પ્રિનેટલ ડાયગ્નોસ્ટિક્સ

પ્રિનેટલ ડાયગ્નોસ્ટિક્સ ગર્ભાશયમાં અજાત બાળકની પરીક્ષાઓ સાથે વ્યવહાર કરે છે (જન્મ પહેલાં = જન્મ પહેલાં).

તે મુખ્યત્વે 35 વર્ષની ઉંમર પછી મહિલાઓને આપવામાં આવે છે, કારણ કે રંગસૂત્રોના ફેરફારોને કારણે બાળકની ખોડખાંપણનું જોખમ નોંધપાત્ર રીતે વધે છે. વધુમાં, પ્રિનેટલ ડાયગ્નોસ્ટિક્સનો ઉપયોગ બાળકના વિવિધ ચેપ, મેટાબોલિક અને વારસાગત રોગો (મોનોજેનિક રોગો) ની તપાસ કરવા માટે પણ થઈ શકે છે.

સંકેતો (એપ્લિકેશનના ક્ષેત્રો)

• માતૃત્વની ઉંમર; જેમ જેમ માતૃત્વની ઉંમર વધે છે (>35 વર્ષ), બાળકમાં રંગસૂત્રોની અસામાન્યતાઓની સંભાવના વધે છે
• બિન-આક્રમક સ્ક્રીનીંગ પ્રક્રિયાના પરિણામ (દા.ત., સોનોગ્રાફી/નગ્ન અર્ધપારદર્શકતા માપન; ત્રણ પરીક્ષણ).
• એક સોનોગ્રાફિક શોધ જે રંગસૂત્રોના વિકારની શંકા કરવાનું શક્ય બનાવે છે.
• એક માતાપિતામાં સ્થાનાંતરણ, નિવેશ અથવા વ્યુત્ક્રમ જેવી રંગસૂત્રની અસાધારણતા (આવા કિસ્સાઓમાં, બાળકમાં અસંતુલિત રંગસૂત્ર અસાધારણતાની શક્યતા માતાના વય-સંબંધિત જોખમ કરતાં વધી જાય છે).
• ગંભીર રોગ માટે પારિવારિક આનુવંશિક વલણ.

પ્રિનેટલ ડાયગ્નોસ્ટિક્સની પદ્ધતિઓ

SSW = સગર્ભાવસ્થાનું અઠવાડિયું* સેલ બાયોલોજી અને મોલેક્યુલર આનુવંશિક પરીક્ષણનો ઉપયોગ કરીને રંગસૂત્રની અસાધારણતા માટે સ્ક્રીનીંગ; ચોક્કસ આનુવંશિક ખામીઓની શોધ (જનીન પરિવર્તન) સહિત. એન્યુપ્લોઇડી સ્ક્રિનિંગ (અતિસંખ્યક અથવા ગુમ થયેલ રંગસૂત્રોની હાજરી માટે સ્ક્રીનીંગ) * * રંગસૂત્ર વિશ્લેષણની સહાયથી રંગસૂત્ર ફેરફારો માટેની પરીક્ષા; વધુમાં, આનુવંશિક નિદાન અને બાયોકેમિકલ ડાયગ્નોસ્ટિક્સ; એમ્નીયોસેન્ટેસીસના કિસ્સામાં, વધુમાં, ઓપન ન્યુરલ ટ્યુબ ખામીઓનું નિદાન * * * રંગસૂત્ર વિશ્લેષણની સહાયથી રંગસૂત્ર ફેરફારો માટે પરીક્ષા; વધુમાં, હેમેટોલોજીકલ અને બાયોકેમિકલ ડાયગ્નોસ્ટિક્સ

અન્ય ભાવિ પ્રક્રિયાઓ

• પાંચમા અઠવાડિયાથી પ્રિનેટલ નિદાન શક્ય છે ગર્ભાવસ્થા ગર્ભના કોષો (ગર્ભ કોષો) માંથી સર્વાઇકલ સમીયરમાં (માંથી સમીયર ગરદન). સ્મીયરમાં લગભગ દરેક 2,000મો કોષ ટ્રોફોબ્લાસ્ટ (બ્લાસ્ટોસિસ્ટનો બાહ્ય કોષ સ્તર (ભ્રૂણજન્ય વિકાસનો તબક્કો) છે જે તેને ગર્ભાશયની દિવાલ સાથે જોડે છે. સ્તન્ય થાક અને આમ થી ઉદ્દભવે છે ગર્ભ. પ્રક્રિયા હજુ વિકાસ હેઠળ છે.
• પ્રિનેટલ ડાયગ્નોસ્ટિક્સનું આગલું પગલું સંપૂર્ણ-એક્સોમ સિક્વન્સિંગ છે (WES; DNA ના સંભવિત કોડિંગ સેગમેન્ટ્સ). ગર્ભના માળખાકીય વિસંગતતાઓના કિસ્સામાં, કોરિઓનિક વિલીમાંથી ગર્ભના ડીએનએનું વિશ્લેષણ કરવામાં આવ્યું છે, એમ્નિઅટિક પ્રવાહી, અને રક્ત. આ રીતે WES એ અંદાજે 3% થી 15% સુધીના દરે વધારાના ડાયગ્નોસ્ટિક આનુવંશિક પ્રકારો શોધવાની મંજૂરી આપી.