પણ વધુ થાય છે, દર્દીનું જીવન વધુ મુશ્કેલ બનાવે છે. તદુપરાંત, આ યકૃત અને બરોળ મોટું થઈ શકે છે. રોગની સારવાર શક્ય નથી. ઘણી બાબતો માં, પેઇનકિલર્સ રોજિંદા જીવનને વહનક્ષમ બનાવવા માટે વપરાય છે. ખોડખાંપણ અથવા વિકૃતિઓના કિસ્સામાં, રોગને ઘટાડતા, સર્જિકલ હસ્તક્ષેપનો ઉપયોગ કરી શકાય છે. આ કિસ્સામાં, આગળ કોઈ ગૂંચવણો નથી. મજ્જા ટ્રાન્સપ્લાન્ટેશન લક્ષણોને પણ મર્યાદિત કરી શકે છે, પરંતુ ફાર્બર રોગનો સંપૂર્ણ ઉપાય શક્ય નથી.

તમારે ક્યારે ડ doctorક્ટરને મળવું જોઈએ?

દુર્ભાગ્યે, ફાર્બર રોગની સારવાર સીધી રીતે કરી શકાતી નથી અથવા રોકી શકાતી નથી. તે આખરે એક વર્ષની ઉંમરે પહોંચતા પહેલા બાળકના મૃત્યુ તરફ દોરી જાય છે. આ કિસ્સામાં, જો બાળક મોટર અને માનસિક મર્યાદાઓથી પીડાય છે, તો તબીબી ડ doctorક્ટરની સલાહ લેવી જોઈએ. બાળકની હિલચાલ પણ નોંધપાત્ર રીતે પ્રતિબંધિત છે. ગંભીર કારણે પીડા, ઘણા બાળકો સતત રડે છે અને નાના ગઠ્ઠો રચે છે ત્વચા. તદુપરાંત, શ્વસન ચેપ માટે તબીબી સારવાર જરૂરી છે. આ ભારે દ્વારા નોંધપાત્ર બની જાય છે શ્વાસ બાળકનો. વળી, ત્યાં પણ છે ટૂંકા કદ અને વિકાસ અને વિકાસની સામાન્ય ખલેલ. ફાર્બર રોગનું નિદાન કોઈ સામાન્ય વ્યવસાયી અથવા બાળ ચિકિત્સક દ્વારા કરી શકાય છે. જો કે, પછી વધુ સારવાર વિવિધ નિષ્ણાતો દ્વારા હાથ ધરવામાં આવે છે. તદુપરાંત, ઘણા માતાપિતા અને સંબંધીઓ પણ માનસિક સારવાર પર આધારિત છે. આની વિનંતી સીધી હોસ્પિટલમાં પણ કરી શકાય છે. જો ફાર્બર રોગના લક્ષણો તીવ્રપણે જોવા મળે છે અને બાળકના જીવનને જોખમમાં મૂકે છે, તો કોઈ પણ સંજોગોમાં કટોકટીના ડ doctorક્ટરને જાણ કરવી આવશ્યક છે.

સારવાર અને ઉપચાર

કોઈ અસરકારક નથી ઉપચાર હજુ સુધી Farber's રોગ માટે. લક્ષણો એનેજેજેક્સ અને સાથે લાક્ષણિક રીતે સારવાર આપવામાં આવે છે ગ્લુકોકોર્ટિકોઇડ્સ. બાદમાં બળતરા પ્રતિક્રિયાઓને અટકાવે છે અને સેલ્યુલર ચયાપચયને નિયંત્રિત કરવામાં મદદ કરે છે. પ્લાસ્ટિક સર્જરીની મદદથી, શરીરમાં ગંભીર વિકૃતિઓ સુધારી શકાય છે. આ રીતે, લક્ષણો દૂર થાય છે. અમુક હદ સુધી, સારવાર દર્દીઓનું જીવન સરળ બનાવે છે. જો કે, રોગ સમય જતાં પ્રગતિ કરે છે. હાલમાં, મજ્જા ટ્રાન્સપ્લાન્ટેશન રોગને ઘટાડવા અને સુધારવા માટેનું વચન ધરાવે છે. વિશ્વભરમાં એવા 50 જાણીતા કેસો છે મજ્જા ટ્રાન્સપ્લાન્ટેશન સફળતાપૂર્વક કરવામાં આવ્યું છે. પ્રક્રિયા લાંબા ગાળે રોગનો ઇલાજ કરી શકે છે કે કેમ તે આ સમયે અસ્પષ્ટ છે.

દૃષ્ટિકોણ અને પૂર્વસૂચન

Farber રોગ ખૂબ જ પ્રતિકૂળ પૂર્વસૂચન છે. આ રોગ ફક્ત ખૂબ જ દુર્લભ કેસોમાં થાય છે, પરંતુ આજની તારીખના દરેક દસ્તાવેજી દર્દીમાં અકાળ મૃત્યુનું પરિણામ છે. અસરગ્રસ્ત દર્દીઓમાં માતાપિતા હોય છે જે બંનેમાં સમાન આનુવંશિક ખામી હોય છે. ASAH જનીન બંને જૈવિક પિતા અને જૈવિક માતા બંનેમાં પરિવર્તિત છે. આનો અર્થ એ છે કે ખામીયુક્ત જીન અજાત બાળકની વિકાસ પ્રક્રિયા દરમિયાન ગર્ભાશયમાં પહેલેથી જ પ્રસારિત થાય છે. પરિણામે, નવજાત બાળક અનિવાર્યપણે ગંભીર મેટાબોલિક ડિસઓર્ડરથી પીડાય છે. તબીબી વિકલ્પોની અછતને કારણે ડિસઓર્ડર સાધ્ય નથી. કાનૂની કારણોસર, સંશોધનકારો અને વૈજ્ .ાનિકોને હજી સુધી માનવમાં દખલ કરવાની મંજૂરી આપવામાં આવી નથી જિનેટિક્સ. આ ગંભીર રોગોને પણ લાગુ પડે છે. તેથી, સંશોધન અને પરીક્ષણ કર્યું છે દવાઓ, ઉપચાર તેમજ સારવારની પદ્ધતિઓ દર્દીના થતા લક્ષણો પર આધારિત છે. બધા પ્રયત્નો છતાં, ત્યાં સુધી પૂરતી તબીબી સંભાળ અથવા વૈકલ્પિક ઉપચાર પદ્ધતિ નથી કે જેનાથી લક્ષણોમાં ઘટાડો થાય છે અથવા હાલના લક્ષણોમાં લાંબા ગાળાની રાહત થાય છે. આજની તારીખમાં, ફાર્બર રોગના દર્દીઓ તેમના જીવનના પ્રથમ થોડા વર્ષોમાં મૃત્યુ પામે છે. મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં મૃત્યુ જીવનના ત્રીજા વર્ષમાં થાય છે, તેથી તેઓ પૂર્વશાળાની ઉંમરે પહોંચવાની અપેક્ષા નથી.

નિવારણ

ફેબર રોગની રોકથામ શક્ય નથી કારણ કે આ રોગ, વારસાગત રીતે સ્વયંસંચાલિત રીતે પ્રાપ્ત થાય છે. Soટોસmalમલ રિસીસીવ વારસોનો અર્થ એ છે કે આ રોગ વિકસાવવા માટે બંને માતાપિતાએ પરિવર્તિત જીન વહન કરવું જોઈએ. આ ઉપરાંત, ખામીયુક્ત એલીલ હોમોલોગસ બંને પર સ્થિત હોવું આવશ્યક છે રંગસૂત્રો. આથી જ મોર્બસ રોગ ખૂબ જ દુર્લભ છે. અને નવજાત કુટુંબનો બીજો સભ્ય બીમાર ન થાય ત્યાં સુધી તે ઘણી પે generationsીઓને છોડી શકે છે. ફેબર રોગના સંતાનોમાં આ રોગ થવાની સંભાવના લગભગ 25 ટકા હોય છે. આનુવંશિક ખામીને લીધે માતાપિતા આ રોગ તેમના બાળકોને આપી શકે છે, તેમ છતાં, બાળકો સામાન્ય રીતે સ્વસ્થ હોય છે. અને જો ફક્ત એક માતાપિતા ખામીયુક્ત જનીનનો વાહક છે, તો તેમના પોતાના બાળકો સ્વસ્થ રહે છે, પરંતુ તેઓ ખામીયુક્ત જનીનને તેમના સંતાનોમાં પસાર કરી શકે છે.

અનુવર્તી

અંડાશયના કેન્સર અનુવર્તી પછી ઉપચાર પૂર્ણ થઈ ગયું છે તે ગાંઠની પુનરાવૃત્તિ શોધવા પર ધ્યાન કેન્દ્રિત કરે છે, મોનીટરીંગ અને ઉપચારની આડઅસરોની સારવાર, માનસિક અને સામાજિક સમસ્યાઓવાળા દર્દીઓને મદદ કરવા અને જીવનની ગુણવત્તામાં સુધારો અને જાળવણી. ઉપચાર બાદ, સ્ત્રીરોગચિકિત્સક સાથેના ચેક-અપ્સની ભલામણ દર ત્રણ મહિને કરવામાં આવે છે. તપાસ કેટલા સમય માટે જરૂરી છે તે સારવાર કરનાર ચિકિત્સકની આકારણી પર આધારિત છે. સામાન્ય રીતે, સ્ત્રીરોગચિકિત્સક વિગતવાર ચર્ચા સાથે તપાસ શરૂ કરે છે, જેમાં માનસિક, સામાજિક અને જાતીય સમસ્યાઓ શારીરિક ફરિયાદો ઉપરાંત સુસંગત છે. તે પછી, સ્ત્રીરોગચિકિત્સક સામાન્ય રીતે એ સ્ત્રીરોગવિજ્ .ાન પરીક્ષા અને એક અલ્ટ્રાસાઉન્ડ પરીક્ષા. જે દર્દીઓ કોઈ ખાસ લક્ષણોનો અનુભવ કરતા નથી, તેઓને આગળ કોઈ વિશેષ પરીક્ષાઓની જરૂર હોતી નથી. જો પ્રક્રિયા દરમિયાન કોઈ લક્ષણો જોવા મળે છે, જેમ કે પેટની પરિઘમાં વધારો પાણી રીટેન્શન અથવા શ્વાસની તકલીફ, સીટી, એમઆરઆઈ અથવા પીઈટી / સીટી સહિતની વધુ પરીક્ષાઓ ઉપયોગી થઈ શકે છે. આ રોગ દરમિયાન થતી ફરિયાદોને અસરગ્રસ્ત દર્દીઓ દ્વારા ગંભીરતાથી લેવી જોઈએ અને સારવાર આપતી સ્ત્રીરોગચિકિત્સક સાથે ચર્ચા કરવી જોઈએ. ની ઉપચાર અંડાશયના કેન્સર ઘણીવાર આમૂલ શસ્ત્રક્રિયા શામેલ હોય છે. તેથી, નિયંત્રણ પરીક્ષાઓનો ઉપયોગ પ્રારંભિક તબક્કે ઓપરેશનના સંભવિત પરિણામોને ઓળખવા અને તેની સારવાર કરવામાં સમર્થ થવા માટે થવો જોઈએ. જરૂરી કોઈપણ આડઅસર કિમોચિકિત્સા નિયમિત ચેક-અપ્સ દ્વારા પણ દેખરેખ રાખી શકાય છે.

તમે જાતે શું કરી શકો

ફેબર રોગ એ ખૂબ જ દુર્લભ વારસાગત મેટાબોલિક ડિસઓર્ડર છે જેને અસાધ્ય માનવામાં આવે છે અને ઘણીવાર મૃત્યુ તરફ દોરી જાય છે બાળપણ. રોગ આનુવંશિક હોવાથી, અસરગ્રસ્ત લોકો આત્મ-સહાય લઈ શકતા નથી પગલાં કે કારક અસર છે. જેનાં કુટુંબોમાં ફેબર સિન્ડ્રોમ પહેલેથી જ બન્યું છે તે યુગલો માનવને શોધી શકે છે આનુવંશિક પરામર્શ કુટુંબ શરૂ કરતા પહેલા. આ પરામર્શ દરમિયાન, તેઓને તેમના સંતાનોને આ અવ્યવસ્થાથી પીડાય તેવી સંભાવના વિશે જાણ કરવામાં આવશે અને આ કિસ્સામાં તેઓએ કયા તણાવ માટે તૈયાર રહેવું પડશે. ફેબરની બિમારીથી પીડિત બાળકો ઘણીવાર શિશુ તરીકે મૃત્યુ પામે છે. અસરગ્રસ્ત માતાપિતાએ અપેક્ષા રાખવી જ જોઇએ કે તેમનું બાળક ત્રણ વર્ષની ઉંમરે પહોંચશે નહીં. પરિવારોએ આ પ્રચંડ ભાવનાત્મક ભાર એકલા સહન ન કરવો જોઇએ. નિદાન કર્યા પછી સંબંધીઓને મનોચિકિત્સકની સલાહ લેવાની સલાહ આપવામાં આવે છે. ઘણા માતા-પિતાને પણ તે મદદરૂપ લાગે છે ચર્ચા સમાન પરિસ્થિતીમાં અન્ય પરિવારોને. ફેબર રોગ ખૂબ જ દુર્લભ હોવાથી, ત્યાં કોઈ વિશિષ્ટ સપોર્ટ જૂથો નથી. જો કે, ગંભીર બાળકોના સબંધીઓ કેન્સર સમાન તાણનો સામનો કરો. આવા જૂથોમાં સદસ્યતા, તેથી રોજિંદા તણાવ દ્વારા કામ કરવામાં અને અસરગ્રસ્ત અન્ય લોકોની સહાયથી વધુ સારી રીતે સામનો કરવામાં મદદરૂપ થઈ શકે છે.