એન.આઇ.પી.ટી.

NIPT (= “બિન-આક્રમક પ્રિનેટલ ટેસ્ટિંગ”, NIPT અથવા “નોન-ઇનટ્રુઝિવ ગર્ભાવસ્થા ડાયગ્નોસ્ટિક ટેસ્ટ". NIPDT; બિન-આક્રમક પ્રિનેટલ ટેસ્ટ; સમાનાર્થી: હાર્મની ટેસ્ટ; હાર્મની પ્રિનેટલ ટેસ્ટ) એક પરમાણુ આનુવંશિક છે રક્ત સેલ-ફ્રી ડીએનએ (cfDNA ટેસ્ટ, સેલ-ફ્રી DNA ટેસ્ટ) ની તપાસ માટે પરીક્ષણ. સેલ-ફ્રી ડીએનએ એ ડીએનએ ટુકડાઓ છે રંગસૂત્રો જે માતૃત્વમાં મુક્તપણે ફરે છે રક્ત દરમિયાન ગર્ભાવસ્થા. તેઓ બંનેમાંથી ઉદ્ભવે છે ગર્ભ અને માતા. સગર્ભા સ્ત્રી ગર્ભાવસ્થાના 10+0 અઠવાડિયા (SSW) પર અથવા તેનાથી વધુ હોવી જોઈએ. પ્રિનેટલ ડાયગ્નોસિસ (PND; પ્રિનેટલ ડાયગ્નોસિસ) માં સ્ક્રીનીંગ ટેસ્ટ તરીકે, NIPT નો ઉપયોગ જોખમનું મૂલ્યાંકન કરવા માટે થાય છે:

• ક્રોમોસોમલ ડિસઓર્ડર્સ - રંગસૂત્રીય વિકૃતિઓ કે જે રંગસૂત્રોની સંખ્યાને અસર કરી શકે છે (સંખ્યાત્મક રંગસૂત્રીય અસામાન્યતા: એક રંગસૂત્ર ખૂબ અથવા ઘણા ઓછા) અથવા રંગસૂત્રોની રચના (માળખાકીય રંગસૂત્રીય અસામાન્યતા):
  • oocyte (ઇંડા કોષ) અથવા શુક્રાણુ (શુક્રાણુ કોષ) નું ટ્રાઇસોમી (અસામાન્ય અર્ધસૂત્રણ (પરિપક્વતા વિભાજન) કે જેનું પરિણામ એ છે કે રંગસૂત્ર અથવા રંગસૂત્રનો એક ભાગ તમામ અથવા કેટલાકમાં ડુપ્લિકેટ (ડિસોમ) ના બદલે ત્રિપુટી (ટ્રાઇસોમ) માં હાજર છે. શરીરના કોષો)
    • ટ્રાઇસોમી 21 (ડાઉન સિન્ડ્રોમ; સમાનાર્થી: "મોંગોલિઝમ")
      • રંગસૂત્ર 21 ની આનુવંશિક સામગ્રીનો ત્રિપુટી.
      • બાળકોમાં મધ્યમ માનસિક મંદતા નબળી પડે છે
      • ઘણીવાર ખામીયુક્ત આંતરિક અંગો (દા.ત. વિટિયા / હૃદય ખામી).
      • સૌથી સામાન્ય ટ્રાઇસોમી: 1 માં 740 નવજાતને અસર થાય છે.
    • ટ્રાઇસોમી 18 (એડવર્ડ્સ સિન્ડ્રોમ; સમાનાર્થી: E1 ટ્રાઇસોમી, ટ્રાઇસોમી ઇ).
      • રંગસૂત્ર 18 ની આનુવંશિક સામગ્રીનો ત્રિપુટી.
      • હાઇ કસુવાવડ દર (કસુવાવડ દર).
      • બાળકો ગંભીર ખોડખાંપણ સાથે જન્મે છે
      • ટૂંકી આયુષ્ય
      • 1 માં 5,000 નવજાતને અસર થાય છે
    • ટ્રાઇસોમી 13 (પાટૌ સિન્ડ્રોમ; સમાનાર્થી: પટાઉ સિન્ડ્રોમ, બર્થોલિન-પટાઉ સિન્ડ્રોમ, ડી 1 ટ્રાઇસોમી).
      • રંગસૂત્ર 13 ની આનુવંશિક સામગ્રીનો ત્રિપુટી.
      • હાઇ કસુવાવડ દર (કસુવાવડ દર).
      • બાળકો ગંભીર જન્મજાત (જન્મજાત) વિટિયા (હૃદય ખામી) સાથે જન્મે છે
      • સામાન્ય રીતે જીવનના પ્રથમ વર્ષની અંદર મૃત્યુ પામે છે
      • 1 માં 16,000 નવજાતને અસર થાય છે
• વિકૃતિઓ / લૈંગિકતાના દૂષણ રંગસૂત્રો એક્સ, વાય અને પરિણામી વારસાગત રોગો.
  • ક્લાઇન્ફેલ્ટર સિન્ડ્રોમ - ગોનોસોમ (સેક્સ રંગસૂત્ર) પ્રાથમિક હાયપોગોનાડિઝમ (ગોનાડલ હાઇપોફંક્શન) માં પરિણમેલા પુરુષ સેક્સની અસામાન્યતા. તે લગભગ 500 પુરુષ નવજાતમાં એકવાર થાય છે.
  • ટર્નર સિન્ડ્રોમ (સમાનાર્થી: અલરિચ-ટર્નર સિંડ્રોમ) - આ અવ્યવસ્થાવાળી છોકરીઓ / માદાઓમાં સામાન્ય બે (મોનોસોમી એક્સ) ને બદલે ફક્ત એક કાર્યાત્મક એક્સ રંગસૂત્ર હોય છે; તે મનુષ્યમાં એકમાત્ર વ્યવહારુ મોનોસોમી છે અને લગભગ 2500 સ્ત્રી નવજાતમાં એકવાર થાય છે.
  • ટ્રીપલ એક્સ સિંડ્રોમ (એક્સએક્સએક્સએક્સ) / ટ્રાઇસોમી એક્સ: ટ્રીપલ એક્સ સિન્ડ્રોમમાં, એક્સ રંગસૂત્ર ત્રણ વખત હાજર હોય છે. આ અવ્યવસ્થા ફક્ત છોકરીઓને અસર કરે છે અને લગભગ 1,000 સ્ત્રી નવજાતમાં એકવાર થાય છે
  • એક્સવાયવાય સિન્ડ્રોમ / ડિપ્લો વાય સિન્ડ્રોમ: ડિપ્લો વાય સિન્ડ્રોમમાં, જે ફક્ત છોકરાઓને પણ અસર કરે છે, કોષોમાં વધારાના વાય રંગસૂત્ર હોય છે. તે પુરૂષ નવજાત શિશુના 1,000 જન્મોમાં લગભગ એક વાર થાય છે.

વધુમાં, NIPT નો ઉપયોગ અજાતની જાતિ નક્કી કરવા માટે થઈ શકે છે. અહીં ચોકસાઈ > 99% છે.

પરીક્ષા પહેલા

NIPT ને તબીબી માહિતીની જરૂર છે અને આનુવંશિક પરામર્શ જર્મન જિનેટિક ડાયગ્નોસ્ટિક્સ એક્ટ (GenDG) અનુસાર. NIPT હાલમાં ટ્રાઇસોમી 21, 18, 13 ની સંભાવના પર વિશ્વસનીય નિવેદનોની મંજૂરી આપે છે, પરંતુ માળખાકીય ખોડખાંપણ પર કોઈ નિવેદનો નથી. જો કે, આ શનગાર પેરીનેટલી સંબંધિત સુસંગતતાની અસંગતતાઓની બહુમતી. ઉપરાંત, મોટાભાગના અન્ય રંગસૂત્ર ખામી અને સિન્ડ્રોમલ સ્થિતિઓ શોધી શકાતી નથી. નોંધ: બે ગર્ભાવસ્થામાં, પછી કૃત્રિમ વીર્યસેચન, અને માં સ્થૂળતા, એનઆઈપીટીનો નિષ્ફળતા દર વધારે છે અને ત્યાં પરીક્ષણ પ્રદર્શન પર મર્યાદિત ડેટા છે.

પ્રક્રિયા

પરીક્ષણ એ ગર્ભની ટ્રાઇસોમીઝ (ઉપર જુઓ) નક્કી કરવા માટે બિન-આક્રમક પરમાણુ આનુવંશિક પ્રિનેટલ ડાયગ્નોસ્ટિક ટેસ્ટ છે. વધુમાં, તેનો ઉપયોગ સેક્સની વિકૃતિઓ/દૂષિત વિતરણને શોધવા માટે થઈ શકે છે રંગસૂત્રો. વૈજ્ઞાનિક અભ્યાસો દર્શાવે છે કે ખોટા-સકારાત્મક અને ખોટા-નકારાત્મક પરિણામોના દર અન્ય બિન-આક્રમક સ્ક્રીનીંગ પરીક્ષણો [[6-11]થી વિપરીત નોંધપાત્ર રીતે ઓછા હતા. ખાસ કરીને, આ પરીક્ષણનો ઉપયોગ કરીને ટ્રાઇસોમી 21 માટે શોધ દરમાં નોંધપાત્ર સુધારો કરવામાં આવ્યો છે. . આગળના અભ્યાસમાં, NIPT (હાર્મની ટેસ્ટ) ના પરિણામોની સરખામણી પ્રથમ ત્રિમાસિક સ્ક્રિનિંગ (18,056 સગર્ભા સ્ત્રીઓ) સાથે કરવામાં આવી હતી. હાર્મની પરીક્ષણ હેઠળ, તમામ 36 ટ્રાઇસોમી 21 કેસો મળી આવ્યા હતા. હાર્મની ટેસ્ટ માટે ખોટા સકારાત્મક દર 0.06% હતો, જે અન્ય પદ્ધતિઓ (દા.ત., પ્રથમ ત્રિમાસિક સ્ક્રીનીંગ) કરતા લગભગ પાંચ ગણો ઓછો છે. પરિણામે, NIPT એ પરંપરાગત આક્રમક સ્ક્રીનીંગ પદ્ધતિઓ (રોગનિવારકતા (amniocentesis) અથવા કોરિઓનિક વિલસ નમૂનાઓ/ના ગર્ભ (બાળક) ભાગમાંથી પેશી સંગ્રહ સ્તન્ય થાક). નોંધ: NIPT જોડિયા ગર્ભાવસ્થા તેમજ IVF પછીની ગર્ભાવસ્થા માટે પણ યોગ્ય છે ઇંડા દાન. જો કે, જોડિયા ગર્ભાવસ્થા માટે મર્યાદિત શોધ દર (અંદાજે 93%) અપેક્ષિત હોવો જોઈએ. જરૂરી સામગ્રી

• બ્લડ સીરમ - 2 x 10 મિલી વેનિસ રક્ત.
• બે રક્ત સંગ્રહ ટ્યુબ

દર્દીની તૈયારી

• જરૂરી નથી

વિક્ષેપકારક પરિબળો

• કંઈ

સંકેતો (એપ્લિકેશનના ક્ષેત્રો)

• સગર્ભા સ્ત્રીઓ, સગર્ભાવસ્થાના 10+0 અઠવાડિયાથી (SSW), જેમને અજાત બાળકમાં રંગસૂત્રોના ફેરફારો તેમજ વિકૃતિઓ/જાતીય રંગસૂત્રોના વિકૃતિઓનું જોખમ વધે છે.
• ગર્ભ સેક્સનું નિર્ધારણ (પરિણામની સૂચના 14 મી એસએસડબ્લ્યુ પછીના માસિક સ્રાવ પછી જ થઈ શકે છે).

અર્થઘટન

• NIPT એ સ્ક્રીનીંગ ટેસ્ટ છે. જો NIPT અસામાન્ય છે, તો નિદાન પંચર ફરજિયાતપણે ઓફર કરવી જ જોઇએ. સમાપ્ત કરવા માટેનો સંકેત ગર્ભાવસ્થા એક અલગ NIPT શોધ પર આધારિત હોવું જોઈએ નહીં.
• હકારાત્મક પરિણામની પુષ્ટિ હંમેશા સેકન્ડ દ્વારા થવી જોઈએ, સામાન્ય રીતે પછી આક્રમક પદ્ધતિ જેમ કે રોગનિવારકતા or કોરિઓનિક વિલસ નમૂનાઓ (CVS) અને અનુગામી રંગસૂત્ર વિશ્લેષણ. ટ્રાઇસોમી 13 માટે આ ખાસ કરીને સાચું છે, જેનો ખોટો નકારાત્મક દર અન્ય ટ્રાઇસોમીની તુલનામાં વધે છે. હાર્મની ટેસ્ટ સાથે, ટ્રાઈસોમીના 8 કેસમાંથી માત્ર 10 જ મળી આવ્યા હતા.
• અનિર્ણિત એનઆઈપીટી એ એક શોધ છે જેને સ્પષ્ટતાની જરૂર છે. આ સામૂહિકમાં, વધુ રંગસૂત્ર ખામી જોવા મળે છે, ખાસ કરીને ટ્રાઇસોમીઝ 13 અને 18 અને ટ્રીપ્લોઇડ્સ.

વધુ નોંધો

• સામાન્ય રંગસૂત્ર અસાધારણતા (ટ્રાઇસોમી 13, 18 અને 21) શોધવાના સંદર્ભમાં, NIPT પ્રથમ ત્રિમાસિક સ્ક્રિનિંગ (ETS; માતૃત્વની ઉંમર, ન્યુચલ અર્ધપારદર્શકતા, અને બાયોકેમિકલ માર્કર્સ ફ્રી-β-HCG અને PAPP-ને ધ્યાનમાં લેતા સ્પષ્ટપણે શ્રેષ્ઠ છે. એ).